• 생명과학회지
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• 제21권4호
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• pp.494-501
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• 2011

소의 Extension (E), Agouti (A) 유전자형과 모색유전양상의 연관관계를 이해하기 위해, 한우와 제주흑우(JBC), 이들 사이에서 생산된 교배후손에서 melanocortin-1 receptor (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP)의 유전자형을 분석하였다. 흑모색의 JBC에서는 세 가지 MC1R 대립인자들($E^D$, $E^+$, e)이 모두 발견되었다. JBC 집단은 한우에서 우점적으로 나타나는 열성동형접합자(e/e)가 발견되지 않았다. 반면, MC1R $E^+$/e 한우는 흑모색이 아닌 갈색이나 적색의 모색을 나타내었다. ASIP 유전자에서, 한우에서는 L1-BT 전위인자의 삽입/결실에 의해 세 가지 유전자형(A/A, A/$A^{Br}$, $A^{Br}/A^{Br}$)이 모두 관찰되었다. JBC 집단에서는 ASIP $A^{Br}$ 대립인자가 드물게 관찰되고, ASIP $A^{Br}/A^{Br}$ 동형접합인 개체들은 발견되지 않았다. ASIP $A^{Br}$ 대립인자를 보유하더라도 한우와 JBC, 이들의 교배후손에서도 agouti-유사 얼룩무늬 모색은 발견되지 않았다. 교배후손의 모색은 Agouti 유전자형과는 무관하고, Extension 유전자형과 직접적으로 연관되어 황-갈색(e/e)과 암-갈/흑색($E^+$/e)으로만 구분되었다. ASIP 유전자형은 아마도 한우 또는 교배 후손에서 모색의 발달에 영향이 없는 것으로 추정된다. 본 연구 결과는 한우, 제주흑우, 이들의 교배후손에서 MC1R 유전자형이 모색 표현형을 결정하며, ASIP 유전자형은 모색의 변이에는 핵심적인 역할을 수행하지 않는다는 것을 시사한다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권11호
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• pp.1415-1420
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• 2000

Essential tremor(ET) is the most common movement disorder however there has been little agreement in the neurologic literature regarding diagnostic criteria for ET. Familial ET is an autosomal dominant disorder presenting as an isolated postural tremor. The main feature of ET is postural tremor of the arms with later involvement of the head, voice, or legs. In previous studies, it was reported that ET susceptibility was inherited in an autosomal dominant inheritance. As with previous results, it would suggest that ET might be associated with defect of mitochondrial or nuclear DNA. Recent studies are focusing molecular genetic detection of movement disorders, such as essential tremor and restless legs syndrome. Parkinson's disease(PD) is a neurodegenerative disease involving mainly the loss of dopaminergic neurons in substantia nigra by several factors. The cause of dopaminergic cell death is unknown. Recently, it has been suggested that Parkinson's disease many result from mitochondrial dysfunction. The authors have analysed mitochondrial DNA(mtDNA) from the blood cell of PD and ET patients via long and accurate polymerase chain reaction(LA PCR). Blood samples were collected from 9 PD and 9 ET patients. Total DNA was extracted twice with phenol followed by chloroform : isoamylalcohol. For the analysis of mtDNA, LA PCR was performed by mitochondrial specific primers. With LA PCR, 1/3 16s rRNA~1/3 ATPase 6/8 and COI~3/4 ND5 regions were observed in different patterns. But, in the COI~1/3 ATPase 6/8 region, the data of PCR were observed in same pattern. This study supports the data that ET and PD are genentic disorders with deficiency of mitochondrial DNA multicomplexes.

• 한국수정란이식학회지
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• 제19권3호
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• pp.291-299
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• 2004

요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F$_2$ 자손이 F$_1$간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었으며 이들 정보를 통하여 최소자승 회귀 모형을 이용한 interval mapping 방법을 적용하였다. QTL의 유전양식 여부 검정에 대한 절차를 도식화하기 위해 귀무가설인 통상의 벤델리안 모형에 근거를 두고 수행하였다. 경험적 다중 검정 통계량에 대한 임계치는 단일 개개의 염색체 수준과 게놈 전반에 걸친 실험수준으로 유도하였으며, permutation에 의해 유도된 임계치의 유효성을 검증하기 위해 본 연구에 활용된 실험축 집단 구조와 유사한 simulation 집단 구조에 의해 산출된 결과들과 비교하여 유효성이 인정되었다. 본 연구에 활용된 실험축 집단구조와 Genome 전반에 걸친 QTL imprinting 여부를 조사한 결과 13종의 QTL 에 대한 imprinting이 확인되었으며 이들 중 9종의 QTL 유전 양식은 부계로부터 전달된 자손에게만 발현되는 것으로 추론되었다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.1-5
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• 2016

저자는 과잉치로 인한 불편감을 호소하며 서울대학교치과병원 소아치과에 내원한 2세 7개월의 로비노 증후군 증례를 치료하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환자의 전신 소견으로는 대두증, 전두부 돌출, 양안격리증, 넓은 안검렬, 들창코, 콧등 함몰, 삼각형의 입술을 포함하는 특이한 안모와 짧은 손,발가락, 소음경을 포함한 잠복고환 및 발달지연이 관찰되었다. 구내 소견으로는 수술받은 구순열과 하악골 저성장, 치아맹출지연, 치은비대, 과잉치가 관찰되었다. 로비노 증후군 환아는 전신마취 하에서 성공적으로 치과 치료가 가능했다. 치과의사는 치과 치료에 의한 스트레스로 인해 근육의 긴장저하, 발달, 호흡, 섭식 등 의 전신적인 상태를 항상 고려해야 한다. 또한, 로비노증후군 환자가 두개 안면부의 이형성과 맹출장애를 가진다는 사실을 알고 접근해야 하며, 환자가 성장함에 따라 적절한 시기에 필요한 치료를 할 수 있도록 주기적인 관찰이 필요하다.

• 한국균학회지
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• 제24권4호통권79호
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• pp.237-245
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• 1996

팽이버섯 야생종과 재배종들의 esterase isozyme 밴드패턴을 비교하고 그 중 특정 야생종 ASI 4019균을 단포자 분리후 교배형을 결정하였다. 단포자의 PDA plate상에 색소 집적과자실체 형성관계를 비교한 결과, 갈색 색소를 집적시킨 단포자와 색소를 집적시키지 않은 단포자간 교배시 갈색 자실체를 형성하였으며 색소를 집적시키지 않은 백색 단포자간 교배한 결과 백색 자실체를 형성하였다. 백색자실체는 재배종의 백색과 색택이 다르게 나타났다. 백색 균사체를 나타내는 단포자와 재배종 단포자를 교배한 결과 연갈색 자실체가 나타났으며 이 Fl의 단포자를 재배종 단포자와 여교배하여 BC1F1을 비교한 결과 1계통은 연갈색 자실체만 형성하고 또 다른 한계통은 연갈색 자실체 8개, 연갈색과 백색 자실체가 혼합된 것이 2개 있었다.

• 한국해양학회지:바다
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• 제5권2호
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• pp.157-168
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• 2000

우리나라 동해안에 서식하는 새치성게(Strongylocentrotus intermedius)는 둥근성게과(Strongylocentrotidae)에 속하는 냉수성 해양 무척추동물이다. 둥근성게과에는 현재 9종의 성게가 속해 있으나, 아직 종간의 분류 기준, 계통 분류학적 유연관계, 진화과정 등이 잘 밝혀져 있지 않다. 본 연구는 유전자 염기서열이라는 분자형질을 이용하여 새치성게의 종 분류기준을 확립하고 이 종의 계통진화 및 분화 시기를 파악하고자 수행되었다. 이를 위하여 변화율이 빠르고 모계로만 유전되는 특성을 가진 미토콘드리아의 한 유전자인 cytochrome c oxidase subunit I(COI)을 분석하였다. 새치성게의 생식소에서 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응으로 COI 유전자 단편을 선택적으로 증폭하였으며, 클로닝과 시퀀싱 과정을 거쳐 COI 유전자의 단편 1077개 염기쌍 순서(염기서열)를 확정하였다. 이 염기서열과 유전자 데이터베이스(GenBank)에 들어있는 다른 성게 및 해삼, 불가사리의 유전자를 비교하고 그 분자 계통수를 작성함으로써 새치성게의 진화과정을 분석하였다. COI 유전자 계통수는 새치성게가 태평양 동쪽 연안에 서식하는 S. purpuratus와 계통적으로 자매군(sister species)의 관계에 있음을 보였다. 두 종의 분화 시기는 계통수 상 분지의 길이와 화석연대를 고려하여 산출했을 때 지구 온도의 변동이 심했던 약 890만년 전으로 추정되었다. 태평양의 동안과 서안으로 분리된 두 종의 현재 분포와 종분화 시기의 지구 환경조건은 두 종간의 분화가 환경변화에 따른 개체군의 지리적 분리(vicariance)에 의한 것임을 시사해 준다. 한편, 새치성게의 COI 유전자염기서열은 이 종을 대표하는 분자형질로서 둥근성게과의 성게들을 서로 구분할 수 있는 종분류의 기준이 될 것이다.

• 대한약리학회지
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• 제22권1호
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• pp.60-70
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• 1986

한국인에 있어서 혈청 dopamine-${\beta}$-hydroxylase(DBH)에 대한 유전적 양상을 알아 보기 위해 정상성인 327명에서 혈청 DBH활성도 및 thermostability를 측정한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정상성인 327명의 평균혈청 DBH 활성도는 $18.3{\pm}4.5(SD)umol/min/l$였으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 2. 혈청 DBH활성도의 분포는 unimodol한 분포를 보였으며 매우 낮은 효소 활성도는 관찰할 수 없었다. 3. 정상성인 327명의 평균 thermostability index(H/C : heated-to-control)는 $0.90{\pm}0.17(SD)$ 이었으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 4. H/C 비의 분포는 unimodal한 homogenous분포를 보였다. 5. 혈청 DBH 활성도와 thermosta bility 사이에는 유의한 역상관 관계가 있었다. (r=-0.39, p<0.01). 6. H/C 0.7 미만인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $22.2{\pm}4.5(SD)umol/min/l$ 였으며 H/C 1.09이상인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $15.5{\pm}33(SD)umol/min/l$로서 유의한 차이가 있었다(P<0.01). 이상의 결과에서 정상 한국인에 있어서 혈청 DBH 활성도 및 thermostability의 분포 양상이 Caucasian과는 상당히 다른 점을 알 수 있었다.