• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권6호
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• pp.615-619
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• 2003

시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축적과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제4권1호
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• pp.23-29
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• 2004

시스틴증은 상염색체 열성으로 발생하는 매우 드문 용해소체 축적병으로서, 용해소체 막을 통한 시스틴 운반의 장애로 발생한다. 용해소체 내 시스틴의 축척과 결정화에 의해 전신의 여러 조직에 파괴가 진행되어 성장 장애, Fanconi 증후군, 신부전, 눈의 이상, 내분비 질환 등이 나타난다. 치료제인 cysteamine의 투여가 예후를 향상시킬 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요하다. 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 12세 남아에서 slit-lamp 검사와 혈액 백혈구 시스틴 농도 측정을 통하여 시스틴증을 확진하고 cysteamine 치료를 시행하면서 추적 관찰 중이다.