• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.39-44
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• 2023

HT-1은 FAH 유전자의 돌연변이에 의해 타이로신 대사의 중간산물이 축적되어 발생하는 유전성 대사 질환이다. 치료하지 않으면 치명적인 결과를 초래할 수 있으며, 간 기능 및 신세뇨관 기능 장애와 더불어 Fanconi 증후군, 포르피린증과 유사한 증상, 지능지수 감소, 인지기능 저하 등을 초래할 수 있다. 국내에서는 탠덤매스 스크리닝을 이용한 신생아 대사이상 선별검사를 통한 조기 진단과 함께 NTBC 약물 치료의 도입으로 치료 성적이 향상되었다. 본 증례는 생후 1개월에 급성 HT-1으로 진단 후 4년 7개월째 NTBC 치료 중인 증례로, 환아는 현재까지 단백 제한식이와 NTBC 복용을 유지하면서 언어지연 외에 특별한 합병증 없이 추적 관찰 중이다. NTBC의 복용이 간 및 신장 기능의 보존과 신경학적 예후에 미치는 영향에 대해서는 장기적인 추적 연구가 필요하다.

• 한국건축시공학회지
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• 제14권4호
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• pp.292-300
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• 2014

건설 프로젝트에 BIM기술이 적용되기 시작하면서, BIM은 전 생애주기 동안 다양한 분야의 정보를 생산하고 활용될 수 있도록 활발한 연구가 진행되고 있다. 따라서 본 연구는 BIM기반의 물량산출 데이터를 활용하여 생산성을 분석할 수 있는 방안을 제시할 목적으로 진행되었다. 본 연구에서는 3D BIM기반 모델을 기반으로 부재의 물량정보를 활용하여 물량을 산출하였으며, 이를 활용하여 현장 생산성을 도출하여 통합 생산성 기준과 비교 분석하였다. 향후 본 논문의 연구 결과를 기반으로 생산성 저하요인을 분석하여 현장생산성을 향상시킬 수 있는 관리방안 도출이 가능할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.18-23
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• 2017

${\beta}$-ureidopropionase 결핍증(${\beta}$-UPD)은 UPB1 유전자 변이에 의한 피리미딘 대사 이상에 의해 생기는 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로 현재까지 전 세계에서 30여명 정도만 보고되었다. ${\beta}$-UPD는 무증상인 경우부터 심한 발달 지연, 소두증, 발작, 인지 저하의 증상을 보이는 경우까지 다양하다. 국내에서 진단된 유일한 ${\beta}$-UPD 여자 환자는 8세 10개월에 targeted next-generation sequencing 검사로 UPB1 유전자 변이를 확인 한 후, Sanger sequencing을 통해 확진하였다. 환자는 성장 장애, 발단 지연, 소두증, 반복되는 감염 및 난치성 뇌전증 증상을 보였으며, 11세 5개월에 원인 미상으로 갑자기 사망하였다. 이에 저자들은 ${\beta}$-UPD 환자의 장기간의 임상경과에 대해 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제2권2호
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• pp.147-152
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• 2006

자해 행동으로 인하여 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아를 대상으로 소아 정신과와의 협진을 통한 약물 요법과 soft mouthguard를 이용한 보존적 치료로 단기간에 만족할 만한 결과를 보였다. 결론적으로 Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해를 예방하는 표준화된 방법이 있는 것은 아니지만 발치나 교정적 수술 등의 침습적인 방법 이전에 약물치료와 장치물 치료 등의 보존적 치료를 통한 접근이 먼저 있어야 한다. 그리고, 보존적 치료의 성공을 위해서는 정신과 전문의와의 협진이 요구되며 환자에 대한 보호자의 적극적인 관심과 구강 위생 관리가 반드시 필요하다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제18권2호
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• pp.138-143
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• 2015

Glycogen storage disease type IX (GSD IX) is caused by a defect in phosphorylase b kinase (PhK) that results from mutations in the PHKA2, PHKB, and PHKG2 genes. Patients usually manifest recurrent ketotic hypoglycemia with growth delay, but some may present simple hepatomegaly. Although GSD IX is one of the most common causes of GSDs, its biochemical and genetic diagnosis has been problematic due to its rarity, phenotypic overlap with other types of GSDs, and genetic heterogeneities. In our report, a 22-month-old boy with GSD IX is described. No other manifestations were evident except for hepatomegaly. His growth and development also have been proceeding normally. Diagnosed was made by histologic examination, an enzyme assay, and genetic testing with known c.3210_3212del (p.Arg1070del) mutation in PHKA2 gene.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1358-1362
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• 2006

Niemann-Pick병은 lysosome내에 sphingomyelinase의 결핍으로 sphingomyelin이란 지질이 축적된 세포들이 간, 비장, 골수, 폐, 및 뇌 등에 침착되어 간, 비장 종대 및 신경증상을 나타내며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사성 질환이다. 1914년 Niemann에 의해 처음 보고되어 Gaucher병의 한 변형으로 분류되어 있다가, 1927년 Pick에 의해 새로 분류되어 Niemann-Pick 병으로 명명되었다. 세계적으로도 희귀한 질환으로 국내에서는 1962년 정 등이 처음 보고한 이래 현재까지 저자가 조사한 바로 총 7례 정도가 보고되었다.저자들은 18개월 된 남아에서 임상증상 및 검사 소견으로 A 형 Niemann-Pick병으로 생각되는 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.510-513
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• 2003

저자들은 호흡곤란, 근력저하, 발달지체로 병원에 온 3 개윌된 남아의 염색체 핵형분석에서 46, XY, dup(7)(q36q33)으로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.505-509
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• 2003

저자들은 빈번한 구토와 성장 장애, 발달 지연 등을 주소로 내원한 1년 7개월된 남아에서 HPRT에 대한 생화학적 효소 분석을 통해 진단하고, HPRT 유전자에 대한 분자유전학적 분석을 시행하여 병인이 되는 돌연변이가 확인된 Lesch-Nyhan 증후군 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.701-704
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• 2009

Smith-Magenis 증후군(SMS)은 17번 염색체에서 유전물질을 향유한 곳이 일부 떨어져 나가면서 생기는 질환으로, 신체, 발달 및 행동상의 특징적 이상이 나타나는 질환이다. 출생빈도는 출생아 25,000명 중에 한 명 꼴로 출생하는 것으로 알려져 있으나 최근 분자유전학적 진단 기술의 발달로 이 질환의 환자수가 점차 증가되고 있다. 다양한 임상증상과 더불어 수면장애, 경련에 대한 치료뿐만 아니라 적절한 언어, 행동학적 치료가 필요하다. 저자들은 SMS 환아 2예를 진단하고 치료하고 있는 경험이 있어 이를 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제33권6호
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• pp.769-772
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• 2006

Purpose: Benign symmetrical lipomatosis(Madelung's disease) is a disease of uncertain etiology that manifests as massive lipomatous deposits in specific area of the body. It is usually located on the neck, shoulder, proximal regions of the extremities and the abdomen. Madelung's disease is found many in middle-aged, Mediterranean man. Imaging using either computed tomography or magnetic resonance imaging is often recommended. Dietary restriction provides no relief of disease. Abstinence with alcohol may delay further progression but does not regression tumor mass. The objective of this study is to prove effectiveness of liposuction for treatment of benign lipomatosis. Methods: We conducted liposuction as a treatment for benign lipomatosis. After general anesthesia, We conducted power assisted liposuction and amount of suctioned volume was about 2500 cc. After surgery, we did compressive dressing and then followed by pressure garment. Results: Six months after surgery, patient was examined for follow up at outpatient department. Recurred lipoma was not observated. Patient was satisfied with result.Conclusion: The only effective therapy for Madelung's disease is surgical removal but recurrence could be occurring. Also multiple surgical scars will be visible. We report a patient with multiple large lipomatosis successfully treated with liposuction.