• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제23권2호
• /
• pp.111-115
• /
• 2019

Vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in CYP27B1. Clinical findings are growth retardation, hypotonia, muscle weakness, hypocalcemic seizures, and radiological features of rickets. We aimed to present the VDDR1A case with a genetic study of CYP27B1. The 14-month-old boy was admitted to the hospital due to a seizure. Serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, parathyroid hormone (PTH), 25(OH) vitamin D, and 1,25(OH)2 vitamin D values were 5.1 mg/dL, 3.7 mg/dL, 705 IU/L, 429 pg/mL, 24.9 ng/mL, and 8.8 pg/mL, respectively. Radiological study showed cupping and fraying of the distal ulna and radius. The molecular genetic study revealed that the patient had a compound heterozygous mutation, $Phe443Profs^*24$ and c.589+1G>A, in CYP27B1. Genetic analysis of the family members presented that the mother was heterozygous for the mutation c.589+1G>A, and that the father was heterozygous for $Phe443Profs^*24$. The patient was treated with calcium lactate and calcitriol. Until now, six Korean patients with VDDR1A have been studied. Including this case, Korean patients with VDDR1A were found to have only three different mutations in 14 alleles, indicating that the mutation in the CYP27B1 gene is homogeneous in the Korean population.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제14권1호
• /
• pp.60-65
• /
• 2014

스미스-렘리-오피츠 증후군은 상염색체 열성유전질환으로 콜레스테롤 합성의 장애로 나타나는 질병이다. 7-dehydrochlolesterol reductase 유전자의 변이로 인하여 콜레스테롤을 합성하지 못함으로써 정신지체, 자폐증, 발육부진, 내부장기 기형, 손과 발의 기형, 면역기능 저하, 소화기 및 시력의 문제 등이 나타난다. 이 질환은 경미한 증상에서부터 치명적인 증상까지 다양한 스펙트럼을 가진다. 저자들은 다양한 기형을 가진 환아에서 조기에 스미스-렘리-오피츠 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 조기 진단 후 식이진행 및 기형에 대한 치료, 콜레스테롤을 보충 하였으며, 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
• /
• 제36권2호
• /
• pp.221-224
• /
• 2009

Purpose: The treatment of children mandibular condyle fracture that is severely displaced is controversial. The conservative treatment of it may lead to complications - mandibular deficiency, asymmetry, malocclusion and temporomandibular joint dysfunction. Moreover, open reduction carries risks for growth retardation, facial nerve injury, scarring and joint stiffness. The aim of this article is to present an alternative technique of the treatment by using a threaded Kirschner wire and external rubber traction. Materials: From November 2005 to May 2008, three patients underwent the management by using a threaded Kirschner wire and external rubber traction. A threaded Kirschner wire was inserted in the condylar segment by using a C-arm. We applied the external rubber traction, and we reducted the segment progressively until complete reduction. The mandibular - maxillary fixations were removed after 3 weeks, and patients went into training for mouth opening. Results: The technique didn't result in complications - joint dysfunction, facial nerve injury, sore, infection and nonunion during follow - up period. Radiologic follow - up examinations revealed correct reduction in all patients. In all cases, we found restoration of preinjury occlusion and temporomandibular joint function. Conclusions: Closed reduction of children mandibular condyle fracture by using a threaded Kirschner wire and external rubber traction did achieve anatomic reduction and restore mandibular height. This alternative technique is simple, effective, inexpensive, easy to apply and minimally invasive.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제9권2호
• /
• pp.210-217
• /
• 2006

목 적: 소아 크론병의 치료방법으로 스테로이드가 주로 사용되어 왔으나 스테로이드는 부작용이 많으며 특히 소아에서는 성장지연을 초래할 수 있다. 최근 성분식이 요법이 크론병의 치료에 도입되어 몇몇 장점들이 보고되고 있다. 이에 본 연구에서는 소아 크론병의 치료로서 사용된 성분식이 요법의 임상적 효과에 대해서 평가하고자 하였다. 방 법: 2001년부터 2005년까지 서울아산병원 소아과에서 크론병으로 진단된 환아 중 성분식이 요법을 받은 환아 11명과 스테로이드 치료를 받은 환아 19명의 의무기록지를 통하여 병의 관해, 재발, 성장에 미치는 영향을 후향적으로 비교 분석하였다. 결 과: 성분식이 요법을 시작한 11명 중 10명과 스테로이드 치료를 시작한 19명 중 18명에서 1년간 치료를 지속할 수 있었다. 치료 6주 안의 관해율에 있어서는 성분식이 군과 스테로이드 군 사이의 통계학적인 유의성은 없었다. 1년간의 경과 관찰기간 중 성분식이 군의 재발률은 스테로이드 군에 비해 유의하게 낮았다. 1년 뒤의 키성장을 z-score를 사용하여 비교하였으며 성분식이 군의 delta z-score는 $0.37{\pm}0.36$, 스테로이드 군은 $0.29{\pm}0.44$였으나 유의성은 없었다. 1년 뒤의 체중의 경우, 성분식이 군의 delta z-score가 $0.64{\pm}0.60$였고 스테로이드 군은 $0.63{\pm}0.84$였으나 역시 유의성은 없었다. 결 론: 성분식이 요법은 크론병의 관해, 성장 면에서 스테로이드와 차이가 없었으나 유의하게 낮은 재발률을 보였다. 이에 소아 크론병의 1차 치료로서 성분식이 요법을 사용할 수 있을 것으로 생각되나 이에 대한 보다 많은 환자를 대상으로 한 연구가 필요하다고 생각된다.

• 대한본초학회지
• /
• 제25권1호
• /
• pp.75-81
• /
• 2010

Objectives : It was investigated new herbal prescription HT005 supported by traditional Korean medicine has a activity on the longitudinal bone growth of rats. HT005 were consisted of the root of Angelica sinensis, the fruit of Alpinia oxyphylla, the root of Astragalus membranaceus, the stem of Eleutherococcus senticosus, and the root of Dioscorea japonica, and Poria cocos. Method : To investigate the effect on longitudinal bone growth in adolescent male Sprague-Dawley rats, the longitudinal length of growth plate was measured directly by the tetracycline fluorescent labeling method and chondrocyte staining method. HT005 administered orally for four days, and the tetracycline was injected twice on the growth plate of the animals for fluorescent dying. The rate of longitudinal bone growth was measured the length between the tetracycline bands which fixed on the 3rd day and 5th day after injection. Cresyl violet was also used to stain the chondrocytes in the growth plate. The length of growth plate after administration was compared. Expression of IGF-1 and BMP-2 in the growth plate was investigated by immunohistochemistry. Results : HT005 showed a significant longitudinal bone growth which was $301.0{\pm}6.1\;{\mu}m/day$ at the dose of 100 mg/kg and $283.8{\pm}1.25\;{\mu}m/day$ (p < 0.001)at the dose of 10 mg/kg of HT005, compared to control group by the tetracycline fluorescent labeling method. HT005 showed a significant chondrocyte length on growth plate which was measured $797.19{\pm}3.31\;{\mu}m$ (p < 0.001) at the dose of 100 mg/kg and $720.14{\pm}2.19$ (p < 0.001) ${\mu}m$ at the dose of 10 mg/kg compared to the control group by cresyl-violet staining method. Both the number and intensity of BMP-2 and IGF-1 positive cells were increased in the hypertrophic zone of growth plate. There was a significant correlation between BMP-2 and IGF-1 expression and heights of chondrocytes in growth plate. Conclusions : Treatment of HT005 on Sprague-Dawley rats markedly increased the longitudinal bone growth. Therefore, HT005 may be an alternative herbal source to growth hormone as it promotes bone growth in children afflicted by growth retardation.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제19권2호
• /
• pp.111-114
• /
• 2022

Many monogenic neurodevelopmental disorders have been newly identified in recent years owing to the rapid development of genetic sequencing technology. These include variants of the epigenetic machinery - up to 300 known epigenetic factors of which about 50 have been linked to specific clinical phenotypes. Chromodomain, helicase, DNA binding 1 (CHD1) is an ATP-dependent chromatin remodeler, known to be the causative gene of the autosomal dominant neurodevelopmental disorder Pilarowski-Bjornsson syndrome. Patients exhibit various degrees of global developmental delay, autism, speech apraxia, seizures, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. We report the first case of Pilarowski-Bjornsson syndrome in Korea, due to a de novo missense variant of the CHD1 gene (c.862A>G, p.Thr288Ala) in a previously undiagnosed 17-year-old male. His infantile onset of severe global developmental delay, intellectual disability, speech apraxia, and failure to thrive are compatible with Pilarowski-Bjornsson syndrome. We also noted some features not previously reported in this syndrome such as skeletal dysplasia and ichthyosis. Further studies are needed to discover the specific phenotypes and pathogenic mechanisms behind this rare disorder.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
• /
• 제19권4호
• /
• pp.167-180
• /
• 2015

Arsenic is a toxic metalloid that exists ubiquitously in the environment, and affects global health problems due to its carcinogenicity. In most populations, the main source of arsenic exposure is the drinking water. In drinking water, chronic exposure to arsenic is associated with increased risks of various cancers including those of skin, lung, bladder, and liver, as well as numerous other non-cancer diseases including gastrointestinal and cardiovascular diseases, diabetes, and neurologic and cognitive problems. Recent emerging evidences suggest that arsenic exposure affects the reproductive and developmental toxicity. Prenatal exposure to inorganic arsenic causes adverse pregnancy outcomes and children's health problems. Some epidemiological studies have reported that arsenic exposure induces premature delivery, spontaneous abortion, and stillbirth. In animal studies, inorganic arsenic also causes fetal malformation, growth retardation, and fetal death. These toxic effects depend on dose, route and gestation periods of arsenic exposure. In males, inorganic arsenic causes reproductive dysfunctions including reductions of the testis weights, accessory sex organs weights, and epididymal sperm counts. In addition, inorganic arsenic exposure also induces alterations of spermatogenesis, reductions of testosterone and gonadotrophins, and disruptions of steroidogenesis. However, the reproductive and developmental problems following arsenic exposure are poorly understood, and the molecular mechanism of arsenic-induced reproductive toxicity remains unclear. Thus, we further investigated several possible mechanisms underlying arsenic-induced reproductive toxicity.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제7권1호
• /
• pp.37-44
• /
• 2010

목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권3호
• /
• pp.141-147
• /
• 2016

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제4권1호
• /
• pp.84-91
• /
• 2000

목 적 : 신이식을 받은 환아들의 키 성장에 영향을 미치는 인자를 찾아내어, 신이식 후 성장의 향상에 기여하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 :서울대학교 병원에서 신이식을 받고 이식 당시와 이후 3년간 키에 대한 정보를 얻을 수 있었던 56명의 환아를 대상으로 하여 이식 당시와 이후 6개월, 1년, 2년, 3년 후의 Z-score를 구하였다. 성별, 이식 당시의 나이, 이식 후 사용된 스테로이드의 평균누적 용량, 이식 전 성장 지연 정도, 공여자의 특성, 이식 전 투석여부와 이식신의 기능이 이들 Z-score와 delta Z에 미치는 영향을 알아보았다. 결 과 : 신이식 당시의 Z-score는 연령이 어릴수록 유의하게 높았다. 신이식 당시의 Z-score가 낮을수록 이식 후 Z-score의 상승폭이 더 컸으나(P<0.01) 절대값은 더 낮았다(P<0.001). 신이식 후 Z-score의 분석에서 편상관관계를 구해 보면 연령이 어릴수록, 이식 후 스테로이드 투여량이 적을수록 이식 1년 후의 Z-score와 delta Z가 유의하게 높았다(P<0.05). 이식 후 creatinine이 상승되어 있는 군이 정상인 군에 비하여 이식 6개월, 1년 후의 delta Z가 유의하게 낮았다(P<0.05). 투석 여부, 성별이나 공여자의 종류에 따른 Z-score의 차이는 뚜렷하지 않았다. 결 론 :말기 신부전 환아에서 신이식 당시의 나이가 어릴수록, 신이식 후 투여한 스테로이드의 용량이 낮을 수록 신이식 후 키 성장회복이 좋았다. 신이식 당시의 성장지연이 심할 수록 신이식 후 성장회복의 폭은 높았으나 성장지연은 계속 심한 상태로 남아있었다. 이식신의 기능이 잘 유지될수록 성장 속도가 잘 유지되었다.