• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.272-275
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• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.565-570
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• 2010

목 적: LTG의 국외에서의 임상 연구는 다양한 발작과 간질증후군에 단일 또는 보조요법으로서 넓은 범위의 작용을 한다고 보고되었다. 국내에서는 아직까지 소아연령에서의 LTG 초기 단일요법에 대한 연구보고가 거의 없다. 이에 저자들은 단일 병원의 전향적 자료 분석을 통한 소아 간질 환자에서의 단일 LTG 약물요법의 효용성과 안정성에 대해 연구하고자 하였다. 방 법: 2002년 9월부터 2009년 6월까지 간질약 복용 병력이 없이 간질로진단 받고 LTG을 복약하였던 소아 환자 148명을 대상으로 전향적 연구를 통해 효용성과 안정성을 연구하였다. 결 과: 대상 환아 중 초기 단일 요법으로 LTG을 복용 후 최소 6개월간 외래 추적 관찰했을 때 발작이 전혀 없었던 환아(완전 관해군)는 87명(78.4%, n=111)이었고 발작 감소를 보인 환아(부분 관해군)는 13명(11.7%), 발작이 이전과 같은 빈도이거나 오히려 악화된 경우(발작 지속군)는 11명(9.9%)이었고 부작용인 피부발진과 틱 장애로 LTG복약을 중지해야만 했던 환아가 8명이었다. 발작의 유형에 따른 치료 결과는 완전 관해군을 기준으로 할 때 부분 간질에서 전신간질보다 발작 완해률이 81.6% vs 44.8 %로 더 높았다(${\kappa}^2$=26.75, $P$<0.05). 발작 유형별로는 각각 CPS가 41명(75.9%, n=54), BRE가 30명(90.9%, n=33) absence seizure가 3명(30.0%, n=10) JME가 5명(35.7%, n=14), IGE가 5명(100.0%, n=5)으로 완전 관해 되었고 IGE와 BRE에서 완전 관해률이 각각 100.0%, 90.9%로 높았다. 투약 기간 중 부작용이 관찰된 환아는 모두 17명(14.3%, n=119)이었다. 피부 발진이 11명, 틱 장애가 3명, 간염이 1명, 결막염이 1명, 졸림이 1명에서 관찰되었고 피부 발진이 생긴 환아 11명 중 7명은 발진이 심하여, 1명은 틱 증상이 심하여 투약을 중지하였다. Stevens-Johonson 증후군 같은 심각한 부작용이 생겼던 환아는 없었다. 결 론: 본 연구 결과 LTG 초기 단일요법의 효용성은 국외 보고와 비교하여 우수하거나 큰 차이가 없었으며, 위중한 부작용 사례는 없었다. 소아 간질 환자, 특히 양성 로란딕 간질 환자와 특발성 전신발작 환자에서 LTG의 초기 단일 요법 치료에 매우 우수한 것으로 사료되어 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권2호
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• pp.204-207
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• 2005

저자들은 최근 난치성 간질 환자에서 많이 시도되고 있는 케톤 식이요법의 합병증으로 발생한 신장 결석 2례를 경험하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제60권6호
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• pp.189-195
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• 2017

Purpose: The purpose of this study was to investigate the effects of lamotrigine for the treatment of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms in children with epilepsy. Methods: Pediatric patients newly diagnosed with epilepsy (n=90 [61 boys and 29 girls]; mean age, $9.1{\pm}3.4years$) were enrolled. All patients were evaluated with the Korean ADHD rating scale (K-ARS)-IV before treatment with lamotrigine and after doses had been administered. The mean interval of ADHD testing was approximately 12.3 months. The initial dosage of lamotrigine was 1 mg/kg/day (maximum 25 mg/day for the first 2 weeks), and increased by 1 mg/kg every 2 weeks until titrated up to 7 mg/kg/day (or maximum 200 mg/day). Results: The mean ADHD test score of the 90 subjects was $17.0{\pm}1.8$ at baseline. It was slightly reduced to $15.6{\pm}1.7$ after lamotrigine monotherapy (P>0.01). Prior to treatment, a total of 31 patients (34.4%) met the diagnostic criteria for ADHD according to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition, Text Revision, Of these 31 patients, 27 (87.1%) had significantly improved ADHD scores with lamotrigine monotherapy ($28.0{\pm}1.6$ reduced to $18.1{\pm}2.6$, P<0.001). Among these 27 patients, 25 (92.6%) showed normalized electroencephalogram (EEG) and 26 (96.3%) achieved total freedom from seizures within 12 months of the initiation of lamotrigine monotherapy. Conclusion: The results from our study show that lamotrigine had a positive effect in pediatric epilepsy patients by reducing ADHD symptoms, preventing seizures, and normalizing EEG. However, further research is required to determine whether lamotrigine is efficacious against ADHD symptoms independent of its effects on epileptic seizures.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권7호
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• pp.672-677
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• 2007

목 적 : 두통과 간질은 소아기에 흔한 질환이다. 두통 환자에서 간질의 발생이 높고, 간질 환자에서 두통 발생이 높다. 소아 간질 환자에서 동반된 두통과 간질 발작과 동반되는 두통에 대한 보고는 드물다. 실제 임상에서 간질 환자와 의사들은 간질의 치료에 관심을 갖고 있기 때문에, 간질에 동반된 두통의 평가와 치료를 적절히 하지 못하고 있는 실정이다. 이에 저자는 소아청소년 간질 환자에 동반된 두통과 편두통의 빈도, 임상적인 특징과 치료에 대해서 알아보고자 하였다. 방 법 : 조선대학교병원 소아과 간질 클리닉의 초진과 재진 간질 환자 229명(남녀 비 1.1:1.0)을 대상으로 전향적으로 연구 하였다. 평균 나이는 $10.0{\pm}4.1$세(나이 범위 4-17세)이었다. 간질 환자 중 두통 환자는 86명(남녀 비 1.05:1.0)이었고, 평균 나이는 $10.7{\pm}3.6$세이었다. 두통 환자 중 편두통 환자는 64명(남녀 비 1.0:1.0)이었고, 평균 나이는 $10.6{\pm}3.7$세이었다. 대상 환자 모두에게 질문지를 배포하여 환자와 보호자가 상의하여 답하게 하였고, 질문지를 통하여 간질에 동반된 두통과 간질 발작시 두통에 대하여 자세히 조사하였으며, 두통의 심한 정도의 평가는 VAS (visual analogue scale; 0-10; 0, 통증 없음, 10, 가장 심한 통증)를 사용하였다. 두통에 의한 장애는 PedMIDAS를 사용하여 평가하였다. 두통의 분류는 2004년에 개정된 국제 두통 질환분류를 이용하였다. 간질의 분류는 1981년 항간질연맹(ILAE)에서 발표한 분류법을 사용하였다. 결 과 : 소아 간질 환자에서 동반된 두통은 229명 중 86명(37.6%)이었고, 편두통은 64명(27.9%)이었다. 두통의 유형은 편두통이 74.4%로 가장 흔하였으며, 전조 편두통이 48.8%로 가장 높았다. 두통 환자의 한 달 평균 빈도는 $7.2{\pm}8.4$이었고, 평균 지속 시간 $2.2{\pm}4.0$, 평균 심한 정도(VAS) $5.2{\pm}2.2$이었으며, 두통에 의한 장애는 평균 PedMIDAS $13.0{\pm}35.4$이었다. 간질에 동반된 두통은 부분발작의 69.8%(복잡 부분 발작 51.2%, 단순 부분 발작 18.6%)이었고, 전신발작의 30.2%로 두통의 동반은 부분 발작에서 통계학적으로 의미 있게 높았으며(P=0.025), 특히 복합 부분 발작에서 통계학적으로 의미 있게 높았다(P=0.007). 간질에 동반된 편두통은 부분 발작, 특히 복잡 부분 발작에서 높았으나 통계학적인 의미는 없었다. 편두통과 동반된 발작 후 두통은 18.8%이었으며, 발작 전 두통은 17.2%, 발작 중 두통 7.8 %이었다. 간질과 동반된 두통의 치료는 처방전을 받아서 치료하고 있는 경우는 8.1%로 매우 적었으며, 처방전 없이 진통제를 복용하는 경우 59.3%, 약물을 복용하지 않는 경우도 22.1%이었다. 간질과 동반된 두통 환자 중 간질 진단 후에 두통이 발생하는 경우는 66.3%이었고, 초진 환자인 경우보다 재진인 경우에 두통 발생이 더 높았고, 초진인 경우 여자에서 더 높았다. 두통 발생 후에 간질 발작이 있는 경우는 33.7%이었고, 초진 환자인 경우에 재진인 경우보다 두통 발생이 더 높았고, 초진인 경우 남자에서 두통 발생 후 간질 발작이 많았다. 결 론 : 간질에 동반된 두통의 유병률은 일반 소아에서의 두통의 유병률보다 높고, 이 중에서 편두통이 가장 많았다. 이것은 피질의 과흥분이 피질의 확산 억제를 증가시킨다는 점으로 설명되어진다. 간질 환자에 동반된 두통은 간질의 예후에 나쁜 영향을 주기 때문에 임상의들은 간질을 진단하고 치료할 때 두통을 염두에 두고 간질 발작 동안이나 간질 간기의 두통에 대한 질문과 적절한 치료를 하여야 한다. 더 나아가 항경련제 반응으로 각각의 약물에 따른 두통의 빈도, 심한 정도와 지속 시간의 효과를 알아보고자 한다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제44권4호
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• pp.234-239
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• 2008

Objective : There are a few reports on the complications of surgery for epilepsy. We surveyed our data to present complications of epilepsy surgeries from the neurosurgeon's point of view and compare our results with other previous reports. Methods : A total of 179 surgical procedures for intractable epilepsy (41 diagnostic, 138 therapeutic) were performed in 92 consecutive patients (10 adults, 82 children) during the last 9.2 years (February. 1997-April. 2006). Their medical records and radiological findings were reviewed to identify and analyze the surgical complications. Results : The diagnostic procedures encompassed various combinations of subdural grid, subdural strips, and depth electrodes. Four minor transient complications developed in 41 diagnostic procedures (4/41=9.8%). A total of 138 therapeutic procedures included 28 anterior temporal lobectomies, 21 other lobectomies, 6 lesionectomies, 21 topectomies, 13 callosotomies, 20 vagus nerve stimulations, 13 multiple subpial transections, and 16 hemispherectomies. Twenty-six complications developed in therapeutic procedures (26/138=18.8%). Out of the 26 complications, 21 complications were transient and reversible (minor; 21/138=15.2%), and 5 were serious complications (major; 5/138=3.6%). Five major complications were one visual field defect, two mortality cases and two vegetative states. There were 2 additional mortality cases which were not related to the surgery itself. Conclusion : Our results indicate that complication rate was higher than previous other reports in minor complications and was comparable in major complications. However, our results show relatively high frequency of mortality cases and severe morbidity case compared to other previous reports. The authors would like to emphasize the importance of acute postoperative care in young pediatric patients as well as meticulous surgical techniques to reduce morbidity and mortality in epilepsy surgery.

• 대한임상검사과학회지
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• 제38권2호
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• pp.141-146
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• 2006

Vagal nerve stimulation (VNS) has been proposed as a possible way to improve the control of refractory epilepsy. We report the effects following VNS treatment in patients with refractory epilepsy. Seventeen patients with a mean age of 12.8 years, ranging from 5 to 29 years, underwent the implantation of vagal nerve stimulation (Cyberonics, Houston, TX). We reviewed the clinical findings before and after VNS in seizure frequency, number of antiepileptic drugs (AED), and quality of life (QOL). All of the patients had intractable seizures, eleven of the patients had additional medical complications, three had hippocampus atrophy, one had encephalomalacia, five had encephalitis, one had pachygyria, and one had schizencephaly. Thirteen patients had symptomatic partial epilepsies, three patients had Lennox-Gastaut syndrome and one had cryptogenic partial epilepsy. The mean follow up duration was 35 months. The mean reduction of seizure frequency compared with baseline before VNS was 26.1% after 3 months (p<0.005), 41.9% after 6 months (p<0.001), 46.9% after 1 year (p<0.001), and 53% at the latest follow-up (p<0.001). Twelve patients showed an improvement of QOL such as mood, language, alertness, expression, and motor function. The most common side effects were transient hoarseness or voice change or cough, which was detected in six patients (35%) and wound infection in one patient (5%). This study has shown a good anti-seizure effect of VNS, decrease in seizure frequency and improvements in QOL. We concluded that VNS is a beneficial therapy in refractory epilepsy with a non-resectable epileptic focus. Further studies should be focused on the prediction of unresponsiveness and the adjustment of VNS parameters for maximum efficacy in patients with various medical histories.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제2권1호
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• pp.103-111
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• 1985

저자들은 1983년 5월부터 1985년 11월까지 만 30개월간 본원 소아과를 통해 진료받은 100명의 소아간질환아를 대상으로 관찰한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 남녀별 발생빈도는 1.2:1로 남아에서 약간 많았다. 2. 경련발생 연령은 6개월 미만이 13예(12.6%), 6개월~3세군이 34예(33.0%), 3~5세군이 16예(15.5%), 5~10세군이 24예(23.3%), 10~15세군이 16예 (15.5%)였다. 3. 간질경련 양상은 generalized tonic-clonic, tonic, clonic seizure가 49.5%, 간대성 근경련이 5.8%, 비전형 소발작이 5.8%, 이완성발작이 1%였고, simple P.S.가 7.8%, complex P.S.가 3.9%, simple P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 17.5%, complex P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 2.9%, 미분류가 5.8%였다. 4. 간질의 원인으로 추정이 가능했던 경우가 17예(16.5%)였는데 주산기 저산소증(4.9%), 뇌막염(3.9%), 미숙아분만(1.9%) 등이 많은 원인이었다. 5. 간질과 동반된 질환은 30예(29%)에서 보였는데 지능장애, 과다행동증, 운동발달지연, 뇌성마비 등이 많았다. 6. 42예에서 행한 뇌 전산화단층촬영에서 14예의 이상소견을 보였는데 뇌 위축이 6예, 뇌경색이 3예, 수두증 및 뇌부종소견이 각각 2 예씩 나타났다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권2호
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• pp.187-191
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• 2006

목 적 : MCD는 항경련제에 반응하지 않는 난치성 간질의 중요한 원인으로 수술적 치료의 대상으로 고려되어지지만, 병변의 범위나 분포에 따라 제한적이고 치료효과에 있어서도 차이가 보고되고 있다. 케톤생성 식이요법은 최근까지 대부분의 연구들에서 뛰어난 간질 억제효과를 보고하고 있으나, MCD 병변을 보이는 난치성 간질을 대상으로 시행한 케톤생성 식이요법의 치료 효과에 대한 보고는 국내외적으로 지금까지 없는 상태로, 본 연구에서는 이 환자군들에 대해 간질 수술보다 덜 침습적인 치료법인 케톤생성 식이요법의 간질 억제효과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 이후 난치성 간질로 케톤생성 식이요법을 시행하였던 소아 환아들 중 뇌 MRI상 MCD 소견을 보이는 30명을 대상으로 후향적 의무기록 고찰과 분석을 시행하였으며, 케톤 생성 식이요법 시행 후 경련의 감소효과를 분석하였다. 결 과 : 전체 대상 30명 환아들의 남녀비는 1 : 1.1이었고, 경련을 처음 시작한 연령은 평균 $2.0{\pm}2.9$세, 케톤생성 식이요법을 시작한 평균 연령은 $5.4{\pm}4.6$세, 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 평균 $3.5{\pm}3.3$년, 환아들의 추적 관찰기간은 평균 $29.0{\pm}21.0$개월이었다. MCD의 종류는 대뇌 피질 이형성증(cortical dysplasia)이 24명(80.0%)으로 가장 많았고, MCD의 분포는 일측 대뇌 반구에만 있는 경우가 23명(76.7%), 양측 대뇌 반구 모두에 병변이 있는 경우가 7명(23.3%)이었다. 케톤생성 식이요법에 의한 경련의 감소 정도는 전체 30명의 환아 중 9명(30.0%)에서 경련이 완전히 소실되었으며, 50% 이상 경련이 감소된 경우는 14명(46.7%)이었는데, 경련을 처음 시작한 연령이나 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 경련의 감소효과와 통계학적 유의성이 없었고, 케톤생성 식이요법을 시작한 나이가 어릴수록, 케톤생성 식이요법의 기간이 길수록 경련의 감소효과가 높은 경향을 나타내었으나 통계적 유의성은 없었으며, MCD의 분포에 따른 특별한 연관관계는 없었다. 결 론 : 케톤생성 식이요법이 MCD 소견을 동반하고 있어 수술적 치료가 고려되어지는 난치성 소아 간질 환아에서도 간질 수술의 여러 가지 제한적인 측면과 침습성을 고려해 볼 때 효과적인 치료 결과를 기대할 수 있을 것으로 판단되며, 아직까지 국내외적으로 MCD를 동반한 난치성 소아 간질 환아에 대한 케톤생성 식이요법의 효과에 대한 자료가 미미한 상태이므로 전향적인 대규모의 비교 연구 및 분석이 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권1호
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• pp.75-80
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• 2009

목 적 : 소아 간질 환자에서 VPA 투여가 혈소판 수의 변화에 미치는 영향과 이에 관련된 인자들을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2005년 12월 사이에 부산대학교병원 소아과에서 간질로 진단 받고 VPA 단독 투여를 1년 이상한 환자 448명 중에서 6-12개월 간격으로 정기적인 혈액검사를 시행한 환아 75명을 대상으로 하였다. 성별, 경련의 형태, 간질의 원인이 되는 기저 질환의 유무, VPA 투여 전 연령, 최종 추적 시 연령, 투약 용량, 투약 기간, 혈중 VPA 농도, 투여 전 체중에 따른 두 군으로 분류하여 투여 전과 투여 후 가장 최근에 검사한 혈소판 수의 변화를 비교, 분석하였다. 결 과 : 전체 대상 환자 75명 중 54(72.0%)명이 투여 전에 비해 투여 후 최종 추적 시 혈소판 수가 통계적으로 유의하게 감소하였다(P=0.0001). 성별, 경련의 형태, 간질의 원인, VPA 투여 시작 연령, 최종 추적 시 연령, 투약 용량, 투약 기간, 체중을 기준으로 나눈 여러 군에서 VPA 투여 전과 투여 후 최종 추적 시 혈소판 수는 모두 통계적으로 의미 있는 감소를 보였다(P<0.05). 혈중 VPA 농도 75 µg/mL 이하인 환자군(P=0.102)에서는 치료 전과 치료 후 최종 추적 시 혈소판 수 비교에서 의미 있는 감소를 보이지 않은 반면 75 µg/mL 이상인 환자군(P=0.0000003)에서는 의미 있는 감소를 보였다. 또한 혈중 VPA 농도가 높을수록 혈소판 감소가 더 현저히 관찰되었다(r=-0.4). 결 론 : VPA 치료는 유의한 혈소판 수의 저하를 일으키나 심한 혈소판 저하증의 빈도는 낮으며, 임상 증상을 초래하는 경우는 드물다. VPA 투여 후 혈소판 감소 발생에 관계된 예측 인자로 혈중 VPA 농도가 가장 중요하므로 수술 예정이거나 혈소판 감소를 유발할 수 있는 다른 약물을 병용하는 경우, 고농도의 VPA 투여가 필요한 환자에 있어서는 주기적인 혈중 농도 검사가 권장된다.