6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is autosomal recessive disorder and the most common type of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. It is caused by deficiency of PTPS, a cofactor involved in the biosynthesis of BH4 from guanosine triphosphate (GTP). Unlike classical phenylketonuria, which needs restriction of dietary phenylalanine for whole life, BH4 deficiency is treated by tetrahydrobiopterin, levodopa, and 5-hydroxytryptophan replacement. So it is important to make accurate diagnosis and initiate treatment as soon as possible for a better prognosis. There is no retrospective study of Korean patients undergoing long-term treatment for PTPS deficiency. We report 9 Korean patients with PTPS deficiency and their laboratory findings including BH4 loading tests, urine pterin tests, genotypes, dihydropteridine reductase (DHPR) activities and clinical manifestations including medication and developmental delay existence.
저자들은 출생 후 소두증 및 양안격리증과 넓은 콧마루, 얇은 입술 등의 특징정인 얼굴 모습, 손가락마디 융합증과 근위부에 위치한 엄지 손가락 등의 손의 기형이 있으면서 양측 청력 장애와 진행하는 관절의 구축을 보였던 남아의 염색체 검사에서 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손(interstitial deletion)을 확인한 1례를 경험하였으며 이는 국내 첫 보고이다.
Kim, Yoon Hwa;Yang, Ju Seok;Lee, Young Joo;Bae, Mi Hye;Park, Kyung Hee;Lee, Dong Hyung;Shin, Kyung-Hwa;Kim, Seung Chul
Journal of Genetic Medicine
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제15권1호
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pp.34-37
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2018
A 1q21.1 microdeletion is an extremely rare chromosomal abnormality that results in phenotypic diversity and incomplete penetrance. Patients with a 1q21.1 microdeletion exhibit neurological-psychiatric problems, microcephaly, epilepsy, facial dysmorphism, cataract, and thrombocytopenia absent radius syndrome. We reported a neonate with confirmed intrauterine growth restriction (IUGR), micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction, facial dysmorphism, and eye abnormality at birth as well as developmental delay at the age of 1 year. These clinical manifestations, except for the IUGR and upper airway obstruction, in the neonate indicated a 1q21.1 microdeletion. Here, we report a rare case of a 1q21.1 microdeletion obtained via paternal inheritance in a newborn with upper airway obstruction caused by glossoptosis and tracheal stenosis.
Dyke-Davidoff-Masson 증후군은 일측성 대뇌 반구의 위축과 동측의 대상성 골비대, 반대측의 편마비 등을 특징으로 하는 드문 신경질환이다. 본 증례는 17개월 남아가 좌측 국소적 경련외에 좌측 편마비 및 기타 발달지연을 동반한 경우이다. 당시 시행한 뇌 자기공명영상에서 우측 대뇌 반구의 진행성 위축과 뇌실 확장, 두꺼워진 두개관과 동측 전두부 부비동의 확장, 추체 접형골의 거상을 보였고 뇌 SPECT 촬영상에 우측 대뇌 반구의 위축 및 혈류감소를 보였다. 이 같은 소견들은 Dyke-Davidoff-Masson 증후군에 합당하여 이에 저자들은 본 증례를 문헌 고찰과 함께 보고한다.
The purpose of this study was to review the current language level of children from multi-cultural background and whether the language level of these children would be increased after participating in the 'We Start Language Intervention Program'. The subjects were 30 36-75-month old children attending daycare centers in Ansan city, South Korea. The results showed that the receptive and expressive language levels of children from multi-cultural families were low compared to those of other children, and that their expressive language level was evaluated more negatively than their receptive language level. After participating in the 'We Start Language Intervention Program', language test scores, language age and language percentile rank were all increased. It was also found that the developmental language level of multi-cultural children increased, and that of the children that had a language delay or language disorder decreased.
Kim, Jinsup;Yang, Aram;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong-Kyu
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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제3권2호
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pp.41-43
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2017
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that is considered, especially on child, to cause poor feeding, hypotonia, failure to thrive, developmental delay and hypogonadism which is known to affect between 1 in 10,000 and 30,000 people. The children with PWS are viewed as affected by growth hormone (GH) insufficiency, although the exact mechanisms of GH deficiency are not fully understood. However, the benefits of GH treatment in children with PWS are well established. Myers, et al. (2006), Grugni, et al. (2016) indicated its positive effects on linear growth, body composition, motor function, respiratory function and psychomotor development. Despite of its effectiveness and advantages had been well known and proven in many other studies, there is only one recombinant GH product that is approved for PWS in Korea, $Genotropin^{(R)}$, till now. A phase III clinical study of GH treatment with $Eutropin^{TM}$, in 34 Korean PWS children is in progress, which is expected to have comparable effects and safety profile with the active control by assessing auxological changes such as height standard deviation score, body composition changes such as lean body mass and percent body fat, motor and cognitive development using Bayley scale, and safety profiles.
Reading disability (dyslexia) refers to an unexpected difficulty with reading for an individual who has the intelligence to be a much better reader. Dyslexia is most commonly caused by a difficulty in phonological processing (the appreciation of the individual sounds of spoken language), which affects the ability of an individual to speak, read, and spell. In this paper, I describe reading disabilities by focusing on their underlying neurobiological mechanisms. Neurobiological studies using functional brain imaging have uncovered the reading pathways, brain regions involved in reading, and neurobiological abnormalities of dyslexia. The reading pathway is in the order of visual analysis, letter recognition, word recognition, meaning (semantics), phonological processing, and speech production. According to functional neuroimaging studies, the important areas of the brain related to reading include the inferior frontal cortex (Broca's area), the midtemporal lobe region, the inferior parieto-temporal area, and the left occipitotemporal region (visual word form area). Interventions for dyslexia can affect reading ability by causing changes in brain function and structure. An accurate diagnosis and timely specialized intervention are important in children with dyslexia. In cases in which national infant development screening tests have been conducted, as in Korea, if language developmental delay and early predictors of dyslexia are detected, careful observation of the progression to dyslexia and early intervention should be made.
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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제4권2호
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pp.42-44
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2018
Prader-Willi syndrome (PWS) is a multisystemic complex disorder characterized by hyperphagia and impaired satiety which lead to severe and early obesity. In infancy, hypotonia and poor suck are main problems, and a child goes through Failure-to-thrive. During childhood, clinical manifestations change to food seeking as well as excessive weight gain, short stature, developmental delay, cognitive disability and behavioral problems. Also, growth hormone insufficiency is frequent. Most patients receive the recombinant growth hormone (rGH) therapy that provides improvement in growth, body composition, and physical attributes. The clinical care guideline for rGH therapy in PWS had been noticed in 2013. The rGH therapy helps in body fat, lean body mass, height SDS and head circumference. Also, the rGH therapy helps motor function, psychomotor development and cognition and behavioral issues.In Samsung medical center, there are clinical care guidelines for rGH therapy in PWS and an useful application for the patients. 'Living with PWS', the name of an moblie application for PWS patients, was introduced in the lecture. The application revised to version 2. It was made more convenient to users than in version 1. It helps caregivers to schedule the rGH therapy and to monitor height and weight.
The ketogenic diet (KD) has been used as an effective antiepileptic therapy for intractable childhood epilepsy. However, various adverse effects have been reported with use of the KD. We report a case of a child who developed acute tubular necrosis subsequent to therapy with KD. A 5-year-old girl had myoclonic epilepsy with developmental delay. She was under the treatment with antiepileptic drugs since the age of 3 months and on the KD during the past 18 months. Proteinuria persisted intermittently with the initiation of the KD and subsequently increased in the past 2 months. She was admitted with intermittent mild fever, vomiting, and lethargy for the past 3-4 weeks. At the time of admission, she presented with hypertriglyceridemia, heavy proteinuria, renal Fanconi syndrome, and acute kidney injury. Renal sonography showed a marked increase in the size and parenchymal echogenicity of both kidneys. A renal biopsy revealed acute tubular necrosis accompanied by early interstitial fibrosis. After the withdrawal of the KD and supportive therapy, without changing other anticonvulsants and their dosages, improvement of renal function was observed. Proteinuria had disappeared after 1 month and kidney size returned to normal after 8 months. It is hypothesized that the KD can induce and/or aggravate the renal tubulointerstitial injury in some patients who are under the treatment with anticonvulsants.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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