• Genomics & Informatics
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• 제19권4호
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• pp.44.1-44.9
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• 2021

Autism is a complex neurodevelopmental disorder, the prevalence of which has increased drastically in India in recent years. Neuroligin is a type I transmembrane protein that plays a crucial role in synaptogenesis. Alterations in synaptic genes are most commonly implicated in autism and other cognitive disorders. The present study investigated the neuroligin 3 gene in the Indian autistic population by sequencing and in silico pathogenicity prediction of molecular changes. In total, 108 clinically described individuals with autism were included from the North Karnataka region of India, along with 150 age-, sex-, and ethnicity-matched healthy controls. Genomic DNA was extracted from peripheral blood, and exonic regions were sequenced. The functional and structural effects of variants of the neuroligin 3 protein were predicted. One coding sequence variant (a missense variant) and four non-coding variants (two 5'-untranslated region [UTR] variants and two 3'-UTR variants) were recorded. The novel missense variant was found in 25% of the autistic population. The C/C genotype of c.551T>C was significantly more common in autistic children than in controls (p = 0.001), and a significantly increased risk of autism (24.7-fold) was associated with this genotype (p = 0.001). The missense variant showed pathogenic effects and high evolutionary conservation over the functions of the neuroligin 3 protein. In the present study, we reported a novel missense variant, V184A, which causes abnormal neuroligin 3 and was found with high frequency in the Indian autistic population. Therefore, neuroligin is a candidate gene for future molecular investigations and functional analysis in the Indian autistic population.

• 정신신체의학
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• 제24권1호
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• pp.28-42
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• 2016

연구목적 19세기말부터 근래까지 정신과 및 응급실에서 많이 볼 수 있었던 히스테리아(전환장애)환자를 이제는 더 이상 보기 어려워졌다. 이러한 현상의 원인을 규명해보고자 하였다. 방 법 정신과 외래 및 입원환자의 수가 지난 12년 동안 과연 얼마나 되는지 병록지를 조사하고 증상의 변화, 증상지속기간을 조사하였으며, 지난 2년간 응급실에서 정신과진료에서 본 전환장애 환자수를 조사하였다. 이 결과를 과거의 연구 결과와 비교해보았다. 이를 토대로 히스테리아(전환장애)의 소실 및 증상 변화의 원인을 찾아보았다. 결 과 히스테리아(전환장애)의 환자수가 현저히 줄어들었으며 그 증상도 변화된 것을 확인하였다. 그리고 이러한 변화는 불과 수십 년 사이에 일어났다. 그 간의 연구결과를 통하여 신경질환 진단법의 발달, 진단명과 증상기재 용어의 변화, 감정자극에 따른 뇌기능의 변환, 그리고 진화론적 관점 등이 이 병의 감소 내지는 증상의 변화를 설명할 수 있다. 결 론 히스테리아(전환장애)의 소실 및 증상의 변화가 불과 수십 년 동안에 일어날 수 있는 것은 진화적으로 변화하는 뇌와 환경 사이의 부조화에 따른 충격이 반응으로 나타난다는 가설을 통하여 이유의 많은 부분이 설명된다. 그리고 비록 과거의 히스테리아(전환장애) 환자수는 줄었으나 그 모습이 변화된 환자수는 결코 적지 않다. 정신과의사는 이들 환자에게 적절한 치료를 제공해 주기 위해서 일차 진료의사와 신경과의사와 협동해야 하며 주도적인 역할이 필요하다. 현재 사용하는 진단명이나 증상 기재 용어는 그 기본 내용이나 개념이 일부 변화했을 뿐, 뇌기능의 장애와 연관된 원인 불명의 신체증상이라는 점에서 달라진 바가 없다고 생각한다. 이에 저자는 과거의 용어인 히스테리아(전환장애)를 부활시키는 것이 타당하다는 점을 설명하였다.