• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.23-29
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 고암모니아혈증을 특징으로 하는 요소 회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 인해 발생된다. CPS1 결핍은 발병 연령에 따라 신생아형과 신생아기 이후에 발생하는 지연형으로 나뉜다. CPS1 결핍의 임상 양상의 중증도는 주로 효소 활성 결핍의 정도에 따라 다를 수 있으며, 고암모니아혈증으로 신경 기능 이상 및 장애를 초래하게 된다. 본 증례는 생후 25일 즈음 구토, 의식 저하, 고암모니아혈증을 보여 시행한 생화학적, 분자유전학적 검사(targeted gene panel sequencing)를 통해 CPS1 결핍을 진단하였다. 수액 치료, 관장, 소듐 벤조에이트 치료로 고암모니아혈증 및 임상 양상 호전 보여 응급 투석을 시행하지 않았으며 생후 17개월까지 관찰한 결과 고암모니아혈증의 재발없이 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제41권1호
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• pp.49-54
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• 2008

배경: 대동맥질환은 전 부위의 대동맥이 병변을 일으키는 특성이 있으므로 수술을 받은 후 다른 부위에 이차 수술의 가능성이 언제나 남게 된다. 이차 대동맥 수술의 특징과 문제점을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 2003년 4월에서부터 2007년 6월까지 본원에서 대동맥 이차 수술로 흉복부 대동맥 치환술을 받은 12명의 환자(남자 6명 여자 6명)를 대상으로 임상 경과를 조사하였다. 수술은 대퇴동정맥간 우회로술로 시행한 하부 흉복부대동맥치환술 4예와 극저체온하 순환정지하에서 시행한 광범위 흉복부대동맥치환술을 8예 시행하였다. 결과: 수술 사망이나 하지 마비는 없었고 국소 합병증으로 창상감염 3예, 출혈로 인한 재수술 2예, 오염된 혈종으로 인한 재수술 1예 등이 발생하였다. 그 외 혈액투석 1예, 호흡부전 1예 등이 있었으며 평균 입원기간은 $30{\pm}21$일이었다. 평균외래 추적 $626{\pm}542$일 동안 재수술 증례 없이 모두 경과 관찰 중이다. 결론: 응급 상황에 도달하기 전의 적절한 시기에 극저체온 순환정지법을 사용한다면 흉복부대동맥치환술은 이차 대동맥 수술의 좋은 치료법이 될 수 있을 것이다.

• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제25권5호
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• pp.169-178
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• 2020

본 연구는 강원도에 거주하는 성인의 사전연명의료의향서에 대한 인식을 알고자 시도되었다. 연구 자료는 강원도에 거주하는 성인 60명을 대상으로 42문항의 구성된 사전연명의료의향서 설문지를 이용하여 수집되었다. 연구 자료는 SPSS 24.0 프로그램을 이용하여 빈도와 백분율을 분석하였다. 사전연명의료의향서 인식의 설문지는 연명치료와 사전의료의향서의 지식, 경험, 선호도로 구성되었다. 연구 결과는 다음과 같았다. 연구 참여자의 45%가 연명치료에 대해 정확이 알고 있다고 응답하였다. 연구 참여자가 선호하는 특수연명치료는 심폐소생술 78.3%, 기계 환기 63.3%, 수혈 51.7% 이었다. 연구 참여자가 피하고 싶어 하는 특수 연명치료는 신장투석 8.3%, 인공호흡 6.7%, 중환자실 입원 6.7%로 나타났다. 사전연명의료의향서에 대해서는 8.3%만 인지하고 있었으며, 그럼에도 불구하고 응답자의 86.6%가 사전연명의료의향서 작성에 호의적이었다. 본 연구 참여자의 사전연명의료의향서에 대한 인식은 매우 낮았음에도 불구하고 이를 준비하겠다는 의도는 높았다. 따라서 이러한 결과를 기반으로 사전연명의료의향서에 대한 인식 수준이 사전의료의향서 작성의도에 매우 중요함을 알 수 있다. 따라서 사전연명의료의향서에 대한 지역 프로그램과 교육과 주기적인 사전연명의료의향서에 대한 인식 연구가 계속되어야 한다.

• The Korean Journal of Pain
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• 제22권2호
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• pp.158-162
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• 2009

Background: The loss of resistance (LOR) method is most commonly used to identify the epidural space. This method is thought to rely on the penetration of the ligamentum flavum. Unfortunately the exact morphology of the ligamentum flavum is variable at different vertebral levels. Especially, it has been pointed out that the lower cervical ligamentum flavum may be discontinuous in the midline in up to 50% of patients. Thus, the LOR method may be inaccurate to confirm the cervical epidural space. The aim of this study is to determine which method is the safest and most exact for confirming the cervical epidural space. Methods: 100 adult, chronic renal failure patients who were undergoing an arteriovenous bridge graft for hemodialysis at the upper arm under cervical epidural anesthesia were recruited for this study. During the cervical epidural puncture, we identified the cervical epidural space by subjectively feeling the resistance with using a finger just through the ligamentum flavum, and we also used the drip infusion method, the loss of resistance method using air, and the hanging drop method. By using 5 grades, we classified the extent of whether or not the techniques were effective. Results: Using the drip infusion method, we identify the epidural space in all the patients as ＋/＋＋ grade. The catheter insertion method was also successful in identifying those epidural spaces over a ${\pm}$ grade. The pseudo LOR was over ${\pm}$ grade in 47 patients. Conclusions: The combined LOR/hanging drop with drip infusion method is useful for confirming the cervical epidural space.

• Journal of Chest Surgery
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• 제45권5호
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• pp.295-300
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• 2012

Background: With growing attention to the aortopathy associated with aortic valve diseases, the number of candidates for accompanying ascending aorta and/or root replacement is increasing among the patients who require aortic valve replacement (AVR). However, such procedures have been considered more risky than AVR alone. This study aimed to compare the surgical outcome of isolated AVR and AVR combined with aortic procedures. Materials and Methods: A total of 86 patients who underwent elective AVR between 2004 and June 2010 were divided into two groups: complex AVR (n=50, AVR with ascending aorta replacement in 24 and the Bentall procedure in 26) and simple AVR (n=36). Preoperative characteristics, surgical data, intra- and postoperative allogenic blood transfusion requirement, the postoperative clinical course, and major complications were retrospectively reviewed and compared. Results: The preoperative mean logistic European System for Cardiac Operative Risk Evaluation (%) did not differ between the groups: $11.0{\pm}7.8%$ in the complex AVR group and $12.3{\pm}8.0%$ in the simple AVR group. Although complex AVR required longer cardiopulmonary bypass ($152.4{\pm}52.6$ minutes vs. $109.7{\pm}22.7$ minutes, p=0.001), the quantity of allogenic blood products did not differ ($13.4{\pm}14.7$ units vs. $13.9{\pm}11.2$ units). There was no mortality, mechanical circulatory support, stroke, or renal failure requiring hemodialysis/filtration. No difference was found in the incidence of bleeding (40% vs. 33.3%) which was defined as red blood cell transfusion ${\geq}5$ units, reoperation, or intentional delayed closure. The incidence of mediastinitis (2.0% vs. 0%), ventilator ${\geq}24$ hours (4.0% vs. 2.8%), atrial fibrillation (18.0% vs. 25.0%), mean intensive care unit stay (34.5 hours vs. 38.8 hours), and median hospital stay (8 days vs. 7 days) did not differ, either. Conclusion: AVR combined with additional aortic or root replacement showed an excellent outcome and recovery course equivalent to that after isolated AVR.

• Journal of Chest Surgery
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• 제47권3호
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• pp.255-261
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• 2014

Background: To determine the predictors of clinical outcomes following surgical descending thoracic aortic (DTA) repair. Methods: We identified 103 patients (23 females; mean age, $64.1{\pm}12.3$ years) who underwent DTA replacement from 1999 to 2011 using either deep hypothermic circulatory arrest (44%) or partial cardiopulmonary bypass (CPB, 56%). Results: The early mortality rate was 4.9% (n=5). Early major complications occurred in 21 patients (20.3%), which included newly required hemodialysis (9.7%), low cardiac output syndrome (6.8%), pneumonia (7.8%), stroke (6.8%), and multi-organ failure (3.9%). None experienced paraplegia. During a median follow-up of 56.3 months (inter-quartile range, 23.1 to 85.1 months), there were 17 late deaths and one aortic reoperation. Overall survival at 5 and 10 years was $80.9%{\pm}4.3%$ and $71.7%{\pm}5.9%$, respectively. Reoperation-free survival at 5 and 10 years was $77.3%{\pm}4.8%$ and $70.2%{\pm}5.8%$. Multivariable analysis revealed that age (hazard ratio [HR], 1.10; 95% confidence interval [CI], 1.05 to 1.15; p<0.001) and left ventricle (LV) function (HR, 0.88; 95% CI, 0.82 to 0.96; p<0.003) were significant and independent predictors of long-term mortality. CPB strategy, however, was not significantly related to mortality (p=0.49). Conclusion: Surgical DTA repair was practicable in terms of acceptable perioperative mortality/morbidity as well as favorable long-term survival. Age and LV function were risk factors for long-term mortality, irrespective of the CPB strategy.

• 대한임상독성학회지
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• 제18권2호
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• pp.110-115
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• 2020

Purpose: Acute kidney injury (AKI) in patients with glyphosate poisoning has a poor prognosis. This study aimed to predict the risk factors for AKI in patients with glyphosate poisoning at the emergency department (ED). Methods: Clinical data on glyphosate poisoning patients at ED who were older than 18 years were collected retrospectively between January 2013 and December 2019. The clinical characteristics and clinical outcomes of the AKI group in patients with glyphosate poisoning were compared with the non-AKI (NAKI) group. Results: Of 63 glyphosate poisoning patients, AKI was observed in 15 (23.8%). The AKI patients group showed the following: old age (p=0.038), low systolic blood pressure (p=0.021), large amount of ingestion (p=0.026), delayed hospital visits (p=0.009), high white blood cells (WBC) (p<0.001), high neutrophil counts (p<0.001), high neutrophil-lymphocyte (LN) ratios (p<0.001), high serum potassium (p=0.005), low arterial blood pH (p=0.015), and low pO2 (p=0.021), low bicarbonate (p=0.009), and high Poisoning Severity Score (PSS) (p<0.001). AKI patients required hemodialysis, ventilator care (p<0.001, p=0.002), and inotropics (p<0.001). They also showed more intensive care unit admission (p<0.001), longer hospitalization (p<0.001), and high mortality (p<0.001). Logistic multivariate regression analysis showed that high WBCs (OR, 1.223) and increased LN ratios (OR, 1.414) were independently associated with the occurrence of AKI. Conclusion: In patients with glyphosate poisoning at ED, high WBCs and increased LN ratios can help predict the occurrence of AKI.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제24권3호
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• pp.288-294
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• 2021

Purpose: Despite aggressive medical and nutritional management, patients with methylmalonic acidemia (MMA) often suffer from multi-organ damage. Early deceased donor liver transplantation (DDLT) has emerged as an intervention to prevent disease progression. We investigated the efficacy of living donor LT (LDLT) with a potential carrier of MMA and a small volume of graft in patients with MMA as an alternative to DDLT. Methods: Of five patients (three male, two female; median age 5.7 years; range, 1.3-13.7 years), four underwent carrier LDLT, while one underwent non-carrier auxiliary LDLT. All patients received pre- and post-LT continuous renal replacement therapy and were provided with minimal restriction diet according to serum MMA level after LT. MMA levels in the serum and urine, the incidence of metabolic crisis, and clinical findings before and after LT were compared. Results: The survival rate was 100% during 2.2 years of follow up period after LT. In all five cases, MMA titer in the serum after transplantation decreased with less restrictive diet. Metabolic crisis was not observed during the follow-up period. In addition, no patient showed progression of severe renal impairment requiring hemodialysis. Progression of delayed cognitive development was not observed. Social functioning with improved neuropsychiatric development was observed. Conclusion: This study showed that LDLT achieved improved quality of life with less restrictive diet, therefore it could be a feasible alternative option to DDLT for the treatment of patients with MMA, even with an auxiliary LT.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제31권5호
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• pp.847-885
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• 2002

본 연구는 임상영양 분야의 전문 웹사이트로서 신장질환 환자를 위한 식사관리 및 영양평가프로그램을 개발하기 위하여 수행되었다 프로그램은 신장질환을 신증후군, 신부전증, 혈액투석 및 복막투석으로 분류하고 식단 및 영양관리 프로그램과 식사섭취의 진단 및 평가 프로그램으로 구성하였다. 프로그램은 신장질환별 영양권장량 및 표준체중 파일, 식사섭취자료, 식품 및 영양소 데이터베이스 파일, 음식영양소 함량 파일, 영양소별 20순위 식품 파일, 신장질환별 식단 및 일일 식단표 파일, 식사력 조사 및 평가 파일, 식사요법 및 영양관리 파일 등을 데이터 베이스로 하여 사용자가 편리하게 이용할 수 있도록 웹 페이지 형식으로 만들어졌다. 사용자는 인터넷 사이트로 들어가 자신의 신장질환 및 일반사항 등을 입력함으로서 표준체중, 체격지수, 열량 및 단백질, 나트륨 등의 영양소 필요량과 함께 사용자의 BUN, Cr, na, K, Ca, P Ccr, Alb이 표준수치와 비교 제시된다. 사용자의 열량 및 영양소 필요양에 대한 정보를 이용하여 그 환자에게 알맞은 10일간의 식단이 제공되며 그 중 원하는 식단의 선택에 따라 식품명, 섭취량, 목측량이 표시된 구체적인 일일 식단표도 제공받을 수 있다. 사용자가 자신이 섭취한 음식에 대하여 영양섭취상태를 평가받으려면 식사섭취 진단 항목을 클릭한 후 섭취 음식 입력 항목을 선택하여 날짜별, 식사별로 자신이 하루동안 섭취한 음식 및 섭취량 등을 입력하고 영양섭취상태를 클릭하면 식사별, 식품군별로 다양하게 식사섭취상태의 진단과 영양평가를 받을 수 있다. 또한 각 신장질환에 따른 식사력 조사 및 상담\ulcorner평가를 이용함으로서 자신의 식습관 및 식사요법 등에 있어서 문제점을 파악할 수 있도록 하였다. 이밖에 신장 질환별로 식품선택방법, 외식, 조리법, 식품교환표 등 환자들이 자신의 영양관리를 하는데 필요한 모든 정보를 제공받을 수 있도록 하였다.