Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex multisystem genetic disorder characterized by hypothalamic-pituitary dysfunction. The main clinical features include neonatal hypotonia, distinctive facial features, overall developmental delay, and poor growth in infancy, followed by overeating with severe obesity, short stature, and hypogonadism later in development. This paper reviews recent updates regarding the genetic aspects of this disorder. Three mechanisms (paternal deletion, maternal disomy, and deficient imprinting) are recognized. Maternal disomy can arise because of 4 possible mechanisms: trisomy rescue (TR), gamete complementation (GC), monosomy rescue (MR), and postfertilization mitotic nondisjunction (Mit). Recently, TR/GC caused by nondisjunction at maternal meiosis 1 has been identified increasingly, as a result of advanced maternal childbearing age in Korea. We verified that the d3 allele increases the responsiveness of the growth hormone (GH) receptor to endogenous GH. This paper also provides an overview of endocrine dysfunctions in children with PWS, including GH deficiency, obesity, sexual development, hypothyroidism, and adrenal insufficiency, as well as the effects of GH treatment. GH treatment coupled with a strictly controlled diet during early childhood may help to reduce obesity, improve neurodevelopment, and increase muscle mass. A more active approach to correct these hormone deficiencies would benefit patients with PWS.
Empyema is a severe infection encountered in the pediatrics. With advance of the antibiotics and chemotherapeutics, there was a marked decrease in number of empyema. Empyema complicated by staphylococcal pneumonia in infant and children has been distressing problem, and the management of this complication has been discussed repeatedly in the past. In Korea, tuberculous empyema is also troublesome. If empyema is localized within thick capsule, tube thoracostomy and closed drainage alone is unacceptable, and early open thoracotomy to eliminate the empyema has proved good result. A clinical analysis of 39 patients with thoracic empyema was done. They were managed surgical intervention at Dept. of Thoracic & Cardiovascular Surgery at Kyung-Hee University Hospital from Jan. 1974 to December, 1984. 1. Age and sex distribution, infancy 9, early childhood 11. late childhood 9, puberty 10. The male to female ratio was 21:18. 2. The highest seasonal incidence was winter [21 cases]. 3. Cardinal symptoms were cough [76%], fever and chill [66%], and dyspnea [40%]. 4. The location of the empyema was right in 27 cases [69%] and 12 cases in left side. 5. The most frequent lesion to predisposing factor was pneumonia [67%]. 6. The commonest organism was Staphylococcus aureus in 15 [38%] cases, and Mycobacterium tuberculosis in 10 cases [26%]. 7. The surgical treatment was performed in all patients. The surgical procedure was closed tube thoracostomy in 25 cases [64%], decortication in 7 cases [18%], pulmonary resection in 4 cases [10%], and decortication with curettage in 2 cases. 8. One patient died from sepsis complicated by lymphoma and in one patient bronchopleural fistula was developed postoperatively.
Health at infancy and early childhood is considered an important factor for healthy life thereafter. Concept of nursing is inclusive not only of physical care but also psycho-social aspect in order to help achieve maximum state of wellness. Statistical studies reveal concept and structure of family and home tends to change towards nuclear type, ratio of female occupancy tends to increase. These tendencies will influence the method of infants and children. Purpose of this study is to investigate the characteristics of mothers and their children with and without occupation, method of nurturing and analyse data according to various variables, in arnder to give data for care for infants and children. During the period of June 12 though July 22, 1973, 98 mothers and their 224 children; 53 mothers with occupation with 110 children and 45 mothers without occupation with 114 children were Interviewed indirectly through check list. Results of the studies are as follows: 1. Hypothesis 1 ; Tendencies of finger sucking will be greater in children of occupant mothers due to lack of maternal love. Through chi-square examination significant difference is revealed by P>0.05 level, therefore Hypothesis 1 is rejected. (X²=0.24) 3. Hypothesis 2; of occupant mothers tend to have had wanted number of children through family planning. Ratio of wanted versus unwanted children were tested and significant difference is revealed by P<0.05 1eve1. Hypothesis 2 is supported. (X²=8.398). 3. Hypothesis 3: Non-occupant mothers tend to cuddle more while feeding infants. Significant difference Is revealed through Chi-square test by P〈0.05 level. Hypothesis 3 is rejected. (X²=4.34) Conclusion and recommendations: Occupant mothers' higher degree of interest and consideration compared to that of non-occupant mothers in regard to nurturing of their children have been ascertained by this study. These results fight have come up due to the differences of socioeconomic and cultural status of respondents. Further studies on each variable between mothers with and without occupation with similar socio-economic and cultural background are recommended.
Tyrosinemia I (fumarylacetoacetate hydrolase deficiency) is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that produces liver failure in infancy or a more chronic course of liver disease with cirrhosis, often complicated by hepatocellular carcinoma in childhood or early adolescence. We studied a 37-year-old woman with tyrosinemia I whose severe liver disease in infancy and rickets during childhood were resolved with dietary therapy. From 14 years of age, she resumed unrestricted diet with the continued presence of the biochemical features of tyrosinemia, yet maintained normal liver function. In adult years, she accumulated only a small amount of succinylacetone. Despite this evolution to a mild biochemical and clinical phenotype, she eventually developed hepatocellular carcinoma. Her fumarylacetoacetate hydrolase genotype consists of a splice mutation, IVS6-1G>T, and a novel missense mutation, p.Q279R. Studies of resected liver revealed the absence of hydrolytic activity and immunological expression of fumarylacetoacetate hydrolase in tumour. In the non-tumoral areas, however, 53% of normal hydrolytic activity and immunologically present fumarylacetoacetate hydrolase were found. This case demonstrates the high risk of liver cancer in tyrosinemia I even in a seemingly favorable biological environment. In this study of tyrosinemia I, Case 2 with negative succinylacetone accumulation and the recovery of acute liver failure was compared with Case 1. Diet restriction and NTBC treatment are crucial to prevent hepatocellular carcinoma until liver transplant can take place and cure the condition. Further studies are needed to examine cases where liver cancer did not result despite clinical symptoms/signs of tyrosinemia type I.
Objects: The prevalence of asthma has increased in recent decades globally. The objective of the present study is to elucidate whether hospitalization for bronchiolitis in infancy and low socioeconomic status interact for bronchial hyperreactivity during teenage years. Method: We studied 522 children age 13-14 years attending schools in rural and urban areas to investigate the risk factors for bronchial hyperreactivity (BHR), defined as a provocation concentration of methacholine that causes a decrease of 20% ($PC_{20}$) in forced expiratory volume within 1 second. Clinical examination, skin prick test, spirometry, and methacholine challenge were performed on all study subjects, who provided written consent. We used multivariate logistic regression to investigate the risk factors for BHR, and analyze the interaction between hospitalization for bronchiolitis in infancy and low socioeconomic status. Results: Forty-six (10.3%) positive BHR cases were identified. In the multivariate logistic analysis, as independent predictors of BHR, adjusted odds ratio of bronchiolitis diagnosed before 2 years of age in low income families was 13.7 (95% confidence interval, 1.4 to 135.0), compared to reference group, controlling for age, gender, parental allergy history, skin prick test, and environmental tobacco smoke (ETS) exposure. Interaction was observed between bronchiolitis before 2 years old and low socioeconomic status on children's bronchial hyperreactivity (p-interaction=0.025). Conclusions: This study showed that bronchiolitis diagnosed before 2 years of age and low socioeconomic status interacted on children's bronchial hyperreactivity. Prevention of acute respiratory infection in early childhood in low socioeconomic status is important to prevent BHR as a precursor of asthma.
Lee, Ho Jin;Kim, Jong Tae;Shin, Myoung Hoon;Choi, Doo Yong;Hong, Jae Taek
Journal of Korean Neurosurgical Society
/
제57권4호
/
pp.276-282
/
2015
Objective : The purpose of this study was to investigate morphological change at the craniovertebral junction (CVJ) region using computed tomography. Methods : A total of 238 patients were included in this study, and mean age was $47.8{\pm}21.3months$. Spinal canal diameter, Power's ratio, McRae line, antero-posterior C1 ring height, atlantoaxial joint space, C2 growth, epidural space from the dens (M-PB-C2) and longitudinal distance (basion to C2 lower margin, B-C2) were measured. The mean value of each parameter was assessed for individual age groups. The cohorts were then divided into three larger age groups : infancy (I) (${\leq}2years$), very early (VE) childhood (2-5 years) and early (E) childhood ($5{\geq}years$). Results : Spinal canal diameter increased with age; however, this value did not increase with statistical significance after VE age. A significant age-related difference was found for all C2 body and odontoid parameters (p<0.05). Mean McRae line was 8.5, 8, and 7.5 mm in the I, VE, and E groups, respectively. The M-PB-C2 line showed up-and-down dynamic change during early pediatric periods. Conclusion : Expansion of the spinal canal was restricted to the very early childhood period (less than 5 years) in the CVJ region; however, the C2 body and odontoid process increased continuously with age. The above results induced a dynamic change in the M-PB-C2 line. Although C2 longitudinal growth continued with age, the McRae line showed relatively little change.
저자들은 생후 28일된 발열, 간종대, 출혈성 경향, 구토, 잦은 보챔, 전신의 황달 증상을 보이던 환아를 MS-MS 이용한 신생아 대사 이상 검사와 혈중 아미노산 분석, 뇨중 유기산 분석을 통하여 hereditary tyrosinemia type I으로 진단하였다. 저 페닐알라닌/타이로신 식이와 NTBC 사용으로 국내 첫 타이로신혈증 I 치료 성공례를 경험하였다.
Dysplastic epiglottis is extremely rare congenital malformation, which usually occurs in association with other laryngeal anomalies. Hypoplasia is the most common type in epiglottic malfomations. Other abnormalities include rudimentary, aplasia and bifid etc. Mostly, they are found in infancy and early childhood, and diagnosis at adulthood is extremely rare. A 69-year-old man with chronic cough and globus sense visited our clinic. Laryngoscopic findings revealed a unique form of epiglottis. He had no history of laryngeal trauma, tumors, head and neck surgery, and radiation. There was no another anomaly in the laryngo-pharynx. Because of a mass-like lesion at the apex of epiglottis, we performed the laryngeal microsurgery. The pathology revealed as granulation tissue. We report a rare and unique case of dysplastic epiglottis in elderly patient with a brief literature review.
Congenital cystic adenomatoid malformation [CCAM] of the lung is a rare but often fatal congenital lung bud anomaly that causes acute respiratory distress in the newborn infants. In those who survive infancy and early childhood, its clinical manifestations are not unusual to detect. Recently we experienced two children with CCAM; one with coughing and high fever, another without any symptom On case I, the patient was a 9 year-old female, and was suffered from coughing and high fever since 15 days before. Medical treatment was failed and then, exploratory thoracotomy was performed under the impression of loculated empyema. Finally, a right lower lobectomy was done with a satisfactory postoperative course. On case II, the patient was a 12 year-old female, and admitted for evaluation of known large pulmonary cyst which was checked at the outpatient clinic. Preoperative evaluations gave no more informations, so obliteration of cysts was performed with open biopsy. Two patients with CCAM are described in Korean Univ. Medical Center.
Angiomatosis [ or Diffuse Hemangima] is a rare condition in which large segments of the body are involved by proliferating vessels. By now, some authers say that this lesion begins during early intrauterine life when the limb buds form, grow proportionately with the fetus, and consequently affect large areas of the trunk or extremity. The majority of angiomatoses present during childhood or infancy as swelling, induration, or discoloration of the affected area. The patient was 13 year old male and had no specific signs and symptoms except palpable mass on the left lateral chest wall from childhood and a painful tender mass on the posterior chest wall for 5 days before admission. The chest PA showed no abnormalities.The operation was done with the resection of left 10th rib and 9th and 10th intercostal muscles including masses and the ligation of the both intercostal and feeding vessels of the masses. The pathologic result was angiomatosis involving intercostal muscles and rib.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.