• 혜화의학회지
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• 제10권1호
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• pp.471-482
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• 2001

Infantile Convulsion, one of common emergency symptoms in pediatrics, arises from sudden derangement of the central nerve system, and can cause a sudden loss of consciousness and spasm. It falls into three categories: Acute Infantile Convulsion, Chronic Infantile Convulsion and Chronic Spleen Convulsion. According to research, approximately 6~7% of all babies undergo spasm more than once. Since the treatment must be done immediately, acupuncture & moxibustion treatment can be one of the most important treatments in this Particular case. Therefore, the focus of this study is on how acupuncture & moxibustion can be utilized in the treatment of Infantile Convulsion, and the literary findings are as follows: 1. The meridian points used on acute infantile convulsion are Sugu(GV26), T'aech'ung(Liv3), Hapkok(LI4). 2. The meridians used on acute infantile convulsion are Governor Vessel(GV), Bladder Meridian(BL), Stomach Meridian(ST). 3. The meridian points used on accompanied symptoms with acute infantile convulsion are Haenggan(Liv2), Yangnungch'on(Liv3) on spasm, Paek'oe(GV14) on opisthotonus, Kokchi(LI11), Taech'u(GV14) on fever, Nogung(P8), Yongch'on(K1) on fainting spell, Chok-samri(S36) on body weakness. 4. The meridian points used on chronic infantile convulsion are Shinguol(CV8), Ch'onchj'u(S25), T'aech'ung(Liv3), Kwanwon(CV4), Ch'ukt'aek(L5). 5. The meridians used on chronic infantile convulsion are Conception Vessel(CV), Governor Vessel(GV), Stomach Meridian(ST). 6. The meridian points used on accompanied symptoms with chronic infantile convulsion are Ch'onchj'u(S25), Kolli(CV11) on diarrhea, Taenung(P7), Shinmun(H7) on fainting spell, Kansu(B18), T'aech'ung(Liv3) on spasm. 7. The meridian Points and meridians are Paek'oe(GV14), Sangsung(GV23), Sugu(GV26) of Governor Vessel(GV) and Choiyung(CV16), Shinguol(CV16) of Conception Vessel(CV) and Taedon(Liv1), Changmun(Liv13).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권11호
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• pp.1131-1134
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• 2003

저자들은 영아성 경축 환아에서 케톤생성 식이요법 중 단백열량부족증(Kwashiorkor)을 포함한 중증의 탈수, 급성신부전과 흡인성 폐렴을 동반한 영아성 경축 1례를 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고하여 케톤생성 식이요법시 참고를 하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.29-31
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• 2016

Glucose transport 1 (GLUT-1) deficiency is a rare syndrome caused by mutations in the glucose transporter 1 gene (SLC2A1) and is characterized by early-onset intractable epilepsy, delayed development, and movement disorder. De novo mutations and several hot spots in N34, G91, R126, R153, and R333 of exons 2, 3, 4, and 8 of SLC2A1 are associated with this condition. Seizures, one of the main clinical features of GLUT-1 deficiency, usually develop during infancy. Most patients experience brief and subtle myoclonic jerk and focal seizures that evolve into a mixture of different types of seizures, such as generalized tonic-clonic, absence, myoclonic, and complex partial seizures. Here, we describe the case of a patient with GLUT-1 deficiency who developed infantile spasms and showed delayed development at 6 months of age. She had intractable epilepsy despite receiving aggressive antiepileptic drug therapy, and underwent a metabolic workup. Cerebrospinal fluid (CSF) examination showed CSF-glucose-to-blood-glucose ratio of 0.38, with a normal lactate level. Bidirectional sequencing of SLC2A1 identified a missense mutation (c.1198C>T) at codon 400 (p.Arg400Cys) of exon 9.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권1호
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• pp.95-99
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• 2003

저자들은 뇌성마비로 진단받고 치료중 조절되지 않은 경련을 주소로 본과로 전원되어 자기 공명영상 촬영과 효소 측정법으로 Krabbe병의 조기 발현형으로 진단 받은 환자 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권5호
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• pp.538-541
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• 2008

멘케스병은 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 APT7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 기전은 장에서의 구리 흡수와 운반에 결손이 있는 것으로 혈청 구리 및 ceruloplasmin 이 낮다. 특징적인 임상양상은 경련발작, 근육긴장저하, 저체온증을 나타내며 얼굴은 특징적으로 통통하며 저색소 피부색, 꼬이고 윤택이 없고 잘 부스러지는 머리카락을 보인다. 성장장애를 보이는 경우가 흔하며 심한 정신지체와 발달장애를 동반한다. 멘케스병에서 간비대가 간병증을 보이는 경우는 현재까지 보고되지 않았다. 저자들은 유전자 검사를 통해 멘케스병으로 확진된 4개월 소아가 영아연축, 발달장애, 머리카락 이상 외에도 이전에 잘 알려져 있지 않은 간비대를 보인 1례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권12호
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• pp.1546-1550
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• 2002

목 적: 본 저자들은 VGB과 시야결손과의 관련성을 알기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법: 간질로 진단 받고 VGB을 추가 복용으로 치료를 시행한 환아 중 발달 연령이나 인지 연령이 8세 이상인 환아 78명을 대상으로 하였다. 시야검사는 Humphrey 자동 시야측정계로 시행한 후 결과가 의심이 되면 Goldman 시야측정계로 검사를 즉시 다시 시행하였으며, 이들은 다시 6개월 후에 재검을 실시하였다. 결 과 : 본 연구에서는 78명 중 5명에게 의증이 있었으나 재검시 다시 정상으로 나와 시야결손이 있는 환아는 없었다. 결 론: 본 조사에서 VGB은 시야결손을 일으키는 약물로 나타나지는 않았다. VGB의 시야결손으로 사용에 제한을 두기보다 다른 약으로 조절이 되지 않는 부분발작과 영아연축의 치료에 초기 선택 약물로 조심스럽게 사용하면 무방할 것으로 생각되어진다. 이와 함께 시야결손의 선별검사가 추천되며, VGB을 복용하는 소아에게 있어 정기적인 검사가 필요하겠다.

• 대한한방소아과학회지
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• 제35권4호
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• pp.112-124
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• 2021

Objectives The aim of this study is to examine the effects of Pediatric Tuina Massage (PTM) as a treatment of Chlidren's Epilepsy (CE) and to seek guidance for future follow-up studies and the use of Pediatric Tuina Massage (PTM) in clinical setting. Methods The articles were obtained from the China National Knowledge Infrastructure (CNKI) from 2000 to 2021 by key words 'epilepsy', '癲癎', '癲癎病', 'infantile spasm', '婴幼儿痉挛', '小儿发作', '婴幼儿痉挛' and '推拿', '按摩', 'Tuina', 'Chuna', 'massage' in cross combination way. Results Seven articles were selected and analyzed by authors, years published, characteristics, diagnostic criteria, treatment methods and contents, treatment periods, evaluation criteria and research results. Also, stability and side effects were reviewed, and the qualities of the randomized controlled trials (RCT) were evaluated according to Risks of Bias 2 (RoB 2). All studies using Pediatric Tuina Massage (PTM) treatment have achieved effective therapeutic results for treating Children's epilepsy (CE). Conclusion Pediatric Tuina Massage (PTM) is economical, safe without side effects and non-invasive, but still produce a good effect. Also, it is a good treatment option for children who feels anxious of ordinary Korean Medical treatment such as acupuncture, moxa, herbal medicine, which also results in good compliance with the treatment. In addition, it is possible to enhance therapeutic effect by combining it with pharmacological therapies in treating children's epilepsy (CE). Therefore, Pediatric Tuina Massage (PTM) provides an essential clinical basis in guiding further studies for the treatment of CE.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.80-84
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• 2010

목 적 : 이 연구의 목적은 영아 연축 환아들의 장기적 예후를 분석하며 그들의 신경학적 발달지연에 영향을 주는 예후인자들을 찾고자 한다. 방 법 : 저자들은 1994년에서 2007년까지 서울아산병원에서 영아 연축으로 진단받은 72명의 소아들에 대하여 후향적 분석을 시행하였다. 이들 중 43명에 대한 전화 상 질문서 및 의무기록을 통하여 현재의 신경학적 발달에 대한 평가를 시행하였다. 불량한 장기적 예후와 관련된 인자들의 확인을 위해 로지스틱 회귀분석을 사용하였다. 결 과 : 13명(30.2%)이 특발성이며 30명(69.8%)이 증후성이었다. 11명(25.6%)이 ACTH 치료에 반응하였으며, 치료지연은 $1.3{\pm}1.9$개월이었다. 18명(41.8%)이 초기치료에 호전된 반응을 보였으며, 평균 추적기간은 $7.2{\pm}1.5$년이었다. 장기 예후 분석에서는 22명(51.2%)이 중등도 이상의 신경학적 발달지연을 보였으며, 그 중 2명(4.8%)이 사망하였다. 단변량 분석에서는 증후성 영아 연축과 초기 치료에 불량한 반응이 중등도 이상의 신경학적 발달지연과 관련된 유의한 위험인자였으나, 다변량 분석에서는 초기 치료에 불량한 반응만이 위험인자로 확인되었다. 결 론 : 영아 연축 환아의 전반적인 예후는 불량하였고 초기치료에 불량한 반응을 보인 환자군에서 장기적 예후가 더욱 불량하였다. 이러한 결과는 경련의 초기 조절이 영아 연축 환아에서 신경학적 발달지연과 관련된 장기적 예후에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1225-1231
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• 2005

목 적 : 뇌실 주위 백질연화증(periventricular leukomalacia)은 동맥혈의 허혈로 인하여 뇌실 주변에 백질 괴사가 초래되어 발생하는 질환으로 미숙아와 만삭아 모두에서 관찰될 수 있으며 간질 발생의 요인이 된다. 본 연구는 뇌실 주위 백질연화증이 관찰된 간질 환아에서 재태 연령에 따라 간질 발작의 임상적인 차이점이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 뇌 자기공명영상으로 뇌실 주변부에 T2 강조 영상으로 고신호강도의 병변이 관찰된 108례(미숙아군 79례, 만삭아군 29례) 중 2회 이상의 간질 발작을 보이고 6개월 이상 추적 관찰이 가능했던 37례를 연구 대상으로 하였으며, 이를 다시 재태 기간이 37주 미만의 미숙아군(27례)과 37주 이상의 만삭아군(10례)으로 나누어 두 군을 비교하였다. 각각의 증례별 병력 기록지를 조사하여 두 군간의 간질 발작의 초발 연령, 첫 간질 발작의 유형, 뇌파 소견 및 항경련제에 대한 치료 반응을 비교하는 후향적 연구를 하였다. 결 과 : 첫 간질 발작은 미숙아군의 경우 평균 $22.2{\pm}18.3$개월, 만삭아군의 경우에는 평균 $26.9{\pm}21.1$개월에서 시작되었으며 통계학적으로 유의한 차이는 없었다(P=0.505). 첫 간질 발작의 유형으로는 미숙아군의 경우 영아 연축이 11례(40.7%), 단순 또는 복잡 부분 발작이 7례(25.9%), 이차성 전범화의 부분 발작이 6례(22.2%), 그리고 전신성 발작이 3례의 순으로 많았다. 만삭아군에서는 단순 또는 복잡 부분 발작이 7례(70.0%), 전신성 발작이 2례(20.0%) 그리고 지발형 영아 연축이 1례(10.0%)의 순으로 많았다. 뇌파 소견으로 미숙아군에서 고부정 뇌파가 11례(40.7%), 국소성 간질파가 6례(22.2%), 다초점성 간질파가 4례(14.8%)의 순으로 많았고, 만삭아군에서는 국소성 간질파가 5례(50.0%)였으며 3례(30.0%)에서 간질파가 관찰되지 않았다. 항경련제에 대한 반응은 추적 관찰 기간 동안 간질 발작의 재발을 보이지 않았던 경우가 미숙아군은 27례 중 16례(59.3%), 만삭아군의 경우 10례 중 6례(60.0%)였으며 난치성 간질은 미숙아군에서 6례(22.2%)가 있었으나 만삭아군에서는 1례도 관찰되지 않았다. 결 론 : 뇌실 주위 백질연화증을 가진 간질 환아에서 영아 연축과 같은 중증 간질은 미숙아군에서 주로 발생하는 경향이 있었으며 난치성 간질은 미숙아군에서만 관찰되어 만삭아군과 임상적으로 간질 발작의 유형이나 치료에 대한 반응 등에서 차이가 있는 것으로 생각된다. 향후 뇌실 주위 백질연화증의 정도나 발생 기전에 대해 두 군간의 차이점이 있는지에 대한 연구가 두 군간의 간질 발작의 임상적 차이를 이해하는데 도움이 될 것으로 생각된다.