• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권1호
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• pp.38-41
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• 2012

A 32-year-old female patient and her sister show high levels of high density lipoprotein (HDL) cholesterol in regular health checkups, since female patient was 11 years old. The patient's serum total cholesterol was 285 mg/dL and HDL cholesterol was 113 mg/dL. Her sister's total cholesterol was 240 mg/dL and the HDL cholesterol measured to be 90 mg/dL. Lipoprotein pattern and cholesteryl ester transfer activity gene analysis were examined in these patients. We found c.1321+1G>A (IVS14+1G/A) hetero mutation in cholesteryl ester transfer protein (CETP) genes. Generally, CETP mediates transfer and exchange of triglycerides and cholesteryl ester between plasma lipoproteins. Also we investigated a key role of HDL-CE and Apo A-1 metabolism. Patients with low levels of CETP have increased serum HDL levels. We hereby report two Korean cases of CETP deficiency in a family. Brief literature review ensues with the cases.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제22권2호
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• pp.201-206
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• 2019

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), a rare cause of cholestasis, is characterized by recurrent episodes of cholestasis without permanent liver damage. BRIC type 2 (BRIC2) is an autosomal recessive disorder caused by ABCB11 mutations. A 6-year-old girl had recurrent episodes of jaundice. At two months of age, jaundice and hepatosplenomegaly developed. Liver function tests showed cholestatic hepatitis. A liver biopsy revealed diffuse giant cell transformation, bile duct paucity, intracytoplasmic cholestasis, and periportal fibrosis. An ABCB11 gene study revealed novel compound heterozygous mutations, including c.2075+3A>G in IVS17 and p.R1221K. Liver function test results were normal at 12 months of age. At six years of age, steatorrhea, jaundice, and pruritus developed. Liver function tests improved following administration of phenylbutyrate and rifampicin. Her younger brother developed jaundice at two months of age and his genetic tests revealed the same mutations as his sister. This is the first report of BRIC2 confirmed by ABCB11 mutations in Korean siblings.

• 전자공학회논문지 IE
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• 제43권4호
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• pp.105-114
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• 2006

본 논문에서는 IEEE 1394 카메라, Intel Xeon 서버 시스템, Microsoft DirectShow기술을 이용하는 웹 기반의 실시간 입체 동영상 통신을 위한 3차원 입출력 시스템을 제안하고 그 구성요소인 스테레오 카메라 시스템, 3D 디스플레이 시스템, 신호처리 시스템을 최적화하기 위한 조건들을 분석하였다. 즉, 웹 기반의 다시점 3차원 디스플레이 응용에 적합하도록 각 구성요소의 편수 조건에 맞추어 입출력 장치를 선택하고 이들을 조합하여 하나의 3차원 입체영상통신 시스템을 구성하였다. 그리고 제안된 시스템은 Visual C++.Net 환경에서 DirectX 9.1 SDK를 사용하여 최적화 구현하였다. 실험결과 서버 시스템에서 자연스럽고 임장감 있는 다시점의 실시간 3차원 입체 동영상을 관찰할 수 있었고 또한, 클라이언트 시스템에서도 전송된 영상들에 대하여 디스플레이를 통해 3차원 입체 영상을 관찰함으로써 웹 기반의 실시간 인격 3차원 입체 동영상 통신 시스템의 실질적인 응용 가능성을 제시하였다.

• 한국기술혁신학회:학술대회논문집
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• 한국기술혁신학회 2017년도 춘계학술대회 논문집
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• pp.175-192
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• 2017

4차 산업혁명의 도래와 더불어 ICT 기계, ICT 금융, ICT 의료, ICT 나노 등과 같이 기술분야별 영역의 장벽이 허물어지고, 학제간 연구(Interdisplinary Research)가 일상화됨에 따라 무형자산의 가치평가시에도 융합기술의 가치평가 모형에 대한 니즈가 증대되고 있다. 특히, 기술의 매매, 현물출자, 기술금융(투자유치, 담보 보증), 인수 합병, 청산 소송 등 다양한 용도로 사용되고 있는 기술가치평가 모형은 융합기술의 입력변수 결정에 대한 체계적인 로직을 제공하지 못하고 있는 실정이다. 일반적으로 실제 거래사례가 존재할 경우, 국제가치평가기준(IVS)에 의하면 시장접근법이 우선적으로 적용될 수 있다고 권고된다. 그러나 융합기술의 이전거래를 비롯한 평가 활용사례를 수집하기도 어렵고 그렇다할 평가모델이 존재하지 않는 것이 사실이다. 융합기술에 대한 기술 및 시장의 사업화 환경을 고려하는 경우 소득접근법 기반의 평가기법이 유용하게 활용될 수 있는데, 기술수명, 매출액추정, 할인율, 산업기술요소 등의 핵심변수 결정에 관한 정형화된 로직이 존재하지 않으므로 본 고에서 융합기술 사례에 대해 실용적으로 활용가능한 변수추정 로직을 제시하고자 한다. 기술수명의 경우, 복수 개의 국제특허분류(IPC)별 피인용특허수에 따라 가중 적용하여 수명 추정을 위한 기준값을 정하며, 사업화소요기간 및 비용의 경우 평가대상 융합기술이 속하는 업종별 메타데이터값을 가중평균하여 현금흐름 추정기간을 최종 도출할 수 있다. 소득접근법에서의 매출추정, 할인율, 산업기술요소 변수 추정 이외에도 로열티공제법 적용을 위한 로열티율 결정에 있어서, 융합기술이 응용가능한 산업(업종)별 매출액 기반으로 가중 적용하여 각 변수값을 산출할 수 있다. 본 연구에서 개발된 융합기술 가치평가 모형은 향후 기술의 융복합화 특성을 반영하여 적정 가치를 산출하는 평가 가이드라인을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권11호
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• pp.4727-4732
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• 2015

Background: Folylpolyglutamate synthetase (FPGS), an important enzyme in the folate metabolic pathway, plays a central role in intracellular accumulation of folate and antifolate in several mammalian cell types. Loss of FPGS activity results in decreased cellular levels of antifolates and consequently to polyglutamatable antifolates in acute lymphoblastic leukemia (ALL). Materials and Methods: During May 1997 and December 2003, 134 children diagnosed with ALL were recruited from one hospital in Thailand. We performed a mutation analysis in the coding regions of the FPGS gene and the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) within FPGS in a case-control sample of childhood ALL patients. Mutation screening was conducted by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and subsequently with direct sequencing (n=72). Association analysis between common FPGS variants and ALL risk was done in 98 childhood ALL cases and 95 healthy volunteers recruited as controls. Results: Seven SNPs in the FPGS coding region were identified by mutation analysis, 3 of which (IVS13+55C>T, g.1297T>G, and g.1508C>T) were recognized as novel SNPs. Association analysis revealed 3 of 6 SNPs to confer significant increase in ALL risk these being rs7039798 (p=0.014, OR=2.14), rs1544105 (p=0.010, OR= 2.24), and rs10106 (p=0.026, OR=1.99). Conclusions: These findings suggested that common genetic polymorphisms in the FPGS coding region including rs7039789, rs1544105, and rs10106 are significantly associated with increased ALL risk in Thai children.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권4호
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• pp.1553-1556
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• 2012

Introduction: Antimetabolites may cause severe toxicity and even toxic death in cancer patients. Our aim was to evaluate the relationship between antimetabolite toxicity and pharmacogenetics in patients with severe clinical toxicity or alanine transaminase (ALT) elevation after fluorouracil (5FU), capecitabine or methotrexate administration. Patients and Methods: Cancer patients with severe antimetabolite toxicity were evaluated for methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C667T, thymidilate synthase (TS) gene 5´UTR variable number of tandem repeats (VNTR), dihydroprymidine dehydrogenase (DPYD) gene IVS14+1G/A, Xeroderma pigmentosum (XPD) gene Lys751Gln and X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) gene Arg399Gln polymorphisms. Results: Eighteen patients were enrolled, with a male/female ratio of 0.8. They had osteosarcoma in methotrexate group (n=7), gastrointestinal malignancies in 5FU group (n=9) and breast cancer in the capecitabine group (n=2). Mucositis and dermatitis occurred in all groups, together with ALT elevation in the methotrexate group and 2 toxic deaths were encountered. DPYD, TS, MTHFR, XPD and XRCC1 gene polymorphism rare allele frequencies were observed to be higher than in the general population. Conclusion: Pharmacogenetics might contribute to tailored therapy.

• 한국ITS학회 논문지
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• 제8권1호
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• pp.9-21
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• 2009

첨단교통체계(ITS: Intelligent Transportation Systems)는 효과적인 교통제어 및 안전증진을 추구하기 위하여 많은 연구와 사업이 진행 중이다. 이를 위하여 실시간으로 교통상황을 제어하는데 필요한 신뢰성 있는 교통정보를 얻기 위해 가장 많이 설치되어 있는 루프검지기를 통하여 기본적으로 교통량, 속도, 점유율 등의 자료를 수집할 수 있다. 본 연구에서는 국내에 가장 보편적으로 설치된 루프검지기에서 추출한 차량자기신호곡선(IVS: Inductive Vehicle Signature) 자료를 이용하여 차량길이 및 속도 등을 산출하고 이를 이용하여 차종을 구분하는 알고리즘을 개발하였다. 본 연구는 세가지 Case(소형-대형, 소형-중형-대형, 소형-중형-대형-특대형)로 구성되어 있으며, 각 Case에서 전체차량을 각 Class로 분류하는 기준이 되는 차량길이 기준값을 산출하였다. 일반적인 도로구간에서의 적용을 위해 시 공간적 이식성 Test를 하여 분석대상구간 외의 다른 구간에서 차량길이 기준값의 적용가능성을 검토하였다. 본 연구의 결과는 차종구분을 통해 세부적인 교통량 정보를 수집하고 도로를 통과하는 차량들의 차종구성을 파악하여 교통운영 및 전략수립 시에 활용자료로 이용 가능할 것으로 판단된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.66-70
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• 2014

X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a uncommon metabolic disorder which derived by peroxismal ${\beta}$-oxidation and elevation of serum very long chain fatty acid (VLCFA). VLCFA is mainly accumulated in the myelin of the central nervous system and adrenal cortex, by which the expressed symptoms of this disease are mainly neurologic and endocrinologic (such as adrenal insufficiency). The mutations in the ABCD1 gene causes X-linked ALD, nevertheless its phenotypes and genotypes are poorly coordinated. We report the case of a 12-year-old boy with X-linked ALD who developed vomiting, fatigue and poor oral intake. Severe dehydration and hyponatremia were found in initial physical examination and laboratory test, but his motor/sensory nerve function and mental status were completely normal. We diagnosed ALD with diffuse high-intensity signal in both parietotemporal cerebellar white matter in brain MRI and elevated serum VLCFA. Later, we confirmed a novel c.1635-1G>A (IVS6-1G>A) mutations of the ABCD1 gene. With the discrepancy between its phenotypes and genotypes, various phenotypes could be seen in X-ALD patient. Careful examination and further studies for these patients will be needed.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권1호
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• pp.48-53
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• 2013

Tyrosinemia I (fumarylacetoacetate hydrolase deficiency) is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that produces liver failure in infancy or a more chronic course of liver disease with cirrhosis, often complicated by hepatocellular carcinoma in childhood or early adolescence. We studied a 37-year-old woman with tyrosinemia I whose severe liver disease in infancy and rickets during childhood were resolved with dietary therapy. From 14 years of age, she resumed unrestricted diet with the continued presence of the biochemical features of tyrosinemia, yet maintained normal liver function. In adult years, she accumulated only a small amount of succinylacetone. Despite this evolution to a mild biochemical and clinical phenotype, she eventually developed hepatocellular carcinoma. Her fumarylacetoacetate hydrolase genotype consists of a splice mutation, IVS6-1G>T, and a novel missense mutation, p.Q279R. Studies of resected liver revealed the absence of hydrolytic activity and immunological expression of fumarylacetoacetate hydrolase in tumour. In the non-tumoral areas, however, 53% of normal hydrolytic activity and immunologically present fumarylacetoacetate hydrolase were found. This case demonstrates the high risk of liver cancer in tyrosinemia I even in a seemingly favorable biological environment. In this study of tyrosinemia I, Case 2 with negative succinylacetone accumulation and the recovery of acute liver failure was compared with Case 1. Diet restriction and NTBC treatment are crucial to prevent hepatocellular carcinoma until liver transplant can take place and cure the condition. Further studies are needed to examine cases where liver cancer did not result despite clinical symptoms/signs of tyrosinemia type I.

• 한국항공우주학회지
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• 제33권7호
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• pp.98-105
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• 2005

본 연구는 통신위성 원격측정명령처리기 성능검증모델 CCSDS 원격명령 암호복호 검증에 관한 것이다. 원격측정명령처리기 실험모델에 적용되었던 DES CFB 암호화 알고리즘의 보안성을 보다 강화하기 위해 3개의 키를 사용하는 3DES CFB 알고리즘을 원격측정명령처리기 성능검증모델에 구현하고 그것의 동작을 검증하였다. 3DES CFB 알고리즘에 따른 증가된 KEY와 IV를 위해 외부에 PROM을 두도록 하고 설정된 Index에 대한 키 및 IV를 가져와서 복호화 하도록 하였다. 설계된 3DES CFB 코어의 타이밍 시뮬레이션을 통해 동작 검증 후 Actel사의 A54SX32 FPGA에 구현하였다. 원격측정명령처리기 성능검증모델의 원격명령 암호 복호화 기능 검증을 위한 시험환경을 구축하고 원격측정명령처리기 성능검증모델에 원격명령 전송, 암호 복호화 후 수행코드 모니터링 및 수행에 의한 LED On/Off 확인을 통해 3DES CFB 원격명령 복호화 기능을 검증하였다.