• 제목/요약/키워드: Craniofacial anomalies

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An ANKRD11 exonic deletion accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome

  • Seo, Go Hun;Oh, Arum;Kang, Minji;Kim, Eun Na;Jang, Ja-Hyun;Kim, Dae Yeon;Kim, Kyung Mo;Yoo, Han-Wook;Lee, Beom Hee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제16권1호
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    • pp.39-42
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    • 2019
  • KBG syndrome is an autosomal dominant syndrome presenting with macrodontia, distinctive facial features, skeletal anomalies, and neurological problems caused by mutations in the ankyrin repeat domain 11 (ANKRD11) gene. The diagnosis of KBG is difficult in very young infants as the characteristic macrodontia and typical facial features are not obvious. The youngest patient diagnosed to date was almost one year of age. We here describe a 2-month-old Korean boy with distinctive craniofacial features but without any evidence of macrodontia due to his very early age. He also had a congenital megacolon without ganglion cells in the rectum. A de novo deletion of exons 5-9 of the ANKRD11 gene was identified in this patient by exome sequencing and real-time genomic polymerase chain reaction. As ANKRD11 is involved in the development of myenteric plexus, a bowel movement disorder including a congenital megacolon is not surprising in a patient with KBG syndrome and has possibly been overlooked in past cases.

Wolf-Hirschhorn syndrome 환아의 치과 치료 치험례 (Dental Treatment of a Wolf-Hirschhorn Syndrome Patient: A Case Report)

  • 김미애;박지현;마연주
    • 대한소아치과학회지
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    • 제43권3호
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    • pp.313-319
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    • 2016
  • Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

편측성 구순구개열 신생아에 대한 술전비치조정형장치의 효과 (Effect of Presurgical Nasoalveolar Molding in Unilateral Cleft Lip and Palate Infants)

  • 김진선;김영진;남순현;김현정
    • 대한소아치과학회지
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    • 제40권3호
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    • pp.209-215
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    • 2013
  • 구순구개열은 얼굴에 발생하는 다양한 종류의 기형 중 빈번히 발생하는 기형으로, 발생 빈도는 일반적으로 1000명당 0.28~3.74명으로 알려져 있으나 파열의 종류, 인종 및 성별에 따라 큰 차이를 보인다. 구순구개열의 치료는 수술영역에서 많은 발전이 있었지만 수술만으로는 문제점을 해결하기는 어렵다. 파열부 간격을 줄이고 구순열 수술을 용이하게 하기 위한 술전 신생아 정형술의 개념이 1950년 McNeil에 의해 개발되었으며, 최근에는 술전 비치조 정형장치(presurgical nasoalveolar molding appliance, PNAM)를 사용하여 치조골뿐만 아니라 코의 모양을 정상화하려는 시도가 이루어지고 있다. 세 명의 환자가 편측성 구순구개열로 진단받은 후 술전비치조정형장치 장착을 위해 의뢰되었다. 레진과 교정용와이어를 이용하여 제작한 K-NAM 장치물을 입술 성형 수술을 시행하기 전까지 장착하였다. 첫 내원시와 nasal molding을 시행하여 입술 성형 수술을 하기 직전, 입술 성형 수술 이후 콧구멍의 높이, 너비, 비주의 각도를 측정하여 비교한 결과 세 증례에서 모두 코의 대칭성이 증가하며 술 후 심미개선에 효과적임을 알 수 있었다. K-NAM 장치물은 장치의 장착, 유지, 조절이 용이하고 장착한 상태에서 수유가 가능하기 때문에 장착시간을 증가시킬 수 있다. 따라서 nasal molding이 가능한 한정된 기간 안에 최대의 효과를 기대할 수 있다. 그리고 젖병을 빠는 행위가 가능해짐으로써 동시에 구강조직의 발달에도 도움을 줄 수 있을 것이라 생각한다.

초등학교 어린이의 평균 구순폐쇄력과 이에 영향을 미치는 요소 (Lip Closing Force and the Related Factors in Elementary School Children)

  • 이한이;백경희;김재곤;이대우;양연미
    • 대한소아치과학회지
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    • 제46권4호
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    • pp.343-352
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    • 2019
  • 성장기 어린이에게서 나타나는 구순폐쇄 부전은 구강기능 및 구강 주위 조직의 구조적 발달 이상을 초래하게 되며, 이는 구강안면 근기능 이상으로 발전된다. 이처럼 입술을 다무는 것은 필수적이고 중요한 행동이므로, 입술을 다무는 힘을 측정하는 것은 구강 감각 및 운동 이상이 있는 환자를 평가함에 있어서 매우 유용할 수 있다. 이 연구의 목적은 학령기 어린이의 연령, 성별에 따른 평균 구순폐쇄력을 측정하고, 이에 영향을 주는 요인들과의 상관성을 분석하는 것이다. 전주시에 소재한 초등학교 5곳의 7 - 12 세 어린이 765명을 대상으로, 교합상태, 구순폐쇄 여부에 대한 임상 검사와 구순폐쇄력 측정을 시행하였다. 구순폐쇄력은 3회 측정하였고, 측정값의 평균을 대상자의 구순폐쇄력으로 활용하였다. Angle 분류법 및 안정시 구순폐쇄 여부는 구순폐쇄력 고저군 분포와 통계적으로 유의한 상관관계를 나타냈다(p = 0.016, 0.004). 완전 구순폐쇄 군에서는 높은 구순폐쇄력 군의 비율이 높았던 반면, 불완전 구순폐쇄 군에서는 낮은 구순폐쇄력 군의 비율이 더 높게 나타났다.

Diagnostic exome sequencing을 통한 KBG 증후군의 조기 진단 (Early Diagnosis of KBG Syndrome Using Diagnostic Exome Sequencing)

  • 홍준호;김세희;이승태;최종락;강훈철;이준수;김흥동
    • 대한소아신경학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.272-275
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    • 2018
  • KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

신생아 중환자실에서 난청의 발생빈도 및 위험요소의 중요성 (Incidence of hearing loss and importance of risk factors in the neonatal intensive care unit)

  • 공승현;강장희;황광수;김중표;이현정;최현;목지선;김정영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권8호
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    • pp.845-850
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    • 2006
  • 목 적 : 선천성 또는 신생아시기에 위험요인을 가진 환아에서 조기 난청의 발생율이 높으며, 지연성 또는 진행성으로 발생하는 난청의 상당 부분도 신생아시기에 위험요인이 있었던 환아에서 발생 한다. 따라서 위험군을 효과적으로 선별하고 관리하는 것은 중요하다. 본 연구는 다양한 위험인자를 발견 할 수 있는 신생아 집중 치료실 입원환자를 대상으로 청력선별검사를 시행하고 난청 발생 빈도와 위험인자들간의 관계 및 상대적인 중요성을 알아보았다. 방 법 : 2003년 5월부터 2005년 12월까지 좋은문화병원 신생아 집중치료실에 입원한 신생아 1,201명을 대상으로 하였다. 검사는 입원원인질환에서 회복되고 교정연령 36주 이상, 체중 2,200 g이상 되었을 때 자동뇌간유발반응검사(AABR. ALGO-3)를 시행하였으며 1차 청력검사에서 통과된 경우 'pass'군 통과하지 못한 경우 'refer'군으로 하였다. 첫 번째 검사에서 'refer'가 나온 경우 1개월 뒤에 재검사를 받도록 하였고 재검사에서 'refer'가 나온 경우 난청 클리닉에 의뢰하여 난청을 확진하였다. 결 과 : 총 1,201명중 1,187명(98.8%)은 청력검사를 통과 하였고 14명(1.2%)이 난청으로 진단되었다. 대상자중 293명(24.4%)이 위험인자를 가지고 있었으며, 이중 282(96.2%)이 통과 하였고, 11명(3.8%)이 난청으로 진단되었다. 위험군에서 난청의 발생빈도가 유의하게 높았다(P<0.001). 각 위험인자들 중에서 난청발생에 유의한 차이를 보인 것은 청력손상을 일으키는 약물의 사용(P<0.001), 출생체중 1,500 g 이하(P<0.001), 안면부 기형(P=0.007) 등이었다. 반면에 위험인자 중 선천성 감염, 고빌리루 빈혈증, 세균성 뇌수막염, 낮은 Apgar점수, 5일 이상의 인공호흡기 사용, 청력 이상을 나타내는 증후군 등은 'pass'군과 'refer'군 사이에 발생 빈도에 있어서 통계적으로 의미가 없었다. 결 론 : 적절한 시기에 난청을 진단하기 위해서 신생아 청력선별검사 뿐만 아니라 난청의 위험요소를 잘 파악하는 것도 중요하다.

순구개열환자의 치아 수와 형태 이상에 관한 연구 (CLINICAL STUDY ON THE ANOMALLES OF NUMBER AND MORPHOLOGY IN CLEFT LIP AND PALATE PATIENTS' TEETH)

  • 백승학;양원식
    • 대한치과교정학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.51-61
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    • 2001
  • 순구개열은 선천성 악안면 기형 중에서 발생률이 가장 높은 질환이며 특히 동양인에게 높은 빈도로 발생된다. 그리고 순구개열에서는 파열부 조직의 선천적 상실과 파열부 봉합 수술후 형성된 반흔에 의한 상악골의 열성장과 상악 악궁의 협착, 코의 형태 이상 등과 함께 치아의 수, 크기와 형태 및 맹출 이상도 높은 빈도로 동반된다. 따라서 저자들은 순구개열 환자의 치아 수, 형태 및 맹출 이상에 관한 임상적 자료를 수집,평가하여 진단과 치료계획 수립시 기초자료로 사용하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 1988년 3월부터 1999년 2월까지 서울대학교병원 교정과에 내원하였던 순구개열환자 241명의 초진시 교정 chart와 cleft chart, orthopantomogram, intraoral x-ray film, 진단용 모형을 사용하여 순구개열군 별로 매복치, 과잉치, 결손치, 왜소치의 유무와 위치를 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 결손치는 비교적 높은 발생빈도 ($56.8\%$)를 보였으며, 치아별 발생빈도는 상악 측절치와 상악 제2소구치에서 높은 수치를 보였다. 순구개열 군별 결손치의 발생율은 구순구개열군과 구순치조열군이 구순열군과 구개열군에 비해 높게 나타났다. 그리고 구순열군, 구순치조열군, 구순구개연군 내에서 모두 양측성이 편측성에 비해 결손치의 발생율이 높게 나타났다. 2. 과잉치는 $11.2\%$ 에서 발견되었으며, 장소별 발생빈도는 영구치열과 유치열에서 상악 측절치와 상악 견치 사이에서 가장 많이 발생되었다. 순구개열 군별 과잉치의 발생율은 구순열군, 구순치조열군, 구개열군, 구순구개열군의 순이었다. 3. 매복치는 $18.3\%$ 에서 관찰되었으며, 치아별 발생빈도는 상악 측절치와 상악 견치에서 그 발생 빈도가 가장 높았다. 순구개열 군별 매복치 발생율은 구순열군, 구순구개열군, 구개열군, 구순치조열군의 순이었다. 4. 왜소치는 $15.8\%$ 에서 발견되었으며, 치아별 발생빈도는 상악 측절치 와 상악 견치에서 가장 많았다. 순구개열군별왜소치의 발생율은 구순치조열군, 구순구개열, 구순열의 순이었다. 그리고 구개열군에서는 왜소치가 발견되지 않았다.

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최근 11년간 서울대학교병원 교정과에 내원한 순구개열 환자의 내원 현황에 관한 연구(1988.3 - 1999.2) (The study on the cleft lip and/or palate patients who visited Dept. of Orthodontics, Seoul National University Dental Hospital during last 11 years (1988.3-1999.2))

  • 양원식;백승학
    • 대한치과교정학회지
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    • 제29권4호
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    • pp.467-481
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    • 1999
  • 순구개열은 악안면 선천성 기형 중에서 발생율이 가장 높으며, 여러 선학들의 조사연구에 의하면 순구개열의 발생빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 따라서 순구개열 환자의 치료에서 중요한 부분을 담당하는 교정과의 순구개열환자의 내원동향에 관한 역학조사가 필요하다고 생각된다. 이에 저자들은 서울대학교병원 교정과에 내원한 순구개열 교정환자들의 연도별, 종류별, 성별, 연령별, Angle씨 부정교합군별 분포에 따른 역학적 특성과 국내병원에서의 수술시기 등의 치료현황에 대한 임상자료 등을 파악하고, 이를 순구개열 환자의 교정 진단 및 치료계획 수립에 중요한 기초자료로 사용하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 1988년 3월 1일부터 1999년 2월 28일까지 서울대학교병원 교정과에 내원한 순구개열 환자(총 250명)와 그 부모들을 대상으로 한 초진시의 문진, 시진을 통하여 기록한 교정 chart및 cleft chart내용, X-tay film과 모형을 대상으로 조사를 시행하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 본 병원 교정과에 내원한 순구개열 환자의 수는 1988년부터 1990년까지 증가한 후 1992년까지 감소추세를 보였고, 1993년부터 1996년까지 비교적 일정한 추세를 보이다가 1997년 이후 현저한 증가 추세를 보였다. 2. 내원한 환자를 순구개열의 종류에 따라 조사한 결과 구순열:구순치조열:구개열:구순구개열이 7.6:19.2:9.6:63.6의 비율을 보였다. 편측 대 양측의 발생빈도는 구순열은 79:21, 구순치조열은 77:23,구순구개열은 75.5:24.5으로서 편측의 발생빈도가 양측에 비해서 높았다. 그리고 편측성에서 좌, 우측간의 발생빈도는 구순열이 53.3:46.7, 구순치조열이 59.5:40.5, 구순구개열이 59.2:40.8 으로서 좌측의 발생빈도가 우측에 비해서 높았다. 3. 순구개열의 남:여 발생빈도는 구순열은 57.9:42.1, 구순치조열은 68.8:31.2, 구순구개열은 76.1:23.9 로서 남자의 발생빈도가 여자에 비해서 높았다. 그러나 구개열에서는 41.7:58.3으로서 여자의 발생빈도가 남자에 비해서 높게 나타났다. 4. 내원 환자를 연령군 별로 조사한 결과 7-12세 군이 $52\%$로서 압도적으로 많았고, 0-6세 군 ($20.4\%$), 13-18세 군($17.2\%$), 18세 이상 군 ($10.4\%$)의 순이었다. 5. 구순열의 봉합수술시기로는 0-3개월 군이 $60.3\%$로서 가장 많았고, 4-6개월 군이 $17.9\%$로 두 번째였다. 6. 구개열의 봉합수술시기로는 1-2세군이 $31.7\%$로 가장 많았고, 0-1세군은 $25.6\%$, 2-3세군이 $12.1\%$였다. 구개 및 상악 성장이 어느 정도 이루어진 5세 이상 군은 $11.6\%$를 차지하였다.7. 구순 반흔 제거수술시기로는 4-6세군 ($27.5\%$), 6-8세군 ($19.6\%$), 2-4세군 ($13.7\%$)이 $60\%$이상을 차지하여 초등학교 취학 전에 구순의 반흔을 제거하려 함을 알 수 있었다. 8. 비변형 교정수술시기로는 0-2세군 ($7.1\%$), 2-4세군 ($14.3\%$), 4-6세군 ($21.4\%$), 6-8세군 ($14.3\%$)으로 초등학교 취학이전이 $57.1\%$로서 최근의 조기 치료경향을 반영하는 것으로 보인다. 9. 인두피판술은 평균 6세에 시행되었으며, 수술 시행 시기별의 차이를 보이지 않고 고른 분포를 보였다. 10. 내원한 환자를 순구개열 종류와 Angle씨 분류법에 의해 조사한 결과, 구순열군은 I급이 가장 많았고 III, II 급의 순이었으며, 구순치조열, 구개열, 구순구개열군은 III급이 가장 많았고, I, II 급의 순이었다. 그리고 III급의 발생빈도의 비율차이는 구순치조열은 $61.7\%$, 구개열은 $73.9\%$, 구순구개열군에서 $79.3\%$로서 구순구개열에서 압도적으로 III급의 발생빈도가 높게 나타났다. 11. 모든 연령군에서 III급 부정교합의 빈도가 가장 많아서($72.7\%$) 전치부의 반대교합이 주된 내원 동기가 됨을 간접적으로 알 수 있었다.

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