• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1358-1362
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• 2006

Niemann-Pick병은 lysosome내에 sphingomyelinase의 결핍으로 sphingomyelin이란 지질이 축적된 세포들이 간, 비장, 골수, 폐, 및 뇌 등에 침착되어 간, 비장 종대 및 신경증상을 나타내며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사성 질환이다. 1914년 Niemann에 의해 처음 보고되어 Gaucher병의 한 변형으로 분류되어 있다가, 1927년 Pick에 의해 새로 분류되어 Niemann-Pick 병으로 명명되었다. 세계적으로도 희귀한 질환으로 국내에서는 1962년 정 등이 처음 보고한 이래 현재까지 저자가 조사한 바로 총 7례 정도가 보고되었다.저자들은 18개월 된 남아에서 임상증상 및 검사 소견으로 A 형 Niemann-Pick병으로 생각되는 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권7호
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• pp.310-316
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• 2014

Purpose: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that results from the lack of paternally expressed genes in the chromosome 15q11-q13 region. This study was performed to delineate the clinical features of PWS infants and toddlers and the effects of two-year growth hormone (GH) treatment according to gender and age at the start of treatment. Methods: The clinical characteristics and the results of the GH treatment were reviewed retrospectively for 30 PWS patients diagnosed by molecular genetic testing and clinical manifestations. Results: The mean age at diagnosis with PWS was 13.7 months (2-47 months of age). All patients showed the characteristics of facial dysmorphism, including brown hair and almond-shaped eyes. Most patients showed developmental delays/mental retardation (93.3%), cryptorchidism (75%), feeding problems in infancy (73.3%), and neonatal or infantile hypotonia (66.7%). Among 30 patients, 14 PWS infants and toddlers had been treated with GH for more than two years. Two years of GH treatment resulted in an improvement in head circumference-standard deviation score (HC-SDS), body weight-SDS, insulin-like growth factor-1 (IGF-1) SDS, IGF binding protein-3 (IGFBP-3) SDS, lean body mass, and bone mineral content, especially in IGFBP-3 SDS and motor development in PWS patients younger than two years of age. There was significant increase in IGF-1 SDS and IGFBP-3 SDS among male PWS patients after GH treatment. Conclusion: Our study showed increases in IGFBP-3 SDS and an improvement in motor development among individuals under two years of age after GH treatment, and significant difference in IGF-1 SDS and IGFBP-3 SDS by gender.

• 대한한방소아과학회지
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• 제14권1호
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• pp.197-204
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• 2000

Neuromuscular disorders are common causes of weakness and hypotonia in the infantile period and in childhood. Accurate diagnosis of specific neuromuscular disorders depends first on identification of which aspect of the peripheral neuromuscular system is affected-the motor neuron in the spinal cord, the nerve root or peripheral nerve, the neuromuscular junction, or the muscle-and then on the determination of the etiology and specific clinical entity. Spinal muscular atrophy(SMA) is the most common autosomal-recessive genetic disorder lethal to infants. The three major childhood-onset forms of SMA are now usually called type I, type II and typeⅢ. Progression of the disease is due to loss of anterior horn cells, thought to be caused by apoptosis. Diagnosis is based on the course of the illness, as well as certain changes seen on nerve and muscle biopsy and electrodiagnostic studies. More recently, our understanding of the genetics of this disorder has provided a noninvasive approach to diagnosis. We report on a 3-year-old male patient with spinal muscular atrophy type II. He had progressive muscular weakness since 18 months of age. The upper arms were slightly, and the thighs moderately atrophic. There was muscle weakness of both the upper and lower limbs, being more proximal in distribution. Electromyogram revealed a neurogenic pattern.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권2호
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• pp.48-53
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• 2012

Purpose: Gaucher disease is caused by a ${\beta}$-glucocerebrosidase (GBA) deficiency. The aim of this study is to investigate the clinical and genetic characteristics according to subtypes of Gaucher disease in the Korean population. Methods: Clinical findings at diagnosis, $GBA$ mutations, and clinical courses were reviewed in 20 patients diagnosed with Gaucher disease. Results: Eleven patients were diagnosed with non-neuronopathic type, 2 with acute neuronopathic type, and 7 with chronic neuronopathic type. Most patients presented with hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and short stature. In the neuronopathic group, variable neurological features, such as seizure, tremor, gaze palsy, and hypotonia, were noted at age $8.7{\pm}4.3$ years. B cell lymphoma, protein-losing enteropathy, and hydrops fetalis were the atypical manifestations. Biomarkers, including chitotriosidase, acid phosphatase, and angiotensin-converting enzyme, increased at the initial evaluation and subsequently decreased with enzyme replacement treatment (ERT). The clinical findings, including hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and skeletal findings, improved following ERT, except for the neurological manifestations. L444P was the most common mutation in our cohort. One novel mutation, R277C, was found. Conclusion: Although the clinical outcome for Gaucher disease improved remarkably following ERT, the outcome differed according to subtype. Considering the high proportion of the neuronopathic form in the Korean population, new therapeutic strategies targeting the central nervous system are needed, with the development of a new scoring system and biomarkers representing clinical courses in a more comprehensive manner.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권5호
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• pp.538-541
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• 2008

멘케스병은 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 APT7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 기전은 장에서의 구리 흡수와 운반에 결손이 있는 것으로 혈청 구리 및 ceruloplasmin 이 낮다. 특징적인 임상양상은 경련발작, 근육긴장저하, 저체온증을 나타내며 얼굴은 특징적으로 통통하며 저색소 피부색, 꼬이고 윤택이 없고 잘 부스러지는 머리카락을 보인다. 성장장애를 보이는 경우가 흔하며 심한 정신지체와 발달장애를 동반한다. 멘케스병에서 간비대가 간병증을 보이는 경우는 현재까지 보고되지 않았다. 저자들은 유전자 검사를 통해 멘케스병으로 확진된 4개월 소아가 영아연축, 발달장애, 머리카락 이상 외에도 이전에 잘 알려져 있지 않은 간비대를 보인 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.161-165
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• 2009

폼페병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 GAA 효소의 결핍에 의해 심장과 골격근 조직의 라이소좀과 세포질에 당원이 축적된다. 전형적 영아형 폼페병은 심비대, 호흡부전, 근긴장 저하가 발생하고, 대부분 심폐 부전이나 호흡기 감염으로 1-2세 경에 사망에 이른다. 비전형적 영아형은 상대적으로 임상 양상이 경하고 진행이 느리다. 저자들은 영아기에 심근병증을 진단받고 서서히 근위부 근력의 약화가 진행되었던 남매에서 근생검, 효소 활성도 분석 및 GAA 유전자 분석으로 확진된 비전형적 영아형 폼페병을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.93-97
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에서 일어나는 지방산 대사과정에서 베타-산화지방산의 산화에 장애를 일으키는 질환으로 임상증상으로는 저혈당, 근육긴장저하, 진행성 근육약화, 발달지연, 발작 등이 다양하게 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사에서 지방산 대사의 질환의 양성 검사결과를 갖는 무증상 환아에서 추가적인 소변 유기산 분석 검사를 시행하였으며, 유전자 분석검사를 통해 질환을 진단하였다. 이후 환아의 임상적 증상 발현 유무를 관찰하였으며 조기 진단과 질환 악화요인에 대한 설명 및 교육을 통해 4년이 지난 현재까지 나이에 적합한 발달과 성장의 임상경과를 확인하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제7권1호
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• pp.21-24
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• 2011

11세 여환이 저작시 불편감을 주소로 내원하여 임상 구강 검사 결과 하악 우측 구치부의 scissor bite이 관찰되었다. 내원 당시 환아는 치과 치료에 대한 두려움과 거부감을 나 타냈고 이에 1년 동안 정기 검진을 하여 환자와의 신뢰관계를 형성 후 교정치료가 가능하였다. Williams Syndrome 환자의 경우 사교적이며 친밀한 성격임에도 치과종사자나 치과 치료에 대한 두려움을 가질 수 있어 치료를 시작하기 전 환자와 치과 종사자간의 관계 형성을 통한 신뢰를 획득함으로 더 나은 질의 치료를 시행할 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1389-1389
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• 2005

저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1350-1354
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• 2008

척수성 근위축증은 상염색체 열성으로 유전되며 사지 및 몸통 근위부와 원위부의 광범위한 근력약화를 특징으로 한다. 5번 염색체 장완(5q11.2-13.3)에 위치한 survival motor neuron (SMN) 유전자의 결손이 그 원인이다. 척수성 근위축증은 순수하게 운동신경만 침범하는 것으로 알려져 있다. 분자유전학적 방법으로 유전자의 결손을 증명하므로써 진단할 수 있다. 저자들은 아주 이른 영아시기부터 심한 근긴장도 저하와 잦은 폐흡인을 보였고, 분자 유전학적 검사로 척수성 근위축증을 진단한 2명의 환아에서 신경전도 검사상 광범위한 감각신경을 침범한 경우를 경험하여 보고하는 바이다. 본 증례는 감각 신경을 침범한 척수성 근위축증에 대해 국내에서는 첫번째 보고로 생각한다.