Fragile-X-syndrome (FXS) is the most common type of inherited cognitive impairment. The underlying molecular alteration consists of a CGG-repeat amplification within the FMR-1 gene. The phenotype is only apparent once a threshold in the number of repeats has been exceeded (full mutation). The aim of this study was to characterize the FMR-1 CGG-repeat status in Argentine patients exhibiting mental retardation. A total of 330 blood samples from patients were analyzed by PCR and Southern blot analysis. Initially, DNA from 78 affected individuals were studied by PCR. Since this method is unable to detect high molecular weight alleles, however, we undertook a second approach using the Southern blotting technique to analyze the CGG repeat number and methylation status. Southern blot analysis showed an altered pattern in 14 out of 240 (6%) unrelated patients, with half of them presenting a mosaic pattern. Eight out of 17 families (47%) showed a (suggest deleting highlight). The characteristic FXS pattern was identified in 8/17 families (47%), and in 4 of these families 25% of the individuals presented with a mosaic model. The expansion from pre-mutation to full mutation was shown to occur both at the pre and post zygotic levels. The detection of FXS mutations has allowed us to offer more informed genetic counseling, prenatal diagnosis and reliable patient follow-up.
The initial step during assembly of the hepatitis A virus particle is driven by domain 2A of P1-2A, which is the precursor of the structural proteins. The proteolytic removal of 2A from particulate VP1-2A by an as yet unknown host enzyme presumably terminates viral morphogenesis. Using a genetic approach, we show that a basic amino acid residue at the C-terminus of VP1 is required for efficient particle assembly and that host proteases trypsin and cathepsin L remove 2A from hepatitis A virus particles in vitro. Analyses of insertion mutants in the C-terminus of 2A reveal that this part of 2A is important for liberation of P1-2A from the polyprotein. The data provide the first evidence that the VP1/2A junction is involved in both viral particle assembly and maturation and, therefore, seems to coordinate the first and last steps in viral morphogenesis.
The Transactions of the Korean Institute of Electrical Engineers D
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v.49
no.8
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pp.423-431
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2000
This paper presents a systematic approach to the input-output data-based fuzzy modeling for the complex and uncertain nonlinear systems, in which the conventional mathematical models may fail to give the satisfying results. To do this, we propose a new method that can yield a successful fuzzy model using a mGA hybrid schemes with a fine-tuning method. We also propose a new coding method fo chromosome for applying the mGA to the structure and parameter identifications of fuzzy model simultaneously. During mGA search, multi-purpose fitness function with a penalty process is proposed and adapted to guarantee the accurate and valid fuzzy modes. This coding scheme can effectively represent the zero-order Takagi-Sugeno fuzzy model. The proposed mGA hybrid schemes can coarsely optimize the structure and the parameters of the fuzzy inference system, and then fine tune the identified fuzzy model by using the gradient descent method. In order to demonstrate the superiority and efficiency of the proposed scheme, we finally show its applications to two nonlinear systems.
The development of embryos reconstructed by somatic cell nuclear transfer (SCNT) is dependent upon numerous factors. Central to development is the quality and developmental competence of the recipient cytoplast and the type of the donor nucleus. Typically metaphase of the second meiotic division (MII) has become the cytoplast of choice. Production of a cytoplast requires removal of the recipient genetic material, however, it may remove proteins which are essential for development or reduce the levels of cytoplasmic proteins to influence subsequent reprogramming of the donor nucleus. In this study, enucleation at MII did not affect the activities of either MPF or MAPK kinases. Immunocytochemical staining showed that both Cyclin B1 (MPF) and Erk1/2 (MAPK) were associated with the meiotic spindle of AI/TI oocytes with little staining in the cytoplasm, however, at MII association of both proteins with the spindle had reduced and a greater degree of cytoplasmic distribution was observed. The analysis of oocyte proteins removed during enucleation is a difficult approach to the identification of factors which may be depleted in the cytoplast. This is primarily due to the large numbers of aspirated karyoplasts which would be required for the analysis.
Purpose: Two-stage ${\bar{X}}$ chart is a useful tool for process control when a surrogate variable may be used together with a performance variable. This paper extends the two-stage ${\bar{X}}$ chart to a three stage version by decomposing the first stage into the preliminary stage and the main stage. Methods: The expected cost function is derived using Markov-chain approach. The optimal designs are found for numerical examples using a genetic algorithm combined with a pattern search algorithm and compared to those of the two-stage ${\bar{X}}$ chart. Sensitivity analysis is performed to see the parameter effects. Results: The proposed design outperforms the optimal design of the two-stage ${\bar{X}}$ chart in terms of the expected cost per unit time unless the correlation between the performance and surrogate variables is modest and the shift in process mean is smallish. Conclusion: Three-stage ${\bar{X}}$ chart may be a useful alternative to the two-stage ${\bar{X}}$ chart especially when the correlation between the performance and surrogate variables is relatively high and the shift in process mean is on the small side.
Journal of Korea Technical Association of The Pulp and Paper Industry
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v.43
no.3
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pp.1-10
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2011
Proportional.Integral.Derivative control schemes continue to provide the simplest and effective solutions to most of the control engineering applications today. However PID controller is poorly tuned in practice with most of the tuning done manually which is difficult and time consuming. This research comes up with a soft computing approach involving Genetic Algorithm, Evolutionary Programming, and Particle Swarm Optimization and Ant colony optimization. The proposed algorithm is used to tune the PID parameters and its performance has been compared with the conventional methods like Ziegler Nichols and Lambda method. The results obtained reflect that use of heuristic algorithm based controller improves the performance of process in terms of time domain specifications, set point tracking, and regulatory changes and also provides an optimum stability. This research addresses comparison of tuning of the PID controller using soft computing techniques on Machine Direction of basics weight control in pulp and paper industry. Compared to other conventional PID tuning methods, the result shows that better performance can be achieved with the soft computing based tuning method. The ability of the designed controller, in terms of tracking set point, is also compared and simulation results are shown.
Journal of The Korean Society of Grassland and Forage Science
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v.34
no.3
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pp.187-192
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2014
Alfalfa (Medicago sativa L.) is one of the most important forage legumes in the world. It has been demanded to establish the efficient transformation system in commercial varieties of alfalfa for forage molecular breeding and production of varieties possessing new characteristics. To approach this, genetic transformation techniques have been developed and modified. This work was performed to establish conditions for effective transformation of commercial alfalfa cultivars, Xinjiang Daye, ABT405, Vernal, Wintergreen and Alfagraze. GUS gene was used as a transgene and cotyledon and hypocotyl as a source of explants. Transformation efficiencies differed from 0 to 7.9% among alfalfa cultivars. Highest transformation efficiencies were observed in the cultivar Xinjiang Daye. The integration and expression of the transgenes in the transformed alfalfa plants was confirmed by polymerase chain reaction (PCR) and histochemical GUS assay. These data demonstrate highly efficient Agrobacterium transformation of diverse alfalfa cultivars Xinjiang Daye, which enables routine production of transgenic alfalfa plants.
Purpose: Double sampling $T^2$ chart is a useful tool for detecting a relatively small shift in process mean when the process is controlled by multiple variables. This paper finds the optimal design of the double sampling $T^2$ chart in both economical and statistical sense under Weibull failure model. Methods: The expected cost function is mathematically derived using recursive equation approach. The optimal designs are found using a genetic algorithm for numerical examples and compared to those of single sampling $T^2$ chart. Sensitivity analysis is performed to see the parameter effects. Results: The proposed design outperforms the optimal design of the single sampling $T^2$ chart in terms of the expected cost per unit time and Type-I error rate for all the numerical examples considered. Conclusion: Double sampling $T^2$ chart can be designed to satisfy both economic and statistical requirements under Weibull failure model and the resulting design is better than the single sampling counterpart.
Transactions of the Korean Society for Noise and Vibration Engineering
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v.14
no.8
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pp.757-766
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2004
This paper focuses on the formulation and validation of an automatic strategy to select the optimal location and direction of strain gauges for the measurement of the modal response. These locations and directions are important to render the strain measurements as robust as possible when a random mispositioning of the gauges and gauge failures are expected. The approach relies on the evaluation of the signal-to-noise ratios of the gauge measurements from strain data of finite element. The multi-step optimization strategy including genetic algorithm is used to find the strain gauge locations-directions that maximize the smallest modal strain signal-to-noise ratio in the absence of gauge failure or its expected value when gauge failure is possible. A flat Plate is used to prove the applicability of the proposed methodology and to demonstrate the effects of the essential parameters of the problem such as the mispositioning level, the probability of gauge failure, and the number of gauges.
This paper presents a new method which applies a genetic algorithm(GA) for determining which sectionalizing switch to operate in order to solve the distribution system loss minimization re-configuration problem. The distribution system loss minimization re-configuration problem is in essence a 0-1 planning problem which means that for typical system scales the number of combinations requiring searches becomes extremely large. In order to deal with this problem, a new approach which applies a GA was presented. Briefly, GA are a type of random number search method, however, they incorporate a multi-point search feature. Further, every point is not is not separately and respectively renewed, therefore, if parallel processing is applied, we can expect a fast solution algorithm to result.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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