• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권2호
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• pp.99-104
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• 2016

$Cant{\acute{u}}$ syndrome (CS, OMIM 239850) is a very rare autosomal dominantly inherited genetic disease characterized by congenital hypertrichosis, neonatal macrosomia, a distinct facial features such as macrocephaly, and cardiac defects. Since the first description by $Cant{\acute{u}}$ et al. in 1982, about 50 cases have been reported to date. Recently, two causative genes for CS has been found by using exome sequencing analyses: ABCC9 and KCNJ8. Most cases of clinically diagnosed CS have resulted from de novo mutations in ABCC9. In this study, we report three independent Korean children with CS resulting from de novo ABCC9 mutations. Our patients had common clinical findings such as congenital hypertrichosis, distinctive facial features. One of them showed severe pulmonary hypertension and hypertrophic cardiomyopathy, which require medical treatment. And, two patients had a history of patent ductus arteriosus. Although two of our patients had shown early motor developmental delay, it was gradually improved during follow-up periods. Although CS is quite rare, there are the concerns about development of various cardiac problems in the lifetime. Therefore, an accurate diagnosis followed by appropriate management and genetic counseling should be provided to CS patients.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.481-485
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• 2004

Rabson Mendenhall syndrome은 Rabson과 Mendenhall에 의해 1955년 처음 발표된 증후군으로서, 심한 insulin resistance를 보이는 희귀한 상염색체 열성 유전성 질환이다. Insulin receptor의 돌연변이나 insulin이 작용하는 다른 target cell의 결함에 의해 나타나며, 일반적인 증상으로는 흑색가시세포종(acanthosis nigricans), 다모증(hypertrichosis), 손발톱 비대(onychauxis), 성장 지체 (growth retardation), 성 조숙(precocious puberty), 생식기의 비대, 팽만된 복부(protuberant abdomen), 건성 피부(xerotic skin) 등이 나타난다. 악안면 영역에서는 치아의 이형성, 거친 얼굴의 피부, 하악 전돌, 균열 혀 (fissured tongue)와 같은 특징적 증상이 나타난다. 이에 본 증례에서는 Rabson Mendenhall syndrome으로 본원에 내원한 4세 환아에게 관찰된 치과적 특징들에 관하여 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제40권3호
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• pp.308-310
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• 2023

Morgagni-Stewart-Morel (MSM) syndrome is characterized by the thickening of the frontal bone of the skull (hyperostosis frontalis internal), obesity, neurological symptoms, and hypertrichosis. We present the case of a 76-year-old patient who complained of confusion, extreme irritability, and headache and was diagnosed with MSM based on examination, imaging, and test results.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권1호
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• pp.120-125
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• 2004

Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.

• 한국임상수의학회지
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• 제38권1호
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• pp.41-44
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• 2021

Pituitary pars intermedia dysfunction (PPID), often referred to as equine Cushing's disease, is a common endocrine disorder often diagnosed in older horses. A 13-year-old 460 kg Warmblood gelding showed clinical signs suggestive of PPID, including hypertrichosis, fat redistribution, polyuria and polydipsia (PU/PD), and weight loss. Physical examination, complete blood cell count, and serum chemistry results were normal. However, dexamethasone suppression and plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH) level tests confirmed PPID. Three months after the confirmed diagnosis, the horse was referred again with symptoms of laminitis. Radiography and venography were performed to evaluate the laminitis severity level. However, the foot condition continued to worsen, and the horse was eventually euthanized. The purpose of this case report is to describe clinical signs and diagnosis of PPID with laminitis.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제14권1호
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• pp.123-127
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• 2003

Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제32권2호
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• pp.122-126
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• 2015

Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes (POEMS) syndrome is a monoclonal plasma cell disorder. Patients with POEMS syndrome also have various clinical manifestations including generalized edema, pleural effusion, ascites, papilledema, and sclerotic bone lesions. These manifestations can lead to a misdiagnosis or delayed diagnosis. We recently experienced a 51-year-old male patient with POEMS syndrome whose sclerotic bone lesion was misdiagnosed as malignant bone metastasis of papillary thyroid carcinoma. We reassessed the patient and found polyneuropathy, hepatosplenomegaly, hypothyroidism, partial hypopituitarism, immunoglobulin G lambda-type monoclonal gammopathy, hypertrichosis, ascites, and multiple sclerotic bone lesions, all of which led us to a diagnosis of POEMS syndrome. Treatment with thalidomide and dexamethasone resulted in clinical and radiological improvement. The patient has remained in remission after peripheral blood stem cell transplantation.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1389-1389
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• 2005

저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.57-62
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• 2004

Schinzel-Giedion 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 추정되는 매우 드문 질환으로서 선천성 수신증, 골격계 이형성, 심한 발달 지연 등이 특징인 이형 증후군이다. 저자들은 유전질환의 병력이 없는 건강한 부모에서 태어난 후 진단된 Schinzel-Giedion 증후군으로서 신 수질의 석회화와 K. pneumoniae에 의한 요로감염이 추가로 발생한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권1호
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• pp.48-56
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• 1999

목 적 : 소아 특발성 신증후군에게 cyclosporine A(Cipol-$N^{(R)}$,종근당)를 투여하여 이의 효과와 부작용을 관찰하고 또한 기존의 cyclosporine A 제제를 사용한 치료 효과와 비교하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 대상 환아는 특발성 신증후군 환아로서 스테로이드 의존형(SD) 또는 빈발 재발형(FR) 39명과 스테로이드 저항형(SR) 3명으로 하였으며 이들에게 cyclosporine A를 1일 체중당 4-5mg을 경구 투여하고 스테로이드 제제 (prednisolone 혹은 같은 역가의 deflazacort)는 격일 요법으로 감량 투여하였다. 4개월의 조사 기간중 2, 4, 8, 12, 16주에 이들 환아에 대한 문진, 이학적 검사 및 각종 검사를 시행하였다. 결 과 : 39명의 SD/FR NS 환아중 35명 ($89.7\%$)에서 16주간 관해가 지속되었으며 혈청 단백, 알부민, 콜레스테롤 및 24시간 뇨 단백은 치료 개시후 4주째에 정상 수치를 보였고 BUN, creatinine 및 24시간 뇨를 이용한 사구체 여과율은 16주간 변동 사항이 없었다. 3명의 SR NS 환아에서는 2명에서 완전 관해가 유도되고 지속되었으며 1명에서는 반응이 없었다. Cyclosporine A에 대한 부작용은 다모증이 8명, 고뇨산혈증이 5명에서 관찰되었으나 이로 인해 투약을 중지할 필요가 없었으며 기타 CBC, 간기능 검사, 혈압 등은 16주간 정상 소견을 보였다. 결 론 : 스테로이드 의존형, 빈발 재발형 및 스테로이드 저항형의 특발성 신증후군 환아에게 cyclosporine A는 유용하게 사용할 수 있을 약제로 생각되며 본 연구의 다음 과제는 cyclosporine A의 장기 투여(1-2년)로서 얻을 수 있는 효과 및 약제의 안전성 (특히 신독성)여부를 확인하여야 할 것으로 생각한다.