Clinical Onset and Prognosis of Japanese Children with Mitochondrial β-oxidation Disorders: Significance of Newborn Mass Screening

• Yamaguchi, Seiji
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제4권1호
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  • pp.61-63
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  • 2004
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Morquio 증후군(Mucopolysaccharidosis type IV) 2례

• 한미연;백경훈;진동규
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제4권1호
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  • pp.18-22
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  • 2004
• PDF

Smith-Lelmi-Opitz 증후군 2례

• 강준원;김숙자;전영미;강낙헌
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제9권1호
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  • pp.3-6
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  • 2009
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BH₄ 결손증 13례

• 이동환;홍용희;이용화
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제9권1호
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  • pp.9-10
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  • 2009
• PDF

단풍당뇨증 대사위기 치료에 대하여

• 김숙자;전영미;길홍량;조화연
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제9권1호
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  • pp.14-19
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  • 2009
• PDF

Ethylmalonic Encephalopathy의 1례

• 신윤정;장성희;안영민;윤혜란
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제1권1호
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  • pp.13-14
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  • 2001
• PDF

Application of Tandem Mass Spectrometry for Newborn Screening in Korea

• 김숙자;정태은;이건수
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제1권1호
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  • pp.47-47
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  • 2001
• PDF

Galactosialidosis

• 임동진;이지은;진동규
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제1권1호
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  • pp.1-4
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  • 2001
• PDF

Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorder in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism

• Naylor, Edwin W.;Chace, Donald H.
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제1권1호
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  • pp.48-53
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  • 2001
• PDF

신생아 스크리닝 검사로 발견된 MCAD 결핍 환자 2례

• 김숙자;전영미
• • 대한유전성대사질환학회지
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  • 제6권1호
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  • pp.1-5
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  • 2006
• PDF

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