• 대한소아치과학회지
• /
• 제25권3호
• /
• pp.598-603
• /
• 1998

본병원 소아치과에 내원한 유치와 영구치 모두에 법랑질 형성 부전증을 가지고 있는 환자에 대해 교합면의 마모를 방지하여 교합고경을 유지하기 위해 유구치부 stainless steel crown 및 맹출 중인 제 1 대구치에 sealant, 전치아에 걸쳐서 주기적인 불소도포를 이용해 치료하여 양호한 결과를 얻었다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제27권4호
• /
• pp.499-504
• /
• 2000

법랑질형성부전증은 주로 법랑기의 기능불량으로 야기된 법랑질의 형태이상을 말하며, 치아의 중배엽은 정상이기 때문에 완전한 외배엽성 이상이다. 법랑질형성부전증은 유치와 영구치 모두에서 발생할 수 있으며, 발생빈도는 1:14,000 혹은 1:16,000정도이다. 법랑질형성부전증은 다양한 임상증상을 나타낼 수 있으며, 임상적으로 형성부전증(hypoplastic), 석회화부전증(hypocalcified). 성숙부전증(hypomatruation)등으로 나눌 수 있다 대부분 법랑질 형성부전증 환자들은 심미성, 치아의 냉온에 대한 과민반응, 교합면의 마모 등의 문제를 가지고 있다. 형성부정증에서는 비교적 위의 문제가 경미하나, 석회화부전증에 있어서는 더욱 심각하다. 치료방법으로는 먼저 유전적 상담이 선행돼야하며, 전치부 심미성의 해결을 위한 composite resin veneer나 jacket crown을 이용하고, 구치부에 있어서는 S-S crown을 이용한 방법이 있을 수 있다. 본 증례는 전북대학교 치과병원에 내원한 3명의 법랑질형성부전증 환아의 임상검사 및 치료과정에 대하여 보고하는 바이다.

• 대한심미치과학회지
• /
• 제12권2호
• /
• pp.31-38
• /
• 2003

Amelogenesis imperfecta patients suffered common clinical problems of poor esthetics, teeth sensitivity, and loss of occlusal vertical dimension. Amelogenesis imperfecta is a group of inherited disorders primarily affecting dental enamel. Variants of amelogenesis imperfecta generally classified hypoplastic, hypocalcified, or hypomaturation types based on the primary enamel defects. The mildest problems were found in the pitted hypoplastic type whereas the most severe problems were encountered in the hypocalcified type amelogenesis imperfecta. Management stragies include composite resin veneer and jacket crowns for anterior teeth as well as steel crowns for posterior teeth. Knowledge of the clinical features and dental complications of each variants if amelogenesis impecta helps in the diagnosis of the condition and allows institution of early preventive measures. The objective of this paper is to provide a review of the current concepts of the wide spectrum of etiological factors involved in the pathogenesis of this significance clinical entity in the primary dentition.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제35권3호
• /
• pp.562-570
• /
• 2008

법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제37권4호
• /
• pp.467-471
• /
• 2010

치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제25권4호
• /
• pp.704-709
• /
• 1998

Amelogenesis imperfecta represents a group of hereditary conditions that manifest enamel defects without evidence of generalized or systemic disorders. These enamel disorders are apparently heterogeneous in the basic chemical structure, resulting in a diverse presentation of clinical characteristics. The reported prevalence of amelogenesis imperfecta varies from 1 in 14,000-16,000 to 1.4 in 1,000 depending on specific population studied with the autosomal dominant hypocalcification type of amelogenesis imperfecta believed to be the least prevalent. The most widely accepted current classification system for delineating the amelogenesis imperfecta types considers the mode of inheritance and clinical manifestations. Three major groups are recognized; hypoplastic, hypocalcified, and hypomaturation types. Delineating specific types of amelogenesis imperfecta can be confusing due to the phenotypical similarity of many forms and that the most recent classification lists 14 different types. A 12 year-old female patient came to our pediatric dentistry clinic complaining of the ugly shape and color of her teeth, especially the upper front area. Although the goal of the treatment was mainly focused on the improvement of patient's esthetics, longevity of the restorations was also considered in selecting the appropriate restorative system, resin jacket crown, which can satisfy the both aspects.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제36권4호
• /
• pp.601-606
• /
• 2009

법랑질형성부전증은 치아 법랑질의 유전성 결함으로 임상적으로 형성부전형, 성숙부전형, 석회화부전형의 3가지로 나뉜다. 이 질환은 유치와 영구치에서 모두 발생할수 있다. 본 증례의 환자는 8세 8개월에 상악 영구 전치의 맹출지연 및 하악 전치부위 치석, 전치부 개방교합을 주소로 개인병원에서 의뢰되어 본과에 내원하였다. 본과에서 임상검사 결과, 상, 하악 전치부의 얇은 법랑질과 좁은 치아 폭경을 보였으며, 특히 하악 전치부는 전체적인 형태상 불량하고 거친 표면을 나타냈다. 또한 온도 자극에 민감한 반응을 나타냈다. 상, 하악 제 1 대 구치는 심한 법랑질 파절과 마모를 보였다. 방사선 검사에서 전반적인 법랑질형성부전증을 보였으며 맹출하지 않은 치아에서도 법랑질형성부전증을 볼 수 있었다. 이에 본 환아는 형성부전형 법랑질형성부전증으로 진단내렸으며, 경희대학교 소아치과와 보철과의 협진하에 치료를 시행하였으며 지속적인 관찰 중이다. 법랑질형성부전증 환자의 효율적인 저작능력, 심미성 회복, 지각과민증 해소를 위하여 구강 위생교육, 구치부 및 전치부의 수복이 필요하다. 성장이 완료될 때까지 지속적인 예방치료 및 치아 수복이 필요하며 성장 완료 후에는 여러 과의 협진적 치료가 필요하다.

• International Journal of Oral Biology
• /
• 제34권1호
• /
• pp.21-28
• /
• 2009

Mutations in DLX3 are associated with both autosomal dominant hypoplastic hypomaturation amelogenesis imperfecta (ADHHAI) and tricho-dento-osseous (TDO) syndrome. ADHHAI is caused by a c.561_562delCT (2bp-del DLX3) mutation whereas TDO syndrome is associated with a c.571_574delGGGG (4bp-del DLX3) mutation. However, although the causal relationships between DLX3 and an enamel phenotype have been established, the pathophysiological role of DLX3 mutations in enamel development has not yet been clarified. In our current study, we prepared expression vectors for wild type and deletion mutant DLX3 products (4bp-del DLX3, 2bp-del DLX3) and examined the effects of their overexpression on the expression of the enamel matrix proteins and proteases. Wild type DLX3 enhanced the expression of matrix metalloprotease 20 (MMP20) mRNA and protein in murine ameloblast-like cells. However, neither a 4bp-del nor 2bp-del DLX3 increased MMP20 expression. Wild type DLX3, but not the above DLX3 mutants, also increased the activity of reporters containing 1.5 kb or 0.5 kb of the MMP20 promoter. An examination of protein stability showed that the half-life of wild type DLX3 protein was less than 12 h whilst that of both deletion mutants was longer than 24 h. Endogenous Dlx3 was also found to be continuously expressed during ameloblast differentiation. Since inactivating mutations in the gene encoding MMP20 are associated with amelogenesis imperfecta, the inability of 4bp-del or 2bp-del DLX3 to induce MMP20 expression suggests a possible involvement of such mutations in the enamel phenotype associated with TDO syndrome or ADHHAI.