• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.22-27
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• 2021

프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.29-34
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• 2015

시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제14권1호
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• pp.81-94
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• 2003

목 적：발달성 읽기 장애는 정상적인 읽기 능력의 현저한 발달 저하나 지속적인 오류를 보이는 질환이며, 학령기 아동의 $3{\sim}7$%에서 관찰된다. 기존에 사용되는 기초학습기능검사의 단점을 보완하고 발달성 읽기 장애의 진단과 평가를 위해 단어/비단어 읽기 검사와 글자기호감별검사의 신뢰도와 타당도를 검증하였다. 방 법：DSM-IV의 진단 기준과 임상적인 판단에 근거하여 읽기 장애 아동 63명(평균 연령 10.48세)과 정상 아동 77명(평균 연령 10.33세)을 대상으로 하였다. 이들에게 기초학습기능검사의 읽기 I과 II목을 실시하였고, 단어/비단어 읽기 검사와 글자기호감별검사를 시행하였다. 단어/비단어 읽기 검사는 각 100문항씩의 익숙한 단어와 의미를 갖지 않는 생소한 비단어를 각각 1.2초와 2.4초안에 읽도록 하여, 이를 통해 자동화된 음운 처리 능력과 의식적인 글자-음소 처리 능력을 평가하였다. 글자기호감별검사를 통해 읽기 장애 환자들이 오류를 일으키는 거울상 반전 글자들의 조합을 판별하는 능력을 검사하였다. 이들 검사의 내적 일치도 등의 신뢰도 검사와 공존타당도, 구성타당도, 판별타당도 등을 검증하였다. 결 과：단어/비단어 읽기 검사는 내적 일치도가 0.96으로서 신뢰할 수 있고, 기초학습기능검사와 0.94의 공존타당도를 나타내었으며, 단어와 비단어 모두 발달성 읽기 장애와 정상 아동을 통계적으로 구분할 수 있었고, 판별 분석에서 원집단에 속한 83.0%를 정확하게 판별할 수 있었다. 글자기호감별검사는 내적 일치도가 0.86으로서 신뢰할 수 있고, 기초학습기능검사와 0.86의 공존타당도를 나타내었으며, 요인 분석 결과 안구 운동 거울상 처리, 전반적 정확성, 거울상 반전 오류, 정지상 처리, 전반적 기민성 부족, 부주의-충동성 등의 여섯 요인으로 구성되어 있었다. 글자기호감별검사의 각 항목 별로 발달성 읽기 장애와 정상 아동을 통계적으로 구분할 수 있었으며, 판별분석에서 원집단에 속한 대상의 87.3%를 정확하게 판별할 수 있었다. 결 론：발달성 읽기 장애 아동은 읽기 과정의 자동적인 시각-의미 연결 기전과 의식적인 형태소-음소 상응 규칙 적용 능력 모두에서 장애를 보였으며, 거울상 반전 오류 등 시각적 정보 처리 기능의 장애도 나타내었다. 이들 장애는 단어/비단어 읽기 검사와 글자기호감별검사를 통해 신뢰할 수 있고 타당성 있게 구분하고 평가할 수 있었다.

• 정신신체의학
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• 제8권1호
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• pp.31-45
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• 2000

연구목적 : 여성 및 남성 탈모중의 개인적 특성이나 탈모양상, 정신의학적특성, 동반 신체질환 및 치료 방법에 관한 비교 분석을 통해 여성 탈모증의 치료 및 예방 지침을 수립하기 위해 연구를 시도 하였다. 방법 : 1998년 1월부터 12월까지 중앙대학교 용산병원 피부과에 내원하여 정신과로 의뢰된 여성 탈모증 환자 51명을 연구집단으로, 남성 탈모증환자 42명을 대조군으로 선정하여 남녀별 차이를 비교 분석하였다. 수집된 자료는 SPSS-$PC^+$ 9.0V 프로그램을 통해 자료 처리를 하였고, 집단간의 차이는 교차 분석 및 변량 분석을 통해 비교 분석하였다. 결과 : 1) 여성일수록 남성에 비해 경제 수준이나 교육 수준이 낮고, 하류 직종에 종사하며, 부친이 무직자가 많고, 형제 자매 수가 많으며, 여자형제만 있는 비율이 높다. 2) 여성일수록 피부과 내원빈도가 많고, 최근 두정부나 전두부 탈모가 많으며, 여성가족 중에 탈모 경험자가 많은 반면에 남성 가족중에는 탈모자가 적고, 후두부 탈모가 적으며, 손톱의 변화는 적다. 3) 여성일수록 가정내 갈등이나 경제적 변화로 인해 스트레스를 받고, 가정내 갈등이나 내성적 성격으로 인해 갈등을 겪는 반면 직장문제나 건강 변화 등 생활 변동을 겪거나, 작업 수행 능력의 부진으로 인한 갈등은 적고 직장 적응에 있어 어려움을 겪는 비율도 낮다. 4) 여성일수록 우울증이나 전환장애가 많고, 불안 증상들이나 우울 증상들을 흔히 호소하며, 불안수준이 높은 반면 신체화증상이나 강박증상은 덜 호소하며, 불안장애는 적다. 5) 여성일수록 남성에 비해 내향화 성향이나 허구 성향 억압 성향 여성화 성향이 높다. 6) 여성일수록 관절염이나 비뇨생식계장애가 많은 반면 위장관장애나 지루성피부염은 적다. 7) 여성일수록 etizolam이나 tretinoin은 많이 사용하는 반면 향정신성 의약품은 적게 사용하며, 특히 clotiazepam이나 prednicarbonate를 적게 사용한다. 결론 : 여성 탈모증 환자는 남성 환자에 비해 우울증이 많고, 불안 및 우울 증상을 흔히 호소하며, 가정 문제로 인해 발병하고, 내향화 성향이나 허구 성향, 억압 성향, 여성화 성향이 높다. 이 결과는 여성 환자가 남성 환자에 비해 더 심각한 정신병리를 보여 준다는 것을 의미하고, 여성 탈모의 예방 및 치료를 위해 정신과적 개업이 필요함을 말해 주고 있다. 따라서 피부과 의사들은 병발하는 정신장애에 대해 깊은 관심을 갖고, 정신과와 피부과가 공동 치료 계획을 세워야 한다.