• 제목/요약/키워드: Defect detection

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복합 열성경련 환자의 소변 유기산 분석에서 나타난 유전대사질환 (Inherited metabolic diseases in the urine organic acid analysis of complex febrile seizure patients)

  • 정희정;김혜림;이성수;배은주;박원일;이홍진;최휘철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권2호
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    • pp.199-204
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    • 2009
  • 목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

쌍태 임신에서 일측 태아의 자궁내 사망이 산모와 생존아에 미치는 영향 (Effects of Single Fetal Death on Mother and Live Co-twin in Twin Pregnancy)

  • 김소연;정해율;백희조;최익선;조창이;최영륜
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1512-1518
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    • 2002
  • 목 적 : 쌍태 임신에서 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존아의 사망률이 높고 범발성 혈관내 응고병증, 패혈증 및 뇌손상 등을 증가시킨다고 알려져 있다. 본 연구는 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아들의 주산기 합병증 및 이와 연관된 위험 인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2000년 12월까지 쌍태 임신 중 일측 태아가 자궁내 사망한 후 생존 출생한 15례의 의무 기록지를 후향적으로 분석하였다. 생존아에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사, 두부 초음파 및 뇌 자기공영상 검사를, 그리고 산모에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사 및 임신과 관련된 합병증에 대해 의무 기록지를 통하여 후향적으로 조사하였고, 생존아에서 주산기 합병증에 대한 위험 인자로 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 분만까지의 기간에 대해 관찰하였다. 결 과 : 1) 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존 출생아 15례의 재태 주령은 $33.7{\pm}3.2$주, 출생 체중은 $1,992{\pm}592g$, 분만까지의 기간은 $32.4{\pm}29.5$일이었고, 조산아 11례(73.3%), 만삭아 4례(26.7%)로 조산의 원인은 조기 진통과 조기 양막 파수가 주였다. 2) 산모에서 시행한 혈액 검사상 범발성 혈관내 응고병증은 1례도 없었고, 산모의 말초 혈액 검사(백혈구수, 혈소판수, PT, aPTT, fibrongen, FDP) 소견과 생존아의 범발성 혈관내 응고병증 및 뇌연화증 발생과는 연관이 없었다. 3) 생존아 총 15례 중 6례(40.0%)는 정상이었고, 범발성 혈관내 응고병증 3례(20.0%), 뇌연화증 3례(20.0%), 자궁내 발육 지연 1례, 쌍태아간 수혈 증후군(recepient) 1례, 선천성 심장기형(심방 중격 결손 및 폐동맥 협착)이 동반된 경우 1례 있었다. 4) 생존 출생아에서 범발성 혈관내 응고장애 및 뇌연화증의 발생은 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아 분만까지의 기간과 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 자궁내에서 일측 태아가 사망한 경우 산모에서 혈액학적 이상은 발견할 수 없었고 생존아에서 주산기 합병증을 예측할 수 있는 의의 있는 위험 인자를 발견할 수 없었지만 약 20.0%에서 뇌연화증 및 범발성 혈관내 응고병증이 발생하였기에 쌍태 임신 중 임신 제2, 3기에 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존 출생아에 대한 면밀한 혈액학적 및 신경학적 검사가 필요하다고 사료되었다.

항과립구 항체 골수스캔을 이용한 다발성 골수종 병변의 평가: 단순골X-선점사 및 골스캔과의 비교 (Bone Marrow Scintigraphy with Antigranulocyte Antibody in Multiple Myeloma: Comparison with Simple Radiography and Bone Scintigraphy)

  • 김동환;이재태;백진호;정진태;현동우;천경아;이영학;손상균;송홍석;이규보
    • 대한핵의학회지
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    • 제32권4호
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    • pp.354-364
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    • 1998
  • 목적: 단순골X-선검사와 골스캔은 다발성 골수종 병변의 조기검출에 많은 제한점을 가진다. 본 연구는 다발성 골수종에서 방사능 표지 항백혈구항체를 이용한 골수스캔의 유용성을 평가하기 위해 실시되었다. 대상 및 방법: 다발성 골수종 환자 22례의 경우 남녀비는 2.1:1이었고 중간연령은 57세였으며, Stage II는 3례, Stage III는 19례였다. 골수스캔은 $^{99m}Tc$으로 표지된 항백혈구 항체를 이용하여 전신상을 촬영하였고, 그 결과를 단순골X-선검사 및 골스캔과 부위별로 비교하였다. 결과: 단순골X-선검사는 14명(64%), 골스캔에서는 11명(50%)의 환자에서 병변을 검출한 반면, 골수스캔에서는 19명(86%)의 환자에서 국소결손병변을 검출하였다. 골수스캔은 Stage II에서는 33%의 환자(1/3)에서 병변을 검출하였고, Stage III에서는 90%의 환자(17/19)에서 병변을 검출하였다. 골수스캔에서 골수확장의 소견은 68% (15/22)에서 관찰되었다. 전체환자 22명에서 124개의 국소결손병변이 단순골X-선 검사, 골스캔, 골수스캔에서 검출되었는데, 단순골X-선검사는 58개 병변을, 골스캔은 40개 병변을 검출한 반면 골수스캔을 통해서는 92개 병변을 검출하였고, 단순골X-선검사나 골스캔에서는 검출하지 못한 국소결손병변을 51개나 더 검출할 수 있었으며, 이는 특히 새로운 흉요추 국소결손병변의 검출에 도움이 되었다. 결론: 골수스캔은 단순골X-선검사나 골스캔보다 높은 검출율을 보였고, 흉요추병변의 검출에 많은 도움을 줄 수 있는 것으로 생각된다. 또한 골수스캔은 진행한 병기에서 더 높은 검출율을 보여주어 골수스캔소견과 임상적 병기간에 상관성을 가지는 것으로 생각된다. 다발성 골수종에서의 골수스캔은 새로운 병변의 검출뿐만 아니라 병기정도의 평가에 도움이 될 것으로 판단된다.

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관상동맥 질환에서 우회로 수술 전 T1-201 휴식-24시간 지연 심근 관류 SPECT를 이용한 심근생존능의 평가 (Viability Assessment with T1-201 Rest-24 hour Delay Redistribution SPECT before Coronary Artery Bypass Graft in Coronary Artery Diseases)

  • 윤석남;김기봉;이원우;정준기;이명철;서정돈;고창순;이동수
    • 대한핵의학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.493-501
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    • 1996
  • 관상동맥 질환으로 관동맥 우회로 수술을 받은 환자에서 수술 전에 휴식-24시간 지연 영상을 얻어 휴식기 T1-201 섭취와 24시간 후의 재분포 여부를 평가하여 수술 후 심근벽 운동이 호전되었는지 여부와 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 대상 환자 17명에서 휴식기 관류가 정상이 아닌 분절이 56분절이었으며 이 중 조금 감소된 분절이 31 분절, 감소가 심한 분절이 14분절, 결손인 분절이 11 분절이었다. 24시간 지연 영상에서 재분포를 보인 분절이 19분절, 재분포가 없었던 분절이 37분절이었다. 2) 56분절 중 수술 후에 호전된 분절이 34분절(61%), 호전되지 않은 분절이 22분절(39%)이었다. 호전된 분절을 생존심근 호전되지 않은 심근을 비생존 심근으로 보았다. 3) 휴식기 T1-201 섭취가 조금 감소한 경우 수술 후 심근벽 운동이 호전될 가능성이 컸다. 4) 휴식기 T1-201섭취에 비해 지연기에 재분포된 19개 분절 중 74%에서 심근벽 운동이 호전되었다. 재분포가 없었던 37개 분절도 54%가 호전되었다. 5) 휴식기 관류감소가 심하지 않거나 재분포되었을 때 생존심근을 76%에서 예측할 수 있었다. 휴식기 관류감소가 심하며 동시에 지연기에 재분포되지 않은 경우 비생존심근임을 85%에서 예측할 수 있었다. 관동맥 우회로 수술 전에 얻은 휴식-24시간 지연 T1-201 SPECT로 휴식기 T1-201 섭취 정도와 지연기 재분포 여부를 관찰함으로써 수술 후 심근벽 운동의 호전 여부를 예측할 수 있었다. 휴식 T1-201/디피리다몰 부하 Tc-99m-MIBI/지연 T1-201 SPECT 검사로 관상동맥 질환을 진단할 수 있을 뿐 아니라 생존심근을 찾는 데 바람직한 검사로 생각하였다.

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Fallot 4징 교정수술후의 생존 및 문제점 (Survival and Problems after Repair of Tetralogy of Fallot)

  • 손세정;한재진;이영탁;김성호
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권3호
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    • pp.237-248
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    • 1999
  • 배경: Fallot 4징 (TOF) 교정수술후의 장기 추적 결과는 대부분의 환자에서 양호한 편이지만 일부에서는 재수술이 필요하거나 또는 사망하는 경우도 있다. 지난 13년간의 TOF 교정수술에 대한 수술후의 생존 및 문제점과 이로 인한 재수술 등을 중심으로 수술후의 결과를 살펴보고자 하였다. 대상 및 방법: 1983년부터 1995년까지 부천세종병원에서 교정수술을 받은 775명의 TOF 환자들중 임상적 관찰이 가능했던 569명을 대상으로 임상기록과 여러가지 검사소견을 후향적으로 조사하였다. 결과: 대상환자 569명중 조기사망자 (수술후 1개월이내의 사망)는 28명 (4.9%)으로 그중 1세 이하는 12명 (42.9%)이었고 그들의 수술 사망률은 15.4%였다. 조기사망자를 제외한 541명 (2.8개월에서 43.4세, 중앙값 23개월)을 1개월에서 12.6년 (중앙값 35개월)동안 추적관찰을 하였다. 수술후 기능상태 및 우심실 기능은 대부분의 환자에서 양호하였다. 우심방-폐동맥을 통한 교정술과 우심실을 통한 교정술을 비교했을 때 의미있는 폐동맥 폐쇄부전 (P<0.001)과 우심실 기능부전의 빈도 (P<0.05)는 전자에서 더 낮았다. 10명 (1.8%)이 추적관찰중에 사망하였고 그중 6명의 사망은 재수술 또는 심실 기능부전과 직접적인 관련이 있었다. 10년 생존률은 96.7%였다. 재수술은 39명 (7.2%)에서 44회 (8.1%) 시행하였고, 재수술의 주요원인은 잔존 심실중격결손 (n=6), 폐동맥 협착 (n=11), 심실중격결손과 폐동맥 협착 (n=17), 폐동맥 폐쇄부전 (n=7) 및 삼첨판 폐쇄부전 (n=2)이었다. 재수술의 수술 사망률은 10.3%였고, 5년 및 10년 재수술이 없을 확률은 각각 89.4% 및 76.1%였다. 결론: TOF 교정수술후 대부분의 환자는 높은 생존률을 보이고 임상적으로도 양호한 편을 보이지만 약 7%의 환자에서는 재수술을 요하는 등의 문제를 가지고 있게 된다. 따라서, 적절한 수술시기를 결정하여 세심한 교정수술을 함으로써 가능한 한 재수술이 필요없도록 하고, 또한 유병률 및 장기 생존에 영향을 주는 교정수술후의 문제들을 조기발견하기 위해 지속적인 추적관찰이 필요하리라 생각된다.

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Moire 영상을 이용한 근골격계 질환의 한의학적 진단에 관한 연구 (A Study on Oriental Medical Diagnosis of Musculoskeletal Disorders using Moire Image)

  • 이은경;유승현;이수경;강성호;한종민;정명수;천은주;송용선;이기남
    • 대한예방한의학회지
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    • 제4권2호
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    • pp.72-92
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    • 2000
  • This research has conducted studies on an Oriental medicine-based method of diagnosing of occupational musculoskeletal system diseases. This researcher has searched through existing relevant medical literature. Also, this researcher has worked on a moire topography using moire topography. In this course, this researcher has reached the following conclusion in relation to the possibility of using a moire topography as a diagnosing device of musculoskeletal system diseases under Oriental medicine . 1 The Western medicine outlines its criteria of screening occupational musculoskeletal system diseases as follows A. The occupational musculoskeletal diseases must clearly include one or more of the subjective symptoms characterized by pain, hypoesthesia dysaesthesia, anaesthesia. etc . B, There should be clinically admitted objective observations and diagnosis outlining that the disease concerned shows symptoms such as tenderness, induration. and edema that can appear with occupational musculoskeletal system diseases. dyscinesia should be admitted with the disease concerned, or there should be observations and diagnosis outlining that abnormality exists in electric muscular or nervous diagnosis and examination . C. It should be admitted that prior to the occurrence of symptoms or observations and diagnosis on musculoskeletal system-related diseases, a patient has been engaged in works with conditions requiring improper work posture or work movement. That is, this is an approach whereby they see abnormality in the musculoskeletal system come from material and structural defect, and adjust and control abnormality in the musculoskeletal system and secreta . 2. The Oriental medicines sees that a patient develops the pain of occupational musculoskeletal diseases as he cannot properly activate the flow of his life force and blood thus not only causing formation of lumps in the body and blocking the flow of life force and blood in some parts of the body. Hence, The Oriental medicine focuses on resolving the cause of weakening the flow of life force and blood, instead of taking material approach of correcting structural abnormality Furthermore , Oriental medicine sees that when muscle tension builds up, this presses blood vessels and nerves passing by, triggering circulation dyscrasia and neurological reaction and thus leading to lesion. Thus, instead of taking skeletal or neurophysiological approach. it seeks to fundamentally resolve the cause of the flow of the life force and blood in muscles not being activated. As a result Oriental medicine attributes the main cause of musculoskeletal system diseases to muscle tension and its build-up that stem from an individual's long formed chronicle habit and work environment. This approach considers not only the social structure aspect including companies owners and work environment that the existing methods have looked at, but also individual workers' responsibility and their environmental factors. Hence, this is a step forward method. 3 The diagnosis of musculoskeletal diseases under Oriental medicine is characterized by the fact that an Oriental medicine doctor uses not only photos taken by himself, but also various detection devices to gather information and pass comprehensive judgment on it. Thus, it is the core of diagnosis under Oriental medicine to develop diagnosing devices matching the characteristics of information to be induced and to interpret information so induced from the views of Oriental medicine. Diagnosis using diagnosing devices values the whole state of a patient and formal abnormality alike, and the whole balance and muscular state of a patient serves as the basis of diagnosis. Hence, this method, instead of depending on the information gathered from devices under Western medicine, requires devices that provide information on the whole state of a patient in addition to the local abnormality information that X-ray. CT, etc., can offer. This method sees muscle as the central part of the abnormality in the musculoskeletal system and thus requires diagnosing devices enabling the muscular state. 4. The diagnosing device using moire topography under Oriental medicine has advantages below and can be used for diagnosing musculoskeletal system diseases with industrial workers . First, the device can Provide information on the body in an unbalanced state. and thus identify the imbalance and difference of height in the left and right stature that a patient can not notice at normal times. Second, the device shows the twisting of muscles or induration regions in a contour map. This is not possible with existing shooting machines such as X-ray, CT, etc., thus differentiating itself from existing machines. Third, this device makes it possible for Oriental medicine to take its unique approach to the abnormality in the musculoskeletal system. Oriental medicine sees the state and imbalance state in muscles as major factors in determining the lesion of musculoskeletal system, and the device makes it possible to shoot the state of muscles in detail. In this respect, the device is significant. Fourth, the device has an advantage as non-aggression diagnosing device.

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