• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권1호
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• pp.55-58
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• 2016

Pseudomyxoma peritonei (PMP) is a rare tumor that usually originates in the appendix, but a small number of cases originate in the ovary. Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant hereditary condition that increases the risk of cancer, particularly in the colon and endometrium. Mutations in the mismatch repair genes (MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2) increase the risk of LS. Reported PMP cases with hereditary gene mutations of unknown significance are also rare. Here, we investigated a PMP patient and her family members, who have an MSH2 variant of unknown significance. Physicians have an important role in counseling, management, and surveillance based on genetics and pathogenicity.

• Perinatology
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• 제29권4호
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• pp.185-188
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• 2018

Jarcho-Levin syndrome is a congenital disorder characterized by several vertebral and costal anomalies. Other abnormalities have also been described, including neural tube defects, Arnold-Chiari malformation, renal/urinary tract abnormalities, hydrocephalus, hydroureteronephrosis, and meningomyelocele. We describe a spondylocostal dysplasia form of Jarcho-Levin syndrome that was prenatally diagnosed at 11 weeks of gestation and surviving. Although the patient had sporadic-type Jarcho-Levin syndrome, with normal karyotype and no family history of disease, the assessment of inheritance patterns and genetic counseling for the parents was important to inform them about the potential risks.

• Journal of Chest Surgery
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• 제52권5호
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• pp.376-379
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• 2019

Concomitant Loeys-Dietz syndrome (LDS) and hematologic malignancies are exceptionally rare. This is the first report of a patient operated on for aortic root dilation who had been previously diagnosed with LDS and B-cell-lymphoma. After completion of chemotherapy and complete remission, an elective valve-sparing aortic root replacement (using the David-V method) was performed. Due to the positive family history, preoperative genetic counseling was conducted, and revealed LDS with a TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor type I) mutation in 6 probands of the family, albeit in 1 of them posthumously. This missense mutation has been previously described in relation to aortic dissection, but a causative relationship to malignancy has so far neither been proposed nor proven.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제10권1호
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• pp.38-42
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• 2013

Purpose: The purpose of this study was to assess the characteristics of achondroplasia (ACH) diagnosed in fetuses or neonates and to evaluate the usefulness of a molecular genetic testing to confirm ACH. Materials and Methods: The medical and ultrasonographic records of 16 pregnant women, who had molecular genetic testing for ACH performed on their fetus or neonate at the Cheil General Hospital between February 1999 and April 2013, were retrospectively analyzed. Detection of G1138A and G1138C mutations of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene was accomplished by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism analysis. Results: Of the eight fetuses and two neonates who were suspected of having ACH during pregnancy, four fetuses and one neonate was confirmed to have ACH and they all carried the heterozygous G1138A mutation. Out of 6 cases which had a history of ACH in prior pregnancies, three had genetic information for the previous fetuses while the other three did not. All six fetuses had no mutations at G380R. However, the one fetus of pregnant woman with non-confirmed ACH showed shortened long bone on ultrasound thereafter and the fetus was identified as having oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia after birth. Conclusion: Korean patients with achondroplasia have the heterozygous G1138A mutation that is most commonly defined in other countries. Molecular genetic evaluations of ACH are helpful not only for establishing diagnosis but for appropriate counseling with subsequent pregnancies.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.37-44
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• 2010

목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제31권9호
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• pp.1411-1421
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• 1998

본 연구에서는 경희의료원 내과에 내원하고 있는 고지혈증 환자를 대상으로 12주 동안 영양상담을 통하여 식사조절을 실시하였으며. 이들 환자들의 apo E 유전자 다형성의 분포양상을 조사하였다 또한 그들의 식습관 분석과 더불어 영양상담 및 교육에 의한 식사조절이 apo E 유전자 다형성에 따라 혈중 지질 농도에 미치는 효과를 관찰함으로써, apo E 유전자 다형성과 식사 조절 후 혈청 지질 농도와의 상호 연관성을 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 고지혈증 환자의 apo E 유전자 다형성의 분포양상을 살펴보면 apo E3/3가 70.6% . apo E3/4가 23.5%. 그리고 apo E2/3가 5.8%의 분포를 나타냈다. 일반적 특성인 연령, 몸무게, BMI, %IBW, WHR. 그리고 혈압에서는 apo E 유전자형에 따른 차이가 나타나지 않았으나 12주의 식사조절 후 모든 환자들에서 몸무게, BMI, %IBW, WHR, 그리고 혈압 감소의 경향을 보였다. 2) 고지혈증 환자가 평소 섭취하고 있는 식사 종류는 밥과 면류, 국류, 나물 및 무침류, 구이 및 조림류, 전류 및 볶음요리, 찌게류로 조사되었다. 3) 고지혈증 환자는 영양상담 후 포화지방과 콜레스테롤이 많은 음식의 섭취빈도가 감소하였고, 짠 음식 중 알, 젓갈류의 섭취가 감소하였다. 단음식과 인스턴트 식품의 섭취빈도도 감소하였다. 튀긴음식 섭취와 간식의 빈도도 감소하여 고지혈증 환자를 대상으로 실시한 12주간의 영양상담은 환자들의 식습관과 식품섭취 개선에 좋은 효과를 보였다. 4) 고지혈증 환자의 영양상담 전 식사는 탄수화물 : 단백질 : 지방의 비율이 64.2 : 15.7 : 20.1이었던 반면, 상담 후에는 그 비율이 66.0 : 15.7 : 18.3으로 지방의 섭취비율이 다소 낮아졌다. 또한 영양상담 이전의 콜레스테를 섭취는 236.0mg/day이었으며, 상담 후에는 109.8mg/day로 섭취량이 감소하였다. 5) 영양상담 전의 혈청 LDL-콜레스테롤은 apo E3/4군에서 164.2m조dl, E3/3군에서 133.4mg/dl 그리고 E2/3군에서 112.2mg/dl로 apo E3/4군에서 가장 높았고, 그 다음이 E3/3, 그리고 E2/3의 순으로 나타났으며 , 상담 후 apo E3/4에서 가장 많이 감소하였다. (13.3%) 영양상담 후. 혈청 총 콜레스테롤은 ape E3/4에서 15.6%, E3/3에서 8.5% 감소하였다(p<0.01). 혈청 중성지방과 VLDL-콜레스테를 수준도 모든 군에서 감소하였으며, 특히 3/3군에서 유의성있게 감소하였다. 그러나 HDL-콜레스테를 농도에는 각 군간에 차이없이 증가하는 양상을 보였다. Apo E3/4환자들에서 총 콜레스테롤과 LDL-콜레스테롤이 가장 크게 감소하여 식사조절의 효과가 가장 높은 것으로 나타났다. 6) Apo E 유전자 다형성에 따른 고지혈증환자에서 BMI의 감소량이 클수록 혈청 총 콜레스테를 수준이 비례적으로 감소하였지만(r=0.373, p<0.05), 혈청 중성지방과의 상관관계는 나타나지 않았다. 또한 포화지방의 섭취량이 감소함에 따라 혈청 콜레스테롤농도가 유의적으로 감소하였다(r=0.900, p<0.01).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제63권3호
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• pp.79-87
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• 2020

Inherited platelet disorders (IPDs), which manifest as primary hemostasis defects, often underlie abnormal bleeding and a family history of thrombocytopenia, bone marrow failure, hematologic malignancies, undefined mucocutaneous bleeding disorder, or congenital bony defects. Wide heterogeneity in IPD types with regard to the presence or absence of thrombocytopenia, platelet dysfunction, bone marrow failure, and dysmegakaryopoiesis is observed in patients. The individual processes involved in platelet production and hemostasis are genetically controlled; to date, mutations of more than 50 genes involved in various platelet biogenesis steps have been implicated in IPDs. Representative IPDs resulting from defects in specific pathways, such as thrombopoietin/MPL signaling; transcriptional regulation; granule formation, trafficking, and secretion; proplatelet formation; cytoskeleton regulation; and transmembrane glycoprotein signaling are reviewed, and the underlying gene mutations are discussed based on the National Center for Biotechnology Information database and Online Mendelian Inheritance in Man accession number. Further, the status and prevalence of genetically confirmed IPDs in Korea are explored based on searches of the PubMed and KoreaMed databases. IPDs are congenital bleeding disorders that can be dangerous due to unexpected bleeding and require genetic counseling for family members and descendants. Therefore, the pediatrician should be suspicious and aware of IPDs and perform the appropriate tests if the patient has unexpected bleeding. However, all IPDs are extremely rare; thus, the domestic incidences of IPDs are unclear and their diagnosis is difficult. Diagnostic confirmation or differential diagnoses of IPDs are challenging, time-consuming, and expensive, and patients are frequently misdiagnosed. Comprehensive molecular characterization and classification of these disorders should enable accurate and precise diagnosis and facilitate improved patient management.

• 생물정신의학
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• 제7권2호
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• pp.115-122
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• 2000

The development of molecular biology has brought many changes in psychiatry. Molecular biology makes us possible to know the cause of mental disorders that provide the way to prevent the disorders, and to develop various accurate diagnostic and treatment methods for mental disorders. The author discusses the concept, cause, and treatment of mental disorders in the aspect of molecular biology. Importing the methods of molecular biology into psychiatry, we can anticipate to get a number of the goals of psychiatric genetics, including identification of specific susceptibility genes, clarification of the pathophysiological processes whereby these genes lead to symptoms, establishment of epigenetic factors that interact with these genes to produce disease, validation of nosological boundaries that more closely reflect the actions of these genes, and development of effective preventive and therapeutic interventions based on genetic counseling, gene therapy, and modification of permissive or protective environmental influences. In addition to their capacity to accelerate the discovery of new molecules participating in the nervous system's response to disease or to self-administered drugs, molecular biological strategies can also be used to determine how critical a particular gene product may be in mediating a cellular event with behavioral importance. Molecular biology probably enables us discover the environmental factors of mental disorders and allow rational drug design and gene therapies for mental disorders, by isolation of gene products that facilitate a basic understanding of the pathogenesis of these disorders. A specific genetic linkage may suggest a novel class of drugs that has not yet been tried. With respect to gene therapy, the hypothetical method would use a gene delivery system, most likely a modified virus, to insert a functional copy of a mutant gene into those brain cells that require the gene for normal function.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.62-66
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• 2009

목 적: 자연 유산의 가장 흔한 원인은 수태산물의 염색체 이상으로 알려져 왔다. 따라서 환자들의 상담 및 치료에 유용한 정보를 얻기 위해 염색체 이상의 빈도와 유형을 조사하였다. 대상 및 방법: 2006년1월부터2007년 12월까지 수탁된 75례의 자연유산 수태산물에서 세포유전학적 분석을 수행하였다. 결 과: 수태산물의 염색체 이상 빈도는 32.0% (24/75례)였다. 염색체 이상들 중 삼염색체는 62.5% (15/24례)였고, 대부분의 삼염색체로는 21번 염색체의 삼염색체가 26.6% (4/15례), 다음으로 흔한 이상으로는 22번 삼염색체가 3례, 20번 삼염색체가 2례였다. 비정상 핵형의 모성 나이의 평균은 $34.3{\pm}3.3$세였다. 결 론: 유산 수태산물의 세포유전학적 분석은 자연 유산 환자들을 위한 진단과 유전상담에 중요하다고 할 수 있다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제29권2호
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• pp.150-152
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• 2012

Acute renal failure with severe loin pain and patch renal ischemia after anaerobic exercise (ALPE) is a rare cause of exercise-induced acute kidney injury. Some ALPE patients also have renal hypouricemia. Mutations in the SCL22A12 gene are among the major factors of hypouricemia. Education for the prevention of relapse and genetic counseling should be recommended to ALPE patients with renal hypouricemia. This paper reports a 25-year-old man who showed recurrent exercise-induced ARF and renal hypouricemia with R90H mutation in his SCL22A12 gene.