• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제45권5호
• /
• pp.711-715
• /
• 2002

저자들은 1년 3개월된 남아에서 현재까지 보고된 상기 증상들 이외에 우측 신장의 수신증과 무한증이 동반된 1레를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
• /
• 제48권6호
• /
• pp.630-634
• /
• 2021

To date, there have been no reports of patients showing a Tessier number 7 cleft with unilateral complete cleft lip and palate. Furthermore, no studies have established the sequence, plan, or timing of surgical methods for treating patients presenting the above anomalies simultaneously. We report a case of a Tessier number 7 cleft with unilateral complete cleft lip and palate. Two months after birth, lip adhesion was performed on the unilateral complete cleft lip and total excision was performed on the skin tag. At 4 months of age, Tessier number 7 cleft was corrected. At 6 months of age, surgery involving two small triangular flaps was performed on the unilateral incomplete cleft lip after performing lip adhesion. At 13 months of age, two-flap palatoplasty with a vomer flap was performed on the complete cleft palate. At 6 years of age, open rhinoplasty was performed on the unilateral cleft lip nose deformity. At 9 years of age, bone grafting was performed for the alveolar cleft. At follow-up appointments up to 13 years of age, there were no major complications. Here, we present this patient, surgical procedures and timelines, and show our results demonstrating good postoperative outcomes.

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제15권1호
• /
• pp.65-69
• /
• 2019

본 증례는 유치열에 다수의 치아 우식증을 주소로 내원한 울프-허쉬호른 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. WHS 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 발달지연, 정신 지체, 식이 장애 및 이로 인한 합병증 등을 보였다. WHS 환자는 다양한 전신 질환 및 선천성 기형 등을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 평가가 필요하다. 또한 WHS 환자의 전신마취 시에는 기도 관리와 관련한 특별한 주의가 필요하며 치과 치료 후에도 주기적 관찰 및 지속적인 구강위생 관리 교육이 필요하다.

• 대한치과교정학회지
• /
• 제33권6호
• /
• pp.485-497
• /
• 2003

악안면 구조의 형태와 기능은 대개 유전자 정보에 의해 결정된다. 분자생물학의 발달로 인해 정상 성장과 형태 형성에 중요한 유전자에 대한 정보가 밝혀지고 있고 이는 현대 두개안면 생물학의 근간이 되고 있다. 밝혀진 사실들 중 주목할만한 것은 섬유아세포 성장인자2 (FGFR2)에 서 의 특이한 돌연변이 가 어 퍼트 증후군 (Apert syndrome) 의 발생과 관련이 있다는 것이다. 어퍼트 증후군은 두개 관상봉합의 조기 유합과 사지의 기형으로 특징지워진다. 그 중 특히 두개골 유합증의 병인과 형성기전을 연구하기 위해 본 연구에서 유전자 변환기법을 시도하여 어퍼트 증후군의 유발인자로 알려진 FGFR2에 서 의 단일 아미노산 치 환 돌연변이를 재연한 인위 유전자구조물을 제작하고 이를 미 세주입법으로 쥐의수정란에 삽입하여 형질변환 쥐를 제작하였다. 본 연구에서는 전체 조직이 아닌 골조직에서 특이하게 활성화되는 전사촉진자(promoter, 제 I형 교원질 유전자의 전사촉진자)를 이용하여 골조직에서만 돌연변이 유전자의 발현을 재현함으로써 이 시도가 쥐에서 두개골유합증을 유발하는지 검증하고자 하였다. 초기 표현형 분석을 통해 어퍼트 환자에서 기대되는 두개골 유합증을 확인하였다. 또한 본 연구에서 삽입된 변환유전자가 원활히 돌연변이 단백질을 생산하고 기능의 증가를 보임을 확인하였다. 이러한 동물 모델을 이용함으로써 이제 정상적 혹은 비정상적 두개골 및 봉합 발육에서의 FGFR2의 역할을 연구하는 것이 가능하리라 사료된다

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제8권2호
• /
• pp.113-117
• /
• 2012

저자는 ARS를 가진 15세 여자 환아에 대한 임상적, 방사선학적 관찰을 통해 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 환아는 Axenfeld-Rieger Syndrome의 안과적 증상인 전안부 형성부전을 나타낸다. 2. 환아의 구강 및 구개악안면 소견으로 다수의 영구치 결손 및 왜소치, 상악 형성 부전, 구치부의 반대교합이 관찰되었다. 3. 환아의 성장에 따른 주기적인 치과적 검진과 추가적인 치료가 필요할 것으로 생각된다.

• Imaging Science in Dentistry
• /
• 제44권3호
• /
• pp.193-198
• /
• 2014

Purpose: The present study was aimed to investigate the variation of soft palate morphology in different age and gender groups. The correlations of radiographic velar length (VL), velar width (VW), pharyngeal depth (PD), and Need's ratio with soft palate variants were also studied in the North Indian subpopulation. Materials and Methods: The study sample consisted of 300 subjects aged between 15 and 45 (mean: 31.32) years. The velar morphology on lateral cephalograms was examined and grouped into six types. The results obtained were subjected to a statistical analysis to find the correlation between variants of the soft palate with gender and different age groups. Results: The most frequent type of soft palate was leaf shaped (48.7%), and the least common was crook shaped (3.0%) among both the genders and various age groups, showing a significant correlation. The mean VL, VW, and PD values were significantly higher in males and significantly correlated with the types of soft palate. A significant correlation was observed between the mean VL, VW, PD, and Need's ratio with various age groups, showing an inconsistent pattern with an increase in age. The types of soft palate, gender, and Need's ratio were also significantly correlated, with an overall higher mean value of the Need's ratio among female subjects and the S-shaped soft palate. Conclusion: The knowledge of a varied spectrum of velar morphology and the variants of the soft palate help in a better understanding of the velopharyngeal closure and craniofacial anomalies.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
• /
• 제33권6호
• /
• pp.681-683
• /
• 2007

Kabuki(Niikawa-Kuroki) syndrome was first reported by Niikawa et al(1981). The faces of the patients are similar to the make-up of traditional Japanese Kabuki actors: long palpebral fissures, an ectropium of the lateral third of the eyelids, and arching eyebrows with sparse lateral halves. Craniofacial findings include a depressed nasal tip, short nasal septum, large and prominent ears, and micrognathia. Other main features area mild to moderate mental deficiency, short stature, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, including prominent finger tip pads. Oral anomalies are common in KS(over 60%) and include abnormal dentition, widely spaced teeth, cleft palate or lip, high vault of palate, hypodontia, conical incisors, screw driver-shaped incisors and ectopic upper 6-year molars. The increased occurrence of cleft lip and palate or the development of a high vault of palate has been described by a number of authors. This condition is believed to be common in Japan, but has been reported from other parts of the world. The objective of this presentation is to report a case of this syndrome in six-year-old girl, with characteristic findings.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제53권10호
• /
• pp.863-871
• /
• 2010

The prevalence of pediatric obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is approximately 3% in children. Adenotonsillar hypertrophy is the most common cause of OSAS in children, and obesity, hypotonic neuromuscular diseases, and craniofacial anomalies are other major risk factors. Snoring is the most common presenting complaint in children with OSAS, but the clinical presentation varies according to age. Agitated sleep with frequent postural changes, excessive sweating, or abnormal sleep positions such as hyperextension of neck or abnormal prone position may suggest a sleep-disordered breathing. Night terror, sleepwalking, and enuresis are frequently associated, during slow-wave sleep, with sleep-disordered breathing. Excessive daytime sleepiness becomes apparent in older children, whereas hyperactivity or inattention is usually predominant in younger children. Morning headache and poor appetite may also be present. As the cortical arousal threshold is higher in children, arousals are not easily developed and their sleep architectures are usually more conserved than those of adults. Untreated OSAS in children may result in various problems such as cognitive deficits, attention deficit/hyperactivity disorder, poor academic achievement, and emotional instability. Mild pulmonary hypertension is not uncommon. Rarely, cardiovascular complications such as cor pulmonale, heart failure, and systemic hypertension may develop in untreated cases. Failure to thrive and delayed development are serious problems in younger children with OSAS. Diagnosis of pediatric OSAS should be based on snoring, relevant history of sleep disruption, findings of any narrow or collapsible portions of upper airway, and confirmed by polysomnography. Early diagnosis of pediatric OSAS is critical to prevent complications with appropriate interventions.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제6권1호
• /
• pp.87-90
• /
• 2009

Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부증상으로 다른누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
• /
• 제27권2호
• /
• pp.183-187
• /
• 2005

관상접근법 후 발생한 측두부 함몰의 기전은 아직 명확하지는 않으나 중측두동맥의 손상에 의한 측두지방대의 소실과 변위, 측두근의 부피감소, 봉합시의 잘못된 위치에 의해 발생된다. 이에 저자등은 관상접근법 후 발생한 측두부 함몰을 빠른 혈관화와 골조직의 성장, 낮은 합병증을 보이는 $Medpor^{(R)}$를 이용하여 심미적인 개선을 얻을 수 있었고 이후 현재까지 양호한 경과를 보이기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바 이다.