• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.32-39
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• 2006

저자들은 출생 후 정상적인 발달을 보이다가 생후 6개월부터 의식과 운동 발달의 퇴행을 보이던 13개월 환아에서 효소 검사를 시행하여 ${\beta}$-galactosidase의 결핍을 확인하고 $GM_1$-gangliosidosis type 1으로 진단하였지만, 후에 추가적으로 시행한 효소 검사에서 ${\alpha}$-neuraminidase의 결핍도 발견되어 galactosialidosis로 진단한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.1-4
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• 2001