• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권3호
• /
• pp.87-94
• /
• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제10권2호
• /
• pp.142-151
• /
• 2006

Purpose : Growth retardation is one of the serious problems in children with nephropathy requiring long-term steroid therapy. We observed the efficacy and safety of recombinant human growth hormone(rhGH) on the growth in children with long-term steroid therapy. Methods : We studied 60 children(male 47, female 13) with nephropathy who received rhGH(1 U/kg/week) for more than 0.5 years($1.39{\pm}1.12$). Their mean age was 11.0 years($11.17{\pm}2.62$). They received steroid therapy from January 1987 through July 2005, and the mean duration of steroid therapy was $4.32{\pm}2.97$ years. Among the patients, there were 32 nephrotic syndrome, 9 IgA nephropathy, 4 mesangial proliferative glomerulonephritis, 4 focal segmental glomerulosclerosis, 2 Henoch $Sch\ddot{o}nlein$ nephritis, 2 Alport syndrome and 7 other cases. Data were gathered on the growth parameters, such as growth velocity, height standard deviation score(SDS), IGF-1, IGFBP-3, bone mass density(BMD) and general chemistry changes. Results : Height velocity increased significantly with rhGH therapy from $3.29{\pm}1.95$ to $8.66{\pm}3.75$(cm/yr) and height SDS decreased from $-0.72{\pm}0.93$ to $-1.04{\pm}0.86$ at one year after steroid therapy but increased to $-0.55{\pm}0.96$ at one year after rhGH administration(P<0.05). BMD improved from $0.71{\pm}0.14$ to $0.79{\pm}0.15g/cm^2$(P<0.05). IGF-1 increased from $445.09{\pm}138.01$ to $506.62{\pm}181.31ng/mL$(P<0.05). IGFBP-3 decreased from $4073.75{\pm}700.78$ to $3933.61{\pm}789.25ug/L$ numerically, but there was no statistically significant difference(P=0.533). Conclusion : The administration of rhGH in the short stature patients who received long-term steroid therapy showed improvement in growth parameters such as SDS, growth velocity, and BMD without significant side-effects or changes in the biochemical parameters.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제9권2호
• /
• pp.149-158
• /
• 2005

목 적 : 소아 신증후군 환아 중 신생검을 시행한 경우 그 임상적, 검사적 특징과 조직학적 소견, 그리고 치료 길과를 보기 위해 연구를 시행하였다. 방 법 : 1984년부터 2004년까지 21년 동안 경희의료원 소아과에서 신생검을 시행 받은 169명(남아 130명, 여아 39명)에 대해 그 임상적 특징, 검사 소견, 병리 소견들과 치료 결과를 후향적으로 조사하였다. 신생검의 적응증으로는 입원 당시 비특이적 소견을 보이거나 빈발재발형, 스테로이드 의존성, 스테로이드 저항성 등의 소견으로 세포 독성 약제 치료가 필요했던 경우였다. 결 과 : 약 반수의 환아(52.1$\%$)에서만 미세변화형을 보였고, 그 다음으로는 미만성 메산지움증식형 33.1$\%$, 초점 분절사구체신염 5.3$\%$, 막증식사구체신염 2.4$\%$, 막성신병증 2.4$\%$, Ig A 신염 1.8$\%$ 등이었다. 미세변화형의 경우보다 미세변화형이 아닌 진단명인 경우 혈뇨와 스테로이드에 저항성을 보일 확률이 높았다. 총 37명의 스테로이드 저항성 환아 중 장기간에 걸쳐 스테로이드 치료를 시행한 결과 30명(81.0$\%$)에서 마침내 완해를 보였다. 결 론 : 신생검이 필요했었던 환아의 약 절반에서 미세변화형이 아닌 결과를 보였다. 비정형적 특징들 중 혈뇨와 스테로이드 저항성이 미세변화형이 아닌 진단과 가장 연관되었다. 스테로이드 저항성 환아에서도 장기간의 메틸스테로이드 충격요법으로 좋은 완해율을 보였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권3호
• /
• pp.293-298
• /
• 2008

목 적 : 스테로이드 저항성 신증후군에서 cyclosporine의 반응 효과, 반응 시기, 부작용 및 다른 치료제에 대한 반응을 비교 분석하고자 하였다. 방 법 : 1989년 6월부터 2006년 8월까지 서울아산병원 소아과를 방문한 신증후군 환아 중 초기에 스테로이드 치료에 반응하지 않아 신장 조직 검사 시행 후 cyclosporine을 사용한 22명을 대상으로 cyclosporine의 반응 효과, 반응 시기, 부작용 및 다른 치료제에 대한 반응을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 총 22명중 미세변화형은 12명(54.5%), 국소 분절 사구체 경화증 8명(36.4%), 메산지움 증식 사구체 신염 1명(4.5%), 막성 사구체 신염 1명(4.5%) 이었다. 진단 당시의 평균 연령은 $5.2{\pm}3.3$세이었으며 남녀 비는 1.2:1 이었다. 22명중 15명(68.2%)에서 cyclosporine에 반응하였는데, 이중 미세변화형이었던 환아는 11명(91.7%), 국소 분절 사구체경화증이었던 환아는 3명(37.5%)(미세변화형 vs 국소 분절 사구체경화증, P<0.05), 그리고 막성 사구체 신염 1명이었다. 관해 시기는 cyclosporine 사용 후 $31.5{\pm}15.2$일이었다. Cyclosporine에 반응을 보인 15명 중 4명은 약물 사용 없이 관해 상태이고, 7명은 cyclosporine 사용 중이며, 2명은 cyclosporine 중단 후 스테로이드를 간헐적으로 사용하고 있고, 2명은 cyclosporine과 스테로이드를 함께 투여하고 있다. 이들의 cyclosporine 사용 기간은 각각 $546.5{\pm}346.2$일, $1,392.9{\pm}439.7$일, $439.5{\pm}84.1$일, $433.5{\pm}74.2$일이었다. Cyclosporine 사용 기간 중 혈청 크레아티닌의 변화는 없었으나 신장조직검사를 시행한 8 명중 2 명에서 간질의 섬유화와 세뇨관의 위축이 부분적으로 관찰되었다. 결 론 : 스테로이드 저항성 신증후군에 있어 cyclosporine의 반응은 비교적 좋은 편이고, 특히 미세변화 신증후군에서 그 효과가 높다. 그러나 관해를 유지하기 위해서는 장기간 사용하여야 하는 문제점이 있다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제9권1호
• /
• pp.38-45
• /
• 2005

목 적 : 본 연구에서는 소아의 다양한 질환에서 시행한 치료적 혈장 교환술 9례의 치료 경과를 분석하고자 하였다. 방 법 : 원심 분리 기기를 이용한 COBE Spectra 기기를 이용하여 치료적 혈장 교환술을 시행하였으며 시행한 증례별로 원인 질환, 시행 횟수, 시행 방법, 치료 경과, 예후 등을 병록 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상 환아 9명의 연령 분포는 2세에서 16세로 평균 연령은 9.8세였으며 성비는 남아 5명, 여아 4명이었다. 치료적 혈장 교환술을 시행하게된 원인 질환은 용혈성 요독 증후군 2례, 루프스 신염 1례, 급속 진행성 신염 2례, 국소성 분절성 사구체 경화증 1례, 폐출혈로 발현한 전신성 혈관염 1례, 폐출혈을 동반한 원인 미상의 급성 신부전 1례, 신이식후 급성 거부 반응 1례였다. 혈장 교환 시행 횟수는 3회에서 13회로 평균6.9$\pm$3.0회를 시행하였으며 용혈성 요독 증후군, 루프스 신염, 폐출혈로 발현한 ANCA 양성 전신성 혈관염, 원인 미상의 폐출혈 동반 신부전에서는 호전을 보였으며 급속 진행성 신염과 치료 저항성 국소성 분절성 사구체 경화증, 신이식후 급성 거부 반응에는 효과가 없었다 시행 전후에 가장 흔한 부작용은 저 칼슘혈증이었으나 심각한 증상을 동반한 경우는 드물었으며 그 밖의 부작용도 경미하여 비교적 안전하게 치료적 혈장 교환술을 시행할 수 있었다. 결 론 : 본 연구에서는 대상 환아가 적은 제한점이 있어 치료 효과를 일반화하기 어려우나 향후 소아의 다양한 질환에서 혈장 교환술이 치료방법으로 선택되어질 수 있을 것으로 보인다.균 15개월의 간격을 두고 시행한 실험실 검사간에 유의한 차이는 없었으며, 추적기간 중 신부전으로 진행되거나 고혈압 등의 합병증을 보인 경우는 한 례도 없었다. 결 론 : 사구체 기저막 비박화는 소아의 무증상성 혈뇨의 가장 주된 원인으로, 특히 학생집단뇨검사 시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.%, 골다공증은 11%로 상당수에서 골상태가 비정상임을 알 수 있었다. 본 연구에서는 스테로이드 사용기간 및 축적용량이 골상내의 변화에 특별한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 동일 환자들의 골상태의 변화관찰과 신질환 관련 골감소의 요인을 밝혀내기 위한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. 정확한 진단 및 동반된 질환을 감별하기 위한 노력이 필요하다.심되나 X-ray VCUG로 발견되지 않은 경우에는 RI VCUG를 꼭 시행하는 것이 방광요관역류의 정확한 진단을 하는데 도움이 된다..25% sodium 식이 enalapril군에서 사구체여과율이 증가됨을 관찰할 수 있었다. 4) 신절제술후 남아 있는 신조직무게를 비교하여 보면 24주째 0.25% sodium 식이군, 0.25% sodium 식이 enalapril군, 0.25% sodium 식이 nicardipine군에서 16주째 0.49% sodium 식이군, 0.49% sodium 식이 enalapril군, 0.49% sodium 식이 nicardipine 군보다 의의있게 신조직무게가 증가됨을 관찰할 수 없었다. 5) 0.25%