• 한국생명과학회:학술대회논문집
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• 한국생명과학회 2007년도 제48회 학술심포지움 및 추계국제학술대회
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• pp.46.2-46.2
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• 2007

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• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.7-13
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• 2022

Purpose: Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) has been successfully used to prevent couples with monogenic disorders from passing them on to their child. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) is a genetic disorder characterized by progressive extremity muscle degeneration and loss of sensory function. For the first time in Korea, we report our experience of applying single nucleotide polymorphism genotyping and karyomapping for PGT-M of CMT disease. Materials and Methods: Prior to clinical PGT-M, preclinical tests were performed using genotypes of affected families to identify informative single-nucleotide polymorphisms associated with mutant alleles. We performed five cycles of in vitro fertilization PGT-M in four couples with CMT1A, CMT2A, and CMT2S in CHA Fertility Center, Seoul Station. Results: From July 2020 through August 2021, five cycles of PGT-M with karyomapping in four cases with CMT1 and CMT2 were analyzed retrospectively. A total of 17 blastocysts were biopsied and 15 embryos were successfully diagnosed (88.2%). Ten out of 15 embryos were diagnosed as unaffected (66.7%). Five cycles of PGT-M resulted in four transfer cycles, in which four embryos were transferred. Three clinical pregnancies were achieved (75%) and the prenatal diagnosis by amniocentesis for all three women confirmed PGT-M of karyomapping. One woman delivered a healthy baby uneventfully and two pregnancies are currently ongoing. Conclusion: This is the first report in Korea on the application of karyomapping in PGT-M for CMT patients. This study shows that karyomapping is an efficient, reliable and accurate diagnostic method for PGT-M in various types of CMT diseases.

• 대한임상검사과학회지
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• 제55권3호
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• pp.203-212
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• 2023

코로나19가 창궐한 후 임상병리사(medical technologists, MT)가 병원에서 PCR 검사를 수행하고 있을 뿐만 아니라 차세대 염기서열분석(next-generation sequencing, NGS)도 수행한다는 사실을 일반적으로 알고 있다. 하지만, 많은 사람들은 유전자검사 분야에 대한 임상병리사의 업무로 의료법에 명시되어 있지 않다는 사실을 인지하지 못하고 있는 실태이다(MT 72.5%, N=200; 학생 62.8%, N=123). 이러한 이유로, NGS에 대한 임상병리사의 업무 적절성을 검증하기 위해서 온라인 설문지를 작성하도록 설계하여 설문조사 결과를 분석하였다. NGS가 포함된 유전분야에 대한 임상병리사의 업무범위에 대한 법제화가 필요하다(MT 99.5%, N=200, 학생 86.8%, N=123)고 나타났다. 그리고 임상병리사 국가면허시험 문제은행에 세포유전학 및 분자유전학 관련 임상유전학 문항이 모두 포함돼야 한다(MT 97.5%, N=200; 학생 72.3%, N=123)고 조사되었다. 이러한 조사를 바탕으로 임상병리학 분야의 발전을 위해 임상병리사와 학생 모두를 위한 유전자 교육 및 법제화를 위해 대한임상병리사협회는 교수협의회와 적극 협력할 필요가 있겠다.

• Korean Journal of Radiology
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• 제24권5호
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• pp.378-383
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• 2023

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제67권3호
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• pp.308-314
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• 2024

Vein of Galen aneurysmal malformation is one of important pediatric arteriovenous shunt diseases, especially among neonates and infants. Here, early history of the disease identification, basic pathoanatomy with a focus on the embryonic median prosencephalic vein, classification and differential diagnoses, and recent genetic studies are reviewed.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.105-109
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• 2021

Tetrasomy 18p is a genetic syndrome caused by an isochromosome consisting of two copies of the short arm of chromosome 18. Clinically, pediatric cases of tetrasomy 18p manifest with global developmental delay, similar to most cases of chromosomal abnormality. In addition, it causes various symptoms including abnormal muscle tone. We report a case of an infant with global developmental delay and remarkable spasticity, the typical phenotype of bilateral spastic cerebral palsy. However, she had a subtle anomaly in her face, and brain magnetic resonance imaging (MRI) findings were inconsistent with her strong upper motor neuron signs. Upon genetic testing, she was determined to have an 18p isochromosome, confirming de novo non-mosaic tetrasomy 18p. Cerebral palsy is a neurological disorder that includes developmental delay caused by a non-progressive lesion in the developing brain. During diagnostic workup in patients with cerebral palsy, genetic testing should be considered when there are minor physical anomalies or equivocal MRI findings.

• 한국품질경영학회:학술대회논문집
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• 한국품질경영학회 1998년도 The 12th Asia Quality Management Symposium* Total Quality Management for Restoring Competitiveness
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• pp.696-704
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• 1998

Artificial neural networks (ANN) have successfully applied into various areas. But, How to effectively established network is the one of the critical problem. This study will focus on this problem and try to extensively study. Firstly, four different learning algorithms ANNs were constructed. The learning algorithms include backpropagation, simulated annealing, genetic algorithm, and tabu search. The experimental results of the above four different learning algorithms were tested by statistical analysis. The training RMS, training time, and testing RMS were used as the comparison criteria.

• 한국육종학회지
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• 제43권4호
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• pp.322-329
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• 2011

국내 육성된 보리 품종의 유전적 다양성을 조사하기 위하여 microsatellite marker의 이용 가능성에 대한 연구를 수행하여 얻어진 결과를 요약하면 다음과 같다. 보리 70품종을 20개의 microsatellite marker를 이용하여 분석하였을 때 대립유전자의 수는 2~9개로 비교적 다양한 분포를 나타내었으며 전체 124개의 대립유전자가 분석되었다. PIC 값은 0.498~0.882 범위에 속하였으며 평균값은 0.734로 나타났다. microsatellite marker를 이용하여 작성된 보리70품종의 품종간 유전적 거리는 0.10~0.91의 범위로 나타났고, 유사도 지수 0.15를 기준으로 할 때 70개 품종은 2조 보리 그룹과 6조 보리 그룹으로 나눌 수 있었으며, 공시 품종 모두 microsatellite marker의 genotype에 의해 뚜렷이 구분되었다. 이 연구결과는 보리의 유전적 다양성 및 품종식별을 위한 기초 자료로 유용하게 이용될 수 있는 것으로 사료된다.

• 정보과학회 논문지
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• 제43권4호
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• pp.480-488
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• 2016

탐색 기반 테스팅은 넓은 탐색 범위에서 효과적으로 테스트 데이터를 생성하는 대표적인 기술중 하나이다. 탐색 기반 테스팅의 성능이 프로그램의 구조적 특성에 영향을 받는 것이 알려져 있음에도 구조적 특성을 고려한 탐색 기반 테스팅 비교 연구는 제한적으로 수행되었다. 본 연구는 탐색 기반 테스팅 비교를 통해 테스트 대상의 구조적 특성 차이에 따른 최적 알고리즘을 분석하고자 한다. 실험 결과의 일반화를 위해 탐색 성능에 영향을 주는 4가지 메트릭 값을 조합하여 19,800개의 테스트 대상 프로그램을 자동 생성하였다. 실험 결과 복잡도가 높은 프로그램을 20,000번 이하의 횟수로 분석하였을 경우에는 유전 알고리즘이 가장 우수한 성능을 보였으나 50,000번 이상 분석하였을 경우에는 유전 담금질 기법과 담금질 기법이 다른 알고리즘들 보다 우수한 성능을 보였다. 복잡도가 낮은 프로그램에서는 유전 담금질 기법, 담금질 기법, 언덕 오르기 방법이 다른 알고리즘들 보다 우수한 성능을 보였다.

• Genomics & Informatics
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• 제17권3호
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• pp.33.1-33.3
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• 2019