저자들은 1세 이하에 발병한 신증후군 환아 7명의 진단 및 치료를 경험하였기에 보고하는 바이다. 1996년부터 2007년까지 본원에서 1세 이전에 신증후군으로 진단 받은 환아 7명을 대상으로 병록 고찰을 통해 후향적으로 조사하였다. 선천성 신증후군은 3명, 영아형 신증후군은 4명 이었고, 남아가 1명, 여아가 6명으로 여아가 많았다. 6명에서 신생검을 시행하였고, 2명에서 미만성 메산지움 경화증, 2명에서 국소분절사구체경화증, 1명에서 Finnish형 신증후군 그리고 나머지 1명에서는 미세 변화형으로 확인되었다. 4명의 환아에서 NPHS2, PLCE1, 그리고 WT1의 유전자 분석을 시행하였고 2예에서 WT1 변이가 확인되었다. 선천성 신증후군으로 진단받은 3명 중 1명은 Finnish형 신증후군, 2명은 DDS로 진단받았고, 3명 모두 패혈증으로 사망하였다. 영아형 신증후군으로 진단받은 4명 중 2명은 사망하였고, 다른 1명은 관해가 되어 치료되었고, 나머지 1명은 치료 4개월 경 말기 신부전으로 진행하여 복막투석을 하고 있다. 1세 이전에 발병하는 선천성 신증후군은 소아 신증후군에 비하여 예후가 나쁘지만, 병력의 세밀한 검토, 임상소견 및 조직검사, 유전자 분석을 통한 정확한 진단이 빠르게 이루어져 조기 투석 및 신이식 등 적극적인 치료를 한다면 생존률의 향상을 기대할 수 있을 것이다. 대부분의 1세 이전 진단받는 신증후군은 유전적 신질환으로 추후 이들 환아들에 대한 유전형-표현형의 상관관계에 대한 추가 연구가 필요하다.
배경: 심장의 원발성 종양은 아주 드문 질환이다. 이중 대부분의 경우는 양성인 점액종이고 이는 조기의 수술적인 치료로 거의 완치되는 반면 육종과 같은 악성종양은 수술적 제거가 어렵고 예후도 안 좋은 것으로 알려져 있다. 본원에서는 심장 종양으로 수술적인 치료를 했던 환자를 모아서 분석해 보았다. 대상 및 방법: 1993년 8월부터 2008년 12월까지 심장 종양으로 수술적인 치료를 하였던 28명의 환자를 대상으로 의무 기록 검토를 통한 후향적 분석을 하였다. 결과: 환자의 연령은 20세에서 76세 사이로 평균 $54.2{\pm}15.6$세였다. 남자가 11명(39%), 여자가 17명(61%)이었다. 15예(54%)에서 심부전의 증상 호전을 위해 응급 수술을 시행하였다. 술 전 주 증상은 호흡곤란이 15예(54%)로 제일 많았다. 전 환자에서 술 전 심장초음파로 진단이 되었다. 수술 시 종양의 크기는 장축이 2∼40 cm의 범위로 평균 $7.0{\pm}6.9$ cm였으며 종양의 부착부위는 18예(64%)에서 심방중격에, 9예(32%)에서 좌심방에, 2예(7%)에서 승모판막윤에, 2예(7%)에서 좌심실에 위치하고 있었다. 수술은 전 환자에서 양 심방절개를 통해 접근하였고 25예(89%)에서 완전절제가 가능하였다. 조직검사에서 육종이 4예(14%), 지방종이 1예(4%), 점액종이 23예(82%)였으며 완전절제를 못했던 3예는 모두 육종이었다. 술 후 사망은 없었다. 외래 추적은 24예(86%)에서 가능했으며 평균 추적 기간은 $46.8{\pm}42.7$개월이었다. 추적 환자 중 만기 사망은 조직검사에서 육종이었던 3명이 있었다. 육종으로 수술했던 환자로 재발 혹은 타 조직으로 전이하여 1예에서 2차례 재수술, 1예에서 전이 부위 절제술, 1예에서는 항암치료만을 했던 환자였다. 평균 재발 및 전이기간은 각각 $12.7{\pm}10.8$개월, $20.5{\pm}16.8$개월이었다. 결론: 심장 종양의 대부분인 점액종은 색전 등의 위험을 야기할 수 있으므로 조기에 수술함이 원칙이고 수술적 제거로 근본적인 치료가 가능하다. 악성종양인 육종은 발견 시 이미 상당히 진행되어 있는 경우가 많고 주위 조직으로의 침윤이 심해 수술적인 제거가 어려운 경우가 많다. 그러나 심부전 증상 등의 증상완화를 위해서는 가능한 부위의 절제를 함으로써 환자의 향후 삶의 질을 높일 수 있는 방편으로 보인다.
Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.
목적 : 소아기의 요로감염은 신손상을 유발하여 신반흔, 고혈압, 말기신부전증 등을 일으키며 요로감염에 흔히 동반되는 방광요관역류는 이와같은 신손상과 밀접한 관련이 있다. 본 조사는 한국소아에서의 요로감염과 방광요관역류와의 관계를 밝히고 또한 신반흔 발생과의 관련을 규명하고자 시행되었다. 방법 : 대상 환아는 1990년 1월부터 1996년 6월까지 경북대학교병원 소아과에 입원하여 요로감염으로 진단된 291례로 하였고, 신 초음파 검사, 경정맥 신우 조영술, 배뇨성 방광요로 조영술, DMSA 주사 등을 시행하여 방광요관역류 및 신반흔을 확인하였다. 역류의정도는 국제 소아 역류 조사팀에 의한 분류법을 사용하였다. 결과 :대상환아는 남아 177례, 여아 114례로서 총 291례였으며, 1세이하에서는 남아 대 여아비가 134:42로 남아가 훨씬 많았고, 5세이상에서는 11:35로 여아에서 그 빈도가 높았다. 방광요관역류는 64례(22%)에서 관찰되었으며 1등급 4.0%, 2등급 3.0%, 3등급 2.7%, 4등급 5.8% 및 5등급 6.2%였으며 남녀의 차이는 없었다. 원인 균주로는 E.coli가 167례로서 가장 많았으며 방광요관역류의 유무에 따른 차이는 없었다. 합병증으로서는 신결석이 4례에서 관찰되었고 5등급 방광요관역 류 환아 4례에서는 내원당시 말기신부전증의 증세를 보였다. 방광요관역류의 경 중에 따른 신반흔의 빈도는 역류가 없었던 경우 1.2%, 1등급 6.7%, 2등급 27.3%, 3등급 29.4%, 4등급 57.1% 및 5등급 100%로서 총 582개의 신장중49개(8.4%)에서 반흔이 관찰되었으며 역류가 심할수록 이의 빈도가 증가하였다. 연령에 따른 신반흔의 차이는 없었다. 결론 : 본 연구를 요약하면 역류의 정도가 심할수록 신반흔의 빈도가 높으며 그러므로 소아에서의 요로감염과 방광요관역류의 조기발견 및 적절한 치료는 신손상을 예방하는데 있어서 필수적이라 하겠다.
목 적 : 용혈성 요독 증후군은 미세혈관 병변성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신부전 등이 동반되는 질환으로 소아에서 급성 신부전의 흔한 원인중 하나이나 국내에서는 보호가 매우 드문 편이다. 이에 저자들은 용혈성 요독 증후군으로 진단 받은 소아 환자들의 임상 고찰을 통하여 본 질환의 이해 및 치료에 도움을 주고자 하였다. 방 법 : 1986년 1월부터 2000년 1월까지 병원에서 소아 용혈성 요독 증후군으로 진단 닫은 환아 23명을 대상으로 입원 당시의 병인, 임상 증상, 임상 검사 소견, 치료 방법 및 예후에 대해 후향성으로 조사하였고, 사망 또는 말기 신부전으로 이행된 불량한 예후를 보인 8명 (Group A)과 투석 시행후 완전히 회복되었던 소아 15명(Group B)으로 나누어 임상 소견 및 치료시기에 따른 예후를 비교하였다. 결 과 : 연령 및 성별 분포는 4세 이하가 17명, 5세 이상 10세 이하가 4명, 11세 이상이 2명 이었고, 남녀비는 1.9:1이었다. 전구 증세를 원인별로 보면 급성 위장관염이 14예, 상기도염이 7예, 한약 복용후 발병한 경우가 1예 있었다. 치료 후 완전 회복된 경우는 15예 (65$\%$)였고, 전체적인 사망률은 22$\%$ (5명) 추신경계 합병증으로 사망한 예가 2예, 패혈증으로 사망한 예가 2예, 폐출혈로 사망한 예가 1예 있었다. 내원하여 신부전 소견을 보이고 호전없이 말기 신부전으로 이행된 경우가 3예 있었다. 불량한 예후를 보인 group A의 경우 호전된 group B보다 병이 경과함에 따라 보다 낮은 혈색소치 감소를 보였고($Hb\;4.8{\pm}1.2gm/이\;VS\;6.3{\pm}1.7gm/dl$) 발병시부터 복막 투석 시작까지 경과된 시간이 11.9${\pm}$9.1 day vs 2.8${\pm}$2.1 day로 보다 늦게 투석이 시작되었음을 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.
본 연구는 급성 허혈성 뇌경색 환자에서 동맥스핀표지 관류자기공명영상의 임상적 유용성을 평가하고자 하였다. 급성 허혈성 뇌경색 증상으로 응급실로 내원한 환자 중 확산강조영상(DWI)의 병변의 크기가 3 cm 이상이고 역동적 자화율대조 조영증강 관류자기공명(DSC)영상, 동맥스핀표지 관류자기공명(ASL)영상을 모두 시행한 22명과 정량적 분석을 위한 정상대조군 36명을 대상으로 하였다. 사용된 장비로는 Siemens Magnetom Verio 3.0 T이고 12 Chanel Head Coil을 사용하였다. 정성적 평가는 rMTT, TTP, rCBF, rCBV, ASL지도의 병변 인지도평가와 확산강조영상과 병변의 크기 비교평가를 하였고 정량적 평가는 각 관류영상의 평균 상대값을 Mann-Whitney U test를 사용하여 병변 그룹과 정상군 그룹의 유의성을 분석한 결과는 다음과 같다. 첫째, 병변의 인지도평가에서 TTP(95.5%), rCBF(95.5%), 지도가 가장 높았고, 둘째, 최종 뇌경색부위 연관성은 rCBV와 rCBF지도가 높게 나타났다. 셋째, 정량적 분석에서는 병변그룹의 평균 상대값은 유의하게 나타났다(p<0.05). 동맥스핀표지 관류자기공명(ASL)영상은 높은 병변의 인지율을 보여 임상에서 적용가능하다 생각되며, 정량적 상대값은 제시하기 어렵지만 참고적 자료로 사용될 수 있을 것이며 향후 지속적 연구를 한다면 뇌경색의 조기진단, 허혈성 반영부의 존재여부와 범위, 혈류역동학적평가가 가능함으로써 치료방침을 정하고 예후를 파악하는데 ASL영상이 유용할 것으로 사료된다.
A variety of influenza A viruses from animal hosts are continuously prevalent throughout the world which cause human epidemics resulting millions of human infections and enormous industrial and economic damages. Thus, early diagnosis of such pathogen is of paramount importance for biomedical examination and public healthcare screening. To approach this issue, here we propose a fully integrated Rotary genetic analysis system, called Rotary Genetic Analyzer, for on-site detection of influenza A viruses with high speed. The Rotary Genetic Analyzer is made up of four parts including a disposable microchip, a servo motor for precise and high rate spinning of the chip, thermal blocks for temperature control, and a miniaturized optical fluorescence detector as shown Fig. 1. A thermal block made from duralumin is integrated with a film heater at the bottom and a resistance temperature detector (RTD) in the middle. For the efficient performance of RT-PCR, three thermal blocks are placed on the Rotary stage and the temperature of each block is corresponded to the thermal cycling, namely $95^{\circ}C$ (denature), $58^{\circ}C$ (annealing), and $72^{\circ}C$ (extension). Rotary RT-PCR was performed to amplify the target gene which was monitored by an optical fluorescent detector above the extension block. A disposable microdevice (10 cm diameter) consists of a solid-phase extraction based sample pretreatment unit, bead chamber, and 4 ${\mu}L$ of the PCR chamber as shown Fig. 2. The microchip is fabricated using a patterned polycarbonate (PC) sheet with 1 mm thickness and a PC film with 130 ${\mu}m$ thickness, which layers are thermally bonded at $138^{\circ}C$ using acetone vapour. Silicatreated microglass beads with 150~212 ${\mu}L$ diameter are introduced into the sample pretreatment chambers and held in place by weir structure for construction of solid-phase extraction system. Fig. 3 shows strobed images of sequential loading of three samples. Three samples were loaded into the reservoir simultaneously (Fig. 3A), then the influenza A H3N2 viral RNA sample was loaded at 5000 RPM for 10 sec (Fig. 3B). Washing buffer was followed at 5000 RPM for 5 min (Fig. 3C), and angular frequency was decreased to 100 RPM for siphon priming of PCR cocktail to the channel as shown in Figure 3D. Finally the PCR cocktail was loaded to the bead chamber at 2000 RPM for 10 sec, and then RPM was increased up to 5000 RPM for 1 min to obtain the as much as PCR cocktail containing the RNA template (Fig. 3E). In this system, the wastes from RNA samples and washing buffer were transported to the waste chamber, which is fully filled to the chamber with precise optimization. Then, the PCR cocktail was able to transport to the PCR chamber. Fig. 3F shows the final image of the sample pretreatment. PCR cocktail containing RNA template is successfully isolated from waste. To detect the influenza A H3N2 virus, the purified RNA with PCR cocktail in the PCR chamber was amplified by using performed the RNA capture on the proposed microdevice. The fluorescence images were described in Figure 4A at the 0, 40 cycles. The fluorescence signal (40 cycle) was drastically increased confirming the influenza A H3N2 virus. The real-time profiles were successfully obtained using the optical fluorescence detector as shown in Figure 4B. The Rotary PCR and off-chip PCR were compared with same amount of influenza A H3N2 virus. The Ct value of Rotary PCR was smaller than the off-chip PCR without contamination. The whole process of the sample pretreatment and RT-PCR could be accomplished in 30 min on the fully integrated Rotary Genetic Analyzer system. We have demonstrated a fully integrated and portable Rotary Genetic Analyzer for detection of the gene expression of influenza A virus, which has 'Sample-in-answer-out' capability including sample pretreatment, rotary amplification, and optical detection. Target gene amplification was real-time monitored using the integrated Rotary Genetic Analyzer system.
목적: 본 연구에서 수술로 절제된 위의 위장관 간질 종양 (GISTs)환자들의 임상적 특징과 치료방법 및 예후에 영향을 미치는 인자들을 밝혀보고자 하였다. 대상 및 방법: 1992년부터 2002년까지 가톨릭대학교 의과대학 외과학 교실에서 GISTs로 진단 받고 수술을 시행한 환자의 파라핀 포매조직을 이용하여 CD117 (c-kit) 면역조직화학염색상 확진된 76명의 환자를 대상으로 하였다. 이들의 나이, 성별, 위치, 크기, 세포분열지수을 파악하고 Ki67, p53 면역화학 염색을 시행하였으며 c-kit 유전자의 변이 여부를 확인한 후 이들 인자의 예후인자로서의 가치를 평가하였다. 결과: 대상 환자 76명의 평균 나이는 55.9세였으며 남자가 34명이었고 여자는 42명 이었다. 평균 추적검사 기간은 42개월이었다. 환자들은 복통(27명, 36%)과 출혈(20명, 26%)을 주소로 내원한 경우가 가장 많았으며 위의 상부 1/3에 종양이 위치한 경우가 47명(62%)으로 가장 많았고 수술방법은 종양의 위치보다는 크기와 유의한 관계를 보였다(P<0.05). GISTs 분류상 고위험군에 해당하는 환자군이 중등도 위험군과 저위험도군에 비하여 의미있게 무병기간이 짧았고(P=0.05) 종양의 크기가 5 cm 이상 큰 경우(P=0.017), 유사분열의 수가 5/50 HPF 이상 많은 경우(P=0.042) 그리고 Ki67 과발현된 경우(P=0.046), c-kit 유전자의 변이를 보이는 경우(P=0.037)가 예후가 좋지 않았다. 결론: 종양의 크기가 5 cm 이상 큰 경우, 유사분열의 수가 5/50 HPF 이상 많은 경우 그리고 Ki67이 과발현된 경우와 c-kit 유전자의 변이를 보이는 경우가 환자의 예후에 좋지 않은 영향을 미치는 인자였다. 이런 예후 인자를 보이는 환자들에 있어서 수술 후 추적검사 과정에 있어서 보다 세심한 관찰이 필요하겠다. 예후와는 관련이 없었다.27^{kip1}$도 다른 인자에서는 통계적인 유의성이 없었다. 의 상관관계는 $p21^{Waf1/Cip1}(+)$과 $p27^{kip1}$의 상관관계는 $p21^{Waf1/Cip1}(+)/p27^{kip1}(+)$ 보이는 경우(53.3%)와, $p21^{Waf1/Cip1}(-)/p27^{kip1}(-)$ 보이는 경우(76.5%)가 많았다(P<0.05). $p21^{Waf1/Cip1}$과 $p27^{kip1}$ 복합 검사에서는 $p21^{Waf1/Cip1}(+)/p27^{kip1}(+)$인 경우에 T1-2 (87.5%)가 많았고 $p21^{Waf1/Cip1}(-)/p27^{kip1}(-)$인 경우에는 T3-4(58.1%)가 많았다(P<0.05). 또한 Lauren 분류에서는 $p21^{Waf1/Cip1}(+)/p27^{kip1}$인 경우가 장형 (100%)에서만 나타났으며(P<0.05), $p21^{Waf1/Cip1}(-)/p27^{kip1}(-)$인 경우는 미만형인 경우(87.0%)가 장형(54.9%)의 경우보다 많은 비율을 차지하였다(P<0.05). 5년 장기 생존율에 있어서는 각각의 $p21^{Waf1/Cip1}$과$p27^{kip1}$의 발현 유무에 따른 통계적인 유의성은 없었고 복합 검사에서도 $p21^{Waf1/Cip1}(+)/p27^{kip1}(+)$의 경우에 생존율이 높았지만 통계적인 유의성은 없었다. 결론: 저자들의 경우에는 $p21^{Waf1/Cip1}$과$p27^{kip1}$은 서로 비슷한 발현 형태를
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[게시일 2004년 10월 1일]
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제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.