• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.48-56
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• 2005

Purpose: Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 per 10,000~15,000 female births worldwide. The disease-causing gene has been identified as MECP2 (methyl-CpG-binding protein). In this study, we carried out diagnostic mutational analysis of MECP2 gene in RTT patients. Methods: We analyzed four exons and putative promoter of MECP2 gene from the peripheral blood of 43 Korean patients with RTT by PCR-RFLP and direct sequencing. Results: Mutations were detected in MECP2 gene about 60.5% of patients. The mutations consisted of 14 different types including 9 missense mutations, 4 nonsense mutations and 1 frameshift mutation. Of these, three mutations (G161E, T311M, P385fsX409) were newly identified and these were determined as disease-causing mutations by PCR-RFLP and direct sequencing analysis. Most of the mutations were located within MBD (42.3%) and TRD (50%). T158M, R270X, and R306C mutations were identified with high frequency. An intronic SNP (IVS3+23C>G) was newly identified in only three of the patients. It may be a disease-related and Korea-specific SNP with RTT. The L100V and A201V have been reported to be unclassified variant and SNP. However, these mutations were not found in more than 100 normal Korean control samples. These base substitutions seem to be the disease-causing mutations in Korean RTT contrary to previous studies. Conclusion: Disease-causing mutations and polymorphisms would be very important for diagnosing of RTT in Korean. The experimental procedure used in this study might be considered for molecular biologic diagnosis used in clinical field.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.57-61
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• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권11호
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• pp.1403-1410
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• 2002

목 적: 열성 경련은 6개월에서 5세사이 소아의 2-5%가 경험하게 되는 소아과 영역에서 가장 흔한 신경계 질환으로, 열성 경련 환아 중 30-50%가 재발을 경험한다. 열성 경련의 재발을 증가시키는 위험인자들에 대한 연구들은 많이 되어 있으나, 여러 위험인자들이 재발에 관계되어 일관된 결과를 나타내지 않기 때문에 개개 위험인자에 따른 분석보다는 여러 인자들을 조합해 재발률이 높은 환자군을 가려내어 이들에게 예방적 항경련제를 투여하는 것이 효과적이라 하겠다. 따라서 저자들은 열성 경련 재발의 위험인자들을 알아 보고, 나아가 의의있는 인자들을 조합하여 재발률이 높은 군을 가려냄으로써 열성 경련의 재발을 예방하기 위한 항경련제 투여를 결정하는 데 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 2년 5개월동안 본원에 열성 경련으로 입원한 환자 중 최소 2년이상 외래에서 추적 관찰이 가능했던 204명을 대상으로 하여 성별, 첫 열성 경련의 발생 연령, 열성 경련과 간질의 가족력 유무, 첫 경련의 형태, 신경학적 이상 유무, 뇌파의 이상 유무 등에 따라 재발률을 조사, 비교하였다. 그리고 통계적으로 유의하였던 재발의 위험인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 결 과 : 1. 위험인자별 재발률 첫 열성 경련의 발생 연령이 12개월 이전이었던 68명 중 48명(70.5%)에서 재발하여, 12개월 이후에 첫 경련이 있었던 군(66/136명, 48.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0027). 사촌이내에 열성 경련의 가족력이 있는 52명 중 39명(75.0%)이 재발하여, 가족력이 없는 군(75명/152명, 47.5%)에 비해 재발이 유의하게 많았다(P=0.0006). 성별, 간질의 가족력, 첫 열성 경련의 형태, 첫 경련전 신경계 발달 이상, 뇌파의 이상 등은 열성 경련의 재발을 증가시키지 못했다. 2. 유의한 재발인자들의 조합에 따른 재발률 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생 연령이 재발의 위험인자로 유의하였으므로 이들 인자들을 조합하여 재발률을 조사하였다. 1) 첫 재발률 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련시기가 12개월 이후였던 경우(위험인자가 없는 경우)는 43.8%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 없고 첫 경련의 시기가 12개월 이전이었던 경우(위험인자가 하나)는 61.7%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 첫 경련의 발생이 12개월 이후였던 경우(위험인자가 하나)는 64.5%에서 재발이 일어났다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 경련이 있었던 경우(두가지 위험인자를 모두 가진 경우)는 90.4%에서 재발이 일어났다. 2) 두 번째 재발률 위험인자가 없는 경우는 18.1%, 하나인 경우는 44.7%, 54.9%였고, 두가지 위험인자를 모두 가진 경우는 81.0%의 높은 재발률을 보였다. 결 론 : 열성 경련의 가족력과 첫 열성 경련의 발생연령(12개월 미만)이 열성 경련 재발의 의미있는 위험인자이었고, 인자 조합시 유의한 재발인자의 수가 많아지면 재발률도 증가하였다. 열성 경련의 가족력이 있으면서 12개월 이전에 첫 열성 경련이 있었던 환아들은 재발률이 90%나 되는 고위험군에 속하였다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권1호
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• pp.51-55
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• 2013

레녹스-가스토 증후군은 소아 난치성 간질 중의 하나로서, 여러 형태의 간질 발작과 정신지체, 뇌파상 각성시 1.5-2 Hz의 극서파복합이 나타는 것을 특징으로 한다. 간질발작은 대개 1-8세경에 나타나며, 대부분의 환아들은 인지기능의 심각한 장애와 정신지체를 일으킨다. 발작과 정신지체를 동반하여 치과치료 시 양호한 협조도를 얻을 수 없고, 본 증례와 같이 다발성 우식증이 있는 경우, 안정적인 생징후를 유지, 감독하며 내원 횟수를 줄일 수 있는 전신마취 하 치과치료가 유리할 것이다. 본 증례에서는 레녹스-가스토 증후군을 가진 14세 3개월 여아를 전신마취 하에 안정적이고 효과적으로 치과 치료할 수 있었다. 레녹스-가스토 환자의 전신 상태에 대한 충분한 술전 평가가 선행되고, 간질발작 증상에 대한 적절한 조절이 선행된다면, 전신마취 하에 치과 치료를 매우 효과적으로 진행할 수 있을 것을 사료된다.

• 인간행동과 음악연구
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• 제4권2호
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• pp.84-105
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• 2007

뇌성마비는 중추신경계의 손상으로 인하여 운동장애 뿐 아니라 지능장애, 언어장애, 경련, 감각장애, 지각장애, 그리고 정서장애와 같은 중복적인 장애를 수반하는 장애이다. 최근 의학의 발달로 인하여 미숙아들의 생존율이 높아지면서 경직형 뇌성마비의 출현율도 높아지고 있음이 보고되고 있다. 뇌성마비 유아들에게는 생후 1년 사이의 치료적 중재가 특별히 중요하며, 7세 이후의 치료효과는 거의 나타나지 않는다. 그러므로 뇌성마비를 대상으로 하는 조기 중재의 필요성이 증가하고 있다. 따라서 본 연구에서는 신체 운동 영역에 장애를 가진 사람들의 신체재활을 목적으로 접근하는 음악치료 영역인 신경학적 음악치료(NMT)의 기법들을 활용하여 경직형 뇌성마비 유아들의 운동발달을 위한 음악치료활동 프로그램을 구성하여 제시하는 것을 목적으로 한다. 이를 위하여 본 연구에서는 일반 유아들이 0~2세에 가장 기본적인 운동 기능들을 습득하는 단계인 초보운동단계의 주요 발달과제들을 바탕으로 하고, 여기에 경직형 뇌성마비 유아의 발달적 특성을 적용하여 프로그램을 구성하였다. 본 음악치료활동 프로그램은 크게 안정성, 이동성, 그리고 조작기능의 세 가지 하위 범주로 나누어 구성되었다. 이렇게 구성된 음악치료활동 프로그램은 임상 현장에서 경직형 뇌성마비 유아를 대상으로 치료를 진행하고 있는 음악치료사들을 통하여 시행된 후 활동에 대한 타당성과 적용의 효율성을 평가받았다. 경직형 뇌성마비 유아의 운동 발달을 위한 음악치료활동 프로그램의 개발은 치료활동의 개발, 전문가의 검증, 치료활동의 수정 및 보완 세 단계로 진행되었다. 치료활동의 개발을 위하여 문헌조사와 인터뷰를 시행하였고, 전문가의 검증은 실제 임상 현장에서 경직형 뇌성마비 유아 혹은 아동을 대상으로 음악치료를 시행하고 있는 음악치료사 6명을 통하여 이루어졌다. 전문가들을 통한 음악치료활동 프로그램 검증에서는 활동의 내용상 타당도 및 실제 현장에서의 활용도를 살펴보았고, 이를 위하여 설문지를 사용하였다. 전문가들의 평가를 바탕으로 치료활동의 수정 및 보완작업이 진행되었으며 수정 및 보완의 결과에 대해서는 검증집단을 통하여 재확인과정을 거쳤다. 음악치료활동 프로그램의 평가 결과는 각 평가 항목별로 평가 값의 평균과 표준편차로 제시하였고, 활동별로 전문가들의 조언과 함께 수정 보완한 내용을 함께 제시하였다. 전문가들의 조언을 바탕으로 수정 및 보완된 음악치료활동 프로그램은 부록으로 첨부하였다. 본 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. 초보운동단계에서의 발달과제인 안정성, 이동성, 조작기능을 바탕으로 경직형 뇌성마비 유아의 운동 발달 특성을 적용한 음악치료활동 프로그램은 총 38개의 활동으로 구성되었다. 안정성 발달을 위한 음악치료활동이 14개, 이동성 발달을 위한 음악치료활동이 10개, 그리고 조작기능 발달을 위한 음악치료활동이 14개이다. 전체 음악치료활동 프로그램은 운동발달단계 적합성, 목표-내용 일치도, 적용 대상 적합성, 음악의 적절성, 악기사용의 적절성, 그리고 실제 활용의 유용성이라는 여섯 가지 평가에서 긍정적인 평가를 받았다. 이것은 본 연구의 결과가 경직형 뇌성마비 유아의 조기 중재 필요성이 증가하고 있으나 발달 단계별 음악치료활동 프로그램이 부족한 국내의 현실적 요구에 맞게 유용하게 활용될 수 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.753-759
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• 2005

목 적 : 소아에서 위장관염에 동반된 경련의 발생은 오래 전부터 알려져 왔으나 국내에서는 이에 관한 임상보고가 최근에 추가적으로 발표되고 있다. 저자들은 위장관염과 함께 무열성 경련을 보였던 환아들을 대상으로 하여 이의 임상적 특징 고찰과 발작간기 뇌파를 통해 이 질환의 전기 생리학적인 특징을 규명함으로서 향후 이 질환의 간질 증후군 분류와 진단, 치료 및 예후 예측에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월 1일부터 2004년 6월 30일까지 3년 6개월 동안 급성 위장관염으로 분당차병원 소아과에 입원하여 치료받은 환아 중 과거 신경질환이나 발달 이상의 병력이 없으면서 전해질 이상 및 저혈당에 의하지 않는 무열성 경련이 관찰되었던 67례를 연구대상으로 하였다. 결 과 : 급성 위장관염 입원 환아 2,887례 중 67례(2.3%)에서 무열성 경련이 관찰되었고 대상 환아의 연령은 1개월에서 42개월 사이($18.5{\pm}6.1$)이며 남아가 32례, 여아가 35례이었다. 경련 양상은 전신 강직-간대 발작은 51례(76.1%), 전신 강직 발작은 16례(23.9%) 형태였고 평균 경련시간은 2.8분(20초-40분), 입원 기간동안 평균 경련 횟수는 3.1회(1-13회)이었으나 경련 전후의 신경학적 이상 소견은 관찰되지 않았다. 항경련제는 42례(62.7%)에서 사용되었으며 이 중 23례에서는 2가지 이상의 항경련제 사용 후에 경련이 조절되었다. 뇌척수액 검사는 54례에서 시행되었으며 모두 정상이었고, 15례에서 시행된 뇌영상 검사는 모두 정상이었다. 49례에서 시행한 대변 배양 검사 상 세균은 자라지 않았으며, 로타바이러스는 62례 중 51례(82.3%), 노로바이러스는 18례 중 2례, 아스트로바이러스는 18례 중 1례에서 양성반응을 보였다. 대상 환아에서 시행한 총 73례의 발작간기 뇌파에서 49례(67.1%)는 정상 소견을 보였으나 24례(32.9%)에서는 두정위 일과성 예파(vertex sharp transient)와 구분되는 극파 또는 예파가 수면 I-II기에 중심부에서 관찰되었고 이 중 추적뇌파가 가능했던 6례에서 3례는 정상화가 되었으나 3례에서는 저진폭의 비정형적인 극파나 예파가 지속되었다. 퇴원 후 추적조사는 58례(86.6%)에서 시행되었고 최대 36개월까지 모두 신경학적 후유증없이 정상적인 발달을 보였다. 결 론 : 급성 위장관염과 동반된 양성 무열성 경련은 정상발달을 보이며 건강하던 영유아에서 일회성 또는 다발성으로 발생하며 전해질, 혈당, 뇌척수액 등의 검사가 정상이고, 일부에서는 일시적으로 중심부에서 극파 또는 예파를 보이지만 추적 검사 시에는 정상 또는 호전되는 소견을 나타내며 양성 경과를 취한다. 따라서 이 질환군은 간질 증후군 중 특별 증후군으로 분류될 것으로 예상된다. 또한 정상 발달을 보이는 영유아에서 급성 위장관염과 함께 무열성 경련이 발생하는 경우 반드시 이 질환군을 고려하여야 하며 보호자를 안심시키고, 장기간의 과다한 항경련제 투여와 불필요한 방사선 검사를 피하는 등 그 진단과 치료가 선택적으로 이루어져야 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권4호
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• pp.406-410
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• 2005

목 적 : 항경련제는 여러 가지 부작용을 갖고 있으며, 그 중 일부는 혈청 내 미량 원소의 항상성 장애이다. 미량 원소는 신체 내에 낮은 농도로 존재하며, 조직의 작은 부분을 구성하지만 중추와 말초 신경계에서 중요한 역할을 한다. 저자들은 6개월 이상 항경련제를 복용하고 있는 간질 환아의 혈청 구리와 아연농도를 측정하여 항경련제가 신체 내 미량 원소의 항상성에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2003년 12월까지 충남대학교병원 소아과에서 간질 진단 하에 항경련제를 복용 중인 환아 64명(남 : 29, 여 : 35)과 정상 대조군 20명(남 : 12, 여 : 8)을 대상으로 하였고 정맥혈을 채취하여 혈청 구리와 아연의 농도를 측정하였다. 항경련제를 복용하고 있는 간질 환아 군을 VPA 단일 복용군, VPA를 포함하는 복합 복용군, VPA 외의 항경련제 복용군의 세 군으로 나누어 비교하였다. 결 과 : 혈청 구리 농도는 VPA 단일 복용군에서 $81.56{\pm}20.92{\mu}g/dL$, VPA를 포함하는 복합 복용군에서 $80.89{\pm}19.31{\mu}g/dL$, VPA 외의 항경련제 복합 복용군에서 $82.14{\pm}25.74{\mu}g/dL$로서 세 군 모두 대조군의 혈청 구리 농도 $102.13{\pm}32.80{\mu}g/dL$에 비하여 유의하게 낮은 양상을 보였다(P<0.05). 혈청 아연 농도는 항경련제 종류에 따라 분류한 상기 세 군에서 대조군보다 낮았으나, 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 혈청 구리와 아연 농도는 항경련제의 종류 및 복용 기간에 의한 차이를 보이지 않았다(P>0.05). 결 론 : 항경련제 복용 환아군에서 정상 대조군보다 혈청 구리의 농도는 유의하게 낮았고, 혈청 아연의 농도는 정상 대조군과 유의한 차이를 보이지 않았다. 항경련제로 치료받는 간질 환아의 경우 혈청 구리 농도가 낮아질 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권1호
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• pp.81-86
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• 2009

목 적 : 소아의 열성경련은 복합 열성 경련과 단순 열성 경련으로 나눌 수 있고, 복합형의 경우에는 열성 경련의 재발 및 간질로의 이행 가능성이 더 크다고 알려져 있는 바, 복합 열성 경련의 임상 양상에 대하여 조사 연구하였다. 방 법 : 2003년 1월부터 2006년 12월까지 열성 경련으로 일산백병원에 입원하였던 18세 이하의 비열성 경련의 경험이 없고 중추신경계 감염이나 다른 대사 이상 소견이 없으며 여러 가지 검사로도 경련의 원인이 밝혀지지 않은 열과 동반된 경련을 보인 소아 550명을 단순 및 복합 열성 경련군으로 구분하여 성별, 연령 분포, 발열 원인 질환, 가족력 등을 후향적으로 조사 분석하였고, 복합 열성 경련의 아형별 분류와 발생 빈도를 조사하였다. 결 과 : 남녀 비는 1.64:1이었고, 발작 당시 나이는 생후 8개월부터 8세 11개월까지 분포하였으며, 4세 미만이 485예(88.2%)로 대부분을 차지하였다. 단순 열성 경련이 432예, 복합 열성 경련이 118예로 단순열성 경련이 약 4배 많았으며, 각각의 남녀 비에는 차이가 없었다. 발열의 원인 질환으로는 급성 인후 편도염(357예, 64.9%), 폐렴(55예, 10%), 급성위장관염(37예, 6.7%), 중이염(20예, 3.6%) 등의 순이었으며, 단순 및 복합 열성 경련군 사이에 유의한 차이는 보이지 않았다. 과거력 및 가족력에서도 두 경련군 사이에 큰 차이는 없었다. 복합 열성 경련의 아형으로는, 반복성 경련(C2)이 72.0%로 가장 많았고, 지속성 경련(C1)과 국소성 경련(C3)이 각각 16.9%와 5.1%를 차지하였다. 결 론 : 열성 경련의 유형에 따른 남녀비와 원인 질환, 가족력에 있어서 유의한 차이는 없었다. 열성 경련은 대부분의 경우에 있어서 후유증을 남기지 않는 예후가 양호한 질환으로 알려져 있지만 열에 의해서 유발된 간질 발작의 기본형으로 보는 견해도 있고, 환자들 중 일부는 후에 간질로 진행하기도 하기 때문에 단순과 복합 열성 경련에 대한 더 큰 규모의 연구가 필요할 것으로 생각된다.