Park, Sang Hee;Shim, Sung Han;Jung, Yong Wook;Kim, Da Hee;Kang, Su Jin;Park, Sun Ok;Cha, Dong Hyun
Journal of Genetic Medicine
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제11권1호
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pp.16-21
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2014
A 31-year-old woman, who was pregnant with twins, underwent chorionic villus sampling because of increased nuchal translucency in one of the fetuses. Cytogenetic analysis showed a normal karyotype in the fetus with increased nuchal translucency. However, the other fetus, with normal nuchal translucency, had a derivative X chromosome (der(X)). For further analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and additional molecular studies including fragile X analysis were performed. FISH analysis confirmed that the Y chromosome was the origin of extra segment of the der(X). The X-chromosome breakpoint was determined to be at Xq27 by FMR1 CGG repeat analysis, and the Y-chromosome breakpoint was determined to be at Yq11.23 by the Y chromosome microdeletion study. To predict the fetal outcome, the X-inactivation pattern was examined, and it revealed non-random X inactivation of the der(X). To the best of our knowledge, the identification of an unbalanced Xq;Yq translocation at prenatal diagnosis has never been reported. This study was performed to identify precise breakpoints and the X-inactivation pattern as well as to provide the parents with appropriate genetic counseling.
A 61-year-old male who complained of right upper quadrant pain was referred to the authors for evaluation after his computed tomography suggested biliary adenocarcinoma. The lesion consisted of multiple cysts with papillary mass and peri-ampullay mass. The patient underwent an operation due to a clinical suspicion of biliary cystadenocarcinoma, but the pathology confirmed biliary papillomatosis (BP) after diagnosing intrahepatic papillary neoplasm with high-grade dysplasia and invasive adenocarcinoma with papillary neoplasm from the distal common bile duct to the duodenum. BP is a disease characterized by multiple papillary masses. Its cause has yet to be discovered. It commonly manifests as bile duct dilation but rarely as a ductal cystic change. Under computed tomography or magnetic resonance imaging, both the BP and the cystic neoplasm can show bile duct dilation and a papillary mass, which makes their differential diagnosis difficult. A confirmative diagnosis can be made through a pathologic examination. BP is classified as a benign disease that can become malignant and may recur, though rarely. Its treatment of choice is surgical resection. Laser ablation or photodynamic therapy can be used for unresectable lesions. In the case featured in this paper, biliary papillomatosis was difficult to differentiate from cystic adenocarcinoma due to diffusely scattered multiple large cystic lesions in the liver, and it was histologically confirmed to have become malignant with cystic duct dilation after the operation. This case is reported herein with a literature review.
Purpose: This study was a comparative study to understand the levels of anxiety, pain and maternal-fetal attachment between women who became pregnant after infertility treatment and became pregnant naturally. Methods: This study used a comparative survey design. Data were collected by 50 couples of natural pregnancy and of who became pregnant after infertility treatment who visited delivery room in C Medical hospital, Seoul. These couples were to have first baby, and cervix dilatation of women was less than 3 cm regardless of diagnosis. Results: The score of anxiety of infertile women was significantly higher than that of naturally pregnant women; however, that of spouses showed no difference. The pain score for infertile women was significantly higher in both the active and transition phases. Pain scores that reported by their spouses did not show differences in either phase. The score of maternal-fetal attachment showed no difference between two groups of women. Conclusion: The result showed the importance of nursing intervention to reduce women's anxiety and pain, through both antenatal-childbirth education programs and assertive nursing interventions. It is necessary to develop and evaluate new intervention which would be more effective for reducing pain and anxiety for couples who became pregnant after infertility treatment.
Purpose: Mitochondrial dysfunction can present with various symptoms depending on the organ it has affected. This research tried to analyze the ophthalmologic symptoms and ophthalmologic examination (OE) results in patients with mitochondrial disease (MD). Methods: Seventy-four patients diagnosed with mitochondrial respiratory chain complex defect with biochemical enzyme assay were included in the study. They were divided into 2 groups based on the OE results by funduscopy and were analyzed on the basis of their clinical features, biochemical test results, morphological analysis, and neuroimaging findings. Results: Thirty-seven (50%) of the 74 MD patients developed ophthalmologic symptoms. Abnormal findings were observed in 36 (48.6%) patients during an OE, and 16 (21.6%) of them had no ocular symptoms. Significantly higher rates of prematurity, clinical history of epilepsy or frequent apnea events, abnormal light microscopic findings in muscle pathology, diffuse cerebral atrophy in magnetic resonance imaging, and brainstem hyperintensity and lactate peaks in magnetic resonance spectroscopy were noted in the group with abnormal OE results. Conclusion: Although the ophthalmologic symptoms are not very remarkable in MD patients, an OE is required. When the risk factors mentioned above are observed, a more active approach should be taken in the OE because a higher frequency of ocular involvement can be expected.
ICT의 확산과 함께 물리적 공간에서의 집중화 현상이 일어났는데 바로 성형외과 의원의 강남구 집중이다. 본 연구는 ICT의 확산과 물리적 공간에서의 집중화가 연관성이 있는지 알아보기 위하여 강남구의 성형외과 의원 집중화에 초점을 맞추어 종단적으로 검증했다. 이를 위하여 2006년부터 2011년까지 5년 동안 총 401개 샘풀을 조사하였다. 강남구 성형외과 의원의 웹 사이트와 타 지역 성형외과 의원의 웹 사이트의 동질성을 비교하였다. 분석방법으로는 다변량 판별분석을 사용하였다. 분석결과, 강남구의 성형외과 웹 사이트는 5년 동안 타 지역과 유의하게 같지 않았다. 그러므로 ICT의 확산과 성형외과의 지역적 집중화는 서로 연관성이 있다고 결론지을 수 있었다.
Background and Objectives: The aim of this study was to evaluate the safety and the feasibility of thyroidectomy for aged (${\geq}75$ years old) thyroid cancer by reviewing postoperative morbidity and pathologic characteristics. Materials & Methods: The clinical records of patients submitted to thyroid operation between 2014 and 2015 with histopathological diagnosis of thyroid cancer were analyzed. Clinical variables included age, gender, preoperative symptom, final pathology, length of stay, comorbidities, American Society of Anesthesiologists score, postoperative complications, and mortality. Results: There were 30 patients aged more than 75 years old, and only one patient passed over with postoperative pneumonia. There were 8 male and 22 female patients. Half of the patients presented with symptoms such as palpable mass (33.3%), voice change (6.7%) and dyspnea (6.7%). The pathologic diagnosis was thyroid cancer in all cases. The median postoperative hospitalization time was 4 days. There was one perioperative mortality case observed in this study. Conclusion: Thyroid surgery in patients 75 years or older can be performed except extensive surgical resection. Aggressive histology and extent of surgery may be an important factor of perioperative mortality and morbidity.
본고는 이규보(李奎報)(1168~1241)의 강남 유람 이전 시를 중심으로 그의 내면의식의 양상에 대하여 살펴보고자 하였다. 이규보는 그를 둘러싼 세상의 편견 속에서 삶의 방식을 고민했다. 또한 고립된 자신의 모습을 사물과 경물에 대한 주의 깊은 관찰을 통하여 서정적으로 보여 주었고, 청정(淸靜)한 공간에서 세상과 거리를 두며 순일(純一)한 자신의 내면을 기르고자 하였다. 이규보는 강남을 유람한 뒤 "강남집(江南集)"을 찬(撰)하였으며, 강남 유람 이후에는 구관(求官)을 반복하며 한림원에 보직될 때까지 순탄한지 못한 삶을 살아간다. 여기에서 특이한 점은 이러한 불우한 삶 속에서도 강남 유람 이전 시기와 같이 현실에 대하여 노골적으로 자신의 불우한 감정을 드러내는 경우가 드물다는 점이다. 이것은 광인(狂人)을 자처했던 자신의 삶을 세상에 순응해가는 완곡한 방식으로 전환하려는 조짐이 있었기에 가능한 것이라고 보인다. 즉 이러한 면모가 삶의 전체적인 궤적 안에서 강남 유람 이전 시기가 갖는 의의라고 할 수 있겠다.
HPLC-UVD를 이용하여 diflubenzuron이 다종농약다성분 분석법 제2법에 적합한지를 검증하고자 본 연구를 수행하였다. 유효성을 검증하기 위하여 농약이 검출되지 않은 시금치, 엇갈이배추, 가지, 애호박, 청피망, 오이, 참외 등 7종 농산물을 대상으로 직선성, 특이성, 검출한계, 정량한계, 정확성, 정밀성을 확인하였다. Diflubenzuron 표준용액을 0.05-5 mg/kg 농도로 희석하여 분석한 표준검량선의 직선성은($R^2=0.99999$)은 매우 만족할 만한 수준이었다. 검출한계는 0.008 mg/kg, 정량한계는 0.02 mg/kg 이며 회수율은 77.5-105.6%, 상대표준편차는 최대 20% 미만, 정밀도는 intra-day test에서 0.4-1.9%, inter-day test에서 0.7-1.9%를 나타내어 잔류농약분석법에서 허용하는 회수율 기준 70-120% 범위와 상대표준편차 20% 이하의 기준에 적합하였다. LC-MSD를 이용한 재확인 과정을 통해 잔류결과의 신뢰성을 확보하였다. 따라서 유통농산물 중 diflubenzuron의 일상적 검사법으로 빠르고 간편한 다종농약다성분 제2법을 적용할 수 있을 것으로 판단된다.
GC-NPD를 이용하여 pencycuron의 다종농약다성분 분석법을 확립하고자 본 연구를 수행하였다. 제시된 분석법의 검증을 위해 예비 실험을 거쳐 농약이 검출되지 않은 상추, 시금치, 엇갈이배추, 근대, 아욱, 배추를 대상으로 실험하였다. Pencycuron 표준용액을 0.02-2 mg/kg의 농도로 희석하여 분석한 검량선의 직선성($r^2$ = 0.9999)은 우수하였다. 검출한계는 0.005 mg/kg이고 정량한계는 0.02 mg/kg이며 회수율은 79.6-112.1%, 분석오차는 최대 4.9%미만으로 잔류농약 분석법에서 허용되는 회수율 기준 70-120% 범위와 분석오차 20% 이하의 기준에 적합하였다. 정밀도는 intra-day test에서 1.6-3.0%, inter-day test에서 5.3-11.5%를 나타내어 다종농약다성분 분석법을 통해 pencycuron의 직선성, 검출한계, 정량한계, 회수율과 정밀도를 검증하고 정확성을 증명하였다. 오랜 시간이 걸려 추출, 정제, 유도체화 과정을 거치는 분석법보다 빠르고 간편한 실험법인 다종농약다성분 분석법이 pencycuron의 분석시에 유용한 분석법으로 활용될 수 있을 것으로 판단된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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