• Childhood Kidney Diseases
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• 제26권1호
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• pp.31-39
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• 2022

Alport syndrome (AS) is a progressive hereditary nephritis that is often accompanied by sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. It is inherited in three modes of X-linked AS (XLAS), autosomal recessive AS (ARAS), and autosomal dominant AS (ADAS). XLAS is caused by pathogenic variants in COL4A5, while ARAS and ADAS are caused by those in COL4A3 or COL4A4. There is currently no curative treatment for AS; however, angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEi) can improve the outcome of AS. In the past decade, multiple studies have shown that early intervention with ACEi upon isolated microscopic hematuria or microalbuminuria could delay disease progression, and early diagnosis is crucial for early treatment. Therefore, a new classification of AS based on molecular diagnoses has been proposed, including the paradigm shift of re-classifying female "carriers" to "patients" and "thin basement membrane nephropathy" to "ADAS." In addition, with the detection of COL4A mutations in some patients with biopsy-confirmed IgA nephropathy, focal segmental glomerulosclerosis, and chronic kidney disease of unknown origin, it is suggested that the phenotype of AS should be expanded. In this review, we highlight the landmark studies and guidelines published over the past decade and introduce strategies for early diagnosis and treatment to improve the outcomes of AS.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권2호
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• pp.174-181
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• 2006

Purpose : To analyse the results of the renal biopsies and the clinical diagnoses of patients who had undergone percutaneous kidney biopsies in the department of pediatrics at Kyunghee University Hospital for 22 years from 1984 to 2005. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 1559 patients and analyzed the chief complaints that led to a renal biopsy, age, sex, histopathologic findings and diagnosis. Routine kidney biopsies were performed by automated gun biopsy guided by real time ultrasonography. The diagnoses were made based on the specimen's light microscopy, immunofluorescence microscopy and electron microscopy findings and clinical symptoms and signs. Results : The mean age of the patients was 10 years with the male to female ratio being 1.3:1. The chief complaints that led to a renal biopsy included hematuria only(753 cases, 48.3%), proteinuria only(125 cases, 8.0%) and hematuria combined with proteinuria(537 cases, 34.4%). The most frequent histopathological finding was primary glomerular disease(75.4%) which included IgA nephropathy(30.1%) and mesangial proliferative glomerulonephritis(27.6 %). Systemic disease comprised 11.4% which included Henoch-$Sch\ddot{o}nlein$ nephritis(10.5%) and lupus nephritis(0.8%). Alport syndrome was found in 1.1% of cases which was attributed to hereditary causes. 628 children(40.3%) visited the clinic due to abnormal school urine screening abnormalities and among these, 237 children had mesangial proliferative glomerulonephritis and 234 children who had IgA nephropathy were managed thereafter. Conclusion : IgA nephropathy and mesangial proliferative glomerulonephritis were the two major forms of primary glomerulonephritis found in Korean children who had kidney biopsies from 1984 to 2005.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.67-72
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• 2003

알포트 증후군은 유전성 신염 중 발생빈도가 높은 대표적 질환이며 급성 연쇄상 구균 감염 후 사구체 신염은 연쇄상 구균에 감염되고 1-2주 후에 발병하며 증상이 없는 경한 현미경적 혈뇨에서부터 급성 신부전에 이르기까지 다양한 임상양상을 특징으로 하는 질환이다. 급성 연쇄상 구균 감염 후 사구체 신염이 알포트 증후군에 미칠 수 있는 영향에 대해서는 알려진 바 없으나 저자들은 육안적 혈뇨를 주소로 내원한 형제에서 신생검을 시행하여 급성 연쇄상구균 감염 후 사구체 신염과 동반된 알포트 증후군으로 진단된 2례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Kidney Research and Clinical Practice
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• 제37권4호
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• pp.347-355
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• 2018

Background: Nephrotic syndrome (NS) is the most common glomerulopathy in children. Acute kidney injury (AKI) is a common complication of NS, caused by severe intravascular volume depletion, acute tubular necrosis, interstitial nephritis, or progression of NS. However, the incidence and risk factors of childhood-onset NS in Korea are unclear. Therefore, we studied the incidence, causes, and risk factors of AKI in hospitalized Korean patients with childhood-onset NS. Methods: We conducted a retrospective review of patients with childhood-onset NS who were admitted to our center from January 2015 to July 2017. Patients with decreased renal function or hereditary/secondary NS, as well as those admitted for management of other conditions unrelated to NS, were excluded. Results: During the study period, 65 patients with idiopathic, childhood-onset NS were hospitalized 90 times for management of NS or its complications. Of these 90 cases, 29 met the Kidney Disease Improving Global Outcomes criteria for AKI (32.2%). They developed AKI in association with infection (n = 12), NS aggravation (n = 11), dehydration (n = 3), and intravenous methylprednisolone administration (n = 3). Age ${\geq}9$ years at admission and combined use of cyclosporine and renin-angiotensin system inhibitors were risk factors for AKI. Conclusion: AKI occurred in one-third of the total hospitalizations related to childhood-onset NS, owing to infection, aggravation of NS, dehydration, and possibly high-dose methylprednisolone treatment. Age at admission and use of nephrotoxic agents were associated with AKI. As the AKI incidence is high, AKI should be considered during management of high-risk patients.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.48-56
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• 2000

목 적 : Alport증후군은 유전성 신질환 중 가장 많은 형태로서 흔히 빠른 속도로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport증후군의 임상적 특징을 관찰하여 진단에 도움이 되고자 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1991년 4월부터 1999년 6월까지 경희의대 부속병원 소아과에서 Alport증후군으로 진단된 환아 12명을 대상으로 하였으며 진단 기준으로 신질환, 가족력, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 및 전자현미경상 특징 등 4가지를 설정하여 의무기록을 통하여 비교분석하였다. 결 과 : 12예중 설정된 4가지의 진단 기준에 모두 부합되는 경우는 2예였으며 가족력이 확실치 않았던 예가 3예, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 소견이 없었던 예가 6예였다. 또한 1예에서는 만성신부전에 빠져 신생검을 시행치 못하였으나 나머지 진단 기준을 충족시켰다. 12예 중 남녀의 비는 1:2였으며 신질환 발견시의 연령은 평균 5.6세 였다. 처음 나타난 증상으로 신질환이 먼저 나타난 예는 10예 였으며 나머지 2예에서는 청각장애와 백내장이 각각 처음 증상으로 나타났다. 12예 중 신질환의 가족력을 동반한 경우는 9예였으며 11예에서 청력검사와 안과적검사를 시행하여 6예의 감각신경성난청과 2예의 눈의 이상을 발견하였다. 전자현미경 소견은 11예중 9예에서 사구체기저막의 두께가 불규칙하게 두꺼워지고 고밀도층의 박층화와 족돌기 융합의 소견을 보였고 나머지 2예에서는 기저막이 얇아져있고 박층화와 족돌기 융합 소견을 보였다. 평균추적기간은 3년 6개월로 현재 만성신부전에 이른 경우는 1예 있어 신이식을 시행하였다. 결 론 : Alport증후군의 진단에 신질환의 가족력, 감각신경성 난청, 눈의 이상 및 전자현미경상 특징적 소견은 중요하며 이러한 특성을 분석함으로써 앞으로 많은 환자의 발견에 도움이 되리라 생각된다. 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.므로 임상적 위험인자로 자반의 지속기간과 함께 HS자반증 환아의 신침범에 대한 예측인자로 활용할 수 있을 것이며 따라서 HS신염의 예방과 치료에 있어서 TNF-$\alpha$에 대한 생성억제제나 특이항체 등의 이용가능성에 대한 연구가 필요할 것이다.야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.18-25
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• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.