• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제34권3호
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• pp.189-196
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• 2007

목 적: 본 연구의 목적은 난소기능이 저하된 불임 환자에서 체외수정시술 시 그 결과의 예측인자로서 환자의 연령과 혈중 FSH 수치의 중요성 및 그 임상적인 의미를 알아보고자 하였다. 연구방법: 2000년 1월부터 2004년 12월까지 본원 불임센터에서 체외수정시술을 시행받은 환자 중 이전 체외수정시술주기에서 획득된 난자 수가 5개 이하이며 FSH 농도가 15 mIU/ml 이상 25 mIU/ml 이하로 그 연령이 42세 이하인 난소기능이 저하된 불임 환자 85명의 85 체외수정시술 주기를 연구대상으로 하였다. 남성요인의 불임이나 착상 전 유전진단인 경우는 제외시켰다. 과배란유도의 방법은 단기요법 (flare-up protocol)을 사용한 경우로 제한하였다. 결 과: 대상군을 환자의 나이에 따라 분류하여 분석하였을 때 환자의 연령이 낮은 군 (age < 35, n=35)에서 고령환자 군 (age $\geq$ 35, n=50)에 비해 통계적으로 의미 있게 높은 착상률 (19.0% versus 4.0%, p<0.05)과 높은 지속임신율(100% versus 14.3%, p<0.05)을 보였으며, 연구대상 군을 기저 혈중 FSH농도에 의해 두 군으로 비교하였을 때 낮은 기저 혈중 FSH를 가진 군 (basal serum FSH < 20 mIU/ml, n=58)에서 기저혈중 FSH가 높았던 군 (basal serum FSH $geq$ 20 mIU/ml, n=27)에 비해 획득된 난자 숫자는 통계적으로 의미 있게 높은 반면 (4.6$\pm$0.7 versus 2.2$\pm$0.5, p<0.05)주기 취소율은 의미 있게 낮은 (19.0% versus 55.6%, p<0.05) 결과를 보였다. 결 론: 난소반응이 저하된 불임 환자의 체외수정시술 시 그 예후에 관련된 인자로서 환자의 연령은 해당 주기의 임신성공 및 임신 지속여부에 대한 예후를 예측할 수 있는 인자로서 의미가 있는 반면 기저 혈중 FSH농도는 해당 주기에서의 난소의 반응에 대한 예측인자로써 활용이 가능 할 것으로 사료된다.