염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.
Kim, Sang-In;An, Jung-Hwa;Choi, Sung-Kyoung;Lee, Yun-Sun;Park, Han-Chan;Kimura, Junpei;Kim, Kyung-Seok;Min, Mi-Sook;Lee, Hang
Animal cells and systems
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제16권3호
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pp.230-236
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2012
The Korean hare, Lepus coreanus, is an important mammal in ecosystem food chains, and is distributed across the entire Korean peninsula and northeastern China. Polymorphic microsatellite loci were developed using the biotinenrichment technique for use in population genetics studies. Five trinucleotide and four dinucleotide microsatellite loci were selected and tested on 22 Korean hare specimens collected from Gangwon Province and Gyeongsangbuk Province in South Korea. The number of alleles across the two sampling regions ranged from three to nine with a mean of 6.1. Mean observed and expected heterozygosities and polymorphic information content were 0.540, 0.627 and 0.579, respectively. Only one locus, Lc06, showed departure from Hardy-Weinberg equilibrium after applying the Bonferroni correction. Four microsatellites, Lc01, Lc03, Lc12, and Lc19, satisfied the criteria to serve as a core set of markers recommended for population genetics studies. These new microsatellite markers will be widely applicable to future genetic studies for management and conservation of the Korean hare and related species, including assessment of the genetic diversity and population structure of L. coreanus.
Roleda, Michael Y.;Aguinaldo, Zae-Zae A.;Crisostomo, Bea A.;Hinaloc, Lourie Ann R.;Projimo, Vicenta Z.;Dumilag, Richard V.;Lluisma, Arturo O.
ALGAE
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제36권1호
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pp.1-12
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2021
As the global demand for the carrageenophyte Kappaphycus is steadily increasing, its overall productivity, carrageenan quality, and disease resistance are gradually declining. In the face of this dilemma, wild Kappaphycus populations are viewed as sources of new cultivars that could potentially enhance production; therefore, assessment of their diversity is crucial. This study highlights the morphological and genetic diversity of wild Kappaphycus species obtained from two sites in the Philippines. Nucleotide alignments of available 5' region of the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI-5P) and cox2-3 spacer sequences of Kappaphycus confirmed the presence of K. alvarezii in Guiuan, Eastern Samar and K. striatus in Bolinao, Pangasinan. Based on the concatenated sequences of the COI-5P and the cox2-3 spacer, nine novel haplotypes were observed along with other published haplotypes. However, there was no relationship between haplotype and morphology. These newly recognized haplotypes indicate a reservoir of unutilized wild genotypes in the Philippines, which could be taken advantage of in developing new cultivars with superior traits. DNA barcodes generated from this study effectively expand the existing databank of Kappaphycus sequences and can provide insights in elucidating the genetic diversity of Kappaphycus species in the country.
Finger millet (Eleusine coracana) is widely cultivated in tropical regions worldwide owing to its high nutritional value. Finger millet is more tolerant against biotic and abiotic stresses such as pests, drought, and salt than other millet crops; therefore, it was proposed as a candidate crop to adapt to climate change in Korea. In 2019, we used expressed sequence tag simple sequence repeat (EST-SSR) markers to evaluate the genetic diversity and structure of 102 finger millet accessions from two geographical regions (Africa and South Asia) to identify appropriate accessions and enhance crop diversity in Korea. In total, 40 primers produced 116 alleles, ranging in size from 135 to 457 bp, with a mean polymorphism information content (PIC) of 0.18225. Polymorphism was detected among the 40 primers, and 13 primers were found to have PIC values > 0.3. Principal coordinate and phylogenetic analyses, based on the combined data of both markers, grouped the finger millet accessions according to their respective collection areas.Therefore, the 102 accessions were classified into two groups, one from Asia and the other from Africa. We have conducted an in-depth study on the finger millet landrace pedigree. By sorting out and using the molecular characteristics of each pedigree, it will be useful for the management and accession identification of the plant resource. The novel SSR markers developed in this study will aid in future genetic analyses of E. coracana.
기후변화 영향평가를 위해 작물생육모형을 폭넓게 사용하고 있지만 모형을 구동하기 위해서는 품종모수를 결정하는 것이 필수적이다. 그러나 품종모수 결정을 위한 실험은 장시간의 노력이 필요하여 대부분 작황자료 또는 지역적응 시험 자료를 많이 사용하고 있다. 그러나 밭작물의 경우 작황자료 또는 지역적응 시험을 사용하는 경우에는 포장의 관개량과 시기에 대한 자료가 없고 또한 별도의 기상관측 없이 최인접지역의 기상자료를 사용하기 때문에 문제가 발생할 수 있다. CERES-MAIZE를 이용하여 밭작물인 옥수수에 대해서 이 문제점들을 검토하였다. 출사기와 관련된 품종모수는 최대 27km 내에 기상관측 지점이 있는 경우에도 신뢰성있는 품종모수가 얻어졌다. 온도의 경우에는 지형에 따라 유효한 거리가 달라질 수 있지만 본 연구의 대상 지역에서는 품종 모수 추정에 문제가 크지는 않을 것으로 보인다. 또한 온도 이외의 요소인 강수 또는 관개량은 생물계절관련 품종모수와는 큰 영향이 없기 때문에 비교적 정확도가 높은 결과가 나온 것으로 보인다. 그러나 수량과 관련된 품종 모수 요소에서는 그렇지 못하였다. 이는 밭작물의 경우 강수량에 따라 스트레스 정도가 결정되기 때문에 관개 및 강수량 정보가 중요한데, 관개량에 대한 정보를 작황 또는 지적시험 보고서에서는 얻을 수 없기 때문이다. 더구나 강수량의 경우에 온도보다 더 가까운 위치에 기상관측소가 존재해야만 유의미한 정보를 제공할 수 있다. 그러나 시험포장에 따라 기상관측소와의 거리가 충분히 가깝지 않은 경우가 대부분이었다. 따라서, 작황 또는 지역적응 시험자료를 이용하여 옥수수의 품종모수를 결정할 때는 기상관측 지점이 최소한 20km 이내의 인접지역에서 생물계절과 관련된 모수에 대해서만 결정하는 것이 타당할 것으로 생각된다. 그 반면에 수량과 관련된 요소의 결정은 적절하지 않을 것으로 생각된다. 수량과 관련된 요소를 결정하기 위해서는 가급적 직접 기상관측망을 설치하여 해당 포장에서 관개시기와 관개량을 모두 확보한 실험한 결과를 바탕으로 얻는 것이 적절할 것으로 생각된다.
해양환경 건강성 평가에서 바이오마커의 적용은 상대적으로 새로운 분야이다. 국립학술원 및 세계보건기구에 따르면 바이오마커는 노출바이오마커, 영향바이오마커 및 민감바이오마커 등 3가지로 나누어진다. 해양생태계에 대한 환경오염물질의 노출 및 영향을 평가하기 위하여 다음과 같은 바이오마커들이 시험되고 있다: 해독, 산화스트레스, 분해산물, 스트레스 반응, 세포사멸, 물질대사, 신경반응, 생식, 스테로이드 호르몬, 항산화물질, 유전적 변형. 1990년대 초부터 여러 바이오마커 연구그룹들은 해양생물의 건강지수를 개발하여 해양환경의 상태를 평가하기 위한 수단으로 활용해 왔다. 바이오마커 지수는 생물학적 효과에 대한 모니터링활동으로부터 얻어진 자료의 해석에 사용될 수 있다. 본 총설에서는 이제까지 보고된 바이오마커 지수 관련 연구 중 대표적인 건강평가지수(Health assessment Index), 바이오마커 지수(Biomarker Index), 생물영향평가지수(Bioeffect Assessment Index) 및 일반화된 선형모델(Generalized Linear Model) 등의 연구를 요약하였다. 오염된 지역에 서식하는 해양생물의 바이오마커 반응 측정 및 바이오마커 지수 개발은 다양한 측면의 해양생태계 위해성 평가를 위해 고안된 환경모니터링 프로그램에 공헌할 수 있는 정보를 제공해 줄 수 있을 것이다.
Endophytic fungi are microorganisms inhabiting living plant tissues without causing apparent harm to the host. They are drawing increasing attention due to their ability to produce various bioactive compounds as well as their effects on host growth and resistance to biotic and abiotic stresses. As a first step to assess biodiversity of plant associated fungi in Korea and the following evaluation on diverse biological activities, we are collecting endophytic fungi from plant in wild followed by systematic long-term storage in liquid nitrogen. Molecular identification using ITS sequences was also incorporated for pure culture by hyphal tip isolation. As of April 2015, about 1,400 fungal strains had been isolated from about 170 plant taxa. Fungal isolates belonging to Pleosporales, Diaporthales, Glomerellales, Hypocreales, and Xylariales were the most abundant. These collections are being used for several complementary researches, including screening of isolates with novel bioactive compounds or conferring drought stress resistance, phylogenetic and genomic study. Genome sequencing was performed for 3 isolates, one Xylaria sp. strain JS573 producing griseofulvin, an antifungal compound, and two Fusarium spp. strains JS626 and JS1030, which are assumed to be new species found in Korea. More detailed analysis on these genomes will be presented. These collections and genome informations will serve as invaluable resources for identifying novel bioactive materials in addition to expand our knowledge on fungal biodiversity.
Genetically modified foods and food additives are derived from organisms that have been inserted foreign genetic materials by recombinant DNA techniques to improve the quality or any other pur-poses. The problems such as toxicity, allergenicity and antibiotics resistance in the safety of genetically modified foods are usually concerned. In Korea, the safety of foods is ensured by the Food Sanitation Act. Although there is no specific provision regarding the genetically modified foods in it, any foods that might cause negative effect(s) on public health or human life are prohibited to sell in the market. In order to systematically evaluate safety of genetically modified foods, the Korea Food and Drug Administration (KFDA) promulgated "Guidelines regarding review of safety assessment data for genetically modified foods and food additives (KFDA Notification 1999-46)". The objectives of these guidelines are to ensure safety of genetically modified foods and food additives. In order to evaluate the safety of genetically modified foods. KFDA operates a special expert committee composed by experts from government, universities, research institutes. and consumer's unions. Recently. manufacturers and consumers are interested in the issues on safety and labeling of genetically modified foods, because of increment of imported genetically modified crops and processed foods. Since government and consumers unions have different viewpoints, their positions regarding the issue are different each other. Therefore, the regulation of labeling on genetically modified foods is prepared and should be enforced at July 2000 in Korea. in Korea.
Since the CBD(Conservation on Biological Diversity)'s 10th Conference of the Parties adopted the protocol on access to genetic resources and benefit sharing in Nagoya 2010, the importance of endangered species studies such as habitat distribution, protection and management have been more emerged. Corylopsis coreana, an endangered species in Korea, was isolated nationally and has been damaged by anthropogenic factors. In this paper, we identified the factors affecting C. coreana habitat at the national scale and regional scale using National Survey of Natural Environment and predicted the distribution of C. coreana. Annual precipitation, precipitation of wettest quarter, temperature seasonality and Digital Elevation Model(DEM) were derived as important factors at the national scale, and precipitation of wettest quarter, DEM and solar radiation on spring were identified as important factors at regional scale. Colylopsis distribution was affected by an effect of climate significantly at the national scale, and by additionally the microclimate and topography at regional scale. These findings will be used as the basis on habitat conservation and restoration plan and climate change.
생명공학기술을 이용한 유전변형작물의 창출은 세계 인구의 증가와 식량 수요의 증가에 대응하는 주요한 기술로 인정받고 있다. 이미 유전변형작물의 상업화에 성공한 선진국의 선례에 바탕하여 우리나라도 지난 20년 동안 유전변형 작물의 개발을 지속하여 20여 종의 작물에서 60여 건 이상의 유전변형작물을 개발하였다. 본 고에서는 우리나라의 유전변형작물 개발과 위해성 평가 현황을 간단히 살펴보면서, 우리나라에서 개발된 유전변형작물의 상업화가 현재까지 이루어지지 못하는 죽음의 계곡이 어디에 있는지를 제시하고자 하였다. 저자는 지난 5년 동안 15건의 국내개발 유전변형작물의 위해성 평가를 수행한 경험에 바탕하여, 우량 사상의 선발의 부재가 상업화의 죽음의 계곡임을 제시하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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