We have discovered copy number variations (CNVs) in 3,578 Korean individuals with the Affymetrix Genome-Wide SNP array 5.0, and 4,003 copy number variation regions (CNVRs) were defined in a previous study. To explore the details of the variants easily in related studies, we built a database, cataloging the CNVs and related information. This system helps researchers browsing these variants with gene and structure variant annotations. Users can easily find specific regions with search options and verify them from system-integrated genome browsers with annotations.
Given the explosion of genomic data and expansion of applications such as precision medicine, the importance of efficient genome-database management continues to grow. Traditional compression techniques may be effective in reducing the size of a database, but a new challenge follows in terms of performing operations such as comparison and searches on the compressed database. Based on that many genome databases typically have numerous duplicated or similar sequences, and that the runtime of genome analyses is normally proportional to the number of sequences in a database, we propose a technique that can compress a genome database by eliminating similar entries from the database. Through our experiments, we show that we can remove approximately 84% of sequences with 1% similarity threshold, accelerating the downstream classification tasks by approximately 10 times. We also confirm that our compression method does not significantly affect the accuracy of taxonomy diversity assessments or classification.
Woo, Taeha;Shin, Gwangsik;Kang, Taewook;Kim, Byoungchul;Seo, Jungmin;Kim, Sang Soo;Kim, Chang-Bae
Genomics & Informatics
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v.3
no.2
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pp.73-76
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2005
The comparative analysis of the human and primate genomes including the chimpanzee can reveal unique types of information impossible to obtain from comparing the human genome with the genomes of other vertebrates. PrimateDB is an open depository server that provides primate genome information for the comparative genome research. The database also provides an easy access to variable information within/between the primate genomes and supports analyzed information, such as annotation and retroelements and phylogeny. The comparative analyses of more primate genomes are also being included as the long-term objective.
We have built a database server called Patome which contains the annotation information for patented bio-sequences from the Korean Intellectual Property Office (KIPO). The aims of the Patome are to annotate Korean patent bio-sequences and to provide information on patent relationship of public database entries. The patent sequences were annotated with Reference Sequence (RefSeq) or NCBI's nr database. The raw patent data and the annotated data were stored in the database. Annotation information can be used to determine whether a particular RefSeq ID or NCBI's nr ID is related to Korean patent. Patome infrastructure consists of three componentsthe database itself, a sequence data loader, and an online database query interface. The database can be queried using submission number, organism, title, applicant name, or accession number. Patome can be accessed at http://www.patome.net. The information will be updated every two months.
Ki-Bong Kim;Hyeweon Nam;Hwajung Seo and Kiejung Park
Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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2000.11a
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pp.83-85
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2000
A lot of microbial genome sequencing projects is being done in many genome centers around the world, since the first genome, Haemophilus influenzae, was sequenced in 1995. The deluge of microbial genome sequence data demands new and highly automatic data flow system in order for genome researchers to manage and analyze their own bulky sequence data from low-level to high-level. In such an aspect, we developed the automatic data management system for microbial genome projects, which consists mainly of local database, analysis programs, and user-friendly interface. We designed and implemented the local database for large-scale sequencing projects, which makes systematic and consistent data management and retrieval possible and is tightly coupled with analysis programs and web-based user interface, That is, parsing and storage of the results of analysis programs in local database is possible and user can retrieve the data in any level of data process by means of web-based graphical user interface. Contig assembly, homology search, and ORF prediction, which are essential in genome projects, make analysis programs in our system. All but Contig assembly program are open as public domain. These programs are connected with each other by means of a lot of utility programs. As a result, this system will maximize the efficiency in cost and time in genome research.
Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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2005.09a
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pp.407-411
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2005
KUGI (Korean UniGene Information) database contains the annotation information of the cDNA sequences obtained from the disease samples prevalent in Korean. A total of about 157,000 5'-EST high throughput sequences collected from cDNA libraries of stomach, liver, and some cancer tissues or established cell lines from Korean patients were clustered to about 35,000 contigs. From each cluster a representative clone having the longest high quality sequence or the start codon was selected. We stored the sequences of the representative clones and the clustered contigs in the KUGI database together with their information analyzed by running Blast against RefSeq, human mRNA, and UniGene databases from NCBI. We provide a web-based search engine fur the KUGI database using two types of user interfaces: attribute-based search and similarity search of the sequences. For attribute-based search, we use DBMS technology while we use BLAST that supports various similarity search options. The search system allows not only multiple queries, but also various query types. The results are as follows: 1) information of clones and libraries, 2) accession keys, location on genome, gene ontology, and pathways to public databases, 3) links to external programs, and 4) sequence information of contig and 5'-end of clones. We believe that the KUGI database and search system may provide very useful information that can be used in the study for elucidating the causes of the disease that are prevalent in Korean.
The International HapMap Project and the Human Genome Diversity Project (HGDP) provide plentiful resources on human genome information to the public. However, this kind of information is limited because of the small sample size in both databases. A Genome-Wide Association Study has been conducted with 8,842 Korean subjects as a part of the Korea Association Resource (KARE) project. In an effort to build a publicly available browsing system for genome data resulted from large scale KARE GWAS, we developed the KARE browser. This browser provides users with a large amount of single nucleotide polymorphisms (SNPs) information comprising 1.5 million SNPs from population-based cohorts of 8,842 samples. KAREBrowser was based on the generic genome browser (GBrowse), a web-based application tool developed for users to navigate and visualize the genomic features and annotations in an interactive manner. All SNP information and related functions are available at the web site http://ksnp.cdc. go.kr/karebrowser/.
Because there are clear molecular differences entailing different treatment effectiveness between Korean and non-Korean cancer patients, identifying distinct molecular characteristics of Korean cancers is profoundly important. Here, we report a web-based data repository, namely Korean Cancer Genome Database (KCGD), for searching gene signatures associated with Korean cancer patients. Currently, a total of 1,403 cancer genomics data were collected, processed and stored in our repository, an ever-growing database. We incorporated most widely used statistical survival analysis methods including the Cox proportional hazard model, log-rank test and Kaplan-Meier plot to provide instant significance estimation for searched molecules. As an initial repository with the aim of Korean-specific marker detection, KCGD would be a promising web application for users without bioinformatics expertise to identify significant factors associated with cancer in Korean.
HExDB is a database for analyzing exon and splicing pattern information in Homo sapiens. HExDB is useful for specific purposes: 1) to design primers for exon amplification from cDNA and 2) to understand the change of ORFs by alternative splicing. HExDB was constructed by integrating data from AltExtron which is the computationally predicted exon database, Ensemble cDNA annotation, and Affymetrix genome tile published recently. Although it may contain false positive data, HExDB is good starting point due to its sensitivity. At present, there areas many as 2,046,519 exons stored in the HExDB. We found that $16.8\%$ of the exons in the database was constitutive exons and $83.1\%$ were novel gene exons.
We have created a Bovine Genome Database, an integrated genomic resource for Bos taurus, by merging bovine data from various databases and our own data. We produced 55,213 Korean cattle (Hanwoo) ESTs from cDNA libraries from three tissues. We concentrated on genomic information based on Hanwoo transcripts and provided user-friendly search interfaces within the Bovine Genome Database. The genome browser supported alignment results for the various types of data: Hanwoo EST, consensus sequence, human gene, and predicted bovine genes. The database also provides transcript data information, gene annotation, genomic location, sequence and tissue distribution. Users can also explore bovine disease genes based on comparative mapping of homologous genes and can conduct searches centered on genes within user-selected quantitative trait loci (QTL) regions. The Bovine Genome Database can be accessed at http://bgd.nabc.go.kr.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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