• 제목/요약/키워드: Hearing problems

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Diagnostic exome sequencing을 통한 KBG 증후군의 조기 진단 (Early Diagnosis of KBG Syndrome Using Diagnostic Exome Sequencing)

  • 홍준호;김세희;이승태;최종락;강훈철;이준수;김흥동
    • 대한소아신경학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.272-275
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    • 2018
  • KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

Utilizing cell-free DNA to validate targeted disruption of MYO7A in rhesus macaque pre-implantation embryos

  • Junghyun Ryu;Fernanda C. Burch;Emily Mishler;Martha Neuringer;Jon D. Hennebold;Carol Hanna
    • 한국동물생명공학회지
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    • 제37권4호
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    • pp.292-297
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    • 2022
  • Direct injection of CRISPR/Cas9 into zygotes enables the production of genetically modified nonhuman primates (NHPs) essential for modeling specific human diseases, such as Usher syndrome, and for developing novel therapeutic strategies. Usher syndrome is a rare genetic disease that causes loss of hearing, retinal degeneration, and problems with balance, and is attributed to a mutation in MYO7A, a gene that encodes an uncommon myosin motor protein expressed in the inner ear and retinal photoreceptors. To produce an Usher syndrome type 1B (USH1B) rhesus macaque model, we disrupted the MYO7A gene in developing zygotes. Identification of appropriately edited MYO7A embryos for knockout embryo transfer requires sequence analysis of material recovered from a trophectoderm (TE) cell biopsy. However, the TE biopsy procedure is labor intensive and could adversely impact embryo development. Recent studies have reported using cell-free DNA (cfDNA) from embryo culture media to detect aneuploid embryos in human in vitro fertilization (IVF) clinics. The cfDNA is released from the embryo during cell division or cell death, suggesting that cfDNA may be a viable resource for sequence analysis. Moreover, cfDNA collection is not invasive to the embryo and does not require special tools or expertise. We hypothesized that selection of appropriate edited embryos could be performed by analyzing cfDNA for MYO7A editing in embryo culture medium, and that this method would be advantageous for the subsequent generation of genetically modified NHPs. The purpose of this experiment is to determine whether cfDNA can be used to identify the target gene mutation of CRISPR/Cas9 injected embryos. In this study, we were able to obtain and utilize cfDNA to confirm the mutagenesis of MYO7A, but the method will require further optimization to obtain better accuracy before it can replace the TE biopsy approach.

중학교 체질검사 실태에 관한 연구 (A study on physical examination of middle school students)

  • 박성희
    • 한국학교보건학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.131-143
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    • 2001
  • The primary aim of this dissertation is to contribute to the improvement of methods in physical examination by providing quality information for the current school system and advice for improving status. Present status, controversial points and possible remedies in physical examination were analyzed on a frequency and percentage basis. An $x^2$-test was used to verify the statistics between the results from the examination and each variable. In case of multiple categories of variables, an $x^2$ cs was adopted. Chronological data as well as both total and sampling physical examination data verified the statistics using an $x^2$-test. This thesis is based both on the data from middle school health care specialists in Gyunggi Province and on the analysis of physical examinations reported from local schools to the municipal education agency from 1997 to 1999. The results of the study are as follows: First, according to the survey, only 29.0% of the total schools had their school doctors examine all the students while most of the educational institutions failed to implement the whole process of physical examination on the list. It also turned out that the more students the schools have, the lower the rate of implementation of physical examination by school doctors(p=0.014). Second, the average time a school doctor spends for checkup turned out to be approximately 1.7 minutes per student This means that the quality of the physical examination is not guaranteed in the process. Third, 47.7% of those surveryed say that a dental examination was performed, each taking 21.24 seconds on average. In addition, it shows that some 31.5% wanted to have a task force team for dental checkups at the local health center. Given the fact that dental caries among students is progressively on the rise, the dental health centers that are now set up in some elementary schools should be expanded to cover the whole educational institution in order to raise awareness of the importance of dental care. Fourth, 48.5% of those surveyed say that a comprehensive physical examination should be adopted to promote the health of high schoolers. Since it takes a lot of public funds to implement a comprehensive method, it is essential to make sure that in-depth studies should be based on the frequency and methods of physical examination. Fifth, regarding such diseases among 3rd year middle school students in 1999, statistics shows that there was a slight difference in the prevalence rate of color blindness, and allergic diseases for male students ; and color blindness, hearing disturbance and allergic disease for female students. For those items, however, it is too little to say that there is a significant difference and accordingly it is assumed to be a problem of the measuring process. Sixth, the result of analysis on the sample physical examination and the total physical examination of the year 1999 shows as follows: For male students in the 3rd year of middle school, a slight difference appeared to those students in 11 items including eye problems and eye disease, otitis media, tonsillar hypertrophy, spinal shape, respiratory urinary allergic disease and other abnormal diseases(p<0.05). Particularly, the prevalence rate between students with and without disease was shown to be two times more in the following: eye problems, otitis media, tonsill hypertrophy, allergic diseases, etc. For female students in the 3rd year, prevalence rate showed little difference in 14 items(p<0.05). For items including eye problem, otitis media, tonsill hypertrophy, allergic disease, etc. it was shown that the rate was two times more between students with and without diseases. Physical examinations under the current school system are not producing any fundamental results for the health of the students. Methods and results are not trustworthy. Accordingly, a drastic overhaul of the current practices is needed in frequency, methods and items on the list in order to promote the health of the students. Cost-benefit studies as well as political considerations to ensure the development of efficient methods for physical examination are urgently needed at this moment.

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수학적 힘의 신장 프로그램을 적용한 교실 수업 동영상 자료 반복 학습이 자기 주도적 학습에 미치는 영향 - 수학 I 을 중심으로 - (The Influence of the repeated learning of moving picture materials applying 'the development of mathematical power' program on The Self-Directed Learning)

  • 변경혜
    • 한국수학교육학회지시리즈E:수학교육논문집
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    • 제20권2호
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    • pp.295-326
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    • 2006
  • 수학교육의 중요성에도 불구하고 아직까지 고등학교 교육현장에서는 많은 학생들이 수학에 흥미를 잃고 어려움을 느끼며 입학시험이라는 현실 때문에 진정한 의미의 '수학하는' 경험을 하지 못하고 있는 실정이다. 본 논문은 이러한 문제점을 해결하고 수학에 좀 더 자신감을 갖고 스스로 공부하는 수업방식을 찾고자 하였다. 따라서 요즈음 학생들의 인터넷 사용이 생활화되어 있으므로 수학사와 역사, 과학, 실생활 문제 활용 및 자기평가를 바탕으로 한 '수학적 힘의 신장' 프로그램을 개발하여 교실에서 수업한 내용을 동영상으로 제작하여 학생들로 하여금 반복학습 할 수 있게 함으로써 공교육의 내실화를 통한 자기주도적 학습력을 신장시키고자 하였다. 우선 수학교과의 자기주도적 학습력의 신장과 인터넷학습프로그램의 시청여건, 학생 학부모의 인터넷 활용 교육에 대한 관심도에 대하여 실태분석을 실시하였고 문헌연구를 통하여 기존의 수학교과에서의 수학사 지도의 의의 및 협력학습, 수준별 학습, 자기주도적 학습, 인터넷 활용수업에 대하여 살펴보았다. 실제 '수학적 힘의 신장' 프로그램 적용에 있어서 먼저 프로그램 정착을 위한 교육적 여건을 조성하고 교수-학습 자료를 수집하며 교수-학습 모형의 체계를 확립하고 인터넷 메일과 교실 기자재를 활용한 학습을 위한 자료를 개발하며 수학 학습계획의 확립 및 실천을 위한 지도를 실시하였다. 이 후 '수학적 힘의 신장' 프로그램을 적용한 수준별 협력 발표 학습의 교수-학습 모형을 적용함과 동시에 보충 보통 심화과정의 수준별 학습지를 제작, 활용하고 인터넷 이메일과 교실 기자재를 통한 수업 동영상 시청을 지도하였다. 또한 프로그램이 얼마나 효과가 있었는지에 대해 수학교과에 대한 흥미도 태도 및 수학과 학업성취도, 자기주도적 학습의 변화를 통하여 알아보았다. 마지막으로 수학학습에 학생의 자발적 참여를 위한 여건 마련과 '수학적 힘의 신장' 프로그램 및 이를 적용한 교실수업 동영상 자료 반복학습의 구안 및 적용에 관한 결론과 제언을 기술하였다.

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국민학교아동의 학습부진에 관련된 요인 (Factors Related to Poor School Performance of Elementary School Children)

  • 박정한;김귀연;허규숙;이주영;김두희
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제26권4호
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    • pp.628-649
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    • 1993
  • 국민학생들의 학습부진에 관련된 요인을 조사하여 의학적 예방 및 치료 대책을 고안해 보기 위해, 대구 시내에서 고소득층 밀집지역과 저소득층 밀집지역의 국민학교 1개씩을 선정하고, 각 학교의 2, 4, 6학년 학생 중 학업 성적이 하위 10%에 속하는 학생(학습부진군) 175명과 이에 대한 대조군으로 성적이 상위 5%에 속하는 학생(우수군) 97명을 대상으로 하여 이들에게 시력검사, 청력검사, 신체검사(체중, 신장, 두위)를 한 후, 고대 Stanford-Binet test를 이용한 지능검사와 TAI-K로 시험불안반응검사를 하고 발달소아학 전문의사가 신경학적 검진을 하였다. 아동의 어머니에게는 가정 환경, 어머니의 출산력, 아동의 출생 전후 및 과거력에서 의학적 특이사항, 그리고 행동양상에 관해 설문조사하고, 담임 선생에게 설문지를 통해 학교에서의 행동양상을 조사하였다. 아동의 두발을 적당량 채취하여 두발중 납, 카드뮴, 아연의 함량을 원자흡광분광광도계로 분석하였다. 학습부진과 각 요인과의 단순상관 관계분석에서 통계적으로 유의한 요인들을 이용한 다중지수형 회귀분석 (multiple logistic regression analysis)을 하여 학습부진의 관련요인을 찾았다. 단순분석에서 학습부진과 유의한 관련성이 있는 것은 남아인 경우, 출산순위가 높은 경우, 결손가정인 경우, 부모의 학력이 낮거나 직업이 노동직인 경우, 아동의 체중, 신장 및 두위가 작은 경우, 시력장애가 있는 경우, 지능지수가 낮은 경우, 시험불안반응점수가 높은 경우, 과잉활동성 아동인 경우로 나타났다. 다중지수형 회귀분석결과 학습부진과 관련되는 요인은 아동의 높은 출산순위 (odds ratio=2.06), 남아인 경우(odds ratio=5.91), 결손가정(odds ratio=9.29), 신장이 표준치-1 표준편차보다 작은 경우(odds ratio=11.12), 높은 시험불안점수(odds ratio=1.07), 과잉활동성 장애아동(odds ratio=9.67), 그리고 지능지수(odds ratio=0.85)였다. 두발중 중금속 함량의 분석결과 모두 학습부진과 뚜렷한 관련성이 없었으며, 납과 카드뮴의 함량은 학습부진군과 우수군 모두 남아가 여아에 비해 높았으며, 남은 학년과 역상관 관계(p<0.05)를, 아연은 정상관 관계(p<0.05)를 나타내었다. 학습부진과 유의한 관련성이 있는 요인들 중 조정가능한 것은 출산순위, 신장, 과잉활동성 장애 등으로, 가족계획을 통해 알맞은 수의 자녀를 갖도록 하고, 영유아기에서부터 사춘기에 이르기까지 적절한 영양공급을 하며, 과잉활동성 아동을 조기에 발견하여 의사의 진단을 받아 치료를 받도록 하는 것이 학습부진을 예방 및 해결하는데 도움이 될 것이다. 또한 부모와 담임 선생이 학습부진아에게 본인의 지적능력 이상의 기대나 학습의 강요로 불안을 조장하지 않도록 해야 할 것이다.

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염색체 마이크로어레이를 이용한 표지염색체의 분자세포유전학적 특성 (Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes by Chromosomal Microarray)

  • 배미현;유한욱;이진옥;홍마리아;서을주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권2호
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    • pp.119-124
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    • 2011
  • 목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례3은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.

1개 종합병원 환자의 낙상에 관한 조사 (A Study on Fall Accident)

  • 이현숙;김매자
    • 대한간호
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    • 제36권5호
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    • pp.45-62
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    • 1998
  • The study was conducted from November 1995 to May 1996 at the one general hospital in Seoul. The total subjects of this study were 412 patients who have the experience of fall accident, among them 31 was who have fallen during hospitalization and 381 was who visited emergency room and out patient clinic. The purposes of this study were to determine the characteristics, risk factors and results of fall accident and to suggest the nursing strategies for prevention of fall. Data were collected by reviewing the medical records and interviewing with the fallers and their family members. For data analysis, spss/pc+ program was utilized for descriptive statistics, adjusted standardized $X^2$-test. The results of this study were as follows: 1) Total subjects were 412 fallers, of which 245(59.5%) were men and 167(40.5%) were women. Age were 0-14 years 79(19.2%), 15-44 years 125(30.4%), 45-64 years 104(25.2%), over 65 years 104(25.2%). 2) There was significant association between age and the sexes ($X^2$=39.17, P=0.00). 3) There was significant association between age and history of falls ($X^2$=44.41. P= .00). And history of falls in the elderly was significantly associated with falls. 4) There was significant association with age and medical diagnosis ($X^2$=140.66, P= .00), chief medical diagnosis were hypertension(34), diabetis mellitus(22), arthritis(11), stroke(8), fracture(7), pulmonary tuberculosis(6), dementia(5) and cataract(5), 5) There was significant association between age and intrinsic factors: cognitive impairment, mobility impairment, insomnia, emotional problems, urinary difficulty, visual impairments, hearing impairments, use of drugs (sedatives , antihypertensive drugs, diuretics, antidepressants) (P < 0.05). But there was no significant association between age and dizziness ($X^2$=2.87, P=.41). 6) 15.3% of total fallers were drunken state when they were fallen. 7) Environmental factors of fall accident were unusual posture (50.9%), slips(35.2%), trips (9.5%) and collision(4.4%). 8) Most of falls occurred during the day time, peak frequencies of falls occurred from 1pm to 6pm and 7am to 12am. 9) The places of fall accident were roads(22.6%), house-stairs 06.7%), rooms, floors, kitchen (11.2%), the roof-top, veranda, windows(10.9%), hospital(7.5%), ice or snowy ways(5.8%), bathroom(4.9%), playground, park(4.9%), subway-stairs(4.4%) and public-bathrooms (2.2%). 10) Activities at the time of fall accident were walking(37.6%), turning around or reaching for something(20.9%), going up or down stairs09.2%), exereise, working07.4%), up or down from a bed(2.7%), using wheelchair or walking aids, standing up or down from a chair(2.2%) and standing still(2.2%). 11) Anatomical locations of injuries by falls were head, face, neck(31.3%), lower extremities (29.9%). upper extremities(20.6%), spine, thorax, abdomen or pelvic contents(l1.4%) and unspecified(2.9%). 12) Types of injures were fracture(47.6%), bruises03.8%), laceration (13.3%), sprains(9.0%), headache(6.6%), abrasions(2.9%), intracranial hemorrage(2.4%) and burns(0.5%). 13) 41.5% of the fallers were hospitalized and average of hospitalization was 22.3 days. 14) The six fallers(1.46%) died from fall injuries. The two fallers died from intracranial hemorrage and the four fallers died of secondary infection; pneumonia(2), sepsis(1) and cell lulitis(1). It is suggested that 1) Further study is needed with larger sample size to identify the fall risk factors. 2) After the fall accident, comprehensive nursing care and regular physical exercise should be emphasized for the elderly person. 3) Safety education and safety facilities of the public place and home is necessary for fall prevention.

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노령견의 생리적 변화에 따른 필요 영양소 및 질병에 관한 연구 (The Physiologic change associated with aging, essential nutrients and their diseases in senior or geriatric dogs)

  • 정형학
    • 한국응용과학기술학회지
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    • 제35권4호
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    • pp.1456-1471
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    • 2018
  • 이 논문은 노령견이 필요한 영양을 다루며, 노령견이 필요로 하는 영양평가를 검토하고, 노령화와 관련하여 흔히 발생할 수 있는 영양의 문제점들을 등을 제시하고자 한다. 즉, 이연구의 목표는 노령견의 노령화와 관련된 생리적인 변화, 필수영양소 및 그와 관련된 질병을 탐구하는데 있다. 2002년의 조사에 의하면, 미국에서 기르는 반려견의 30%-40%는 나이가 7세이상이라고 한다. 유렵의 경우 1983년과 1995년을 비교했을 때 나이가 7세이상의 반려견의 수는 약 50% 늘었다고 한다. 2012에 미국에서 실시한 이메일 조사에 의하면, 50,347명의 응답자 중에서 33.2%가 6살-10살의 노령견을 기르고 있으며, 11살이상의 노령견을 기르는 응답자는 14.7%라고 한다. 가정에서 기르는 반려견의 평균수명은 건강관리, 노령화 및 영양에 영향을 받는다. 그리고 견종, 유전, 영양, 환경 등의 요소에 따라서 노령화의 정도가 다르다. 10살이 넘은 많은 반려견들이 활력이 넘치고 건강하다고 할지라도, 대부분의 반려견들은 5세-6세가 되면, 노령화와 관련된 징조를 보이기 시작한다. 여러가지 질병을 치유할 수 있는 의학의 발달과 영양의 발달로 인하여, 반려견의 평균수명은 점점 증가하고 있다. '노령견을 위한 영양의 목표'는 노령견이 건강하고 활력 넘치게 하며, 노령과 관련된 건강상의 문제가 늦게 시작되고, 노령화를 지연시키며, 삶의 질을 향상시키며, 기대수명을 늘리는데 있다. 노령화는 생리적인 변화를 가져온다. 우리가 육안으로 명백하게 느낄 수 있는 변화들은 털의 색깔이 하얗게 변하는 것, 몸의 기력이 떨어는 것, 시각이나 청각 등의 감각기관에 문제가 오는 것 등이 있으며, 표면적으로 느끼기 어려운 변화들은 소화관, 면역시스템, 신장 등 장기와 관련된 생리적인 변화들이다. 반려견이 필요로 하는 영양은 나이에 따라서 다르다. 또한 노령화가 진행됨에 따라서 발생할 수 있는 영양과 관련된 많은 질병들이 있으며, 이러한 질병에는 영양이 매우 중요하다.