• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.535-539
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• 2002

저자들은 생후 3일째 시작된 경련과 특징적인 피부 병변을 주소로 입원한 환아에서 피부 생검과 뇌 자기 공명 촬영으로 중추 신경계 발달 이상을 동반한 색소 실조증 1례를 경험하였고 중추 신경계 발달 이상은 치명적인 예후 인자로 사료되며 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제15권2호
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• pp.381-390
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• 1998

저자들은 출생시부터 군집상의 홍반성 수포와 부분적으로 사마귀양 병변이 섞여 있는 피부병변을 보인 남아에서 생후 10주부터 갈색 및 검은 색의 색소 침착이 나타나 Bloch-Sulzberger 형의 색소실조증(incontinentia pigmenti)이 의심되어 시행한 피부 생검소견으로 호산성질을 함유한 다수의 수포성 병변이 과각화증과 함께 관찰되는 수포기(bullous stage)와 우상기(verrucous stage)에 속하는 색소실소증으로 확진되고 동반된 증상으로는 경련과 좌안 망막의 삼출성 병변이 관찰된 증례를 경험하였다. 이에 저자들은 지금까지 우리 나라에서는 2례 밖에 소개된 바 없는 남아에서 발생한 색소실조증을 문헌고찰과 함께 보고하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제42권2호
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• pp.180-187
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• 2015

색소실조증은 외배엽 이형성증과 같이 다수의 치아결손을 동반하는 선천성 질환으로 Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리며 X 연관 우성 유전질환이므로 주로 여아에서 많이 발병한다. 외배엽 및 중배엽 기원 조직인 피부, 눈, 머리카락, 치아 및 중추신경계에 증상이 나타나며 Xq28 염색체의 NEMO 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. 본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 3명의 환아의 증례를 다루고 있으며 이들은 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손, 전치부 원뿔형 치관, 구치부 과잉 교두 등을 보이고 있었다. 치아결손부에 공간 유지 장치를 장착하여 저작기능을 회복해 주고 심미적인 문제를 개선해주었으며 계속적인 관찰이 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.563-567
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• 2009

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 반성우성으로 유전되며, 대부분 여아에서 발생하고 여아 4만 명 중 한 명에서 발생하는 드문 질환이다. 증상으로는 색소침착, 수포형성, 안구 증상, 치아 이상, 골격계 이상, 신경계 이상 등을 동반할 수 있다. 본 증례는 의과적으로 색소실조증으로 진단받고, 치아 결손을 주소로 내원한 5세 여아와, 4세 여아이다. 이들은 가늘고 성긴 머리카락을 나타내었으며, 구강 내 증상으로는 다수 유치와 영구치의 결손, 과잉교두, 원뿔형 치관형태 등을 나타내었다. 이에 구강 증상 및 치료 경과를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제32권4호
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• pp.682-686
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• 2005

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 신생아기에 체간과 사지에 소수포가 발생하여 1세경이 되면 수포는 더 이상 생기지 않고 갈색반점이 나타나는 특징을 보이는 아주 드문 질환이다. Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리는 이 질환은 반성 우성 유전질환으로 대부분 여성에게 나타나며, 외배엽, 중배엽 기원 조직들인 눈, 치아, 피부, 손톱, 가슴, 머리카락, 신경계 등에 이상을 동반한다. 본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 환아의 문진 중 색소실조증의 사실을 발견하고 검사한 결과, 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손과 치아의 형태이상, 상악의 열성장, 치아의 형태이상과 악골 성장의 부조화 등으로 인한 교합불안정을 보이고 있었다. 전신적으로는 망막이상을 보여 수술을 시행한 상태이며, 피부에는 특징적 인 갈색반점을 보였다. 현재 치아결손부의 공간관리와, 심미적, 심리적인 문제의 해결, 그리고 기능의 회복을 위해 가철식 부분의치를 장착해주었으며, 계속적인 관찰을 하고 있다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제14권2호
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• pp.88-91
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• 2018

본 증례는 유전적 피부질환의 하나로 피부의 착색과 망막의 이상 그리고 다수의 유치 및 영구치 결손과 치아의 형태 이상을 나타내는 색소실조증 환자에 대한 보고이다. 현재 환자는 큰 불편감 없이 유치를 유지하고 있으며 향후 영구치열기까지 정기적인 관찰과 관리가 필요하며, 영구치열 완성 후 영구적인 보철적 수복이 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제41권4호
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• pp.168-173
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• 2014

The purpose of this study is to report a successful twin pregnancy and delivery in a female patient with X-linked dominant incontinentia pigmenti (IP) who underwent assisted reproductive technology followed by preimplantation genetic screening (PGS). A 29-year-old female with IP had a previous history of recurrent spontaneous abortion. A molecular analysis revealed the patient had a de novo mutation, 1308_1309insCCCCTTG(p.Ala438ProfsTer26), in the inhibitor of the kappa B kinase gamma gene located in the Xq28 region. IVF/ICSI and PGS was performed, in which male embryos were sexed using array-based comparative genomic hybridization (aCGH). After IVF/ICSI and PGS using aCGH on seven embryos, two euploid male blastocysts were transferred with a 50% probability of a viable male pregnancy. The dizygotic twin pregnancy was confirmed and the amniocentesis results of each twin were normal with regard to the mutation found in the mother. The patient delivered healthy twin babies during the 37th week of gestation. This case shows the beneficial role of PGS in achieving a successful pregnancy through euploid male embryo gender selection in a woman with X-linked dominant IP with a history of multiple male miscarriages.