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악기연주자의 측두하악장애 징후와 증상 (Signs and symptoms of temporomandibular disorders in instrumental performers)

  • 장재영;최영찬;배정희;김성택
    • 구강회복응용과학지
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    • 제31권2호
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    • pp.86-95
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    • 2015
  • 목적: 이 연구의 목적은 다양한 종류의 악기연주자를 대상으로 설문지검사, 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 측두하악장애와 관련된 주관적 증상 및 임상적 징후를 평가하고, 이를 토대로 악기 연주와 측두하악장애의 연관성에 대해 알아보는 것이다. 연구 재료 및 방법: 803명의 악기연주자를 대상으로 측두하악장애에 대한 설문지검사를 시행하여 대상자가 느끼는 주관적 증상의 유병률과 분포를 살펴보고, 그 중 한가지 이상의 측두하악장애와 관련된 증상을 보고한 사람들 중 70명의 자원자를 진료실에 내원시켜 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 임상적 징후의 유병률과 분포를 살펴보았다. 70명의 대상자는 목관악기 연주자, 금관악기 연주자 그리고 현악기 연주자의 세 군으로 나누어 각 군에 따른 질환 분포를 살펴보고 비교평가 하였다. 결과: 803명의 악기연주자 중 610명(75.97%)이 한가지 이상의 측두하악장애 관련 증상을 가지고 있었다. 설문지검사에서 가장 많이 보고된 증상은 단순관절음으로 전체 증상의 29.68%를 차지했다. 지원자 70명의 객관적인 임상검사 및 방사선검사 결과 가장 많은 진단명은 근막동통으로 전체 진단의 30.53%를 차지하였다. 악기종류에 따라, 비교 시, 객관적 임상 징후에서는 유의할 만한 차이가 발견되지 않았으나 주관적 증상에서는 근육통에서 현악기 연주자가 유의성 있게 높게 나타났다(P = 0.024). 70명의 임상검사 결과 66명(94.3%)에서 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관의 징후를 보였다. 결론: 악기연주자에서 측두하악장애가 높은 유병률을 보였으며 측두하악장애를 가진 악기연주자들은 대부분 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관을 가지고 있었다.

지질매체 공극 구조에 대한 구성 엔트로피와 상자집계 프랙탈 차원의 지구물리학적 의미 및 응용: 무작위 패킹 시뮬레이션 연구 (Geophysical Implications for Configurational Entropy and Cube Counting Fractal Dimension of Porous Networks of Geological Medium: Insights from Random Packing Simulations)

  • 이범한;이성근
    • 한국광물학회지
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    • 제23권4호
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    • pp.367-375
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    • 2010
  • 지구물질로 이루어진 공극 구조와 이를 채우고 있는 유체의 상호작용에 대한 이해는 지표 및 지구내부의 다양한 지질학적 현상의 설명에 필수적이다. 본 연구에서는 지구물질과 유체의 상호작용을 보다 잘 이해하기 위해, 비표면적과 공극률이 다공성 매질의 공극 구조를 설명하는 매개변수에 미치는 영향을 살펴보고자 하였다. 이를 위해 입자의 지름과 공극률을 다양하게 하여 동일한 크기의 구형의 입자로 이루어진 다공성 매질에 대한 삼차원 공극 구조를 무작위 패킹 시뮬레이션으로 얻었고, 이에 대해 구성 엔트로피와 삼차원 상자집계 프랙탈 차원 분석을 하였다 구성 엔트로피 분석 결과, 엔트로피 길이는 비표면적이 2.4에서 $8.3mm^2/mm^3$으로 증가할 때 0.8에서 0.2 mm로 감소하고, 최대 구성 엔트로피는 공극률이 0.33 에서 0.46으로 증가할수록 0.94에서 0.99로 증가하는 뚜렷한 경향을 보인다. 구성 엔트로피와 공극률의 관계로부터 구성 엔트로피가 맨틀 용융체의 탄성과 점성도를 설명하는 변수로 사용될 수 있음을 제시한다. 삼차원 상자집계 프랙탈 차원은 비표면적이 같을 때 공극률이 증가함에 따라 증가하고, 비표면적이 2.4에서 $8.3mm^2/mm^3$으로 증가할 때 2.65에서 2.98로 증가한다. 이러한 삼차원 상자집계 프랙탈 차원과 비표면적, 공극률의 관계로부터 삼차원 상자집계 프랙탈 차원이 지진파 감쇠와 맨틀용융체를 포함한 다양한 지질매체의 구조와 무질서도를 설명하는 변수로 사용될 수 있음을 제시한다.

만성 폐쇄성 폐질환의 조기 진단과 관리 (Early Diagnosis and Management of Chronic Obstructive Pulmonary Disease)

  • 이세원;유지홍;박명재;김은경;윤호일;김덕겸;이창훈;박용범;박주헌;황용일;정기석;유광하;박혜윤;이재승;허진원;오연목;임성용;정지예;김영삼;김휘정;이진국;김영균;김진우;윤형규;이상도
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제70권4호
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    • pp.293-300
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    • 2011
  • Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a substantially under-diagnosed disorder, and the diagnosis is usually delayed until the disease is advanced. However, the benefit of early diagnosis is not yet clear, and there are no guidelines in Korea for doing early diagnosis. This review highlights several issues regarding early diagnosis of COPD. On the basis of several lines of evidence, early diagnosis seems quite necessary and beneficial to patients. Early diagnosis can be approached by several methods, but it should be confirmed by quality-controlled spirometry. Compared with its potential benefit, the adverse effects of spirometry or pharmacotherapy appear relatively small. Although it is difficult to evaluate the benefit of early diagnosis by well-designed trials, several lines of evidence suggest that we should try to diagnose and manage patients with COPD at early stages of the disease.

순환제 교대근무자의 수면양상과 주간의 졸리움 및 성격요인과의 관련성 (Sleep Patterns, Daytime Sleepiness and Personality Factors in Rotating Shiftworkers)

  • 김현;김인;서광윤
    • 수면정신생리
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    • 제5권1호
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    • pp.71-79
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    • 1998
  • 연구배경 : 본 연구는 순환제 교대근무가 전반적인 수면양상과 주간의 졸리움에 미치는 영향을 평가하고, 주간의 졸리움과 성격요인 사이의 상호관련성에 대해 알아보고자 시도되었다. 방법 : 20-30대 순환제 교대근무 간호사 41명과 대조군 39명을 대상으로 Beck 우울척도(BDI), 상태특성불안 척도(STAI), 고려대학교 병원 수면장애 클리닉 수면력 검사지, Epworth 졸리움 척도(ESS), 성인용 성격요인 검사(16PF) 등을 실시하였다. 결과 : 교대근무로 박탈된 수면시간은 평균 64.26분 ${\pm}\;14.54$이고, 수면에 어려움을 겪는 빈도($1.24\;{\pm}\;1.17$일/주 vs $0.67\;{\pm}\;1.31$ 일/주, p < 0.05), 잠들기 어려울 때 수면까지 걸리는 시간($103.05\;{\pm}\;73.48$ 분 vs $70.00\;{\pm}\;60.08$, p < 0.05), 불면증이 있을 때 취하는 수면시간($204.25\;{\pm}\;79.90$ 분 vs $280.44\;{\pm}\;111.59$ 분, p < 0.001), 최근들어서의 기력의 변화($x^2\;=\;4.16$, p < 0.05), 수면에 대한 걱정($x^2\;=\;11.08$, p < 0.05), 낮잠자는 여부($x^2\;=\;4.98$, p < 0.05) 등의 문항에서 교대근무를 시행한 대상군과 대조군 사이에 유의한 차이를 보였다. 또한 Epworth 졸리움 척도의 결과도 순환제 교대근무자에서 $8.68\;{\pm}\;3.04$로 대조군의 경우인 $6.86\;{\pm}\;3.04$인 경우보다 유의하게 높았다(p < 0.01). 성격요인검사에서 자아강도 요인(C factor, $R^2\;=0.283$), 민감성 요인(I factor, $R^2\;=0.358$), 도덕성 요인(G factor $R^2\;=0.470$)이 주간에 느끼는 졸리움의 정도에 대해 유의한 설명량을 보였다(p < 0.001). 결론 : 순환제 교대근무 간호사들은 불면증, 수면부족등과 같이 여러가지 수면곤란을겪고 있으며, 이는 심한 불안감, 기력 및 집중력 저하의 원인이 되는 것으로 사료된다. 또한 주간의 졸리움도 순환제 교대근무자에서 유의하게 많이 겪고 있었다. 순환제 교대근무로 인해 겪는 주간의 졸리움의 정도를 예측하는 성격요인으로는 신경증적 행동의 속성인 정서적 불안정을 나타내는 낮은 자아강도 요인, 정서적으로 민감하고 의존적인 성격을 나타내는 높은 민감성 요인, 그리고, 직업에 만족하지 못하는 속성을 의미하는 낮은 도덕성 요인 등이 보여졌다.

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수도품종의 위조현상과 생리 및 형태해부학적 구조와의 관련성에 관한 연구 제2보 유신벼의 위조현상발생과 형태해부학적 구조와의 관계 (Relationships of Physiological Activity and Anatomical Structure to the Wilting Phenomena in Rice Plant 2. Relationships between the anatomical structure and wilting phenomena of rice variety "Yushin")

  • 이종훈
    • 한국작물학회지
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    • 제25권2호
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    • pp.6-14
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    • 1980
  • 전보에서 수도의 급성위조현상의 발생은 생리적으로 일사량의 부족, 질소과측시용 및 불합리한 재배관리에 의한 극심한 토양환원조건 등이 단독 또는 복합되어 일어나는 생리적 장해로서 유발 가능성을 제시하였다. 본 연구는, 유신과 유신의 교배모본인 IR262와 비교품종으로 통일을 공시하여 근기능과 관계가 있는 산소의 지상부로부터 근부로의 공급능력의 품종간차이와 산소의 포기를 위한 해부학적 구조(Anatomical Structure)로 본 포기조직(Lysigenous aerencyma:Air Space)의 발달의 품종간차이를 조사검토 하여 위조현상의 근원적인 원인(Cause)을 명백히 하고자 실시한 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 유신의 위조현상의 발생은 품종, 일사량불족, 질소과잉시용, 토양의 환원 등 단독 또는 복합요인에 의해 유발될 수 있다는 Provisional mechanism을 제시할 수 있었다. 2. 유수형성기 또는 출수기에 Paraffin liquid를 회수면상에 피복하여 외기로부터 근부로의 공급되는 산소를 차단한 바, 처리 1주일후에 급격한 위조현상이 유신과 IR262에시 발생하였으나 통일은 건전하였다. 3. 생육시기별로 뿌리를 절제한 뒤 수경액중에서의 신발근력의 품종간차이를 보면 통일은 높은 발근역을 보였으나 ,유신과 IR262는 현저히 떨어졌다. 4. 지상부로부터 간내 통기조직(Lysigenous aerenchyma: Air Space)을 통해 공급된 산소의 근부로부터의 방출량(Oxygen release)은, 통일은 높은 방출량을 보였으나 유신과 IR262는 현저히 낮은 방출량을 보였는데, 이같은 경향은 감수분열기나 출수기에 동일한 품종간차이를 인정할 수 있었다. 5. 외기 및 광합성으로 생성된 산소의 경엽으로부터 근부로 공급되는 통기조직인 각절간의 Air Space 를 검정한 바, 5절간에서는 3품종이 다같이 풍부하게 발달되었으나 그 크기에 있어서는 유신과 IR262가 통일보다 현저히 작았다. 6. 4절간에 형성된 Air Space는 통일은 풍부하게 발달되었으나 유신과 IR262는 거의 발견할 수 없었다. 7. 한편 양수분의 통기조직인, 유관동의 수는 3품종간 차이가 없었으나, 그 크기에 있어서는 Air Space와는 반대로 유신과 IR262가 크고 통일에서 작았다. 8. 위조현상에 저항성이 약한 품종은 산소의 공급능력은 낮은 대신 양분, 특히 질소의 흡수능력은 큰 특성을 지닌 것으로 추정된다. 9. 이상을 종합하면 위조현상의 Susceptible variety는 절간에 형성되는 통기조직의 발달불량으로, 불량한 기상, 토양 및 재배관리하에서는 산소의 공급능력이 약하여 기관조직의 대사능력이 약해지고 근부현상을 일으켜 뿌리조직이 질식되어 일어나는 것으로서, 위조현상의 발생은 해부학적 구조의 유전적 특성(Morphogenesis)이 주원인이며, 그로 인한 생리적 장해가 이차적인 요인으로 생각된다.

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마늘과 한약재 추출물의 혼합급이가 알코올 투여에 의한 간기능 및 지질대사에 미치는 영향 (The Effect of Garlic and Medicinal Plants Extracts on the Liver Function and Lipid Metabolism of Rats Administered with Alcohol)

  • 이수정;강민정;신정혜;김정균;강신권;성낙주
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제38권5호
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    • pp.561-568
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    • 2009
  • 마늘과 한약재 추출물이 20% 알코올을 섭취한 흰쥐의 간기능 및 지질대사에 미치는 영향을 조사하였다. 실험군은 기본식이(Normal), 기본식이+알코올 투여(Control), 알코올투여+마늘 추출물 0.5%+한약재 추출물 1.0%(GP-I), 알코올투여+마늘 추출물 1.0%+한약재 추출물 1.0%(GP-II)로 하였다. 마늘과 한약재 추출물의 급이 시 혈당은 대조군에 비해 유의적으로 감소되었으나, 마늘 첨가량에 따른 유의차는 적었다. 알부민 함량은 마늘 첨가량에 따라 유의적으로 증가하였다. 혈청 중 총 지질, 총 콜레스테롤 및 중성지방 함량은 마늘과 한약재 추출물의 급이 시 유의적으로 감소하였으며, 총 콜레스테롤 및 중성지방 함량은 마늘의 첨가량에 따른 유의차가 없었다. LDL-콜레스테롤은 대조군에 비해 GP-I군에서는 약 58%, GP-II군에서는 73% 정도 감소되어, 혈중 지질 함량의 변화 중 가장 큰 폭으로 감소되었다. 간조직의 지질 함량 변화는 혈액과 비슷한 경향이었으며, GP-II군에서 유의적으로 감소되었다. 알코올 투여로 혈청 GOT 및 r-GTP 활성은 정상군에 비해 유의적으로 증가하였으나, GPT 및 ALP 활성은 유의차가 적었다. 마늘과 한약재 추출물의 급이로 GOT, GPT 및 r-GTP 활성은 유의적으로 감소되었으나, ALP 활성은 모든 실험군 간에 유의차가 없었다. 마늘과 한약재 추출물의 급이에 따른 TBARS 함량은 혈액에서 유의차가 없었으나, 간 조직에서는 마늘 첨가량에 따라 유의적으로 감소되었다. DPPH 라디칼 소거에 의한 항산화활성은 혈액 및 간 조직에서 마늘의 첨가량에 따라 유의적으로 증가하였다. 따라서 마늘과 한약재 추출물의 급이는 알코올성 간 기능 개선 및 예방에 효과적인 것으로 판단된다.

정신장애자의 형사책임능력 판단과 정신감정 (The Judgment of Criminal Liability and Psychiatric Evaluation for Mentally Defective Person)

  • 정용기
    • 시큐리티연구
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    • 제43호
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    • pp.177-204
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    • 2015
  • 우리나라 형법 제10조 제1항에서는 "심신장애로 인하여 사물을 변별할 능력이 없거나 의사를 결정할 능력이 없는 자의 행위는 벌하지 아니한다"라고 규정하고 있다. 따라서 정신장애자가 행위 시에 책임능력이 결여되었다고 판정되면 형사처벌을 할 수 없다. 정신장애자에 대한 책임능력의 판단 문제는 형법학과 정신의학이 교차하는 영역에 존재한다. 정신장애로 인한 책임능력의 존부에 대해서는 최종적으로 법원이 판단하게 되지만 생물학적 요소인 정신장애에 대한 판단은 정신의학적 지식이 필요하고 이에 의존하는 것이 당연하다. 특히 국민참여재판의 시행으로 정신장애자의 정신감정 절차와 내용에서 변화가 요구된다. 일반시민들로 구성된 배심원이 재판의 심리에 참가하게 되므로 배심원이 정신감정의 결과를 이해하고 판단할 수 있도록 더욱 정확한 정신감정과 결과를 제출하는 절차의 개선이 필요하다. 형사사법절차에서 정확한 정신감정결과를 담보하기 위해서는 형사사법과 사법정신의학에 관한 일정한 교육프로그램을 이수한 정신과 의사 또는 심리학자로 구성되는 인력-풀을 구축하고, 인력-풀에 소속된 감정인을 선정하여 정신감정을 실시하는 것이 바람직하다. 나아가 국민참여재판에서 일반시민으로 구성되는 배심원의 비전문성을 고려해야 하므로 알기 쉬운 정신감정서의 작성과 제출이 요구된다. 정신장애 여부에 관한 배심원의 공정한 평결을 위해서는 정신감정서의 신속한 제출과 중요한 내용을 요약한 정신감성서의 제출, 배심원이 쉽게 이해할 수 있는 정신감정서의 작성이 필요하다.

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수족한(手足汗)의 원인(原因)과 치료법(治療法)에 대한 동(東).서의학적(西醫學的) 고찰(考察) (A Comparative Study of the Oriental and the Occidental Medical Literature on the Etiologies & Treatments for Palmoplantar Hyperhidrosis)

  • 고영철;신조영
    • 대한한방내과학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.268-295
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    • 1997
  • Sweating is natural phenomenon necessary for the regulation of an individual's body-temperature. The secretion of sweat is mediated by a portion of our vegetative nervous system(the sympathetic nervous system). In some people, this system is working at a very high activity level, far higher than needed to keep a constant temperature. This condition is referred to as hyperhidrosis. Especially excessive sweating of the hands and the feet is palmoplantar hyperhidrosis or volar hyperhidrosis. This is by far the most distressing condition. It was founded that the first important cause of this was emotional factor. The hands are much more exposed in social and prefessional activities than any other part of our body. Many individuals with palmoplantar hyperhidrosis are limited in their choice of proffession, because unable to manipulate materials sensitive to humidity or reluctant to shake hands; some patients arrive to the point to avoid social contact. The occidental medical treatments for palmoplantar hyperhidrosis include application of topical agents(chemical antiperspirants such as aluminum chloride), iontophoresis(treatment with electrical current), or surgery(thoracic sympathectomy). It was reported that the most effective treatment was thoracic sympathectomy. So this study was started to find the easy and effective oriental medical treatments against the occidental medical treatments through the oriental medical literature. The occidental medical idea for palmoplantar hyperhidrosis is only limited in neurologic system, so surgery is the best treatment. But the oriental medical idea for palmoplantar hyperhidrosis is much wider, so the oriental medical causes and treatments for this are able to be veriety. And the oriental medical teatment is freely in treating the patients of palmoplantar hyperhidrosis, because entire idea including pulse, facial color, mental condition, constitution and other symptom exists in the oriental medicine. The results of a bibliographic study of causes and treatments for palmoplantar are as follows; 1. The main causes of pa1moplantar hyperhidrosis are heat in the stomach, damp-heat in the spleen and the stomach, insufficiency of the spleen-qi and the stomach-qi, deficiency of the spleen-yin and the stomach-yin, and the others are the stomach-cold syndrome, stasis of blood and dyspepsia in the stomach, disorder of the liver-qi, deficiency of the heart-yin and the kidney-yin, deficiency of the heart-yang and the kidney-yang, stagnated heat in the liver and the spleen, the lung channel-heat etc. 2. The main methods of medical treatments for palmoplantar hyperhidrosis are clearing out the stomach-heat, eliminating dampness and heat in the spleen and the stomach, invigorating the spleen-qi and the stomach-qi, reinforcing the spleen-yin and the stomach-yin, warming the stomach, relaxing the liver and alleviating of mental depression and tonifying the heart and the kidney etc. 3. The main prescriptions of palmoplantar hyperhidrosis are Taesihotang, Palmultang-kakam, Samyeongbaechusan, Chongbisan, Sasammaekmundongtang, the others are Leejungtang, Hwangkikonjungtang, Seungkitang, Boyumtang, Baekhotang, Chongsimyonjayum, Moyrosan, etc. 4. Local medicine for external use are liquid after boiling alum in water for about 1 or 2 hours, liquid after boiling alum and pueraria root in water and liquid after boiling stragalus root, pueraria root, ledebouriella root and schizonepeta in water, etc. 5. The methods of acupuncture therapy include invigorating Bokyru, Yumkuk and purgating Hapkouk, or invigorating Bokyru, Kihae and purgating Hapkouk, or steadying Hapkouk, Nokung.

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한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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