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Genome-Wide Association Study of Bone Mineral Density in Korean Men

  • Bae, Ye Seul;Im, Sun-Wha;Kang, Mi So;Kim, Jin Hee;Lee, Soon Hang;Cho, Be Long;Park, Jin Ho;Nam, You-Seon;Son, Ho-Young;Yang, San Deok;Sung, Joohon;Oh, Kwang Ho;Yun, Jae Moon;Kim, Jong Il
    • Genomics & Informatics
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    • 제14권2호
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    • pp.62-68
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    • 2016
  • Osteoporosis is a medical condition of global concern, with increasing incidence in both sexes. Bone mineral density (BMD), a highly heritable trait, has been proven a useful diagnostic factor in predicting fracture. Because medical information is lacking about male osteoporotic genetics, we conducted a genome-wide association study of BMD in Korean men. With 1,176 participants, we analyzed 4,414,664 single nucleotide polymorphisms (SNPs) after genomic imputation, and identified five SNPs and three loci correlated with bone density and strength. Multivariate linear regression models were applied to adjust for age and body mass index interference. Rs17124500 ($p=6.42{\times}10^{-7}$), rs34594869 ($p=6.53{\times}10^{-7}$) and rs17124504 ($p=6.53{\times}10^{-7}$) in 14q31.3 and rs140155614 ($p=8.64{\times}10^{-7}$) in 15q25.1 were significantly associated with lumbar spine BMD (LS-BMD), while rs111822233 ($p=6.35{\times}10^{-7}$) was linked with the femur total BMD (FT-BMD). Additionally, we analyzed the relationship between BMD and five genes previously identified in Korean men. Rs61382873 (p = 0.0009) in LRP5, rs9567003 (p = 0.0033) in TNFSF11 and rs9935828 (p = 0.0248) in FOXL1 were observed for LS-BMD. Furthermore, rs33997547 (p = 0.0057) in ZBTB and rs1664496 (p = 0.0012) in MEF2C were found to influence FT-BMD and rs61769193 (p = 0.0114) in ZBTB to influence femur neck BMD. We identified five SNPs and three genomic regions, associated with BMD. The significance of our results lies in the discovery of new loci, while also affirming a previously significant locus, as potential osteoporotic factors in the Korean male population.

전신기혈요법 치료를 통해 Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Heart Rate Variability 및 삶의 질이 변화된 파킨슨 환자 4례에 대한 증례보고 (Study of 4 Cases with Changes of Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Heart Rate Variability and Quality of Life in Parkinson's Disease Patients through Whole Body Gi-Hyeol Therapy)

  • 목서희;이지원;이태종;서정복;김경아;김조영;박병준;김동희
    • 동의생리병리학회지
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    • 제35권2호
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    • pp.71-80
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    • 2021
  • Parkinson's disease is one of the typical neurodegenerative disease and it is caused by the destruction of substantia nigra in brain leading to lack of dopamine secretion, and it presents 4 major motor symptoms such as tremor, bradykinesia, stiffness, postural instability. Furthermore, it causes many non-motor symptoms such as anosmia, REM sleep conduct disorder, orthostatic hypotension, dementia and autonomic ataxia such as lack of adjusting blood pressure, hyperhydrosis, constipation. Dopaminergic therapy is the most commonly used strategy, but long term treatment of levodopa induce various adverse effects. Thus, many people are focusing on new therapies other than established therapies, and there are many tries and approaches with paradigm shift. Our medical team was able to get 4 cases of PD patients who are hospitalized in our hospital, treated by Whole Body Gi-Hyeol Therapy consisting of acupuncture therapy, herbal therapy, and mental therapy, and their conditions improved in perspective of Unified Parkinson's Disease Rating Scale(UPDRS), Heart Rate Variability(HRV), and Quality of life. Among all 4 cases, UPDRS score and quality of life score is gotton better, and among 2 cases SDNN, RMS-SD, TP, LF, HF scores are finely increased. And PDQ-39 score which shows quality of life is also improved. However, in spite of these improvements and positive results, there were no meaningful improvement in a hurt from a fall which is important to the aged, muscular atrophy which causes bone fracture and SMI(Skeletal Muscle Mass Index) which is indicator of osteoporosis. Thus, supplementary treatment about Whole Body Gi-Hyeol Therapy such as more active nutrition intervention, safe and effective kinesitherapy is needed, and from now on continuous case reports and systematic clinical research which has control group must be carried out.

한국 노인의 넘어짐과 연계된 인체손상에 대한 이해와 예방: 체계적 문헌 고찰 (Understanding and Prevention of Fall-related Injuries in Older Adults in South Korea: A Systematic Review)

  • 임기택;이지은;박하은;박수영;최우철
    • 한국전문물리치료학회지
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    • 제26권2호
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    • pp.34-48
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    • 2019
  • Background: Fall-related injuries in older adults are a major health problem, and the risks and mechanisms of these injuries should be affected by race, culture, living environment, and/or economic status. Objects: Research articles have been systematically reviewed to understand fall-related injuries in older adults in South Korea. Methods: 128 published research papers have been found through the Korea Citation Index and the Korean Studies Information Service System, and reviewed in various perspectives, including incidents, fall death rates, medical costs, causes, injury sites and types, locations where falls occurred, prevention strategies, scholarly fields interested in fall injuries, and the role of physical therapy. Results: Fall-related injuries were found to be more common in women than in men, and the number of incidents increased with age, with the highest rate found in individuals over 85 years old. Risk of fall injury was associated with education level, comorbidities, and fear of falling. Common places where falls occurred included the bathroom, living room, stairs, and hallway. Common types of injury included bruises, fractures, and sprains in the lower extremities. Intervention strategies included exercise programs, education, and protective clothing. Scholarly fields interested in fall-related injuries in older adults included medicine, nursing, physical therapy, occupational therapy, physical education, pharmacology, oriental medicine, biomedical engineering, design, clothing, and textiles. Physical therapy intervention using proprioceptive neuromuscular facilitation has been used to improve one's balance. Conclusion: Any movement during the activities of daily living can lead to a fall. Physical therapists are highly educated to analyze human movements and should be involved in more research and practices to solve fall-related injuries in older adults.

골다공증 여성에서 요추골 밑 대퇴골 부위의 골밀도와 종골 음속 사이의 상관관계 (Correlations of Lumbar and Femoral Bone Mineral Densities with Calcaneal Speed of Sound in Osteoporotic Woman)

  • 이강일;최민주
    • 한국음향학회지
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    • 제28권6호
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    • pp.542-547
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    • 2009
  • 본 in vivo 연구에서는 36명의 골다공증 여성을 대상으로 요추골 및 대퇴골 부위의 골밀도와 종골 음속 사이의 상관관계를 조사하였다 2-4번 요추골 및 우측 대퇴골 경부의 단위면적당 골밀도는 이중에너지 X-선 흡수계측법을 이용하여 측정되었다. 우측 종골의 음속은 초음파 골밀도 측정기를 이용하여 측정되었다. 각 측정값 사이의 상관관계를 분석하기 위하여 Pearson 상관계수 (r) 및 유의수준 (p)이 이용되었다. 요추골 골밀도와 대퇴골 골밀도 사이에는 매우 높은 양의 상관관계가 나타났다 (r=0.81). 요추골 및 대퇴골 골밀도는 연령과 음의 상관관계를 보였다 (r=-0.52 및 r=-0.55). 종골 음속과 연령 사이에도 음의 상관관계가 나타나는 것을 알 수 있었다 (r=-0.45). 종골 음속은 요추골 및 대퇴골 골밀도와 비교적 높은양의 상관관계를 보였으며, 요추골 골밀도보다 대퇴골 골밀도와 더 높은 상관관계를 나타냈다 (r=0.54 및 r=0.62). 그러나 이는 종골 음속이 종골 골밀도와 갖는 상관관계에 비하여 낮으므로 종골 음속은 골절률이 가장 높은 요추골 및 대퇴골부위의 골밀도를 평가하기에 최적의 지표가 아님을 알 수 있었다. 그러므로 요추골 및 대퇴골 부위의 골밀도를 보다 정확히 평가하기 위하여 이 부위의 음향특성을 직접 측정할 수 있는 정량적 초음파 기술을 개발할 필요가 있다.

폐경 후 여성의 골격상태에 영향을 미치는 요인분석 (Some Factors Affecting Bone Mineral Status of Postmenopausal Women)

  • 오세인;이행신;이미숙;김초일;권인순;박상철
    • 대한지역사회영양학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.121-129
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    • 2002
  • Osteoporosis, the typical metabolic bone disease of the elderly, is characterized by a reduction in bone mineral density (BMD) and increased fracture risk. Genetic and environmental factors are known to play a key role in bone metabolism, and diet is also considered to be one of the important factors. The purpose of the present study was to investigate the relationship among the factors affecting BMD, including stature, body weight, age, time period since onset of menopause, and biochemical markers of bone turnover in postmenopausal women. Seventy-eight postmenopausal women who visited health promotion center for health examinations volunteered to participate in this study and they were divided into two groups according to the time period since onset of menopause : women with a time period since onset of menopause of less than 5 years (Group 1) and women with a time period since onset of menopause of 5 years or more (Group 2). The demographic characteristics and dietary intake were surveyed using a questionnaire. BMDs of the lumbar spine and femoral neck of subjects were measured by dual energy X-ray absorptiometry. Serum levels of 25-hydroxy-vitamin D and parathyroid hormone (PTH), known to be indicators of bone related hormone status, were anlyzed. Serum samples were measured for calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, and osteocalcin as bone formation indicators, and urine was analysed for deoxypyridinoline, creatinine, calcium, and sodium as bone resorption indicators. The results are as follow : The mean BMDs of the lumbar spin and femoral neck were $1.02 \pm 0.02 g/cm^2 and 0.81 \pm 0.02 g/cm^2 respectively, and the BMD level of Group 2 was significantly lower than tat of Group 1 (p<0.01, p<0.05, respectively). The mean daily intake of energy was 1838 $\pm$ 55 kcal. When nutrient intake was compared with the recommended dietary allowances (RDA) of the subjects, only calcium, vitamin A and riboflavin intake showed means lower than the RDA. The nutrient intake did not show any significant differences between Group 1 and 2 Serum and urine levels of biochemical markers of bone turnover did not show any significant differences between Group 1 and 2, and all were within the normal range. However, the PTH and deoxypyridinoline levels showed a tendency to be higher, and the osteocalcin level to be lower in Group 2 than in Group 1. Although age and years after menopause (YAM) showed negative correlations with lumbar spine bone mineral density (LBMD) (r= -0.38, p<0.001, and r= -0.26, p< 0.05, respectively), no correlation was found with femoral neck bone mineral density (NBMD). While height, body weight and body mass index (BMI) showed a positive correlation with LBMD (r= 0.32, p<0.001, r= 0.38, p<0.001, r= 0.22, p= 0.05, respectively), only body weight and BMI showed a positive correlation with NBMD (r= 0.30, p<0.01, and r= 0.27, p<0.05, respectivley). There was no significant corealtion between BMDs and the nutrient intake of subjects, except in the case of carbohydrates (r= 0.22, p<0.05). Also, serum and urine levels of bone turnover markers showed no significant correlation with nutrient intake. On the other hand, serum osteocalcin had a positive correlation with vitamin C intake (r= 0.22, p= 0.05), and urine deoxypyridinolin showed a negative correlation with niacin intake (r= -0.22, p= 0.05). Urinary na was negatively correlated with protein intake(r= -0.23, p= 0.05). The results suggested that it is difficult to prevent the decrease in bone mass among postmenopausal women eating the usual Korean diet. However, the BMDs of the lumbar spine and femoral neck were positively related to body weight ad BMI in postmenopausal women. Therefore, this study confirmed that one of the most effective ways to minimize bone loss in postmenopausal women would be to maintain an adequate body weight with balanced nutrient intake and activity in the pre-and postmenopausal periods.

전신 뼈검사에서의 영상 평가 연구 (Study on Image Quality Assessment in Whole Body Bone Scan)

  • 권오준;허재;이한울;김주연;박민수;노동욱;강천구;김재삼
    • 핵의학기술
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    • 제19권1호
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    • pp.30-36
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    • 2015
  • 전신 뼈검사는 골수염과 골절 및 원발성 암의 조기 발견 등골 병변에 대해 높은 민감도와 해상도를 가진 검사이며, 핵의학 검사 중 가장 많은 비중을 차지하고 있다. 그러나 최저 계수치를 제외한 평가 기준이 마련되어 있지 않다. 따라서, 본 연구에서 전신 뼈검사에서 정량적인 평가 지표를 나타낼 수 있는 방법을 분석해보고자 하였다. 본 연구는 2014년 4월부터 2014년 9월까지 본원을 내원한 특이 골병변소견이 없는 환자 30명을 대상으로 GE INFINIA 장비에서 진행하였다. 환자의 전신계수와 허리뼈를 관심영역으로 하여, 계수치를 측정하였으며, 허리뼈 각각의 신호평균 값과 표준편차를 구하여, 대조도 대 잡음비(Contrast to Noise Ratio, CNR), 신호 대 잡음비(Signal to Noise Ratio, SNR)를 산출하였고, 팬텀 실험을 통해 검사 속도 변화에 따른 각각의 수치와 조직등가물질을 이용하여 복부 두께에 따른 수치를 비교 하였다. 그리고, 판독의 2명과 5년 이상의 경력을 가진 숙련된 방사선사 5명이 각각 10점 척도로 하여, Blind test로 육안적인 분석치와 정량적인 산출치 간의 상관관계를 분석하였다. 환자의 전신 계수치와 관심영역의 계수치는 Blind test를 통한 육안적인 분석치와 유의한 상관관계를 보이지 않았다(P>0.05). 대조도 대 잡음비와 신호 대 잡음비는 육안적인 분석치와 유의한 상관관계를 보였다(P<0.05). 팬텀 실험에서는 검사 속도가 느릴수록, 조직등가물질의 두께가 얇을수록 각 수치는 향상되는 것을 보였으며, 지연검사에서 영상의 질이 향상됨을 확인하였다. 현재 전신 뼈검사에서 최저 계수치를 제외한 평가 기준이 마련되어있지 않다. 이에 본 연구에서는 대조도 대 잡음비 및 신호 대 잡음비를 이용하여 Blind test와의 유의한 상관관계를 확인 할 수 있었으며, 검사 속도가 영상의 질을 좌우하는 인자라는 것을 수치를 통해 확인하였다. 본 연구에서는 동일한 주입량, 동일한 검사 속도 등 동등한 조건에서의 평가를 진행하였지만, 환자의 생리적 기능과 수분 섭취량 등에 따라 모든 특성을 고려하는 것에 한계가 존재한다. 그러나 객관적으로 정량적 수치를 제시하여, 유의한 평가 지표를 입증하였다는 데에 학술적 의미가 있을 것으로 사료된다.

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Revision Rod를 이용한 흉요추 유합 재수술 예비 결과 (Preliminary Result of Revision Fusion Surgery for Thoracolumbar Spine Using Revision Rod)

  • 윤영훈;조규정;박예수;박재우;박진성;권원환
    • 대한정형외과학회지
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    • 제55권6호
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    • pp.520-526
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    • 2020
  • 목적: 척추 유합술을 받은 환자 중에서 척추 유합 재수술을 받는 경우가 증가하고 있다. 척추 유합 재수술을 위해 기존 장치와 연결기를 통해 연결하여 고정술을 연장하는 revision rod를 새롭게 개발하였다. 본 연구에서는 revision rod를 이용하여 척추 유합 재수술을 시행한 후 임상적·방사선적 결과를 분석하였다. 대상 및 방법: 2개의 대학병원에서 척추 유합술 후 유합 연장술을 시행하고 최소 1년 추적관찰이 가능했던 21명의 환자가 포함되었다. 진단명은 인접 분절 병증 16명, 흉요추 골절 4명, 황색인대골화 1명이었다. 임상 결과는 Oswestry Disability Index (ODI)와 수치평가척도(numerical rating scale, NRS)로 평가하였고, 방사선 결과는 요추 전만각, 흉추 후만각, 재수술 부위의 시상면 각도, 그리고 근위부 인접부의 후만각 및 골유합률을 평가하였다. 결과: 수술 전 평균 ODI는 54.6±12.5에서 최종 추시 시 29.8±16.5로 향상되었다. 허리 통증과 다리 통증 NRS는 5.0±1.7, 6.4±2.0에서 2.9±1.6, 2.9±2.2로 향상되었다. 요추 전만각은 수술 전 18.1±11.9도가 최종 추시 시 21.1±10.3도였고, 근위부 인접부 후만각은 수술 전 10.8±10.1도가 최종 추시 시 9.2±10.5도로 유의미한 차이를 보이지는 않았다. 골유합률은 후외측 골유합을 시행한 1명을 제외하고는 모든 예에서 성공적인 유합이 이루어졌다. 결론: Revision rod를 사용한 흉요추의 재유합술에서 우수한 임상 결과를 보였다. 새롭게 개발된 revision rod와 관련된 문제는 발생하지 않았고 방사선상 골유합은 성공적이었다.

열적, 기계적 피로응력이 교정용 브라켓의 결합강도에 미치는 영향 (Effects of Thermal and Mechanical Fatigue Stress on Bond Strength in Bracket Base Configurations)

  • 김정기;김상철
    • 대한치과교정학회지
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    • 제30권5호
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    • pp.625-642
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    • 2000
  • 본 연구는 열적 및 기계적 피로응력이 교정용 브라켓의 전단결합강도, 인장결합강도, 전단-인장 복합 결합강도에 미치는 영향과 결합상태에 미치는 영향, 그리고 접착파절 양상을 비교하는데 목적이 있다. 이를 위하여 기저부 형태가 다른 5종의 금속 브라켓을 교정치료를 목적으로 발거한 상$\cdot$하악 소구치에 부착하여, 계면에 200g의 전단-인장 복합 하중을 4주간 가한 기계적 피로시험과, 5,000회의 thermocycling을 시행한 열적 피로시험 후, 전단결합강도, 인장결합강도, 및 전단-인장 복합 결합강도를 측정하고, 파절양상을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정적시험에서 얻은 브라켓 접착부의 결합강도는 Photoetched base가 가장 크고, Integral base가 가장 작았다(p<0.05). 모든 종류의 브라켓에서 전단결합강도가 가장 컸으며, 전단-인장 복합 결합강도는 전단결합강도의 1/3 수준으로 가장 작았다. 2. 4주간 200g의 전단-인장 복합 하중을 가한 후의 결합강도는 Photoetched base가 가장 크고, Integral base가 가장 작았으며 (p<0.05), 기계적 피로시험 후 Photoetched base와 Micro-Etched Foil Mesh base의 전단, 인장, 전단-인장 복합 결합강도가 감소하였고, Chessboard base의 전단결합강도가 감소하였다(p<0.05). 3. 5,000회의 thermocycling 후의 결합강도는 Photoetched base가 가장 컸고, integral base가 가장 작았으며(p<0.05), 열적 피로시험 후 Photoetched base와 Chessboard base, Micro-Etched Foil Mesh base의 결합강도가 모두 감소하였다(p<0.05). 4. 정적시험의 결합강도 측정 후 접착파절은 브라켓/레진 계면에서 일어났으며, thermocycling 후에는 브라켓/레진 계면과, 법랑질/레진 계면, 레진내 파절이 혼합되어 나타나 ARI 점수가 높아졌다. 기계적 피로시험 후에는 정적시험 때와 비슷한 ARI 점수를 보였다. 5. 모든 브라켓에서 thermocycling 후 브라켓/레진 계면과 법랑질/레진 계면에서 미세 균열이 관찰되었다.

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라오스 밧푸 주사원의 보존현황과 석재의 초음파 물성 및 구조적 변형특성 (Ultrasonic Properties on Building Stones, Characteristics of Structural Deformation and Conservation States of the Sanctuary in Wat Phou Temple of Champasak, Lao PDR)

  • 이찬희;신효철;한두루
    • 보존과학회지
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    • 제33권6호
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    • pp.399-416
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    • 2017
  • 라오스 '참파삭 문화경관 내 밧푸 사원과 고대주거지' 유적은 2001년 유네스코 세계문화유산으로 등재되었다. 현재 밧푸 주사원의 상부구조는 대부분 붕괴되어 있다. 또한 다양한 손상이 진행되고 있어 과학적이고 체계적인 진단을 통한 보존관리가 필요하다. 주사원은 사암과 벽돌을 주요 부재로 사용했으며, 균열과 탈락, 박리, 이격 등의 물리적 손상과 지의류, 선태류, 초본식물 등의 생물학적 손상이 심하다. 주사원의 석재를 대상으로 초음파 속도를 측정하여 물성을 평가한 결과, 주사원 동측면 사암의 풍화도지수는 0.10~0.74(평균 0.36)로 산출되어 중간풍화단계(MW)를 나타냈다. 남측면과 북측면은 평균 0.30와 0.32의 풍화도지수를 보여 상대적으로 높은 물성을 보였다. 주사원 기단의 경사도 분석결과, 남측면 4번 지점이 $5^{\circ}W$의 경사를 나타내 가장 큰 기울기를 보였으며, 이는 지반의 불안정에서 기인한 것으로 판단된다. 또한 상대적 수준측량 및 과거 측량도면을 검토할 때 주사원은 평지가 아닌 일정한 경사를 가진 지반에 자리한 것을 확인하였다. 남측면의 지반이 북측면에 비해 $1.51^{\circ}$ 더 기울어져 있는 것으로 보아 구조안정성에 영향을 미칠 것으로 보인다. 이격거리 분석 결과, 남측면 부재의 주요 이격은 평균 159.5 mm로 가장 큰 범위를 보이며, 상부로 올라갈수록 폭이 증가하여 가장 넓은 곳은 평균 328.3 mm를 나타냈다. 이와 같은 이격은 하부 지반의 부등침하에 따라 발생한 것으로 판단된다. 밧푸 주사원은 부분적으로 붕괴와 물리적 손상이 진행되어 건물의 구조안정성에 대한 지속적인 보존관리가 필요한 상태이다.

초정-미원지역의 지질과 토양에 관한 연구 (Geology and Soils of Chojeong-Miwon Area)

  • 나기창
    • 암석학회지
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    • 제9권1호
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    • pp.13-28
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    • 2000
  • 초정-미원지역은 시대미상의 옥천층군과 이를 관입한 쥬라기의 대보화강암류와 백악기의 암맥류로 이루어졌다. 옥천층군은 하부로부터 미동산층, 운교리규암층, 운교리층, 화전리층, 창리층, 황강리층으로, 이루어지며 미동산층과 운교리규암층은 주로 규암으로 구성되며 운교리층은 사질천매암, 화전리층은 석회질 혹은 이질 천매암, 창리층은 이질 내지 탄질 천매암, 황강리층은 역질 천매암으로 구성된다. 대보화강암류는 흑운모화강암, 반상화강암 및 복움모화강암으로 구성되며 맥암류는 석영반암과 소규모의 규장질-고철질 암맥으로 구성된다. 옥천층군의 주요 선형구조는 N25-45E, NS, N30-45W 방향인 바, N25-45E방향은 등사습곡과 1차엽리를 발달시킨 연성변형에 기인하며 NS와 N30W는 단층과 절리를 야기한 취성변형에 기인한다. 화강암지역인 1구역에서의 NS와 N20-45E 방향은 암백의 관입방향과 일치한다. 이 지역의 토양은 양토, 세립 사질 양토, 사질 양토, 역질- 사질 양토, 암괴와 각력이 있는 양토, 암괴와 각력이 있는 사질 양토, 부식토, 자갈과 모래가 있는 하도 퇴적물 및 암석산지 등으로 나누어진다. 이들은 풍화 잔류토양과 충적토로 크게 구분되는 바, 잔류토양에서 Cd, Cr, Cu, Pb 및 Zn 등은 각각 평균 0.2, 50.6, 35.5, 27.9, 93.4 mg/kg 이며 충적토에서는 각각 평균 1.2, 68.2, 9.1, 25.0, 83.8 ppm 이다. 잔류토양에 비하여 충적토양에 Cd와 Cr값이 높으나 Cu, Pb, Zn의 함량은 낮음이 특징이다. 잔류토양이나 충적토 모두 환경오염 기준치를 초과하지 않는 비오염토양이며 부화지수의 경우도 잔류토양의 경우 0.37, 충적토의 경우도 0.38로 오염되지 않은 토양으로 볼 수 있다. 단 부화지수도에서 볼 수 있는 것처럼 남부지역으로 감에 따라 높아지는 경향은 암석분포에 기인하는 것인지 오염인자와 관련된 것인지는 좀 더 연구할 필요가 있다.

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