• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권1호
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• pp.39-42
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• 2020

The Senior-Loken syndrome was first described in 1961 as an oculo-renal disease consisting of familial juvenile nephronophthisis and Leber congenital amaurosis. It is a rare autosomal recessive disorder with a prevalence of 1:1,000,000 caused by mutations in nine genes (NPHP 1-8 and NPHP 10). Ocular manifestations (e.g., photophobia, nystagmus, and extreme hyperopia) occur within the first few years of life while renal manifestations (e.g., formation of multiple cysts impairing kidney function and end-stage renal disease) appear in late childhood to adolescence. Here, we report a case of a Filipino male presenting with rotatory nystagmus and progressive deterioration of vision since childhood. He had congenital amaurosis and juvenile nephronophthisis that progressed to end stage renal disease by age 19. All laboratory and imaging findings were consistent with chronic kidney disease. Molecular genetic testing of ciliopathy-related genes was performed revealing a homozygous mutation in exon 11 of the IQCB1/NPHP5 gene, c.1090C>T (p.Arg364^⁎). This sequence change created a premature translational stop signal resulting in a truncated protein product, nephrocystin-5 and its consequent loss of function. His symptoms eventually improved with initiation dialysis. The prognosis of Senior-Loken syndrome remains dismal and a high index of suspicion, early diagnosis and timely intervention of renal complications are warranted.

• 융합정보논문지
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• 제8권6호
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• pp.101-106
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• 2018

전라북도 지역에 거주하는 성인들의 안위특성과 안정피로의 연관성을 조사하였다. 사시, 안질환 또는 전신질환이 없는 19세에서 55세까지의 비정시안 114명을 대상으로, 교정시력, 안경교정 굴절력, 융합여력검사, 사위검사를 실시하였으며, 사위방향 및 크기와 융합여력에 따른 안정피로 발생 빈도를 분석하였다. 114명 가운데 41명이 안정피로를 호소하였고 이 가운데 외사위는 69%, 내사위는 5.5%, 정위는 26% 였다. 근거리 측정에서 정상으로 간주되는 $0-6{\Delta}$의 외사위은 61.4%이었고, 정상범위 외의 사위는 대상안의 38.6%이었다. 융합여력의 크기는 사위량이 많을수록 적어졌으며, 융합여력이 사위량의 2배 이상인 사람이 27.2%이고 2배 미만인 사람이 72.8%로 조사되었다. Heterphoria 방법으로 측정한 AC/A는 최저 1.0에서 최대 12.6까지 분포하고 있었으며, 사위안의 안정피로와는 특별한 관계를 발견 할 수 없었다. 사위에서 유발되는 안정피로가 융합여력과 연관성이 있었으며, 사위안의 근거리 안경 교정을 위한 양안시 검사를 수행할 때 융합여력 검사를 수행해야 할 것으로 생각된다.

• 문화기술의 융합
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• 제9권3호
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• pp.655-662
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• 2023

사회과학 분야에서 빅데이터 연구는 기존의 사회과학 연구방법을 보완하는 역할을 하고 있다. 사회과학자들이 선호하는 서베이 및 실험 방법이 주로 회상 기억에 의존하여 다소 부정확하다면 빅데이터는 실시간 기록이라 보다 정확하다. 기존의 사회과학 연구가 시간과 비용 등의 이유로 연구대상을 전수 조사하기보다 표집에 의한 표본 조사를 주로 하는 것과 달리 빅데이터 연구는 전수에 가까운 데이터를 분석한다. 그렇지만 시간의 흐름에 따라 사회 분위기가 변할 수 있고, 연구대상도 동일하지 않아 연구의 반복 및 재현은 둘 다 쉽지 않다. 무엇보다 기존의 사회과학 연구가 '이론-방법-데이터'의 삼각구조가 튼튼한 데 반해 빅데이터를 활용한 분석은 이론의 빈약함을 보이고 있어 심각한 문제다. 과학적 설명논리로서의 이론이 없으면 연구결과를 얻고서도 제대로 해석하지 못하거나 온전히 활용 할 수 없기 때문이다. 그러므로 빅데이터 연구가 진정한 방법론적 혁신이 되기 위해서는 새로운 이론(블랙박스)을 창출하기 위한 연구자들의 노력과 함께 빅 씽킹(big thinking)이 필요함을 제안했다.

• 한국안광학회지
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• 제12권3호
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• pp.71-75
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• 2007

본 연구는 2005년 3월 1일부터 2007년 2월 28일까지 광주광역시 소재의 안경원에 방문한 40세에서 80세까지 성인 208명을 대상으로 크로스실린더 검사법을 이용하여 연령별 및 성별에 따른 노안의 근용 가입도를 검사하였으며 결과는 다음과 같다. 1. 연령에 따른 굴절이상 분포는 정시 5%, 근시 34%의 분포를 보였으며, 원시의 경우 43%로 정시 또는 근시 보다 높은 분포를 보였다. 혼합난시는 조사 대상자 중 총 18%의 분포를 보였다. 2. 연령과 성별에 따른 노안 가입도는 남자의 경우 각 연령군에서 평균 가입도가 40세-44세는 +0.75D, 45세-49세는 +1.25D, 50세-54세는 +1.41D, 55세-59세는 +1.92D, 60세-64세 +2.35D, 65세-69세 +2.97D, 70세 이상은 +3.12D이었으며, 여자의 경우 각 연령군에서 평균 가입도가 40세-44세는 +1.08D, 45세-49세는 +1.38D, 50세-54세는 +1.67D, 55세-59세는 +2.05D, 60세-64세 +2.50D, 65세-69세 +2.57D, 70세 이상은 +3.18D로 각 연령군에서 평균 가입도가 남자보다 높게 조사되었다. 3. 연령별 노안의 난시축 분포는 도난시의 경우 검사대상 중 총 61.2%로 직난시 2.8%와 사난시 36.0%보다 높게 분포하였다. 양안을 기준으로 하는 각 연령별 군의 평균 가입도는 40세-44세 군이 +0.75D 또는 +1.00D, 45세-49세 군은 +1.25D 또는 +1.50D, 50세-54세 군은 +1.50D, 55세-59세 군은 +2.00D, 60세-64세 군은 +2.50D, 65세-69세 군은 +2.50D 또는 +2.75D, 70세 이상 +3.00D 또는 +3.25D의 평균 가입도를 나타냈다.

• 한국안광학회지
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• 제20권1호
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• pp.67-73
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• 2015

목적: 본 연구는 성인 남녀의 근거리 입체시와 근거리 사위의 관계를 알아보고, 근거리 입체시와 사위 및 굴절이상과의 상관성을 조사하였다. 방법: 성인 83명(남자 36명, 여자 47명, 평균 연령 $21.09{\pm}1.74$(19~29)세)을 대상으로 굴절이상자는 완전교정 후, 검사거리 40 cm에서 근거리 입체시는 Titmus-fly Stereotest(Stereo Optical Co., Inc., Chicago, IL, USA)와 RANDOT Stereotest(Stereo Optical Co., Inc., Chicago, IL, USA), 사위는 수정토링톤법(modified torrington method)으로 측정하였다. 결과: 근거리 입체시는 남자가 여자보다 더 좋았고 남녀 간에 차이는 없었으나, 근거리 사위는 여자가 남자보다 더 높았으며 남녀 간에 유의한 차이가 있었다(p<0.05). 근거리 입체시는 Titmus-fly Stereotest와 RANDOT Stereotest 결과 각각 내사위에서 $262.17{\pm}562.43$초, $243.08{\pm}68.04$초, 정위에서 $148.42{\pm}269.54$초, $107.40{\pm}263.74$초, 외사위에서 $113.94{\pm}152.46$초, $79.70{\pm}136.83$초로 사위 세 그룹 간에는 차이가 없었으나(p>0.05), 내사위와 근거리 입체시는 높은 상관성이 있었다(r=0.68). 또한 근거리 입체시가 굴절이상에서는 각각 정시에서 $80.00{\pm}571.43$초, $68.75{\pm}36.82$초, 근시에서 $133.57{\pm}224.15$초, $93.14{\pm}214.95$초 원시에서 $511.20{\pm}855.00$초, $511.4{\pm}855.60$초로 세 그룹 간에 유의한 차이를 나타냈다(p<0.05). 근거리 입체시를 굴절이상도로 분류했을 때, 정시에서 가장 좋고 고도 근시, 고도원시로 굴절이상도가 높았을 때 감소하였다. 결론: Titmus-fly Stereotest와 RANDOT Stereotest 결과, 성인의 근거리 입체시는 내사위일 때, 굴절이상이 높을 때 감소되어 사위 및 굴절이상과 관계가 있었고, 이 두 입체시 검사에서 근거리 입체시가 나쁠 경우에 사위 또는 굴절이상을 예상할 수 있다.

• 한국안광학회지
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• 제19권2호
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• pp.239-246
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• 2014

목적: 정적자세에서 유도된 비정시가 신체균형에 미치는 영향을 알아보았다. 방법: 평균 연령 $23.4{pm}2.70$세의 20명(남 10, 여 10)을 대상으로 ${pm}0.50D$, ${\pm}1.00D$, ${\pm}1.50D$, ${\pm}2.00D$, ${\pm}3.00D$, ${\pm}4.00D$, ${\pm}5.00D$의 렌즈를 사용하여 비정시(양안근시, 단순근시성부동시, 양안원시, 단순원시성부동시)를 유도하였다. TETRAX the biofeedback system을 이용하여 신체안정성지수, 체중분포지수, 낙상지수를 측정하였다. 신체균형 검사는 각 조건 당 32초간 측정되었고, 반복측정 후 완전교정상태에서 측정한 값과 비교하였다. 결과: 안정성지수는 양안근시의 경우 +0.50 D부터, 단순근시성부동시의 경우 +1.00 D부터, 양안원시의 경우 -1.00 D부터, 단순원시성부동시의 경우 -1.50 D부터 완전교정상태와 비교하여 유의하게 증가되었다. 낙상지수는 양안근시의 경우 +4.00 D부터, 양안원시의 경우 -1.00 D부터, 단순원시성부동시의 경우 -1.50 D부터 유의하게 증가되었다. 모든 비정시 유형에서 체중분포지수의 변화는 없었다. 결론: 비정시의 유형에 상관없이 굴절이상의 미교정은 신체균형의 전반적인 안정성을 감소시키고, 낙상의 위험도를 증가시킬 수 있다.

• 한국안광학회지
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• 제3권1호
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• pp.145-150
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• 1998

소록도 국립병원에 입원중인 한센써병 환자 160명(남자 90명, 여자 70명)을 대상으로 Canon사 제품의 RK-3 Auto Ref-keratometer의 자동굴절 검안기를 이용하여 타각적 굴절검사를 실시한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 안경의 도움 없이 생활 할 수 있는 시력 0.7이상은 남자 44안 24.4% 여자는 19안 13.6%로 여자보다 남자에서 시력이 좋은 사람이 않았다. 안경의 도움 없이 정상생활이 불편한 시력 0.6 이하가 전체 80.3%를 차지하고 있고 0.3이하 약시 및 교정 불가능한 눈도 남자 80안(44.4%) 여자는 78안(55.7%)으로 조사되었다. 근시안은 119안(43.1%), 원시안은 139안(50.4%), 정시 안은 18안(6.5%)으로 조사되었다. 난시안은 남자 136안(86.6%) 여자 97안(81.5%)으로 않은 사람들이 난시를 동반하고 있었으며 이는 여자보다 남자가 높았다. 직난시가 37안(11.6%), 도난시가 81안(25.3%), 사난시가 115안(35.9%)순으로 사난시가 가장 많았고 난시안 233안중에서 49.4%가 사난시로 조사되어 환자가 아닌 일반 비정시 눈과는 반대로 분포하였다.

• 한국안광학회지
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• 제1권1호
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• pp.119-125
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• 1996

1995년 3월 20일부터 동년 4월 10일까지 동두천지역의 중고등학생 1,197명을 대상으로 기존의 안경착용 자와 미착용 자의 굴절검사를 통해 새로운 안경의 도수를 측정하여 근시, 원시 및 난시의 도수별 분포, 좌우도수의 차이를 비교하고, 연령별, 체중 및 신장별로 굴절이상자의 분포를 조사하였다. 총 대상안 2,394안 중 안경착용은 302안(7.93%)이였으나, 검사결과 정시안이 1,125안(47%), 근시안이 967안 (40.4%), 원시안이 302안 (12.6%)을 차지하였다. 굴절이상을 종류별로 보면 단순근시안이 42.9%, 단순원시안 21.0%, 복합근시성난시안 17.8%, 단순근시성난시안 15.1%, 단순원시성난시안 1.4%, 혼합난시안과 복합원시성난시안은 각각 11안으로 1%미만의 순이었다. 난시 중에서는 직난시가 62%, 도난시가 23%, 사난시가 15%였다. 좌우안의 비교시 구면굴절력과 구면평균치에서 좌안이 우안보다 근시쪽으로 나타났다. 연령별로 보면 11세(27.7%), 12세(38.5%), 13세(35.5%), 14세(41.5%), 15세(37.7%), 16세(48.3%), 17세(46.8%)등 연령이 많아 질수록 근시의 비율이 높아지고 근시도수 또한 증가되는 것을 볼 수 있으며, 원시의 비율은 점점 낮아지는 것을 알 수 있다.

• 한국안광학회지
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• 제2권1호
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• pp.77-83
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• 1997

5~12세의 유치원 어린이 147명, 초등학교 어린이 233명, 총 380명의 나안시력과 타각적 굴절 이상도를 측정하고, 환경적 요인들이 어린이 나안시력에 미치는 영향을 분석하였다. 전체적으로 나안시력이 0.1 미만은 3%, 0.1~0.4는 9%, 0.5~0.7은 18%, 0.8~0.9는 16%, 1.0 이상은 54%로 나타났고, 굴절이상은 혼합난시 9.5%, 원시 14.5%, 근시 75.88%, 정시 0.27%로 나타났다. TV 시청시간과 어린이 나안시력과는 시청시간이 많을수록 시력이 저하하였고, 특히 4시간 이상에서 현저하게 나안사력이 저하하는 협상이 나타났다. TV 시청거리와 어린이 나안시력과의 관계에서는 시청거리가 멀어질수록 나안시력이 좋았고, 4m 이상에서는 나안시력이 훨씬 더 좋은 상태로 나타났다. 공부시간과는 유의적인 관계가 없었으며, 주거환경과 어린이 나안시력과의 관계에서는 단독주택에서 사는 어 린 이들이 APT의 어린이들보다 시력이 좋게 나타났다.

• 한국안광학회지
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• 제15권4호
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• pp.367-372
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• 2010

목적: 굴절이상과 편위각의 크기에 따라 정상망막대응과 이상망막대응의 분포를 확인하여 사시환자의 감각기능 평가에 있어 도움이 되고자 하였다. 방법: 56명(남: 26명, 여: 30명)을 대상으로 타각적 굴절검사와 자각적 굴절검사를 하였고, 원거리 완전 교정상태에서 Synoptophore(OCULUS Synoptophore, Germany)를 이용하여 타각적 사시각을 측정한 후에 자각적 사시각을 측정하였다. 굴절이상(정시, 원시, 근시)과 부등시(양안 1.00D 이상의 굴절이상차이를 보이는 경우), 편위각(미세사시각, 중간사시각, 큰 사시각)으로 구분하여 각 군별로 정상망막대응과 이상망막대응의 빈도 및 이상각의 크기도 알아보았다. 결과: 굴절이상별로 나눈 군에서 정상망막대응은 정시에서 12명(67%)으로 가장 많았고, 이상망막대응은 원시나 정시보다 근시에서 71%로 가장 많았다. 0 ~${\pm}10{\triangle}$의 미세사시각에서 이상망막대응이 가장 작게(46%) 조사되었다. 결론: 정상망막대응은 정시에서 가장 많았고 굴절이상이 클수록 이상망막대응이 많았으며 원시보다는 근시에서 이상망막대응이 더 많았다. 또한 편위각이 작을수록 정상망막대응이 많았지만 전체적으로는 이상망막대응이 많았다.