• 제목/요약/키워드: GENETIC RELATIONSHIP

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패브리병(Fabry) 진단을 위한 혈장 중 Globotriaosylceramide (Gb3)의 탠덤매스 분석법 개발과 임상 응용 (Determination of plasma C16-C24 globotriaosylceramide (Gb3) isoforms by tandem mass spectrometry for diagnosis of Fabry disease)

  • 윤혜란;조경희;유한욱;최진호;이동환
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.45-52
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    • 2007
  • 목 적 : 패브리병은 X-linked 지질 축적 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A (${\alpha}$-Gal A)의 결손으로 인해 스핑고당지질인 Gb3의 세포내 축적을 일으키는 병이다. 혈장 중 Gb3 측정은 패브리병 환자의 효소대체요법 후의 모니터링이나 진단에 임상적 의의가 크므로 ESI-MS/MS를 이용한 시료 전처리를 위한 노동력이 덜 들면서 간단, 신속, 고감도로 정량할 수 있는 혈장 중 Gb3분석법을 개발하고자 하였다. 방 법 : 혈장을 디옥산으로 50배 희석하여 vortex-mix 및 원심분리를 거쳐 Gb3의 추출 및 분리를 수행한다. 이 때 내부표준액인 C17:0 Gb3를 혈장에 처음부터 첨가한다. 희석과 원심분리된 혈장은 가드컬럼을 통하여 ESI-MS/MS의 다중성분 모니터링 모드에서 분석하여 내부표준액에 대한 8종 Gb3 isoform의 피크면적비를 이용하여 정량한다. 결 과 : 혈장의 바탕성분 하에서 8종의 Gb3 isoform이 완전히 잘 분리됨을 확인할 수 있었다. 혈장 중의 8종의 Gb3 isoform 중 50% 이상 차지하는 종류는 C16:0 Gb3 임이 확인되었다. Gb3 isoform이 직선성을 이루는 농도 범위는 0.001-1.0 ${\mu}g$/mL이었다. 검출한계(S/N=3)는 C16:0 Gb3의 경우 0.001 ${\mu}g$/mL 이었고 정량한계는 0.01 ${\mu}g$/mL 이었으며 회수율의 일내재현성(정확도 87-108%와 정밀도 7% 이하)과 일간재현성(정확도 87-110%와 정밀도 13% 이하)은 매우 양호 하였다. 결 론 : 본 연구에서 개발된 Gb3 분석법은 신속, 정확, 간편하게 패브리병의 1차 스크리닝이나 효소대체요법 전후의 모니터링 및 진단에 유용하게 적용될 수 있을 것이다.

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버크셔 돼지 육질 형질과 Enoyl-CoA delta isomerase 2 (ECI2) 유전자 nsSNP의 연관성 분석 (The identification of non-synonymous SNP in the Enoyl-CoA delta isomerase 2 (ECI2) gene and its Association with Meat Quality Traits in Berkshire pigs)

  • 황정혜;안상미;박다혜;강덕경;김태완;박화춘;하정임;김철욱
    • 한국국제농업개발학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.277-284
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    • 2018
  • 본 연구는 돼지 농가의 생산성 향상 및 수익성 증대를 위한 분자 육종 기술에 적용할 유전자 마커를 개발하기 위해 수행되었다. 분석 결과에 따르면, 돼지의 간 조직을 이용하여 RNA-Sequencing을 수행한 결과 ECI2 유전자의 SNP를 발견하였고 발견된 SNP chr 7:g.2302809는 c.608로 608번째 C가 G로 변환되어 Threonine에서 Serine으로 아미노산이 치환되는 단일염기다형성임을 확인하였다. Berkshire 돼지 430으로 ECI2 유전자형과 육질 형질과의 연관성 분석 결과 도 체중, 적색도, 육즙 손실, 수분 함량 및 $pH_{24hr}$에서 유의성을 확인할 수 있었다. 그중 GG 유전자형은 $pH_{24hr}$에서 다른 유전자형에 비해 수치가 증가시키는 경향을 확인하였다. 성별에 따른 유전자형과 육질 형질과의 연관성은 거세돈에서 GG 유전자형이 육즙 손실의 감소와 $pH_{24hr}$에서 유의성이 확인되었고, 암퇘지의 GG 유전자형도 수분함량이 증가되었다. 따라서 ECI2 유전자의 GG 유전자형을 가진 돼지가 육질이 더 좋은 것으로 판단된다. 이러한 결과를 바탕으로 ECI2의 GG 유전자형을 고정시킨다면 육질이 우수한 돼지고기 생산이 가능할 것이다. 또한 ECI2 유전자를 이용하여 품종개량 및 조기 선발 기술에 바이오마커로 활용한다면 농가의 경쟁력 강화 효과에 도움이 될 것으로 사료된다.

생태적 지위(Ecological Niche) 이론에 대한 검토 및 제언 (A Review of Ecological Niche Theory from the Early 1900s to the Present)

  • 구경아;박선욱
    • 한국환경생태학회지
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    • 제35권4호
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    • pp.316-335
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    • 2021
  • 본 연구에서는 생태적 지위 이론(개념과 정의)의 시대별 변화를 검토하여 이를 바탕으로 동식물의 서식지 관련 연구에 이론적 토대를 제공하고자 하였다. 이를 위하여 1900년대부터 현재까지 진행되고 있는 국내·외 생태적 지위에 대한 시대별 주요 논의 동향을 검토하고 분석·정리하였다. 생태학이 발달한 미국, 유럽 등에서는 생태적 지위 이론에 대한 이론적, 실증적 연구가 1900년대 초부터 현재까지 지속해서 이루어지고 있다. 특히, 1900년대 초를 생태적 지위 개념이 태동한 시기라고 한다면 1900년대 중반은 개념이 성장한 시기고, 1900년대 중반에서 후반까지는 개념이 고도화된 시기다. 이렇게 고도화된 개념은 2000년대 접어들어 다양한 기술과 연구 방법 및 분야의 발달에 따라 적용 분야에 따라 다양화가 진행되었다. 이러한 논의를 종합하면, 한 종의 생태적 지위를 정의하는데 고려되어야 할 요소는 1) 대상종의 개체군 동태, 2) 개체군을 유지할 수 있는 모든 생물적 환경 조건(먹이망 상의 먹이 관계와 물질 흐름), 3) 개체군을 유지할 수 있는 모든 비생물적 환경 조건(물리적 환경 조건), 4) 대상종과 생물, 비생물 환경 인자와 이들 환경 인자 간의 모든 직·간접적 상호작용, 5) 대상종의 이동 능력이나 유전적 다양성과 변화에 의한 적응력 등을 포함하는 대응 및 적응 메커니즘 등이었다. 국외의 상황과 달리 국내에서는 생태적 지위에 대한 충분한 이론적, 철학적, 실증적 고찰이 이루어지지 않았다. 그린넬, 엘튼, 허친슨에 의해 제시된 개념과 정의가 선택적으로 일부만 소개되거나, 용어에 관한 설명 없이 단순히 차용되고 있었다. 생태적 지위 이론이 서식지 기반의 생물종 보전과 복원을 위한 토대가 된다는 점에서 생태적 지위에 대한 이론적, 실증적 연구와 연구 방법의 다양화와 고도화 그리고 기술적 발전이 추진되어야 할 것이다. 이는 우리나라 생태학 분야의 학문적 발전뿐만 아니라 생태계와 생물다양성의 효과적이고 성공적인 보전 및 복원을 위한 정책 수립과 시행의 중요한 토대를 제공할 것이다.

수도품종의 도열병 저항성 유전분석 제1보 특정 도열병 균계에 대한 저항성 품종들의 저항성 유전분리와 II, VIII, XI 및 XII번 연관과의 관계 (Studies on Genetice of Blast Resistance in Rice L Inheritance of Resistance to Specific Races of Blast Fungus and Relationship between Their Resistance and II, VIII, XI and XII Linkage Groups in Some Rice Varieties)

  • 채영암;박순직;하삼봉
    • 한국작물학회지
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    • 제26권1호
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    • pp.32-39
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    • 1981
  • 통일형품종을 침해하는 도열병 균계에 대한 저항성 품종의 저항성 유전현상과 그들 저항성 유전자와 표식유전자와의 연관관계를 구명하기 위하여 7개 저항성 품종과 유묘식별이 용이한 4개 이병성 표식유전자간 조합 F_2집단의 유묘 4~5 엽기에 T-2$^{+t}$ , N-2$^{+t}$ 및 C-8$^{+t}$ 균계를 각각 주사접종하여 저항성의 분리를 조사하고 표식유전자들과의 연관관계를 검토하였다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. Semi-dwarf 검정친들은 Indica 저항성 품종들과 교배되어 평균 74% 정도의 임성을 나타내었다. Carreon 조합은 예외였다. 2 도열병 저항성은 품종이 따라, 균계에 따라 분리양상이 달랐는데 어느 경우에도 저항성이 우성으로 표현되었으며 육성계통보다는 모본품종들에서 더 복잡한 분리를 보였다. 3. Tadukan, Tetep 및 IR 747 품종에서는 균계에 따라 3:1, 9:7, 13:3 및 37:27 등 4가지의 분리비를, Carreon 품종에서는 3:1, 13:3 및 15:1 등 3가지의 분리비를 상정할 수 있었고, Suweon287, Suweon 208 및 Iri 34002 품종에서는 3:1과13:3 두 가지의 분리비를 상정할 수 있었다. 4. 균계에 따른 저항성의 분리는 T-2$^{2t}$ 에 대하여는 조합에 따라 3:1, 13:3 및 15:1의 분리비를, N-2$^{2t}$ 와 C-8$^{+t}$ 에 대하여는 각각 3:1, 13:3, 9:7 및 37:27 의 분리비를 상정할 수 있었다. 5. Suweon287, Suweon288 및 Iri 34002 품종들은 1개의 단순우성 유전자를 가지고 있으며 조합에 따라 억제유전자가 관여하고 있는 것으로 나타났고, Tadukan, Tetep 및 IR 747품종들은 1~3개의 저항성 유전자를 가지고 있으며 조합에 따라 단순우성, 억제, 중복 및 보족작용을 나라내었다. 6 본실험에 공시된 T-2$^{+t}$ 및 C-8$^{+t}$ 균계에 대하여 Tadukan, Tetep, Carreon , Suweon 287 Suweon 288 및 Iri 342 품종들이 가지는 도열병 저항성 유전자는 II(1g), VII(la), XI(be) 및 XII(gl) 연관군과는 상호착립적으로 나타났다.

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뇌성마비아 어머니의 경험 (Lived experience of mothers who have child with cerebral palsy)

  • 이화자;김이순;이지원;권수자;강인순;안혜경
    • Child Health Nursing Research
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    • 제2권1호
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    • pp.93-111
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    • 1996
  • The purpose of the study is to identify the lived experience of mothers who have children with cerebral palsy in order to understand their agony. Moreover, the result of study was to find some nursing intervention for disabled children and their mothers. For this purpose, ten mothers who are willing to cooperate with this research were selected at random from those who have children with the cerebral palsy, currently using the municipal facilities for the handicapped with cerebral malfunction. Data collection was done from October 4, 1994 th December 31, 1994. The data were collected by asking the mothers mentioned above with some unstructured open-ended questions, recorded on the tapes with permission by the interviewee in order to prevent missing of the interviewed contents. These collected data have been substantiated and properly analyzed on the basis of phenomenological approach initiated by Colaizzi's method. The results and validity are proved to be credible by means of the individual checking of the interviewed mothers. The results of this study are as follows : 1. When the mother is first informed of the diagnosis of cerebral palsy on her child, she usually misses the crucial timing needed for proper treatment of the child's disorder because she is notified through the doctor's indifference and his apparently inactive, matter-of-fact attitude. At first she suspects the doctor's diagnosis and tries to attribute it to the unknown cause from a certain genetic problem and then she quickly wants to deny the whole situation that her child is really suffering from the cerebral palsy. The reality is too much for her to accept as it is and she would not believe her child is abnormal. Therefore, she even attempts depend on the power of God for its solution. 2. The mother, who goes thorough this kind of uncommon experiences, is totally devoted to the treatment and care of the child and completely ignores her own life and happiness. At the same time, she feels sorry for her other normal children she believes having not enough care and concern. Also, she feels sorry for the sick child when the child's brothers or sisters show special concern for the patient out of sympathy. It is sorry and not satisfied for her that the child is growing with abnormality and neighbor other around have inappropriate attitudes. Likewise, she is discontent with her husband's lack of concern about the child's treatment. She believes that the health care system in this society isn't fulfilling its due purpose. In the state of her utmost distress and anxiety, she always feels the need of competent consultants, and is angry about that her child is treated as an abnormal being, she is trying to hide the child from other people and to make him or her disappear, if possible. Although she doesn't have harmonious relation with her husband, she id happy when he shows his affection for the child and she feels relieved and thankful when the relatives don't mention about the child's condition Since the child's overall status of health is continuously in unstable conditions, requiring her all-time readiness for an emergency, she feels guilty of her child's illness toward the fEmily members as if it was her own fault to have borne such an abnormal child and she feels responsible for the child morally and financially if necessary Because her life is centered on taking care of the child, she cannot afford to enjoy her own life and happiness. She is a lonely mother, fatigued, with no proper relationship with other people around her. With this sense of guilt and responsibility as a mother of an unusual disease, she has no choice but to grieve her destiny from which she is not allowed to escape. 3. Nevertheless, the mother with the child suffering from the cerebral palsy does not easily give up the hope of getting her child cured and she believes that in the long run, though slower than hoped, her abnormal son or daughter will be eventually cured to become a normal sibling someday. This kind of hope is sustained by the mother's strong faith coming from observing the progress of other similar children getting better. Sometimes she is encouraged to have this faith by other mothers who share the same painful experiences, believing that her child will improve even more rapidly than others with the same palsy. Full of hope, she painstakingly waits for the child's healing. Moreover, she plans to have another child. she thinks that the patient child's brothers and sisters only can truly understand and look after the patients. However, when she notices that the progress of other children under the treatment does not look so hopeful, she is distressed by the thoughts that her child may never get well. Too, she is worried that the patient's brother or sister will be born as the same invalid with the cerebral disease. She is discouraged to have another baby as much as she is encouraged to. She is also troubled by the thought that in case she has another baby, she will have to be forced. to neglect the patient child, especially when she does have an extra hand or some reliable person to help her with taking care of the patient.

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단수수(Sorghum vulgare PERS) 품종의 생태변이 및 유용형질의 유전에 관한 연구 (Studies on Ecological Variation and Inheritance for Agronomical Characters of Sweet Sorghum Varieties (Sorghum vulgare PERS) in Korea)

  • 손세호
    • 한국작물학회지
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    • 제10권
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    • pp.1-43
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    • 1971
  • 실험 I. : 본 실험은 단수수에 대하여 재배시기를 이동함에 따르는 실용 제형질의 변화를 구명하기 위하여 1968~1969년까지 2개년에 거쳐 작물시험장 특용작물 연구실(수원)에서 시행되었으며 품종은 조만생, 초형, Syrup형, Sugar형 등 생태적 특성을 달리한 17개품종이 공시되었으며 묘종기 양년 모두 4월 5일부터 8월 25일까지 20일 간격으로 8회에 걸쳐 파종하여 조사한 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 발아기(발아일수)는 파종기를 앞당겨 저온하에 파종하면 발아에 소요되는 일수가 많고 파종기가 늦어서 기온이 상승됨에 따라 발아 일수가 직선적으로 단축되다가 8월 25일 이후의 파종부터는 다시 지연되는 경향이었다. 발아기간의 일평균온도와 발아일수간에는 높은 부상관관계가 있으나 이와는 반대로 발아일수와 적산온도간에는 고도의 정상관이 인정되었다. 2. 파종기의 지연에 따라 출수일수는 거의 직선적으로 단축된다. 공시된 품종간에 평균출수일수차는 30.2일이란 큰 차이가 있었다. 이들을 10일간격으로 조, 중, 만생군으로 구별하면 조생군은 평균출수일수가 78.5$\pm$4.5일범위에 속하고 중생군은 88.5$\pm$4.5일, 만생군은 98.5$\pm$4.5일로 되었다. 출수단축한계 종종기는 조생군이 제VI-VII파종기인 7월 15일$\pm$8월 5일까지이고 중생군은 제VI파종기인 7월 15일까지, 만생군은 제IV파종기인 6월 5일까지이었다. 3. 파종기(x)와 출수까지의 일수(y)와의 회귀직선식 y=a+bx의 손수(출수까지의 일수의 단축율)와 평균출수까지의 일수와는 고도의 정상관관계가 있었다. 4. 파종에서 출수기까지의 생육경과에 있어서 일평균기온이 높을수록 출수일수가 단축되어 조생종은 24.2$^{\circ}C$에서, 중생종은 23.8$^{\circ}C$에서, 만생종은 22.9$^{\circ}C$에서 최대단축율을 보이었고 따라서 출수전 30일간의 평균기온이 약 22$^{\circ}C$부터 $25^{\circ}C$에 이르기까지 가속적으로 출수소요일수가 단축되다가 그뒤 약 21$^{\circ}C$이하가 됨에 따라 다시 지연되는 경향이었다. 5. 초장의 절대치는 품종간에 차이는 있으나 비교적 조파구간에는 초장에 큰 변이가 없었고 파종기가 늦어짐에 따라 짧아졌다. 초장의 신장속도는 파종기가 늦어짐에 따라 현저하게 빨라지고 특히 조생종이 만생종보다 더욱 가속적인 경향이었다. 따라서 최고초장과 최저초장과의 절대치의 차이는 조생종일수록 적고 만생종일수록 큰 격차를 보이었다. 6. 간직경에 있어서도 만생종은 일반적으로 조기파종할수록 굵고, 조생종과 중생종은 4월 25일 파종기가 가장 굵은 편이며 이보다 파종기가 지연 가늘어지는 경향이었다. 7. 간중은 품종의 조만생에 따라 약간의 차이는 있으나 대체로 적기(4월 25일~5월 15일)보다 조기 혹은 만기 파종하면 작아지나 파종기 이동에 따른 간중의 변화는 품종의 조만성에 따라 양상을 달리하여 조생종은 4월 25일 내외, 중생종은 4월 25일~5월 15일 내외, 만생종은 4월 5일~5월 15일 내외의 파종기에서 최고수량에 달하고 이후 직선적으로 감소하였다. 8. Brix 도는 품종에 따라 절대치가 다르며 또한 파종기가 5월 15일 이후로 늦어짐에 따라 직선적으로 감소되어 파종기(x)와 Brix 도(y) 간에 고도의 부상관관계를 볼 수 있었다. 9. 출수후 40~45일경의 절간부위별 Brix 도는 상부 제 1~제3절간 부위가 최고에 달하고, 제4절간부터 서서히 낮아지다가 지상 제2절부위에 가서 다시 약간 높아지는 경향이었다. 그러나 출수전까지는 이와 반대의 경향이었다. 10. 간중당분에 대한 파종기별 축적상황은 파종기가 지연됨에 따라 거의 직선적으로 낮아지며 품종에 따라 차이는 있으나 6월하순 이후의 파종기는 당원료작물로서 거의 무가치한 낮은 함량을 나타내었다. 11. Brix도 및 간중당분은 출수기부터 축적이 시작되어 출수후 약 40~45일에 최고에 달하고 순당율도 같은 경향으로 생육의 진전과 더불어 높아져서 순당율과 Brix 도간, 순당율과 간중당분간에 각각 높은 정의 상관관계가 존재한다. 12. 가제당량과 파종기간의 관계를 보면 중생종과 만생종은 4월 25일, 중생종은 5월 15일 파종기가 최고에 달하고 이보다 파종이 지연됨에 따라 급격히 감소되는 경향으로 파종기(x)와 가제당량(y)사이에 1% 이상의 높은 부의 상관을 보았다. 13. 파종기 및 제형질간의 상호관계를 보면 파종기가 지연됨에 따라 발아일수, 발아기간의 적산온도, 출수일수, 출수일수까지의 적산온도, 초장, 간직경, 간중, Brix 도, 간중당분, 순당율, 가제당량 등은 모두 고도의 부상관 및 회귀관계이었고 출수일수(x)와 Brix도, 당도, 순당율, 가제당량, 초장, 간장(y)등 간, Brix 도(x)와 순당율, 가제당량, 간중(x)과 가제당량(y)간, 또한 출수시의 일장(x)과 Brix 도, 출수일수, 당도, 순당율, 가제당량(y) 등 간에는 고도의 정상관을 인정할 수 있었다. 실험 II: 실험 I에 공시된 품종중에서 생태 및 유전적으로 다른 11품종만을 이면교배법에 의하여 교잡된 F$_1$ 및 교배친의 출수기, 간장, 간중, Brix 도 및 Syrup yield 등에 대하여 우성정도, 교배조합능력 및 유전분석을 한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 출수기는 조, 만숙방향으로 완전 혹은 초월우성인 특정조합이 있기는 하나 대체적으로 중간성 및 부분우성이었고 GCA 및 SCA가 높은 특정조합친을 인정할 수 있었다. 따라서 출수에 관여하는 유전인자의 분배비는 50:50으로 추정되었으며 유전력도 높아서 초기세대부터 선발이 가능할 것으로 본다. 2. 간장은 잡종강세도가 높았으며 장간의 방향으로 초월성인 특정조합도 있으나 완전 혹은 부분우성으로 추정된다. GCA 및 SCA는 일반적으로 높은 편이었으며 관여된 우성 및 열성유전자는 거의 50:50으로 분배되며 유전력은 낮았다. 3. 간중은 대부분 정의 방향(다수)으로 완전우성에 가까운 부분우성으로 작용하나 특정조합에 따라 초월우성인 것과 부분우성인 것이 있었다. GCA와 SCA는 비교적 높은 교배친을 인정할 수 있으며 유전자의 작용방향은 열성유전자가 많이 관여되고 복잡한 분리가 일어날 것으로 추정되며 유전력은 비교적 낮았다. 4. Brix 도에 대한 우성정도 및 방향은 교배조합에 따라 고 Brix 및 저 Brix로 나타났으나 일반적으로 초우성 내지 완전우성으로 나타났고 GCA 및 SCA는 Brix 도가 높은 품종일수록 높은 경향이므로 고당성 육종에는 역시 높은 당분함량을 가진 교배친이 유리할 것으로 추정된다. 5. Syrup 종에 대한 우성정도는 많은 방향으로 초월 혹은 완전우성으로 추정되며 잡종강세도는 대단히 높았다. GCA와 SCA의 관계는 일정하지 않으며 GCA가 높은 품종은 SCA가 낮은 경향이었다. 교배친의 우성대립인자 대 열성대립인자의 빈도는 거의 동수로 나타날 것으로 추정된다.

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