• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.108-112
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• 2012

제 3형 당원병 (Glycogen Storage disease, Type III: OMIM #232400)은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전 질환으로, 1p21 염색체에 존재하는 AGL 유전자 (OMIM *610860)로부터 전사되는 글리코겐을 분해하는 효소인 가지제거효소(amylo-1,6 Glucosidase; EC 3.2.1.33 and 1,4-${\alpha}$-D-glucan 4-${\alpha}$-D-glycosyltransferase; EC 2.4.1.25)의 결함으로 인해 유발되는 질환이다. 제 3형 당원병의 환자들은 분해되지 못한 글리코겐이 조직에 축적되면서 증상이 발생하는데, 효소가 분포하던 조직에 따라 그 증상은 다양하게 나타난다. 제 3a형 당원병에서 간비대, 저신장, 그리고 저혈당증 증상은 아동기에 주로 나타나나 나이가 들면서 증상이 호전되어 사춘기를 전후하여 정상이 되는 경우가 많으며, 심근병증 및 근무력감, 운동발달지연 등의 근질환 증상은 영아기나 아동기에는 뚜렷하지 않지만 나이가 들면서 심해져 30-40대 이후 성인기에 나타나는 경우가 많다. 저자들은 간비종대, 심근 약화 증상, 근무력증 등의 전형적인 제 3a형 당원병의 임상증상 및 생화학적 특성이 관찰된 25세 여환에게서, AGL 유전자의 분석을 통해 제 3a형 당원병을 확진하였기에 이를 보고하는 바이다.