• 제목/요약/키워드: Developmental regression

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Rett 증후군 34례의 MECP2 유전자 변이에 관한 연구 (Mutational Analysis of MECP2 Gene in 34 Rett Syndrome)

  • 박상조;황태규;손병희;김철민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권10호
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    • pp.1263-1272
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    • 2002
  • 목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.

은퇴 전후 생활만족도의 다중 변화궤적에 관한 탐색적 연구: 잠재집단성장모형을 중심으로 (A Exploratory Study on Multiple Trajectories of Life Satisfaction During Retirement Transition: Applied Latent Class Growth Analysis)

  • 강은나
    • 사회복지연구
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    • 제44권3호
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    • pp.85-112
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    • 2013
  • 본 연구는 은퇴생활의 이질성과 다양성을 전제로 우리나라 중 고령자의 은퇴 전과 후의 생활만족도 변화양상에 있어 복수의 변화궤적을 확인하고, 각 궤적의 형태와 특성을 파악하는 것을 목적으로 한다. 국민노후보장패널 1차~3차 자료(2005~2009)를 활용하여 만 50세에서 만 69세인 중 고령자 중 1차 시점과 2차 시점 사이에 완전은퇴 또는 부분 은퇴한 243명의 자료를 분석하였다. 생활만족도의 다중궤적을 분석하기 위해 잠재집단성장분석(latent class growth analysis, LCGA)을 실시하였으며, 하위 변화유형별 궤적집단의 결정요인을 파악하기 위해 다항로지스틱 회귀분석을 실시하였다. 연구결과, 우리나라 중 고령자의 은퇴 전후 생활만족의 변화양상은 세 개의 유형이 존재하는 것으로 나타났다. 첫 번째 유형은 은퇴와 관계없이 은퇴 전과 후 모두 높은 수준의 생활만족도를 보이는 '고수준 유지형(47.7%)', 두 번째는 은퇴 전에는 생활만족도 수준이 높지만 은퇴 후 생활만족도가 감소하는 '고수준 감소형(42.8%)', 그리고 은퇴 전 생활만족도 수준이 낮았으며, 은퇴 이후에도 만족이 지속적으로 감소하는 '저수준 감소형(9.5%)'으로 구분되었다. 즉, 은퇴로 인한 삶의 질이 감소하는 위험집단은 약 50%에 이르며, 이 중 약 10%는 가장 취약한 집단으로 분석되었다. 이러한 은퇴 전후 생활만족도 변화유형을 예측하는 요인을 응답자의 개인특성, 경제적 상태, 그리고 은퇴전 직장특성으로 구분하여 다항로지스틱 회귀분석을 실시하여다. 그 결과 은퇴 전보다 은퇴 후의 건강상태가 좋을수록 '고수준 감소형'보다 '고수준 유지형'에 속한 승산이 높았다. 그리고 교육수준이 중졸이하이고, 은퇴 이후 건강수준이 좋아지기 보다는 유지되고, 가구소득이 낮고, 은퇴전 종사상 지위가 임시 일용직인 중 고령자일수록 '고수준 유지형'보다는 '저수준 감소형'에 속할 승산이 높게 나타났다. 본 연구결과를 바탕으로 중 고령자들이 은퇴 전환과정을 성공적으로 보내기 위한 사회복지적 함의를 제시하고, 본 연구의 제한점과 후속연구방향에 대해 제시하였다.

좁은가슴잎벌레의 발육과 생식에 미치는 온도의 영향 (Effects of Temperature on the Development and Reproduction of Phaedon brassicae Baly (Coleoptera: Chrysomelidae))

  • 안정준;김광호;박홍현;이관석;김정환;정인홍
    • 한국응용곤충학회지
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    • 제62권4호
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    • pp.315-323
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    • 2023
  • 좁은가슴잎벌레는 십자화과작물을 가해하는 해충으로 알려져 있다. 본 연구는 온도가 좁은가슴잎벌레의 발육단계별 발육기간, 성충의 수명과 산란특성에 미치는 영향을 파악하고자 성충 전 발육단계는 15, 20, 25, 27.5℃에서, 성충은 10, 15, 20, 25, 27.5℃ 항온조건에서 조사하였다. 알과 유충은 항온조건에서 다음 발육 단계로 성공적으로 발육하였다. 알, 유충, 번데기의 발육기간은 온도가 상승할수록 짧아지는 경향을 보였다. 좁은가슴잎벌레의 발육영점온도, 유효적산온일도는 선형회귀분석을 통해 추정하였으며 알에서 성충출현까지 발육영점온도와 유효적산온일도는 8.7℃와 344.73DD였다. 좁은가슴잎벌레 발육단계별 최저, 최고 온도의 한계는 Briere함수를 이용하여 추정하였으며 알에서 성충출현까지 최저, 최고한계는 5.3℃와 40.4℃였다. 성충은 10℃와 27.5℃ 범위에서 산란이 가능하였고 21.7℃에서 최대 약 627.5개의 알을 낳는 것으로 추정되었다. 노화율, 나이별 생존율, 나이별 누적산란율, 온도의존 산란수와 관련된 성충모델들을 작성하였다. 본 연구에서 제시한 온도발육모형과 성충산란모형은 좁은가슴잎벌레 개체군동태를 이해하는데 유용할 것이며 십자화과작물의 종합적 해충군관리체계를 마련하는데 기초자료로 활용될것으로 기대된다.

신체형 장애의 정신치료 (Psychotherapy for Somatoform Disorder)

  • 이무석
    • 정신신체의학
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    • 제4권2호
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    • pp.269-276
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    • 1996
  • 신체형장애의 정신역동에 대하여 이론적 고찰을 하였다. 신체화(身體化)란 본능적 욕동을 방어하는 과정에서 생긴 갈등을 정신적으로 처리하지 못하고. 신체 증상으로 처리하는 것을 말한다(Moore 1990). Ford(1983)는 인생을 사는 방법 중의 하나라고 하였고, Dunbar(1954)는 정신 에너지가 신체증상으로 바뀌어진 것이라고 했다. Schur(1955)에 의하면, 신체화(身體化)는 갈등에 의해서 일어나는 하나의 퇴행현상이라고 한다. Schur는 이런 현상을 '재(再) 신체화(身體化)(resomatization)'라 했다. 갈등의 신체화(身體化) 반응중 가장 흔한 것이 통증(痛症)(pain)이다. 통증(痛症)은 어린시절의 경험에서 유래한 무의식적 의미를 가지고 있다. 통증(痛症)(pain)은 사랑 획득의 방법이며, 잘못한 행동에 대한 벌로 사용되기도 하고, 속죄(贖罪)의 수단이 되기도 한다. 통증(痛症)중에서도 흉통(胸痛)(chest pain)은 특별한 의미를 갖는다. 일반적으로 '가슴이 아프다'는 말은 '마음이 아프다'는 의미와 같이 쓰인다. 그리고 가슴은 마음을 상징하고 마음은 심장을 생각나게 하여 마음의 아픔을 심장의 통증(痛症)(pain)으로 인식하는 경향이 높다. Kellner(1990)는 적개심과 분노, 특히 억압된 적개심이 신체화(身體化)의 중요한 인자라고 하였다. 정신분석가인 Bacon(1953)dms '심장동통(心臟疼痛)에 대한 정신분석적 관찰'에서 정신분석 시간에 사랑받고 싶은 욕구가 좌절된 환자가 이로 인한 분노와 두려움 때문에 왼편 가슴에서 왼쪽 팔로 뻗쳐 내려가는 심장동통을 호소하는 증례(症例)들을 발표했다. 그녀는 심장동통과 관계된 욕구들이 의존욕구와 공격욕구라고 하였다. 신체형장애의 정신치료에서는 공감적인 관계와 치료적 동맹이 필수적이며, 증상시작의 시점을 중심으로 유발인자를 가려내고 증상과 유발인자의 관계를 이해하도록 돕는 것이 출발이다. 증상을 통하여 표현되고 있는 환자의 심리내적인 갈등을 발견하여 해석해 주는 것이 치료의 과정이다. 이런 기법을 기초로 치료한 세 사람의 신체형장애 증례를 소개하였다. 첫 번째 소개한 히스테리성 실어증을 가진 H군은 억압된 분노가 역동적인 원인이었다. 유발인자와 관련지어 해석을 해주었고, 이차이득을 얻은 후에 회복되었다. 두 번째 소개한 심장노이로제에 빠진 치과의사의 경우는 아버지의 사랑을 잃을 것에 대한 불안이 역동적 원인이었다. 유발인자와 관련지어 증상을 해석하였고, 아버지의 사랑을 잃을까봐 두려워하는 마음속의 아이를 보여주었고, 이제는 어른이 되었으니 자신의 주인이 되어 살라고 교육적인 해석을 듣고 호전되었다. 세 번째 부인은 심한 흉통발작으로 내과에서 의뢰되어 왔는데 의존욕구의 좌절과 이로 인한 분노, 그리고 분리 불안이 역동적 원인이었다. 이 부인은 holter monitor를 메자 증상이 극적으로 사라졌는데 이것을 계기로 자신의 중상이 심인성이라는 것을 알고부터 치료동맹이 이루어졌고, 그 후 정기적인 정신치료 시간에는 증상과 유발인자들 사이의 관계를 해석해 주었다. 이를 통하여 분리불안이 증상과 관계되어 있다는 것을 이해하고 환자는 증상이 일어나도 덜 두려워하게 되었고, 해외여행이나 사회적인 활동이 가능해졌다.

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어머니의 식습관, 요리습관 및 운동습관과 학령기 후기 아동의 Broca 체질량지수와의 상관관계 연구 (Relationship between Broca Index of Late School-Aged Children and Their Mothers' Eating, Cooking, and Exercise Habit)

  • 이혜림;이경은;고광석;홍은아
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제45권10호
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    • pp.1488-1496
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    • 2016
  • 발달과 성장이 매우 빠르게 진행되는 학령기 아동 및 청소년기에는 비만뿐 아니라 부적절한 저체중 또한 장 단기적으로 많은 건강문제를 초래할 수 있다. 그럼에도 불구하고 이 시기의 비만과 관련된 건강문제 및 개선책에 대한 연구는 활발히 이루어지고 있지만 저체중과 관련된 건강 관련 연구는 상대적으로 미흡한 실정이다. 또한, 실제로 아동의 식습관과 생활습관에 가장 직접적인 영향을 끼치는 요인은 어머니임에도 불구하고, 어머니들의 식습관, 요리습관 및 운동습관과 학령기 아동의 저체중과의 상관관계를 분석한 연구는 특히 국내에서 찾아보기 힘든 실정이다. 이것은 한국 학령기 아동의 저체중을 가져오는 환경적 요인, 그중에서도 가장 큰 요인으로 보고되고 있는 가족의 생활습관에 대한 현실과 연구사이에 큰 괴리(missing gap)가 존재함을 의미한다. 따라서 본 연구는 어머니의 인구 사회학적 특성에 따른 식습관, 요리습관 및 운동습관을 분석하고, 어머니들의 건강과 관련된 생활습관 및 체질량지수가 그들의 학령기 후기 자녀의 체질량지수와 어떠한 상관관계가 있는지를 조사하는 것에 목적을 두고 시행되었다. 본 연구 결과에서 Pearson's correlation 분석을 통한 어머니의 체질량지수와 자녀의 체질량지수는 서로 유의한 상관관계를 보였는데(r=0.345, P<0.001), 이는 어머니의 저체중 정도가 클수록 자녀의 저체중 정도 또한 크다는 것을 의미하는 것으로 학령기 아동들의 체중과 관련하여 일반적으로 가장 친밀하게 관계를 맺는 어머니로부터 강하게 영향을 받는다는 선행연구들의 결과를 재조명해 주었다. 또한, 본 연구 결과를 통해 Broca 지수가 90% 미만인 저체중인 어머니가 82.4%로 다수를 차지하는 것과 연관하여 중년 어머니가 저체중 상태에서 적정수준의 운동을 하지 않음으로 인한 전반적인 체력 저하가 있을 수 있음이 의심되었다. 따라서 어머니의 운동 부족과 건강하지 못한 운동습관이 자녀의 운동에 대한 동기부여와 건강상태에 미치는 영향에 대한 연구가 향후에 이루어져야 함을 제안한다. 주목할 만한 또 다른 연구 결과는 어머니의 체질량지수에 따른 어머니의 식습관, 요리습관은 통계적으로 유의한 차이를 보였다는 것이다. 이는 대다수의 참여자가 저체중인 그룹에 속하는 체질량지수를 가지고 있다고 하더라도 저체중 그룹 내 어머니의 식습관과 요리습관이 좋을수록 체질량지수가 정상에 가까운 것으로 해석될 수 있다. 이 결과는 좋은 식습관과 요리습관이 건강상태와 긍정적 상관관계가 있다는 기존의 선행연구 결과들을 지지함과 동시에 비만뿐만 아니라 저체중 그룹 내에서도 적절한 식습관과 요리 습관이 체질량의 적절한 증가와도 상관관계가 있음을 보여준다. 마지막으로 본 연구 결과에서 자녀의 Broca 체질량지수 분류별 어머니의 Broca 체질량지수의 차이는 유의한 것으로 나타났다(F=7.158, P<0.001). 요리습관만을 사후분석 하였을 때 저체중군이 정상군보다 요리습관의 평균점수가 높아 자녀가 저체중군인 어머니들이 자녀가 정상군에 속한 어머니들보다 더 건강한 식습관을 가진 것으로 나타났다. 학령기 아동은 물론 청소년을 대상으로 자녀의 저체중과 어머니의 요리습관과의 상관관계를 살펴본 선행연구를 거의 찾을 수 없는 실정을 고려할 때 이 두 요인과의 상호 연관성을 제시하였다는 점에서 본 연구의 가치를 찾을 수 있다. 따라서 저체중 그룹 학령기 아동의 건강증진 및 건강문제 예방을 위해 어머니들의 건강한 요리습관 형성을 목적으로 하는 교육 프로그램이 효과적인 중재방법이며 이를 개발하여 그 효과를 증명하는 향후 연구를 제안하는 바이다. 본 연구의 결과들은 학령기 후기 아동의 체질량지수와 학령기 아동의 어머니를 대상으로 하는 식습관, 요리습관 및 운동습관의 다각적 측면을 고려한 맞춤형 건강 교육 프로그램을 개발할 수 있는 기반을 마련함에 동시에, 어머니의 생활습관 변화가 학령기 후기 아동의 저체중 및 과체중에 미치는 긍정적인 효과를 연구하는 중요한 기초자료를 제공함에 그 중요한 의의가 있다고 하겠다.