• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제12권1호
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• pp.71-78
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• 2001

연구 목적：본 연구는 이전의 연구들이 9번 염색체의 전위와 연관된 정신과적 특성이나 발달학적인 측면에 다루지 않았던 것에 주목, 정신과적인 문제 중 언어나 운동 발달의 지연, 지능저하, 성장지연 등과 같은 아동기의 발달학적인 문제와 행동문제에 초점을 맞추어 9번 염색체의 전위와 어떤 연관성이 있는지의 여부에 대해 알아보기로 하였다. 방 법：1) 1984년부터 2000년까지 서울대학교병원 인구의학연구소에 유전학적 검사가 의뢰된 환자들 중 9번 염색체 전위로 결과가 나온 증례들을 수집하였다. 검사를 의뢰한 진료과, 의뢰한 이유 등에 대한 정보를 얻었다. 2) 9번 염색체 전위를 지닌 소아 청소년 12명을 환아군으로 선정하고 성별, 나이 등이 일치하는 학생 45명을 대조군으로 선정하여 부모에게 과거력조사설문지와 아동청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Check List, 이하 K-CBCL로 약칭)를 배부, 작성하도록 하였다. 결 과：1) 9번 염색체 전위로 결과가 나온 165례 중 검사 의뢰 진료과의 분포는 산부인과(47.3%), 소아과(23.6%), 소아정신과(17.0%)의 순으로 나타났고, 소아과와 소아정신과에서 검사가 의뢰된 경우(67례), 의뢰한 주 이유는 지능저하(35.8%), 언어 또는 운동발달지연(31.3%), Fragile X 증후군 의심(23.9%), 성장지연(20.9%)의 순이었다. 2) K-CBCL 결과상 사회적 미성숙 척도에서 임상범위에 해당된 비율이 환아군에서 대조군에 비해 유의하게 높았고, 환아군이 대조군보다 언어나 운동 발달 영역에서 발달이 늦는 것으로 나타났다. 결 론：본 연구는 9번 염색체의 전위와 연관된 발달학적인 측면을 다룬 최초의 연구로 아동기의 발달학적인 문제나 행동문제에 있어서 연관성을 시사하는 결과를 보였다. 정신과적인 문제와 연관된 유전자의 다양한 표현형을 밝혀 나가는 토대가 되기를 기대해 본다.