• 제목/요약/키워드: EFMR

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뇌전증 유전자 패널 검사를 통해 확인된 PCDH 19 연관 뇌전증 1예 (A Case of Epilepsy with Mental Retardation Limited to Females in a Patient with PCDH19 Mutation Confirmed using an Epilepsy Gene Panel)

  • 김효진;유희준
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.26-30
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    • 2019

  • EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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