• 수면정신생리
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• 제7권2호
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• pp.115-119
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• 2000

목 적 : 십년 이상 각성장애를 보인 20세 남자환자를 분석하였다. 환자는 두통, 만성피로, 경한 주간졸리움증을 호소하였으나 조절할 수 없는 수면발작, 탈력발작, 입면시 환각이나 수면마비의 병력은 없었다. 방 법 : 야간 수면다원검사 (PSG), 반복적 수면잠복기 검사 (MSLT) 및 조직적합성 유전자검사 (HLA-typing)를 시행 하였다. 결 과 : PSG상 수면잠복기가 짧고 (4분), 렘수면잠복기도 감소하였고 (2.5분), 각성지표 (arousal index)가 시간당 15.7로 약간 증가되었으며, 수면 중 주기적 사지운동지표 (PLMS index)가 시간당 8.1로 관찰되었으나 운동과 연관된 각성지표 (movement arousal index)는 시간당 2.1로 높지 않았다. 잠효율은 (sleep efficiency)는 97.5%로 정상이었다. MSLT상 수면잠복기는 15분 21초로 정상이었으나 sleep-onset REM (SOREM)은 5회의 낮잠 시도 중 4회에서 관찰되었다. HLA-typing에서 DQ6-양성이었는데, 이는 기면증 환자에서 대개 관찰되는 유전자 위치인 DQB1*0602, DQA1*0102와는 다른 DQB1*0601 부위에 상응하였다. 결 론 : 일차성 각성장애의 원인이 되는 여러 질환 특히 일주기리듬장애나 기면증, 원발성 다면증과의 감별진단이 필요하며, 수면검사와 유전자검사 상 기면증의 새로운 변종일 가능성을 배제할 수 없다.

• 대한위암학회:학술대회논문집
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• 대한위암학회 2005년도 제20회 추계학술대회
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• pp.27-27
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• 2005

• IMMUNE NETWORK
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• 제2권4호
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• pp.248-255
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• 2002

Background: TAP1 and TAP2 are two ABC transporter genes located within the class II region of the human MHC. Their protein products form a heterodimer whose function is to transport peptides from the cytoplasm into the endoplasmic reticulum. This study was performed to examine the polymorphism of TAP genes and the distribution of HLA-TAP haplotypes in the Korean population through family analysis. Methods: The subjects used in this study were 50 healthy Korean families consisting of 233 individuals. TAP1 (codons 333 and 637) and TAP2 (codons 379, 565, 577, 651, 665, and 687) typings were carried out by the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. HLA-DRB1 and DQB1 genotyping results from a previous study were used for HLA-TAP haplotype analysis. Results: The number (gene frequency) of TAP1 and TAP2 alleles detected were 3 for TAP1 (A 81.5%, B 17.0%, and C 1.5%) and 8 for TAP2 (A1 32.0%, A2 12.5%, B 34.0%, Bky2 6.5%, C 7.0%, D 3.0%, E 4.5%, and G 0.5%). Eleven TAP1-TAP2 haplotypes were observed with $frequency{\geq}1%$, among which 4 haplotypes (A-B, B-A1, A-Bky2, and C-E) showed weak but significant positive linkage disequilibrium (P<0.05). When DRB1-DQB1 haplotypes were extended to TAP1 and TAP2 loci, much diversification of haplotypes was observed: 19 different DRB1-DQB1 haplotypes formed 58 different haplotypes extended to TAP1 and TAP2 loci. These results add more evidence to the view that recombination hotspot is present within and around TAP gene region. Conclusion: The allele frequencies of TAP1 and TAP2 genes and the distribution of TAP1-TAP2 and HLA-TAP haplotypes were studied in Koreans based on a family study.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권6호
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• pp.624-633
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• 2005

목 적 : 본 연구는 한국인 제 1형 당뇨병 환자들에서 HLADR과 DQ 유전자형 및 갑상선 자가항체(항 TPO 자가항체와 항 thyroglobulin 자가항체)를 분석함으로써, 한국인 제 1형 당뇨병과 관련 있는 특정 HLA 유전자형을 알아보고자 하였고, 이들 제 1형 당뇨병 환자들에서의 갑상선 자가항체의 유병률, 갑상선 질환으로의 발현 및 이들 자가면역성 갑상선염과 HLA 유전자형과의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 총 59명[남아 26명, 검사시 연령 13.7세(5.7-29.9세), 당뇨병 유병기간 7.6년(-1.7-22.5년)]의 제 1형 당뇨병 환자를 대상으로 하였고, 갑상선 질환의 병력 및 가족력이 없는 건강한 200명의 한국인의 HLA 유전자형을 대조군으로 하였다. 59명의 환자 중 갑상선 자가항체 양성인 17명은 중앙기간 3.96년(1일-10.7년) 동안 진찰 및 anti-TPO, anti-TG, $T_3$, $T_4$ 또는 free $T_4$, TSH 검사를 시행하면서 추적 관찰하였다. HLA-DR과 DQ의 유전자 분석은 PCR-SSO, PCR-SSCP, PCR-RFLP 및 PCR-SSP 방법을 이용하였다. 결 과 : 제 1형 당뇨병 환자들에서 대조군에서보다 HLADRB1*0301, *090102, DQB1*0201, *030302, DRB1*0301/*090102, DRB1*090102/*090102, DQB1*0201/*030302, *030302/*030302, *0201/*0302의 빈도가 높았다(Pc<0.05). 15명(25.4%)에서 TPO에 대한 자가항체 양성이었고, 12명(20.3%)에서 TG 자가항체 양성이었으며, 17명(28.8%)은 두 가지 항체 중 한 가지 이상의 항체를 갖고 있었다. 10명(16.9%)은 두 종류의 항체를 모두 갖고 있었다. 갑상선 항체 양성을 보인 이후부터의 추적기간 동안 갑상선기능저하증을 보인 경우는 없었다. 3명(5.1%)의 여아에서 당뇨병 진단 전 또는 후에 갑상선기능항진증이 진단(8.5세, 11세, 13.2세)되었다. 갑상선 자가항체의 유무 및 각각의 항체 종류에 따른 대상군간의 제 1형 당뇨병 진단연령, 갑상선 검사시 연령, 당뇨병 유병기간 및 성별의 차이는 보이지 않았다(P>0.05). 결 론 : 한국인에서는 HLA-DRB1*0301, *090102, DQB1*0201, *030302, DRB1*0301/*090102, *090102/*090102, DQB1*0201/*030302, *030302/*030302, *0201/*0302 등이 제 1형 당뇨병에 대한 감수성 인자였고, 코카시안과는 다른 HLA-DR 및 DQ의 분포가 한국인에서 제 1형 당뇨병의 발생률이 낮은 이유중의 하나를 차지하리라고 생각되었다. 한편, 제 1형 당뇨병 환자들에서 갑상선 자가항체 양성률은 28.8%였고, 이는 한국인 제 1형 당뇨병 환자에서도 갑상선 자가항체 검사가 규칙적으로 시행되어야 함을 시사한다고 하겠다. 한국인 제 1형 당뇨병 환자에서 자가면역성 갑상선 질환에 대한 선별검사 시작 시기와 횟수 등에 대해서는 이들 환자들의 장기적인 추적관찰을 통해 추후 좀더 연구가 필요하리라 생각된다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제46권6호
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• pp.558-563
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• 2009

Objective : Moyamoya disease (MMD) is an uncommon cerebrovascular disorder, characterized by progressive occlusion at the terminal portion of the internal carotid artery. Incidence of the disease is high in East Asia and familial MMD accounts for about 15% of the disease. Although the pathogenesis is unknown, association of HLA class I or II alleles with MMD has been reported with conflicting results. We investigated whether there is a difference in HLA class II association between familial and non-familial forms of the disease. Methods : A total of 70 Korean children with MMD, including 16 familial cases (10 probands), and 207 healthy controls were studied. Among familial cases, only 10 probands were used for the HLA frequency analysis. High resolution HLA-DRB1 and DQB1 genotyping was performed using polymerase chain reaction (PCR)-sequence specific oligonucleotide hybridization and PCR-single strand conformation polymorphism methods. Results : The phenotype frequencies of HLA-DRB1*1302 (70.0%) and DQB1*0609 (40.0%) were significantly increased in familial MMD compared to both controls [vs. 15.5%, corrected p ($p_c$) = 0.008, odds ratio (OR) = 12.76; vs. 4.3%, $p_c\;=\;0.02$, OR = 14.67] and non-familial MMD patients (vs. 14.8%, $p_c\;=\;0.02$, OR = 13.42; vs. 1.9%, $p_c\;=\;0.02$, OR = 35.33). The frequencies of DRB1 and DQB1 alleles in non-familial MMD patients were not significantly different from those in controls. Conclusion : Our findings suggest that the genetic polymorphism of HLA class II genes or other closely linked disease relevant gene(s) could be a genetic predisposing factor for familial MMD.

• Journal of Veterinary Science
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• 제22권5호
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• pp.63.1-63.14
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• 2021

Background: Recently, mesenchymal stem cells therapy has been performed in dogs, although the outcome is not always favorable. Objectives: To investigate the therapeutic efficacy of mesenchymal stem cells (MSCs) using dog leukocyte antigen (DLA) matching between the donor and recipient in vitro. Methods: Canine adipose-derived MSCs (cA-MSCs) isolated from the subcutaneous tissue of Dog 1 underwent characterization. For major DLA genotyping (DQA1, DQB1, and DRB1), peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from two dogs (Dogs 1 and 2) were analyzed by direct sequencing of polymerase chain reaction (PCR) products. The cA-MSCs were co-cultured at a 1:10 ratio with activated PBMCs (DLA matching or mismatching) for 3 days and analyzed for immunosuppressive (IDO, PTGS2, and PTGES), inflammatory (IL6 and IL10), and apoptotic genes (CASP8, BAX, TP53, and BCL2) by quantitative real-time reverse transcriptase-PCR. Results: cA-MSCs were expressed cell surface markers such as CD90⁺/44⁺/29⁺/45^- and differentiated into osteocytes, chondrocytes, and adipocytes in vitro. According to the Immuno Polymorphism Database, DLA genotyping comparisons of Dogs 1 and 2 revealed complete differences in genes DQA1, DQB1, and DRB1. In the co-culturing of cA-MSCs and PBMCs, DLA mismatch between the two cell types induced a significant increase in the expression of immunosuppressive (IDO/PTGS2) and apoptotic (CASP8/BAX) genes. Conclusions: The administration of cA-MSCs matching the recipient DLA type can alleviate the need to regulate excessive immunosuppressive responses associated with genes, such as IDO and PTGES. Furthermore, easy and reliable DLA genotyping technology is required because of the high degree of genetic polymorphisms of DQA1, DQB1, and DRB1 and the low readability of DLA 88.

• 수면정신생리
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• 제18권1호
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• pp.40-44
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• 2011

기면병은 과도한 주간 졸림, 탈력발작, 수면 분절화, 입면환각의 특징을 가진 수면 질환이다. 기면병의 증상은 내과적, 신경과적 질환으로부터 생길 수도 있다. 17세의 고등학생 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 참을 수 없는 과도한 주간 졸림으로 본원 수면클리닉을 통해 입원하였다. 내원 이후 측정된 체질량지수는 30.4 kg/$m^2$였고 맥박은 분당 70~90회, 혈압은 150/100~120/70 mmHg로 관찰되었다. 갑상선기능 검사에서 T3 391.2 ng/dL(60~181), free T4 4.38 ng/dL(0.89~1.76), TSH(thyroid stimulating hormone) <0.01 ${\mu}IU$/mL(0.35~5.5)로 갑상선 중독증이 시사되었다. 수면다원검사가 실시되었고, 수면 자세의 변환은 시간당 81 회로 매우 많은 편이었다. 입면 잠복기는 33.5분, 수면 효율은 47.9%, 입면에서 렘수면 입면시간은 153.6분으로 지연되었고 렘수면은 27.1%로 증가하였다. 주기성 사지 운동지수는 13.4/h로 나타났다. 수면잠복기반복검사에서 평균 입면잠복시간은 24초, SOREMP(sleep onset REM period)은 3회에서 관찰되었다. actogram상 수면-각성의 경계가 불분명하였고, HLA typing에서 DQB1 $^*0602$는 음성이었다. 환자의 갑상선중독증은 대해 3개월간 methimazole 30 mg, propranolol 40 mg이 투약되며 갑상선 기능이 호전되었다. 탈력발작은 venlafaxine 75 mg으로 조절되었고, 야간 수면 유지와 주기적 사지운동증을 치료 하기 위해 clonaze-pam 0.5 mg이 사용되었고 주관적인 야간 수면의 질은 향상되었다. 과도한 주간 졸림에 대해서는 3개월간 modafinil 200~400 mg이 투여되었고 부분적이긴 하지만 다소의 호전을 보이고 있다. 본 증례는 기면병으로 최종 진단된 환자에 있어 병력과 검사상 발견된 갑상선 중독증, 그리고 수면 효율 감소 등이 과도한 주간 졸림을 평가하는데 혼란 변수로 작용한 경우라 하겠다. 다만, 주간 과다 졸림이 modafinil에 부분적인 효과를 보이는 것, HLA DQB1 $^*0602$ 음성의 결과를 보인 환자에게 나타났던 탈력발작에 대해서도 더 설명이 필요할 것으로 보인다. 향후 CSF hypocretin level을 추가로 측정하고 수면 문제의 추이를 관찰하면서 추가적인 PSG와 MSLT가 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.611-614
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• 2009

전신 홍반 루푸스는 자가 항원에 대한 자가 항체를 생성하여 염증을 일으켜 다양한 기관에 손상을 주는 자가 면역 질환이다. 발병 원인은 잘 알려져 있지 않으나, 전신 홍반 루푸스 환자의 가족 중에 전신 홍반 루푸스가 일반인보다 20배 이상 발병 위험이 높아 유전적인 요인이 관련되어 있을 것으로 생각된다. 저자들은 형제에서 발병한 가족성 전신 홍반 루푸스 증례를 경험하였고, 전신 홍반 루푸스와 연관된 조직적합 유전자인 HLA DRB1*1501과 DQB1*0602 유전자를 환아모와 형제들이 공유한 것을 발견하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권10호
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• pp.4125-4128
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• 2014

The median ages at death from cancers between 1985 and 2005 were calculated to demonstrate that inherent anticancer mechanisms may be a common pathway for different cancers. Seventy-eight patients with gastric, liver and lung cancers, were recruited in the solid cancer group. The leukemia group consisted of 31 patients with three main types of leukemia. The controls were 100 healthy individuals. The samples were typed using an HLA-DR/DQ PCR-SSP typing kit. The results showed that the median ages at death from all causes were 64.7 years in 1985 and 70.1 years in 2005. The range of the median ages at death from all cancers was similar to the corresponding value for deaths attributed to all causes. The frequency of $DRB1^*03$ was 9.6% in the solid cancer group and 3.0% in the control group (p<0.05). The frequency of $DRB1^*04$ in the leukemia group were significantly lower than that of the control (p<0.05). $DRB1^*13$ and $DRB1^*06$ frequencies in the leukemia group were significantly higher than those of the controls (p<0.05). It is suggested that inherent anti-cancer mechanisms may be a common pathway for different cancers and are associated with the immune system and HLA.

• 대한임상검사과학회지
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• 제37권3호
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• pp.216-219
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• 2005

We report a case of narcolepsy. A 25-year-old man has had excessive daytime sleepiness of about 10 years durations. He awakens daily feeling exhausted and continually falls asleep during the day while engaged in such situation like reading and watching television. He has exhibited cataplexy, a sudden loss of muscular tone, brought on by emotion, usually laughter. Polysomnogram revealed increased sleep stage 1, 2 and decreased deep sleep. Multiple sleep latency test (MSLT) showed that sleep latency was 1.33 minutes and there were 3 noted sleep onset rapid eye movement (SOREM) on 5 trials. The epworth sleepiness scale (ESS) was 17/24. Typing of HLA haplotype that was positive for the $DQB1^{\ast}0602$ allele, and hypocretin-1 (orexin A) could not be detected in cerebrospinal fluid (CSF). Brain MRI showed normal image. We diagnosed his case as narcolepsy based on history of cataplexy, and three occurances of SOREM, and positive of HLA haplotype.