• 제목/요약/키워드: Genetic correlation

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황금작약탕이 DSS로 유발된 궤양성 대장염 생쥐 모델에 미치는 영향 : 장내 대사물질 변화를 포함하여 (Effect of Hwanggeumjackyak-tang (HJT) on the DSS-induced ulcerative colitis mouse model : including changes in intestinal metabolites)

  • 윤차경;강상미;손선아;유양희;김은주;손홍석;설재욱;나창수
    • 대한한의학방제학회지
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    • 제31권4호
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    • pp.341-360
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    • 2023
  • Background : To investigate the effect of Hwanggeumjackyak-tang (HJT) on Dextran sulfate sodium (DSS) induced ulcerative colitis. Methods : The experimental animals were divided into three groups; group 1, normal group(Normal); group 2, DSS-induced colitis and untreated group(UT+DSS); group 3, DSS-induced colitis and HJT 200 mg-treated group(HJT200+DSS). We evaluated cytotoxicity after HJT administration and confirmed the anti-inflammatory effect by histological changes in the intestine and genetic analysis of mucosal cells after HJT administration for each group. In addition, microbiological weapons and metabolites in faeces were examined, and the correlation between gut microbiome and metabolites was also investigated. Result : HJT was not observed to be cytotoxic, even at relatively high concentrations, and was effective in protecting the barrier and preventing intestinal inflammation by suppressing the increase in mucus secretion and the expression of inflammatory factors in mucosal cells. HJT treatment affected the increase in the amount and diversity of the gut microbiome in faeces and the increase in metabolites thought to be involved in alleviating inflammation in the gut. Conclusion : This study demonstrates the therapeutic potential of HJT in ulcerative colitis. Further studies should be carried out to confirm our findings.

Biomass partitioning and physiological responses of four Moroccan barley varieties subjected to salt stress in a hydroponic system

  • Said Bouhraoua;Mohamed Ferioun;Srhiouar Nassira;Abdelali Boussakouran;Mohamed Akhazzane ;Douae Belahcen;Khalil Hammani;Said Louahlia
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제50권
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    • pp.115-126
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    • 2023
  • A hydroponics experiment was performed to study the physiological and biochemical changes in Moroccan barley (Hordeum vulgare L.) varieties cultivated under salt stress conditions. Four barley varieties were grown under exposure to three salt concentrations, including 0, 200, and 300 mM NaCl. The ANOVA for both salt stress-sensitive and resistant varieties indicated that salt treatment represented the main source of variability in all studied traits. Salt treatment significantly reduced root and shoot dry weight (RDW and SDW), relative water content (RWC), and chlorophyll content (Chl a, Chl b, and Chl T). However, increases in electrolyte leakage (EL) along with proline and total soluble sugar (TSS) contents were recorded. In addition, large variations in all measured traits were found between varieties. The 'Massine' and 'Laanaceur' varieties displayed relatively higher RDW and SDW values. The 'Amira' and 'Adrar' varieties showed lower RWC values and Chl contents than those of the controls indicating their relative sensitivity to salt stress. Principal component analysis revealed that most of the variation was captured by PC1 (72% of the total variance) which grouped samples into three categories according to salt treatment. Correlation analyses highlighted significant associations between most parameters. Positive relationships were found between RDW, SDW, RWC, Chl content, and soluble proteins contents, while all of these parameters were negatively associated with EL intensity, proline content, and TSS content. The results from this study showed that the 'Massine' and 'Laanaceur' varieties were relatively salt-tolerant. These two salt-tolerant varieties present a good genetic background for breeding of barley varieties showing high salt tolerance.

산난계의 유전적 모수 추정과 조기선발효율에 관한 연구 (Study on the Estimation of Genetic Parameters and Selection Efficiency on Early Part-record for Improving Egg Production in Layer)

  • 이득환;오봉국
    • 한국가금학회지
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    • 제15권3호
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    • pp.211-218
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    • 1988
  • 산난종계의 주요 경제형질인 산난양의 개량은 단기검정에 의한 조기선발이 실용화되고 있는 바 산난수에 대하여 조기선발 하였을 경우 조기선발의 최적시기 및 조기선발에서 기대되는 상관적 선발효율을 알아본 결과는 다음과 같다. 1. 2계통의 일반능력을 조사란 평균치는 초산일령에서 150.5 일과 159.1 일이었고 조기산란수는 W계통에서 후기산란수는 B계통에서 더 많이 산란하였고 총산란수는 두 계통 모두 272개로 비슷하게 산란하였다. 2. 초산일령과 산란수에 대한 유전력 및 표준오차 추정치는 두 계통에서 전자매분산성분으로 추정하였을 때 $0.37\pm0.09$~$0.49\pm0.10$$0.18\pm0.10$x~$0.33\pm0.08$로 추정되었다. 특히 산란수에 대한 추정치는 W계통은 모분산성분에 의한 추정치가, B계통에서는 부분산성분에 의한 추정치가 더 높았고 두 계통 모두 후기산란수에 대한 유전력보다 조기산란수에 대한 유전력이 더 높게 추정되었다. 3. 각 조사형질들 간의 유전상관 및 표준오차의 추정결과는 W와 B계통에서 전자매공분산성분에 의하여 추정하였을 때 조기산란수와의 유전상관에 있어서 후기산란수는 $0.46\pm0.15$$0.39\pm0.16$, 총산란수는 $0.77\pm0.07$$0.76\pm0.08$ 초산일령은 -$0.77\pm0.06$$-0.82\pm0.05$이었고 후기산란수와는 총산란수는 $0.92\pm0.03$$0.89\pm0.04$로 비교적 높게 추정되었으며 초산일영령 $-0.11\pm0.17$$-0.15\pm0.18$로 미약한 원의 상관을 보였다. 총산란수와 초산일령과의 유전상관은 W계통에서 $-0.41\pm0.13$과 B계통에서 -$0.50\pm$0.13으로 모두 원의 상관을 보여 산란수에 준한 선발은 초산일영을 단축시킨다는 것을 추측할 수 있다. 4. 선발효율의 추정결과는 초산 시부터 40주령까지의 산란수에 의하여 선발하는 것이 가장 효율적인 것으로 추정되었으나 (1.69와 1.80) 이 시기의 산란수에 의하여 선발하였을 경우 초산일령과의 견전상관을 고려할 때 초산일영을 크게 단축시킬 것으로 사료되며 또한 초산일령의 단축으로 인한 난중의 감소 및 자료수집에 필요한 경비 등을 고려할 때 31주령 이후, 특히 31주령부터 40주령까지의 산란기녹에 의하여 선발하는 것이 바람직 할 것으로 사료된다.

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토종 '우리맛닭' 부계 및 실용계에서 MC1R 유전자 변이 및 모색과의 연관성 분석 (Genetic Variations of Chicken MC1R Gene and Associations with Feather Color of Korean Native Chicken (KNC) 'Woorimatdag')

  • 박미나;김태헌;이현정;최진애;허강녕;김종대;추효준;한재용;이태헌;이준헌;이경태
    • 한국가금학회지
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    • 제40권2호
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    • pp.139-145
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    • 2013
  • 본 연구는 '우리맛닭 실용계의 외모 균일화 및 판별 마커개발을 위하여 수탉으로 이용되는 토종닭 순계 H계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리맛닭' 실용계 60수의 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 관련 후보 유전자 MC1R primer를 제작하여 PCR을 수행한 후, direct sequencing을 실시하였다. 개체별 모색 표현형을 조사한 결과, H계통 순계 암탉 207수 중 157수는 흑색 모색, 50수는 흑색+갈색 모색으로 조사되었다. 수탉의 경우, 40수 중 흑색 모색만 있는 개체는 없고, 흑색+갈색의 모색이 다양한 부위에 섞여 있었다. '우리맛닭' 실용계의 경우 흑색 모색 30수와 갈색 모색 30수를 암수 관계없이 샘플링하여 조사하였다. 모색 표현형과 유전형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보유전자 MC1R의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았지만, 모색 표현형과 유전형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 이는 토종닭 순계 H계통의 경우, 검정색의 같은 품종 내에서 갈색 이모색을 가진 개체와의 유전적 변이를 탐색한 결과, 그 차이가 분명하게 구별되지 않은 것으로 생각되어진다. '우리맛닭' 실용계에서 haplotype 및 유전자빈도 분석을 통하여 이모색과의 연관성을 보다 명확하게 결정하기 위해서는 부계와 모계의 모색 표현형과 유전특성을 함께 고려해야 할 것으로 판단된다. '우리맛닭'의 모색 균일도 향상을 위한 모색 표현형과 관련 유전자의 연관성분석 및 유전적 특성에 대한 연구는, 향후 이를 이용하여 '우리맛닭'의 불법 유통을 막고 고품질 브랜드화를 위한 분자마커 개발의 기초 자료로 활용될 것으로 생각된다.

Genomic selection through single-step genomic best linear unbiased prediction improves the accuracy of evaluation in Hanwoo cattle

  • Park, Mi Na;Alam, Mahboob;Kim, Sidong;Park, Byoungho;Lee, Seung Hwan;Lee, Sung Soo
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제33권10호
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    • pp.1544-1557
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    • 2020
  • Objective: Genomic selection (GS) is becoming popular in animals' genetic development. We, therefore, investigated the single-step genomic best linear unbiased prediction (ssGBLUP) as tool for GS, and compared its efficacy with the traditional pedigree BLUP (pedBLUP) method. Methods: A total of 9,952 males born between 1997 and 2018 under Hanwoo proven-bull selection program was studied. We analyzed body weight at 12 months and carcass weight (kg), backfat thickness, eye muscle area, and marbling score traits. About 7,387 bulls were genotyped using Illumina 50K BeadChip Arrays. Multiple-trait animal model analyses were performed using BLUPF90 software programs. Breeding value accuracy was calculated using two methods: i) Pearson's correlation of genomic estimated breeding value (GEBV) with EBV of all animals (rM1) and ii) correlation using inverse of coefficient matrix from the mixed-model equations (rM2). Then, we compared these accuracies by overall population, info-type (PHEN, phenotyped-only; GEN, genotyped-only; and PH+GEN, phenotyped and genotyped), and bull-types (YBULL, young male calves; CBULL, young candidate bulls; and PBULL, proven bulls). Results: The rM1 estimates in the study were between 0.90 and 0.96 among five traits. The rM1 estimates varied slightly by population and info-type, but noticeably by bull-type for traits. Generally average rM2 estimates were much smaller than rM1 (pedBLUP, 0.40 to0.44; ssGBLUP, 0.41 to 0.45) at population level. However, rM2 from both BLUP models varied noticeably across info-types and bull-types. The ssGBLUP estimates of rM2 in PHEN, GEN, and PH+ GEN ranged between 0.51 and 0.63, 0.66 and 0.70, and 0.68 and 0.73, respectively. In YBULL, CBULL, and PBULL, the rM2 estimates ranged between 0.54 and 0.57, 0.55 and 0.62, and 0.70 and 0.74, respectively. The pedBLUP based rM2 estimates were also relatively lower than ssGBLUP estimates. At the population level, we found an increase in accuracy by 2.0% to 4.5% among traits. Traits in PHEN were least influenced by ssGBLUP (0% to 2.0%), whereas the highest positive changes were in GEN (8.1% to 10.7%). PH+GEN also showed 6.5% to 8.5% increase in accuracy by ssGBLUP. However, the highest improvements were found in bull-types (YBULL, 21% to 35.7%; CBULL, 3.3% to 9.3%; PBULL, 2.8% to 6.1%). Conclusion: A noticeable improvement by ssGBLUP was observed in this study. Findings of differential responses to ssGBLUP by various bulls could assist in better selection decision making as well. We, therefore, suggest that ssGBLUP could be used for GS in Hanwoo proven-bull evaluation program.

호평벼와 남평벼의 혼합재배에 의한 도열병 방제와 레이스 다양성의 변화 (Rice Blast Control and Race Diversity by Mixed-Planting of Two Cultivars ('Hopyeongbyeo'/'Nampyeongbyeo') with Different Susceptibility to Magnaporthe oryzae)

  • 오인석;민지영;조명길;노재환;신동범;송진;김명기;조영찬;김병련;한성숙
    • 식물병연구
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    • 제14권3호
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    • pp.143-152
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    • 2008
  • 도열병에 대한 감수성 정토가 다른 두 품종의 혼합재배에 의한 무농약 도열병 방제효과를 조사하였다. 재배 생력화를 위해 도열병 저항성을 제외한 품질을 비롯한 벼의 유전적 형질이 유사한 품종조합을 선발한 결과 '호평벼'와 '남평벼'의 조합을 1:1로 종자 혼합을 통한 혼합재배를 실시하였을 때 50.4%의 이삭도열병 방제효과가 있었다(2007). 단일재배시 최대 67.4%까지 우점을 보이던 KJ-101레이스가 혼합재배구에서 최소 29.4%로 감소하였고 그 외의 기타 레이스들이 차지하는 비율은 5.4%에서 9.0%로 증가하였으며 11개의 새로운 레이스가 분리되었다. 단독 혹은 혼합재배에 관계없이 분리된 레이스의 수는 유사하였으나 혼합재배 시 새로운 레이스가 차지하는 비율이 12.5%에서 62.5%로 증가하였고 레이스 간 밀도의 차이는 23.6%에서 8.8%로 감소하였다. 이러한 병원균 레이스 다양성의 변화와 레이스 밀도의 균형이 혼합재배에 의한 도열병 발생의 감소와 깊은 관련이 있을 것으로 추정되며 이와 더불어 혼합재배 효과에 대한 좀 더 명확한 설명을 위해 병원력을 비롯한 레이스의 유전적 형질에 관한 연구가 추후 보완되어져야 할 것이다.

p53 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수, 세포분열지수가 식도의 편평상피암의 예후에 미치는 영향 (A Study of Influences of p53 Mutation, Cyclin D1 Over Expression, Ki67 Index, Mitotic Index on the Prognosis of Esophageal Squamous Cell Carcinoma)

  • 이해원;조석기;성숙환;이현주;김영태;강문철;김주현
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권12호
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    • pp.835-843
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    • 2005
  • 배경: 분자학적 표지자들과 식도암과의 관련성에 대해서 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없다. 본 연구에서는 먼저 p53, Cyclin D1과 Ki67 지수 등 종양 표식자가 국내 식도암 환자에서 수술 후 얻어진 식도암 조직의 병기, 악성도, 임파선 전이 여부 등과 어떠한 관련성이 있는가를 알아보고 이를 이용해 향후 국내 식도암 환자에 대한 예후 분석 및 치료방침 결정 그리고 조기발견에 이용할 수 있는지 알아보았다. 또한 본 연구는 분자학적 표지자들의 임상적용의 기초를 마련하고자 하는 목적으로 시행하였다. 대상 및 방법: 1992년 3월부터 수술 후 조직절편이 보존된 124명의 환자를 대상으로 하였다. 조직절편의 파라핀을 제거한 뒤에 p53 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수에 대한 면역조직화학 염색법을 시행하였으며 조직슬라이드상에서 세포분열지수를 구하였다. 이 결과와 임상적인 변수들과의 상관관계를 분석하였고, 환자의 생존 및 재발 결과와 비교하였다. 결과: 환자의 성별, 나이, 병기, 종양 크기, 타장기 전이 여부, 국소적인 재발 여부와 p53의 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수, 세포분열 지수에 따른 통계적으로 유의한 차이는 없었다. Ki67 지수는 40 미만인 경우와 40 이상인 경우로 나누었을 경우 통계적으로 유의하게 생존기간에 있어서 차이가 나는 것으로 나타났으나(p=0.011) 다른 표지자들은 생존기간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론: 높은 Ki67지수는 식도의 편평상피암의 예후에 나쁜 영향을 미치는 것으로 나타났으나 다른 표지자들은 영향을 미치지 않았다 이번의 연구를 통해 분자학적인 지표들이 임상적으로 가치 있는 인자가 될 수 있다고 판단되었다.

만성관절염 여성 환자의 산후조리 경험과 건강상태와의 관계 (A Study on the Relationship between the Experience of Sanhujori, the Traditional Postpartal Care in Korea and Present Health Status of Chronic Arthritis Female Patient)

  • 유은광;이선혜;김명희
    • 여성건강간호학회지
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    • 제4권2호
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    • pp.217-230
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    • 1998
  • The purpose of this descriptive correlational study was to define the relationship between the experience of Sanhuujori, Korean traditional non-professional postpartal care after delivery and abortion and present health status of chronic arthritis female patient who visited to outpatient clinic of rheumatic internal medicine at a hospital located in Seoul, Korea. A convenience sample of 64 women who orally agreed to be a participant and data were collected form October 1996 to May, 1997 for sis months by way of interview with semistructured questionnaire. The data were analyzed by the SPSS pc program using t-test, ANOVA and Scheffe test as a post hoc and Pearson Correlation Coefficient. The results of the study were as follows ; Mean age of participants was 53.2 years and mean number of children was 3.1. Mean frequency of abortion was 2.1 times per woman. Seventy four percentage of respondents did not have Sanhujori after abortion. The mean period of Sanhujori after delivery was 17.7, 15.2, 13.8 days from the first child to third child and shorter than that of general woman such as 20.0, 19.0, 17.3 days in the previous study. On the subjective evaluation of whether the women did Sanhujori well or not, the rate of 'did Sanhujori wrongly' was the highest rank in each child where as general woman 'did Sanhujori well' at the first child, 'moderate' at the second and third child and 'did Sanhujori wrongly' at the 4th and fifth child. The health status implies both subjective health status women perceived and the rate of complaints of physical symptom distress women are experiencing presently. The respondents of 82.5% perceived them as unhealthy or sick and 68.9% of women complained more than two symptoms. Mean number of physical symptom distress women complained was 2.33. The main sites of physical symptom distress were upper & lower extremities 69.1% including knee and hand, whole body 19.1%, neck 3.7%, waist & shoulders 2.7% respectively. The characteristics of the symptoms were mostly pain 60%, swelling 19.8%, rigidity & deformity 7.9% respectively, sensation of heat 6.8% and weakness 1.7%. Women perceived the etiology of the chronic arthritis as stress 25.8%, 'did Sanhujori wrongly' & overwork 23.4% respectively, genetic 12.9%, malnutrition, 4.8%, and aging process 3.2%. There were significant positive correlation between subjective health status and the period of Sanhujori after delivery of the second child(r=-0.22) and negative correlation with the number of child at the level of 5% of significance statistically(r=0.27). There were significant negative correlation between the rate of complaints of physical symptom distress and the subjective evaluation whether she did Sanhujori well or not at the level of 5% of significance statistically(r=-0.23). And the rate of complaints of physical symptom distress in the group of women who experienced abortion was significantly higher than that of women who did not experience it at the level of 5% significance statistically(t=2.00) In conclusion, this finding reconfirmed the possible relationship between health status of chronic arthritis female patient and the experience of Sanhujori after delivery & abortion. It provides a challenge to the professional care givers to research further on the effects of Sanhujori on the health status, health recovery after abortion or delivery from the various aspects through the crosssectional and longitudinal research for the refinement of the reality of not only as cultural phenomenon but as conceptual model for the appropriateness of intervention and quality of care for desirable health outcomes.

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보리 출수기와 성숙기의 유전분석 및 내동성과의 관계 (Genetic Analyses of Heading and Maturing Dates and Their Relationship to Freezing Resistance in Barley)

  • 천종은;강석원
    • 한국작물학회지
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    • 제47권6호
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    • pp.395-401
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    • 2002
  • 보리의 조숙 품종을 육성하기 위해서는 조기 출수인자에 단기 등숙성 인자를 도입하는 것이 중요하므로 출수기, 성숙기 및 등숙기간의 유전에 관한 정보를 얻고자 4개 품종(사천6호, 오월보리, 동보리1호, Reno), F$_1$, F$_2$세대의 종자를 포장에 파종, 재배하여 출수기, 성숙기 및 등숙기간을 조사하였다. 1. 출수기는 4월 3일-4월 26일, 성숙기는 5월 15일-5월 27일, 등숙기간은 31일-42일로 교배친 및 F$_1$ 조합간 차이가 현저하였다. 2. 부분 이면교잡에 의한 분산분석 결과, 출수기에 대해서 동보리1호(출수기 늦음)는 우성으로, 오월보리는(출수기 빠름) 열성으로, 출수기 유전은 유전자의 상가적 작용이 큰 부분우성으로 나타났다. 3. 성숙기에 대해서 동보리 1호가 우성으로, 오월보리가 열성으로, 성숙기 유전은 유전자의 상가적 작용 큰 부분우성으로 나타났다. 4. 등숙기간에 대해서 Reno(등숙기간이 짧음)가 우성으로 오월보리(등숙기간이 길음)은 열성으로 유전자의 상가적 작용이 큰 부분우성으로 나타났다. 5. 출수기, 성숙기에 대한 일반조합능력의 분산량은 고도의 유의성이 인정되고, GCA분산이 SCA분산보다 출수기는 10.1-29.5배, 성숙기는 9.9-121배 높아서 유전자의 상가적 작용이 컸으며, 사천6호와 오월보리는 출수와 성숙이 빠른 방향으로, 동보리 1호와 Reno은 늦어지는 방향으로 효과를 보였다. 6. 등숙기간에 대해선 GCA 효과는 F$_1$과 F$_2$ 세대간 유의적 차이가 있었고 GCA/SCA비가 크므로 유전자의 상가적 작용이 현저하였다. 7 포장 출수기, 성숙기는 결빙방지 단백질의 농도, 광합성의 광저해에 대한 내성, 포장 내동성과 고도의 정의 상관을, 등숙기간은 각 형질들과 부의 상관을 보였다. was "glossy and smooth" in all cases and preference about the texture was high. The Doenjang with added P. japonica Powder had a saltier taste and the Doenjang with P. japonica Powder had the least sweet taste. In the flavor and overall Preference, the Doenjang with P. japonica powder was the lowestEX>로 측정되었고, 계사내 지붕의 표면 온도는 최고 $29^{\circ}C$가 측정되었다. 계사 내 표면 온도 및 닭의 표면 온도는 계사내 공기온도의 영향을 많이 받는 것으로 나타났다.ill in a good agreement with those predicted by Rohsenow's formula, which was based on nucleate boiling. For the condenser, the wall temperatures were practically uniform, and the measured values of condensation heat transfer coefficient were 1.7 times higher than the predicted values obtained from Nusselt's film condensation theory on tilted plate. Using those two expressions, a correlation was formulated as a function of heat flux and tilt angle, to determine the total thermal resistance of a tilted thermosyphon.

한국인에서의 페닐케톤뇨증의 유전자변이에 대한 고찰 (The Study of DNA Mutations of Phenylketonuria in Koreans)

  • 유수정;홍용희;이용화;정성철;기창석;이동환
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.26-33
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    • 2008
  • 목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

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