Recently, there have been many studies in medicine related to genetic analysis. Many genetic studies have been performed to find genes associated with complex diseases. To find out how genes are related to disease, we need to understand not only the simple relationship of genotypes but also the way they are related to phenotype. Multi-block data, which is a summation form of variable sets, is used for enhancing the analysis of the relationships of different blocks. By identifying relationships through a multi-block data form, we can understand the association between the blocks in comprehending the correlation between them. Several statistical analysis methods have been developed to understand the relationship between multi-block data. In this paper, we will use generalized canonical correlation methodology to analyze multi-block data from the Korean Association Resource project, which has a combination of single nucleotide polymorphism blocks, phenotype blocks, and disease blocks.
Jung, Yong Wook;Lee, Gun Ho;Han, You Jung;Cha, Dong Hyun
Journal of Genetic Medicine
/
제17권1호
/
pp.1-10
/
2020
Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder in women, which is characterized by the oligo/anovulation, hyperandrogenism (HA) and polycystic ovarian morphology which are diagnostic criteria. PCOS has diverse clinical aspects in addition to those diagnostic criteria including increased risk for cardiovascular diseases, metabolic syndrome, dyslipidemia, type 2 diabetes and impaired fertility. Because of the heterogeneity of the disease, the pathogenesis of the disease has not been elucidated yet. Therefore, there is no cure for the endocrinopathy. HA and insulin resistance (IR) has been considered two major pillars of the pathogenesis of PCOS. Recent advances in animal studies revealed the critical role of neuroendocrine abnormalities in developing PCOS. Several pathways related to neuroendocrine origin have been investigated such as hypothalamus pituitary ovarian axis, hypothalamus pituitary adrenal axis and hypothalamus pituitary adipose axis. This review summarizes the current knowledge about the role of HA and IR in developing PCOS. In addition, we review the results of recent genome wide association studies for PCOS. This new perspective improves our understanding of the role of neuroendocrine origins in PCOS and suggest a novel potential therapeutic target for the treatment of PCOS.
Hee Jin You;Ruihua Zhao;EunJee Kang;Younghyeon Kim;In Jeong Kang;Sungwoo Lee
한국작물학회:학술대회논문집
/
한국작물학회 2022년도 추계학술대회
/
pp.186-186
/
2022
Phytophthora root and stem rot (PRSR) and wildfire disease (WFD) of soybean are frequently observed in the field of South Korea. The most environmentally friendly way to control PRSR and WFD is to use soybean varieties with resistance to Phytophthora sojae (P. sojae) and Pseudomonas amygdali pv. tabaci. Plant germplasm is an important gene pool for soybean breeding and improvement. In this study, hundreds of soybean accessions were evaluated for the two pathogens, and genome-wide association analyses were conducted using 104,955 SNPs to identify resistance loci for the two pathogens. Of 193 accessions, 46 genotypes showed resistance reaction, while 143 did susceptibility for PRSP. Twenty SNPs were significantly associated with resistance to P. sojae on chromosomes (Chr.) 3 and 4. Significant SNPs on Chr.3 were located within the known Rps gene region. A region on Chr. 4 is considered as a new candidate resistance loci. For evalation of resistance to WFD, 18, 31,74,36 and 34 genotypes were counted by a scale of 1-5, respectively. Five SNP markers on Chrs 9,11,12,17 and 18 were significantly associated with resistance to P. amygdali pv. tabaci. The identified SNPs and genomic regions will provide a useful information for further researches and breeding for resistance to P. sojae and P. amygdali pv. tabaci.
Park, Jun;Lee, Sang-Min;Park, Ja-Yeon;Na, Chong-Sam
Journal of Animal Science and Technology
/
제63권1호
/
pp.25-35
/
2021
The purpose of this study is to estimate the single nucleotide polymorphism (SNP) effect for pH values affecting Berkshire meat quality. A total of 39,603 SNPs from 1,978 heads after quality control and 882 pH values were used estimate SNP effect by single step genomic best linear unbiased prediction (ssGBLUP) method. The average physical distance between adjacent SNP pairs was 61.7kbp and the number and proportion of SNPs whose minor allele frequency was below 10% were 9,573 and 24.2%, respectively. The average of observed heterozygosity and polymorphic information content was 0.32 ± 0.16 and 0.26 ± 0.11, respectively and the estimate for average linkage disequilibrium was 0.40. The heritability of pH45m and pH24h were 0.10 and 0.15 respectively. SNPs with an absolute value more than 4 standard deviations from the mean were selected as threshold markers, among the selected SNPs, protein-coding genes of pH45m and pH24h were detected in 6 and 4 SNPs, respectively. The distribution of coding genes were detected at pH45m and were detected at pH24h.
Tae Hwa Kim;Mi Nam Chung;Hyeong Un Lee;Won Park;Sang Sik Nam
한국작물학회:학술대회논문집
/
한국작물학회 2022년도 추계학술대회
/
pp.192-192
/
2022
Sweetpotato is rich in starch, which is converted to sugar during storage due to enzymatic hydrolysis. The sugar content of sweetpotato is a component related to taste and storability. In this study, the sugar content (fructose, glucose, maltose, sucrose and total sugar content) of 94 genotypes was evaluated and the GWAS (Genome-Wide Association Study) was conducted to search for candidate genes for sugar content. The fructose and glucose content were 0.2 ~ 8.8 and 0.2 ~ 9.4 g/100g, respectively. The maltose, sucrose and total sugar content were 0.2 ~ 9.1,3.2 - 30.0 and 7.9 ~ 40.2 g/100g, respectively. The fructose and glucose showed a positive correlation (0.98). The 94 genotypes were genotyped with genotyping-by-sequencing (GBS) and aligned against the reference genome sequences of sweetpotato. The GBS libraries from 94 genotypes were sequenced on an Illumina HiSeqXten system, and 1,339,892 SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) were generated. Filtering for < 60% missing rate and > 0.05 minor allele frequency resulted in a total of 44,255 SNPs used in GWAS. The GAPIT (Genome Association and Prediction Integrated Tool) was used to conduct based on the mean of sugar content with a Bonferroni-corrected chromosome-wide significance threshold with a -logio(P) of 5.95. The significant SNPs were obtained with fructose (seven), glucose (six), maltose (four) and sucrose (nine). There were several genes related to sugar content around the significant SNPs such as sugar transport protein 8-like, probable galactose-1 -phosphate uridyltransferase-like and beta-amylase. These results will contribute to understanding of sugar content and conversion in sweetpotato.
Objective: This study aimed to validate the statistical evidence from the genome-wide association study (GWAS) as true-positive and to better understand the effects of the glycophorin C (GYPC) gene on serum hemoglobin traits. Methods: Our initial GWAS revealed the presence of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (ASGA0069038 and ALGA0084612) for the hemoglobin concentration trait (HGB) in the 2.48 Mb region of SSC15. From this target region, GYPC was selected as a promising gene that associated with serum HGB traits in pigs. SNPs within the GYPC gene were detected by sequencing. Thereafter, we performed association analysis of the variant with the serum hemoglobin level in three pig populations. Results: We identified one SNP (g.29625094 T>C) in exon 3 of the GYPC gene. Statistical analysis showed a significant association of the SNP with the serum hemoglobin level on day 20 (p<0.05). By quantitative real-time polymerase chain reaction, the GYPC gene was expressed in eight different tissues. Conclusion: These results might improve our understanding of GYPC function and provide evidence for its association with serum hemoglobin traits in the pig. These results also indicate that the GYPC gene might serve as a useful marker in pig breeding programs.
Objectives: This study aimed to explore whether common genetic variants that confer the risk of schizophrenia have similar effects between Korean and European ancestries using the polygenic risk score (PRS) analysis. Methods: Study subjects included 713 Korean patients with schizophrenia and 497 healthy controls. The Korea Biobank array was used for genotyping. Summary statistics of the most recent genome-wide association study (GWAS) of the European population were used as baseline data to calculate PRS. Logistic regression was conducted to determine the association between calculated PRS of European patients with schizophrenia and clinical diagnosis of schizophrenia in the Korean population. Results: Schizophrenia PRS was significantly higher in patients with schizophrenia than in healthy controls. The PRS at the p-value threshold of 0.5 best explained the variance of schizophrenia (R2=0.028, p=4.4×10-6). The association was significant after adjusting for age and sex (odds ratio=1.34, 95% confidence interval=1.19-1.51, p=1.1×10-6). The pattern of the association remained similar across different p-value thresholds (0.01-1). Conclusion: Schizophrenia PRS calculated using the European GWAS data showed a significant association with the clinical diagnosis of schizophrenia in the Korean population. Results suggest overlapping genetic risk variants between the two populations.
Kim, Soo Min;Cho, Soo Young;Kim, Min Woong;Roh, Seung Ryul;Shin, Hee Sun;Suh, Young Ho;Geum, Dongho;Lee, Myung Ae
Molecules and Cells
/
제43권6호
/
pp.551-571
/
2020
Nuclear receptor-related 1 (Nurr1) protein has been identified as an obligatory transcription factor in midbrain dopaminergic neurogenesis, but the global set of human NURR1 target genes remains unexplored. Here, we identified direct gene targets of NURR1 by analyzing genome-wide differential expression of NURR1 together with NURR1 consensus sites in three human neural stem cell (hNSC) lines. Microarray data were validated by quantitative PCR in hNSCs and mouse embryonic brains and through comparison to published human data, including genome-wide association study hits and the BioGPS gene expression atlas. Our analysis identified ~40 NURR1 direct target genes, many of them involved in essential protein modules such as synapse formation, neuronal cell migration during brain development, and cell cycle progression and DNA replication. Specifically, expression of genes related to synapse formation and neuronal cell migration correlated tightly with NURR1 expression, whereas cell cycle progression correlated negatively with it, precisely recapitulating midbrain dopaminergic development. Overall, this systematic examination of NURR1-controlled regulatory networks provides important insights into this protein's biological functions in dopamine-based neurogenesis.
Objective: Loin muscle area (LMA) is an important target trait of pig breeding. This study aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) and genes associated with LMA in the Duroc×(Landrace×Yorkshire) crossbred pigs (DLY). Methods: A genome-wide association study was performed using the Illumina 50K chip to map the genetic marker and genes associated with LMA in 511 DLY pigs (255 boars and 256 sows). Results: After quality control, we detected 35,426 SNPs, including six SNPs significantly associated with LMA in pigs, with MARC0094338 and ASGA0072817 being the two key SNPs responsible for 1.77% and 2.48% of the phenotypic variance of LMA, respectively. Based on previous research, we determined two candidate genes (growth hormone receptor [GHR] and 3-oxoacid Co A-transferase 1 [OXCT1]) that are associated with fat deposition and muscle growth and found further additional genes (MYOCD, ARHGAP44, ELAC2, MAP2K4, FBXO4, FBLL1, RARS1, SLIT3, and RANK3) that are presumed to have an effect on LMA. Conclusion: This study contributes to the identification of the mutation that underlies quantitative trait loci associated with LMA and to future pig breeding programs based on marker-assisted selection. Further studies are needed to elucidate the role of the identified candidate genes in the physiological processes involved in LMA regulation.
Objective: Average daily gain (ADG) is an important target trait of pig breeding programs. We aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) and genomic regions that are associated with ADG in the Duroc pig population. Methods: We performed a genome-wide association study involving 390 Duroc boars and by using the PorcineSNP60K Beadchip and two linear models. Results: After quality control, we detected 3,5971 SNPs, which included seven SNPs that are significantly associated with the ADG of pigs. We identified six quantitative trait loci (QTL) regions for ADG. These QTLs included four previously reported QTLs on Sus scrofa chromosome (SSC) 1, SSC5, SSC9, and SSC13, as well as two novel QTLs on SSC6 and SSC16. In addition, we selected six candidate genes (general transcription factor 3C polypeptide 5, high mobility group AT-hook 2, nicotinamide phosphoribosyltransferase, oligodendrocyte transcription factor 1, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B, and ENSSSCG00000031548) associated with ADG on the basis of their physiological roles and positional information. These candidate genes are involved in skeletal muscle cell differentiation, diet-induced obesity, and nervous system development. Conclusion: This study contributes to the identification of the casual mutation that underlies QTLs associated with ADG and to future pig breeding programs based on marker-assisted selection. Further studies are needed to elucidate the role of the identified candidate genes in the physiological processes involved in ADG regulation.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.