• 대한약학회:학술대회논문집
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• 대한약학회 2003년도 Proceedings of the Convention of the Pharmaceutical Society of Korea Vol.2-2
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• pp.214.4-215
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• 2003

In galactose metabolic pathway : there are three inborn metabolic disorders galactokinase deficiency (galactosemia type II), galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT) daficiency (galactosemia type I ), uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency (galactosemia typeIII). Among these disorders GALT deficiency is the most severe and common. Infants with GALT deficiency fail to metabolize galactose-1-phosphate. As a consequence, galactose-1-phosphate and galactose are accumulated in blood in which GALS enzyme plays the role of a pathognomonic marker. (omitted)

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.14-23
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• 2020

고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.