• Childhood Kidney Diseases
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• 제25권2호
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• pp.112-116
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• 2021

Hyperammonemia is mainly caused by diseases related to liver failure. However, there are also non-hepatic causes of hyperammonemia, such as urinary tract infection (UTI) due to urease-producing organisms. Urease production by these bacteria induces a hydrolysis of urinary urea into ammonia that can cross the urothelial cell membrane and diffuse into blood vessels, leading to hyperammonemia. Delayed diagnosis and treatment of hyperammonemia can lead to lethal encephalopathy that can cause brain damage and life-threatening conditions. In the presence of obstructive uropathy, UTI by urease-producing bacteria can lead to more severe hyperammonemia due to enhanced resorption of ammonia into the systemic circulation. In this report, we present a case of acute severe hyperammonemic encephalopathy leading to brain death due to accumulation of ammonia in blood caused by Morganella morganii UTI in a 10-year-old girl with cloacal anomaly, causing obstructive uropathy even after multiple corrections.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제58권2호
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• pp.159-162
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• 2015

Neurological deficits after brain surgery are not uncommon, and correct and prompt differential diagnosis is essential to initiate appropriate treatment. We describe a patient suffering from loss of consciousness due to hyperammonemia, following valproic acid treatment after surgery for an unruptured cerebral aneurysm. A 57-year-old female patient underwent successful aneurysmal neck clipping to correct an unruptured aneurysm. Her postoperative course was good, and she received anti-epileptic therapy (valproic acid) and a soft diet. Within a few days the patient experienced mental deterioration. Her serum valproic acid reached toxic levels (149.40 mg/L), and serum ammonia was fifteen times the upper normal limit (553 mmol/L; normal range, 9-33 mmol/L). After discontinuation of valproic acid and with conservative treatment, the patient recovered without any complications. Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy is an unusual but serious neurosurgical complication, and should not be disregarded as a possible cause of neurological deficits after neurovascular surgery. Early diagnosis is crucial, as discontinuation of valproic acid therapy can prevent serious complications, including death.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제24권2호
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• pp.322-328
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• 2007

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inborn error of urea cycle metabolism; it is inherited in an X-linked manner. The OTC catalyzes the third step of the urea cycle, the conversion of ornithine and carbamyl phosphate to citrulline. Deficiency of OTC leads to the accumulation of ammonia, causing neurological deficits. In most affected hemizygote males, OTC deficiency manifests as hyperammonemic coma that often leads to death in the newborn period, and those who recover from the coma may be neurologically impaired due to the sequelae of the hyperammonemic encephalopathy. In some, late-onset manifestations develop. We report a male neonate with early onset OT deficiency that had apnea and was comatous. On mutation analysis using DNA sequencing after polymerase chain reaction (PCR) amplification of the 10 exons, deletions of 10 bases in codon 285, causing a frame shift was detected in exon 8. The mother and a sister were diagnosed as female carriers. Therefore, genetic counseling and the risk assessment could be provided to the family.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.18-22
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.87-90
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• 2010

신생아 시기의 고암모니아혈증은 고암모니아성 뇌병증에 의하여 심각한 뇌기능의 장애를 일으킬 수 있다. 이 중 신생아 일과성 고암모니아혈증 (transient hyperammonemia of newborn, THAN)은 신생아 시기에만 일시적으로 고암모니아 혈증을 보이고, 신생아시기에 적절한 진단과 치료를 통해 양호한 예후를 보이는 질환이다. 그러나 일부에서는 고도의 고암모니아 혈증을 보여 이에 대한 응급치료를 요하기도 한다. 본 증례 보고에서는 신생아 시기에 고암모니아혈증이 발견되어, 신대치요법과 약물치료 후호 전된 1례를 기술하고자 한다. 환아는 이후 생후9개월까지 정상 식이와 약물치료 없이 정상발달을 보이며, 고암모니아혈증의 재발이 없었다.