목 적: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들을 대상으로 청성뇌간반응(ABR)을 선별검사로 시행함으로써 그 원인을 조기 발견하고 조기 치료함으로써 이들의 장애를 최소화하고 언어발달 과정에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2001년 12월까지 3년 동안 경북대학교병원 소아과에 언어발달장애를 주소로 내원한 18개월 이상 소아 139례를 대상으로 하여 청성뇌간반응(ABR)을 시행하였으며 이들의 임상진단과 ABR 이상에 따라 분류하였다. 결 과 : 전체 139례 중 ABR 검사상 이상소견을 보인 환아는 15례(10.8%)였으며 전반적 발달장애 7례, 발달성 언어장애 4례, 기타 4례로 나타났으며 이상소견을 보인 환아 중 7례는 전음성 난청이었으며 8례는 감각신경성 난청이었다. 또한 ABR 검사상 정상을 보인 18개월에서 7세 사이의 I파 및 V파의 평균잠복기 및 표준편차는 각각 $1.40{\pm}0.13$, $5.57{\pm}0.26$이었으며, I-V의 정점간 잠복기는 $4.18{\pm}0.24$였다. 중등도 이상의 감각신경성 난청환아의 4례에서 보청기를 착용하였으며 이들을 추적 관찰하였다. 결 론: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들에게 선별검사로서의 ABR은 반드시 필요한 것으로 생각되며 이것을 통해 감각신경성 난청을 조기 발견하고 감각 신경성 난청의 경우 보청기를 사용하여 조기 치료함으로써 이들의 신경학적 발달 및 사회적 적응에 도움을 줄 수 있을 것이다.
본 연구는 언어가 가장 많이 발달하는 18-24개월 시기의 영아의 발달에 대해 세부적으로 파악하고, 빠른 시기에 적절한 중재 설계를 촉진 시킬 수 있는 발달 평가의 새로운 규준 마련에 목적이 있다. 따라서 우리는 18-24개월 영아의 언어발달 능력 지표를 알 수 있는 선별검사, 표준화된 검사도구 등의 하위 항목들을 구문/음운, 의미, 화용의 영역으로 나누어 각 문항들을 분류하고 5점 척도로 체크리스트를 만들어 18-24개월 영아를 둔 부모를 대상으로 설문조사를 실시하였다. 현재 우리나라에서 국가적으로 시행하는 영유아 건강검진에서 언어 지연이 있는 영아 선별에 낮은 민감도, 국내 검사도구들이 표준화 된지 최소 6년에서 많게는 10년 이상으로 또래집단과 비교하였을 때 발달수준의 격차가 크다는 부모 또는 교사의 보고가 많은 실정이다. 연구 결과에서도 수용 및 표현 관련 설문 문항에서 '항상 가능하다.'와 '하기 시작했다'의 비율이 50~60% 이상이었다. 따라서 본 연구의 결과를 바탕으로 빠른 시기에 세부적으로 적절한 중재 설계를 촉진 시킬 수 있는 발달 평가의 새로운 규준이 마련되어 발달 및 언어 지연이 있는 영아의 선별에 활용되기를 바란다.
Jeon, Hye Lyun;Yi, Jung-Sun;Kim, Tae Sung;Oh, Youkyung;Lee, Hye Jeong;Lee, Minseong;Bang, Jin Seok;Ko, Kinarm;Ahn, Il Young;Ko, Kyungyuk;Kim, Joohwan;Park, Hye-Kyung;Lee, Jong Kwon;Sohn, Soo Jung
Toxicological Research
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제33권2호
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pp.107-118
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2017
Although alternative test methods based on the 3Rs (Replacement, Reduction, Refinement) are being developed to replace animal testing in reproductive and developmental toxicology, they are still in an early stage. Consequently, we aimed to develop alternative test methods in male animals using mouse spermatogonial stem cells (mSSCs). Here, we modified the OECD TG 489 and optimized the in vitro comet assay in our previous study. This study aimed to verify the validity of in vitro tests involving mSSCs by comparing their results with those of in vivo tests using C57BL/6 mice by gavage. We selected hydroxyurea (HU), which is known to chemically induce male reproductive toxicity. The 50% inhibitory concentration ($IC_{50}$) value of HU was 0.9 mM, as determined by the MTT assay. In the in vitro comet assay, % tail DNA and Olive tail moment (OTM) after HU administration increased significantly, compared to the control. Annexin V, PI staining and TUNEL assays showed that HU caused apoptosis in mSSCs. In order to compare in vitro tests with in vivo tests, the same substances were administered to male C57BL/6 mice. Reproductive toxicity was observed at 25, 50, 100, and 200 mg/kg/day as measured by clinical measures of reduction in sperm motility and testicular weight. The comet assay, DCFH-DA assay, H&E staining, and TUNEL assay were also performed. The results of the test with C57BL/6 mice were similar to those with mSSCs for HU treatment. Finally, linear regression analysis showed a strong positive correlation between results of in vitro tests and those of in vivo. In conclusion, the present study is the first to demonstrate the effect of HU-induced DNA damage, ROS formation, and apoptosis in mSSCs. Further, the results of the current study suggest that mSSCs could be a useful model to predict male reproductive toxicity.
목 적 : 2007년 11월 15일부터 시작된 영유아 건강검진의 시행 일년간의 검진 결과를 분석하고, 설문조사를 통하여 수검자와 검진의사의 의견을 조사하여, 향후 영유아 건강검진의 개선 및 발전 방향을 알아보고자 하였다. 본 연구는 국민건강보험공단과 질병관리본부의 지원 하에 수행되었다. 방 법 : 2007년 11월 15일부터 2008년 10월 16일까지 4개월, 9개월, 18개월, 30개월, 5세 검진 대상자 총 2,729,340명의 검진 자료를 분석하였다. 수검자는 1,035명을 대상으로 전화 설문조사를 시행하였고, 262명의 검진의사를 대상으로 설문조사를 시행하였다. 결 과 : 전체 수검률은 35.3%이었다. 수검률은 월령이 증가하면서 감소하는 경향을 보였으며, 성별에 따른 수검률의 차이는 없었다. 구강검진은 6.9%의 수검률을 보였다. 소득이 가장 높은 그룹의 수검률이 가장 낮았고, 의료급여 수급자에서도 낮았다. 검진은 의원에서 82.6%의 수검이 이루어졌다. 4개월 수검자 중 9개월 재 수검자로 계산한 재 수검률은 57.3%이었다. 전체 수검자의 3.1%가 종합판정에서 유소견율을 보였으며, 소득분위가 낮은 그룹에서 유소견율이 높았다. 수검자 설문조사에서는 문진표가 어렵지 않다고 하였고(94%), 검진과정도 73%에서 대체로 만족할 만한 수준이라 응답하였다. 상담 시간 5-10분간 상담을 받은 수검자의 84.2%, 10분 이상 상담을 받은 수검자의 94-95%에서 상담시간에 만족한다고 답하였다. 응답자의 73.2%에서 상담과 교육이 도움이 되었다고 응답하였다. 건강교육은 77.1%에서 수검되었고 설명서도 73.7%에서 수취되었다. 검진의사는 결과 통보서를 작성하는 것에 어려움이 없었고(80%), 현 수가의 적절성은 51.1%가 매우 낮거나 낮다고 응답하였다. 검진의의 98.5%에서 현 검진이 어린이 건강증진에 도움이 된다고 하였으며, 94%가 앞으로도 지속적으로 참여하겠다고 응답하였다. 결 론 : 영유아 건강검진은 시행 첫 일년 동안 성공적으로 시작되었다. 향후 수검률의 향상과 질 관리가 필요하며, 소득분위가 낮은 계층에 대한 지원이 요청된다. 검진의 완전 전산화와 최소 5년 주기의 정기적인 가이드라인의 개정이 필요하다.
Purpose: The purpose of this study was to develop child's health assessment tools for children in child care centers. Methods: Based on the literature review and several types of workshops participated with the child health nursing professors, doctoral students, nurses in pediatric units and pediatric psychiatric units from July to December 2006, the standards of child health assessment tools were developed. Graduate students and 4th grade students in nursing were trained for health assessment and used these assessment tools to validate the content and reliability of said tools. Results: Some record forms were newly developed, including demographic characteristics, past history, present health status, behavioral problems, and appropriate developmental screening tests in child care centers were selected. For systematic health care management in child care centers, daily care report, illness log, and referral sheet were also developed. Conclusion: In the face of growing utilization of daycare and their association with increased risk of various diseases, assessment and control measures are indispensable to the promotion of child health. Children's physical and mental health and developmental problems can be assessed using this assessment tools. They can be used for establishing the direction for developing a health care service system for young children.
The sex differentiation of fishes occurs under the control of genetic and various environmental factors. DM-domain containing genes are novel zinc finger transcription factors and play key roles in sex determination. In order to isolate the wrasse DMRT (wDMRT) cDNA from the protogynous wrasse (Halichoeres tenuispinnis), the wrasse testis cDNA library was screened using the $^{32}$ P-labeled PCR products, which were amplified with the degenerate primers from conserved DM-domain regions of several DMRT genes. Among a few positives obtained through screening, the full length wDMRT cDNA of 2.9kb size encoding a predicted 300 amino acid residues was isolated. The sequence analysis exhibited 60%, 43% sequence identity with rainbow trout and tilapia DMRT1, respectively. RT-PCR assay showed that wDMRT was expressed specifically in male testis. Also, wDMRT gene was strongly expressed in May during reproductive season, when the reproductivity of wrasse is most active. This results suggested that wDMRT gene function in testis differentiation The conserved DM-domain regions were amplified using PCR from DMRT genes of several species among Labridae, and their sequences were determined. The sequence of DM-domain region of Halichoeres. tenuispinis was identical to those of Pseudolabrus japonicus, Pteragogus flagellifera, and showed 94% identity with that of Halichoeres poecioptrerus.
Purpose: The purpose of this study was to develop child's health assessment tools and tailored home visiting nursing service model in a community. Methods: Based on the literature review and several types of workshops participated with the child health nursing professors and visiting nurses in public health centers from May to December 2009, the standards of child health assessment tools, service model and education materials for visiting nurses were developed. Results: Some record forms were newly developed, including neonatal assessment, breast feeding, mother-infant interaction, oral care, vaccination and safety, and appropriate developmental screening tests in the community were selected. For systematic health care management in the community, problem list, problem criteria, health care plan, outcome criteria were also developed. Conclusion: On the demand of growing need for health promotion and early intervention for children and their association with parenting and socioeconomic status, assessment and control measures are indispensable to the promotion of child health for vulnerable population. Children's health and developmental problems, and safe circumstances can be assessed using this assessment tools, and can be used for tailored home visiting nursing care for children.
Sills, E. Scott;Obregon-Tito, Alexandra J.;Gao, Harry;McWilliams, Thomas K.;Gordon, Anthony T.;Adams, Catharine A.;Slim, Rima
Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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제44권1호
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pp.40-46
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2017
Objective: To describe in vitro development of human embryos derived from an individual with a homozygous pathogenic variant in NLRP7 (19q13.42) and recurrent hydatidiform mole (HM), an autosomal recessive condition thought to occur secondary to an oocyte defect. Methods: A patient with five consecutive HM pregnancies was genomically evaluated via next generation sequencing followed by controlled ovarian hyperstimulation, in vitro fertilization (IVF) with intracytoplasmic sperm injection, embryo culture, and preimplantation genetic screening. Findings in NLRP7 were recorded and embryo culture and biopsy data were tabulated as a function of parental origin for any identified ploidy error. Results: The patient was found to have a pathogenic variant in NLRP7 (c.2810+2T>G) in a homozygous state. Fifteen oocytes were retrieved and 10 embryos were available after fertilization via intracytoplasmic sperm injection. Developmental arrest was noted for all 10 embryos after 144 hours in culture, thus no transfer was possible. These non-viable embryos were evaluated by karyomapping and all were diploid biparental; two were euploid and eight had various aneuploidies all of maternal origin. Conclusion: This is the first report of early human embryo development from a patient with any NLRP7 mutation. The pathogenic variant identified here resulted in global developmental arrest at or before blastocyst stage. Standard IVF should therefore be discouraged for such patients, who instead need to consider oocyte (or embryo) donation with IVF as preferred clinical methods to treat infertility.
Tremendous progress has been made over the past quarter-century studying the genetics of gametogenesis and the resulting gametes and embryos. Studies merging molecular techniques and conventional cytogenetics are now beginning to bridge the gap between what we have learned about the meiotic process in males and females and what we know of the mitotic chromosomes of zygotes. Numerical abnormalities in sperm, oocytes and embryo can now diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH). "At risk" couples can, therefore, have only unaffected embryos replaced in the sterus and avoid the possibility of terminating a pregnancy that might only be diagnosed as affected later gestation. Single-cell genetic analysis has also provided powerful tools for studying genetic defects arising during early human development. Recent studies of sperms, oocytes and cleavage-stage human embryos have revealed an unexpectedly high incidence. These genetic abnormalities are likely to contribute to early pregnancy loss and have important implications for improving pregnancy rates in infertile couples by assisted reproduction. The widespread use of preimplantation genetic diagnosis (PGD) awaits further documentatio of safety and accuracy. Other issues also must be addressed. First, the ethical issues regarding germ cell and embryo screening must be addressed including what diseases are serious enough to warrant the procedure. Another concern is the use of this technology for non-genetic disorders such as gender selection. Finally, the experimental nature of these procedure must continually be discussed with patients, and long-term follow-up studies must be undertaken. Development of more accurate and less expensive assays coupled with improved assisted reproductive technology success rates may make PGD a more widely use clinical tool. The future awaits these development.velopment.
내분비계 장애물질은 다양한 동물의 생식과 배아의 발생에 위해한 영향을 미친다고 보고되었다. 이러한 초기 배아의 비정상 발생 중 대표적인 것이 할구파편이다. 본 연구에서는 착상 전 생쥐 초기 배아를 PCB, BPA, DDT에 체내, 체외에서 각각 노출시켰다. 내분비계 장애 물질에 노출시켰던 배아는 할구파편, 불규칙한 할구와 깨짐, 일부 파괴된 투명대 배아 등의 다양한 형태학적 비정상 양상을 보였다. 착상 전 생쥐 초기배아의 세포괴사에 관여하는 유전자를 조사하기 위하여 RT-PCR을 사용하여 mRNA수준에서 평가하였다. Bcl-2, bad 그리고 bax유전자 발현 정도를 대조군과 내분비계 장애물질 처리군으로 나누어 비교하였다. Bcl-2유전자는 내분비계 장애물질 처리군에서 낮아지는 경향을 보였고, bad와bix는 내분비계 장애물질 처리군에서 보다 높은 경향을 보였다. 이러한 연구 결과는 착상 전 생쥐 초기배아를 체내와 체외에서 내분비계 장애물질에 노출시킴으로써 발생적 독성물질을 신속히 판단할수 있는 유용한 수단이 될 수 있을 것으로 생각한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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