• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권1호
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• pp.83-90
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• 2005

Focal segmental glomerulosclerosis(FSGS) has been detected in approximately 10% of cases of Idiopathic nephrotic syndrome in children, and exhibits a poor response to initial steroid therapy, as well as a higher rate of progression to chronic renal failure and relapse after kidney transplantation. We describe a case of an eleven year-old boy with steroid-resistant FSGS who exhibited a response to a second trial of cyclosporin h(CsA) therapy. At the age of 26 months, this patient was diagnosed with steroid-resistant FSGS. For 9 years, he had undergone a gauntlet of therapies to induce remission; oral steroids, cyclophosphamide, methylprednisolone(mehyIPd) pulse therapy, CsA, and ibuprofen therapy. Although these therapies failed to induce remission, the patient's renal function remained In the normal range during the nine years of treatment. At the age of ten years, the patient's proteinuria decreased, and complete remission was attained with a second administration of CsA, coupled with a low dose of oral steroids. This patient continues to receive CsA without relapse. Therefore, our major concern involves the possibility of relapse after the discontinuation of CsA therapy Our findings in this case suggest that, in cases of refractory FSGS, if renal insufficiency does not emerge, aggressive therapy for the amelioration of proteinuria should be continuously pursued.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제26권1호
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• pp.40-45
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• 2022

Purpose: Chronic kidney disease (CKD) has various underlying causes in children. Identification of the underlying causes of CKD is important. Genetic causes comprise a significant proportion of pediatric CKD cases. Methods: In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) to identify genetic causes of pediatric CKD. From January to June 2021, WES was performed using samples from pediatric patients with CKD of unclear etiology. Results: Genetic causes were investigated using WES in 37 patients (17 males) with pediatric CKD stages 1 (n=5), 2 (n=7), 3 (n=2), 4 (n=2), and 5 (n=21). The underlying diseases were focal segmental glomerulosclerosis (n=9), congenital anomalies of the kidney and urinary tract including reflux nephropathy (n=8), other glomerulopathies (n=7), unknown etiology (n=6), and others (n=7). WES identified genetic causes of CKD in 12 of the 37 patients (32.4%). Genetic defects were discovered in the COL4A4 (n=2), WT1 (n=2), ACTN4, CEP290, COL4A3, CUBN, GATA3, LAMA5, NUP107, and PAX2 genes. WT1 defects were found in patients whose pathologic diagnosis was membranoproliferative glomerulonephritis, and identification of CUBN defects led to discontinuation of immunosuppressive agents. Genetic diagnosis confirmed the clinical diagnosis of hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; Alport syndrome; and Joubert syndrome in three of the patients with CKD of unknown etiology (COL4A4 [n=2], CUBN [n=1]). Extrarenal symptoms were considered phenotypic presentations of WT1, PAX2, and CEP290 defects. Conclusions: WES provided a genetic diagnosis that confirmed the clinical diagnosis in a significant proportion (32.4%) of patients with pediatric CKD.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제18권1호
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• pp.85-93
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• 2001

신장 질환의 일부는 특히 초점성 분절 사구체 경화증, 사구체 수의 감소를 원인의 중요 요소로 생각하고 있지만 사구체수의 증감을 알 수 있는 신빙성 있는 계산법은 없다. 최근 신장을 일정 간격으로 절편을 만들어서 사구체 수를 헤아린 다음 전체 절편수를 곱하여 절대치를 구하는 방법이 인정을 받고 있지만 시간적으로 인력적으로 많은 노력이 필요하여 현실적 적용은 어렵다. 연구자들은 선천성으로 사구체 경화증이 생기면서 신기능 부전에 빠지는 FGS/Kist mouse와 모계나 병이 없는 RFM/Nga mouse의 신장을 이용하여 편리한 방법의 사구체 계산법을 개발하였다. 과거에 개발된 방법으로 사구체 수를 헤아려본 결과 절편을 이용한 계산법은 시간과 노력이 너무 많이 걸릴 뿐 아니라 개인차가 심하여 부정확하였다. 따라서 사구체의 수는 신장의 무게와 비례하고 이는 체중과 정비례한다는 이론을 적용하여 임의로 선택한 신장 절편 20개를 이용하여 사구체 수를 헤아린 다음 피질의 면적으로 나누고 이를 체중으로 나눈 신장무게로 곱해주는 비교치 계산 방법을 고안하였다(사구체 수/피질면적${\times}$신장무게/체중). 이 방법으로 FGS/Kist mouse의 사구체 수는 질환이 없는 mouse에 비하여 30%정도 감소되어 있음을 알 수 있었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.145-152
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• 1999

목적 : 최근 학동기 소아의 집단 신체검사에 소변검사가 포함된 후 소아 신장질환에 대한 관심이 높아지고 있으나 우리나라에서 소아에서의 신증후군을 포함한 신질환의 유병율은 잘 알려져 있지않으며 과거에 비해 변화가 있는지도 확실하지 않다. 저자들은 지난 13년동안 대전시와 인근 지역으로부터 입원한 모든 신증후군 환아의 연도별 발생수와 입원환아에 대한 비율 등을 알아보고 임상 및 신조직병리학적 소견에 따라 원인질환을 분석하므로써 단일 병원에서 조사된 결과가 지금까지 알려진 소아 신증후군의 연구결과와 얼마나 근접하는지 알아보고 신증후군의 유병률의 변화를 짐작하는데 도움을 받고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1986년 5월부터 1998년 12월까지 13년동안 입원한 신증후군 환아 96명을 대상으로 입원 및 외래기록지를 후향적으로 분석하였다. 소아 신증후군의 발생빈도는 대전시내 3개의 종합병원의 도움을 얻었다. 결과 : 연도별 환아수는 1987년 8명, 1993년 8명, 1998년 6명으로 평균 환아수는 $7.4{\pm}2.1$명이었으며, 총입원환아에 대한 비율은 1987년 0.40%, 1993년 0.27%, 1998년 0.13%으로 평균 $0.30{\pm}0.11%$를 보였다. 15세 이하 소아 10만명당 발생빈도는 1988턴 5.6명, 1993년 5.5명 및 1998년 4.8명이었다. 초발시 연령은 평균 $6.8{\pm}3.5$세로 $1{\sim}4$세 26명(27.1%), $5{\sim}7$세 29명(30.2%), $8{\sim}10$세 25명(26.0%), 11세 이상 16명(16.7%)이었다. 일차성 신증후군의 평균연령는 $6.4{\pm}3.3$세, 이차성 신증후군의 평균연령은 $11.6{\pm}3.4$세이었다. 남아가 75명으로 남녀비는 3.6:1을 보였다. 임상병리학적 분류상 일차성 신증후군이 89명(92.7%), 이차성 신증후군이 7명(7.3%)이었으며 일차성 신증후군에서 minimal change nephrotic syndrome이 71명으로 79.8%, focal segmental glomerulosclerosis 11.2%, mesangial proliferation 4.5%, membranoprolifrative glomeulonephritis 3.4%, membranous nephropathy 1명 1.1%이었으며 2차성 신증후군은 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ nephritis가 3례로 가장 많았다. 미세변화 신증후군 71명 중 비재발군이 16명으로 22.5%, 비빈발 재발군 49.3%, 빈발 재발군 18.3%, 스테로이드 의존군 9.9%를 보였다. 결론 : 대전시에서의 신증후군 환아의 발생빈도는 15세이하 소아 10만명당 약 5명으로 추정되었으며 10여 년전과 비교하여 큰 변화를 보이지는 않았다. 또한 저자들의 임상병리학적 연구결과가 다른 문헌에서 보고된 소아 신증후군의 연구결과와 큰 차이를 보이지 않음을 알 수 있었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.17-24
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• 2000

목 적 :소아의 원발성 신증후군 중 $85\%$이상을 차지하는 미세변화형 신증후군(MCNS)은 스테로이드 치료로 완전 관해가 잘 오는 예후가 양호한 질환이다. 반면 국소성 분절성 사구체 경화증(FSGS)은 치료에 잘 반응하지 않고 신부전으로의 진행 및 신이식 후의 재발률이 높아 장기 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 신생검상 MCNS로 진단된 환아 중 여러 약물 요법에 반응이 불량하거나 증세의 악화가 있어 추적 관찰하며 시행한 2차 신생검상 FSGS로 조직 소견의 변화를 보이는 경우가 드물게 있어 본 저자들은 이들의 임상 양상의 특징을 비교 고찰하여 MCNS로부터 FSGS로 이행될 수 있는 위험 요인을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1988년 1월부터 1999년 5월까지 세브란스 병원 소아과에서 신장생검 상 미세변화형 신증후군 및 국소성 분절성 사구체 경화증으로 진단받고 치료 중인 환아 296명을 대상으로 하였다. 조직 병리 소견상 미세변화형 신증후군을 보인 군(MCNS군), 국소성 분절성 사구체 경화증을 보인 군(FSGS군)및 MCNS로부터 FSGS로 이행된 군(이행군)등 3개 군으로 나누어 이들 각 군의 임상 양상 차이를 비교하였다. 결 과 : 대상 환아는 MCNS군 241명($81.4\%$), FSGS군 47명($15.9\%$), 이행군 8명($2.7\%$)으로 총 296명 이었으며, 평균 발병 연령은 MCNS군 $6.0{\pm}2.6$세, FSGS군 $7.2{\pm}4.3$세, 이행군 $8.3{\pm}2.6$세였고, 남녀비는 MCNS군 3.7:1, FSCS군 1.8:1, 이행군 3:1이었다. 내원 당시의 혈뇨, 고혈압, 24시간 뇨단백량, 혈청 알부민, 혈청 콜레스테롤, 혈청 크레아티닌 등을 비교하였으며, 이중 이행군:FSGS군 간의 비교에서 24시간 뇨단백량 $686:342mg/m^2/hr$(P<0.05), 혈청 알부민 1.92:2.47g/dL(P<0.05), 혈청 콜레스테를 494:343 mg/dL(P<0.05)으로 의미있는 차이를 보였고, 이외에는 이행군과 FSGS군 또는 MCNS군과의 사이에 의미있는 차이를 보이지는 않았다. 스테로이드 치료에 전혀 반응을 보이지 않는 경우는 MCNS군 $13.3\%$,이행군 $12.5\%$,FSGS군 $59.6\%$로 FSGS군이 의미있게 많았으며(P<0.05), 스테로이드 이외의 면역억제제 치료가 필요했던 경우는 MCNS군 $58.5\%$, 이행군 $100\%$, FSGS군 $80.8\%$로 MCNS군에 비해 이행군과 FSGS군이 의미있게 높았다(P<0.05). 평균재발횟수는 MCNS군 $0.84{\pm}0.21$회/6개월, 이행군 $1.07\pm}0.53$회/6개월로 의미있는 차이는 없었으며, 관해에서 첫 재발까지의 기간 역시 MCNS군 6.94${\pm}$1.92개월, 이행군 $6.71{\pm}4.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를 확인해야 하겠다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권1호
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• pp.61-67
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• 2002

목 적 : 학교 신체검사에서 우연히 발견된 단독 단백뇨를 가진 학생들의 정밀검사와 추적 관찰 결과를 분석하여 단독 단백뇨의 원인을 규명하고 향후 치료와 추적관찰에 도움을 주고자 하였다. 대상 및 방법 : 1990년 1월부터 2001년 7월까지 학교 신체검사에서 발견된 단백뇨를 주소로 서울 아산병원 소아과 외래를 방문한 학생 중 단독 단백뇨로 진단받은 초, 중, 고등학생 114명을 대상으로 하여 후향적으로 의무기록을 검토하였다. 곁 과 : 114명의 대상 학생들의 단백뇨 정량에서 일시적 단백뇨가 36례($32\%$), 기립성 단백뇨가 74례($65\%$), 지속성 단백뇨가 4례($3\%$)였다. 기립성 단백뇨군에서는 주간 단백뇨 $319.2{\pm}189.1\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $56.5{\pm}56.1\;mg/dL$였고, 지속성 단백뇨에서는 주간단백뇨 $1140.0{\pm}540.5\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $289.0{\pm}58\;mg/dL$였다. 모든 대상 학생들에게서 혈청 크레아티닌, 혈청 알부민, 혈청 보체 수치가 정상 범위였다. 추적 관찰결과 기립성 단백뇨군 74례 중 44례가 6개월에 추적 관찰 되었다. 이중 14례는 단백뇨가 소실되어 더 이상 추적 관찰하지 않았고, 28례는 기립성 단백뇨 소견이 지속되었다. 이중 13례가 18개월에 추적 되었으며 12례는 계속 기립성 단백뇨로 분류되었고 1례가 지속성 단백뇨 소견을 보였으나, 30개월 추적에서는 다시 기립성 단백뇨 소견을 보였다. 6개월 추적에서 2례에서 지속성 단백뇨의 소견을 보였고, 이중 1례는 30개월 까지 단백뇨가 지속되어 신 조직검사를 시행하였으나 곁과는 정상이었다. 지속성 단백뇨를 보인 4례 중 2례가 30개월에 추적 관찰되었고, 1례는 기립성 단백뇨 소견을 보였으나 1례는 지속성 단백뇨 소견을 보여 신장 조직 검사를 시행하였고, 조직 검사 결과 국소 분절성 사구체 신염(focal segmental glomerulosclerosis)으로 진단되었다. 결 론 : 학교 신체검사에서 발견된 단독 단백뇨의 대부분은 일시적인 단백뇨이거나 기립성 단백뇨이기 때문에 초기 검진시 과다한 검사는 불필요하며 정량적인 단백뇨 검사의 정기적인 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제19권2호
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• pp.98-104
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• 2015

Objective: To find out clinical features and long-term outcomes of idiopathic childhood nephrotic syndrome(NS) patients with late steroid resistance(LSR)/late steroid sensitiveness(LSS). Patients and Methods: A retrospective chart review was performed on 480 patients diagnosed with idiopathic childhood NS at Asan Medical Center Children's Hospital from 1990 to 2013. Twenty-four patients whose responsiveness to steroids changed over a minimum 2 year follow-up period (2-17.5 years) were investigated. All patients had undergone a renal biopsy. Results: Among 480 nephrotic children, 428 (89%) were sensitive to the first steroid course. Of those who initially responded, 11 (2.5%) developed resistance to steroid therapy after relapses. LSR mostly developed between 1 month and 1 year after the initial episode. Six patients showed a minimal change and five showed focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Nine (82%) responded to cyclosporine or methylprednisolone pulse therapy. Of these, two had no further relapse, whereas the other seven experienced several relapses that ranged in length from 1.1 to 13.9 years. Three of the nine who initially responded to immunosuppression went on to experience several changes in steroid responsiveness. Two (18%) with resistance to immunosuppressants, including steroids, eventually progressed to end stage renal disease. Among the 52 patients (11%) who were initially steroid resistant, 13 (23%) were converted to steroid sensitive at relapses. Among these, 9 showed minimal change and 4 showed FSGS. Two had no further relapse and the other 11 responded to steroids on subsequent relapses ranging in length from 1.3 to 9.4 years. All these patients have had no further changes in steroid responsiveness with normal renal function. Conclusions: In this study, 2.5% of initial steroid responders and 25% of initial steroid non-responders changed their responsiveness to steroids at subsequent relapses. Eighteen percent of LSR patients developed end stage renal disease. All of the LSS patients showed preserved normal renal function. Responsiveness to immunosuppressants seemed to be the most important factor determining longterm outcomes in LSR/LSS patients.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권2호
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• pp.142-151
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• 2006

Purpose : Growth retardation is one of the serious problems in children with nephropathy requiring long-term steroid therapy. We observed the efficacy and safety of recombinant human growth hormone(rhGH) on the growth in children with long-term steroid therapy. Methods : We studied 60 children(male 47, female 13) with nephropathy who received rhGH(1 U/kg/week) for more than 0.5 years($1.39{\pm}1.12$). Their mean age was 11.0 years($11.17{\pm}2.62$). They received steroid therapy from January 1987 through July 2005, and the mean duration of steroid therapy was $4.32{\pm}2.97$ years. Among the patients, there were 32 nephrotic syndrome, 9 IgA nephropathy, 4 mesangial proliferative glomerulonephritis, 4 focal segmental glomerulosclerosis, 2 Henoch $Sch\ddot{o}nlein$ nephritis, 2 Alport syndrome and 7 other cases. Data were gathered on the growth parameters, such as growth velocity, height standard deviation score(SDS), IGF-1, IGFBP-3, bone mass density(BMD) and general chemistry changes. Results : Height velocity increased significantly with rhGH therapy from $3.29{\pm}1.95$ to $8.66{\pm}3.75$(cm/yr) and height SDS decreased from $-0.72{\pm}0.93$ to $-1.04{\pm}0.86$ at one year after steroid therapy but increased to $-0.55{\pm}0.96$ at one year after rhGH administration(P<0.05). BMD improved from $0.71{\pm}0.14$ to $0.79{\pm}0.15g/cm^2$(P<0.05). IGF-1 increased from $445.09{\pm}138.01$ to $506.62{\pm}181.31ng/mL$(P<0.05). IGFBP-3 decreased from $4073.75{\pm}700.78$ to $3933.61{\pm}789.25ug/L$ numerically, but there was no statistically significant difference(P=0.533). Conclusion : The administration of rhGH in the short stature patients who received long-term steroid therapy showed improvement in growth parameters such as SDS, growth velocity, and BMD without significant side-effects or changes in the biochemical parameters.

• 한국컴퓨터그래픽스학회논문지
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• 제11권2호
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• pp.40-46
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• 2005

본 논문에서는 스윕곡면(sweep surface)을 기반으로 복잡한 3차원 물체의 형상을 변형하는 새로운 자유형상 변형(free-form deformation)기법을 제시한다. 본 논문에서 제시한 방법은 기존의 격자점(control lattices)을 조정하는 체적기반의 방법에 비해 스윕기반의 절차적 (procedural) 모델링 기법의 직관성을 활용하여 사용자에게 보다 효율적인 형상변형 기법을 제공한다. 3차원 물체의 정점들은 스윕곡면의 단면(cross-section)에 바인딩(binding) 되어 곡면의 변화에 따라 형상변형을 한다. 본 논문에서 제시한 스윕기반 형상변형 기법은 3차원 물체를 부분적으로 변형하는 기법과 계층구조를 기반으로 전반적인 형상을 변형하는 기법으로 구분된다. 부분적인 형상변형 기법은 스윕곡면을 구성하는 성분의 다단계(multi-level) 표현을 통하여 사용자에게 다중해상도(multi-resolution) 형상변형 기능을 제공한다. 계층구조에 기반한 형상변형 기법은 복잡한 3차원 물체를 위상구조에 따라 여러 계층으로 분할하고, 각 부분의 형상을 근사하는 스윕곡면들을 생성한다. 분할된 각 부분의 정점(vertices)들은 해당 스윕곡면에 바인딩 되어 스윕곡면의 단면의 변화를 따르게 된다. 이러한 상황하에서 스윕곡면들은 3차원 물체의 계층구조에 따라서 서로 상호작용(interaction)을 하게 되고, 결과적으로 3차원 물체의 각부분은 상호반응적 형상변형을 한다. 이러한 계층구조에 기반한 상호반응적 형상변형 기법은 사용자의 의도에 부합하는 보다 사실적이고 기능적인 형상변형을 가능하게 한다. 본 논문에서는 다양한 3차원 물체에 대한 실험을 통해 제시된 방법의 효율성을 입증한다. 결과 막성 사구체병증과 같은 신질환이 발견될 수 있으므로 신조직검사의 적응증에 합당한 경우 적극적인 신조직검사를 시행하여 원인 질환을 찾는 노력이 필요할 것으로 사료된다.. 남아가 75명으로 남녀비는 3.6:1을 보였다. 임상병리학적 분류상 일차성 신증후군이 89명(92.7%), 이차성 신증후군이 7명(7.3%)이었으며 일차성 신증후군에서 minimal change nephrotic syndrome이 71명으로 79.8%, focal segmental glomerulosclerosis 11.2%, mesangial proliferation 4.5%, membranoprolifrative glomeulonephritis 3.4%, membranous nephropathy 1명 1.1%이었으며 2차성 신증후군은 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ nephritis가 3례로 가장 많았다. 미세변화 신증후군 71명 중 비재발군이 16명으로 22.5%, 비빈발 재발군 49.3%, 빈발 재발군 18.3%, 스테로이드 의존군 9.9%를 보였다. 결론 : 대전시에서의 신증후군 환아의 발생빈도는 15세이하 소아 10만명당 약 5명으로 추정되었으며 10여 년전과 비교하여 큰 변화를 보이지는 않았다. 또한 저자들의 임상병리학적 연구결과가 다른 문헌에서 보고된 소아 신증후군의 연구결과와 큰 차이를 보이지 않음을 알 수 있었다. 자극에 차이가 있지 않나 추측되며 이에 관한 추후 연구가 요망된다. 총대장통과시간의 단축은 결장 분절 모두에서 줄어들어 나타났으나 좌측결장 통과시간의 감소 및 이로 인한 이 부위의 통과시간 비율의 저하가 가장 주요하였다. 이러한 결과는 차가운 생수 섭취가 주로 결장 근위부를 자극하는