• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제24권6호
• /
• pp.518-527
• /
• 2021

Purpose: The incidence of hepatic steatosis among children has been increasing; however, data distinguishing simple steatosis from a more complex disorder are lacking. Methods: This study identified the etiologies resulting in hepatic steatosis through a retrospective review of pediatric liver biopsies performed in the last 10 years. A total of 158 patients with hepatic steatosis proven by histopathological evaluation were enrolled in the study, and baseline demographic features, anthropometric measurements, physical examination findings, laboratory data, ultrasonographic findings, and liver histopathologies were noted. Results: The two most common diagnoses were inborn errors of metabolism (IEM) (52.5%) and nonalcoholic fatty liver disease/steatohepatitis (NAFLD/NASH) (29.7%). The three most common diseases in the IEM group were glycogen storage disorders, Wilson's disease, and mitochondrial disease. The rates of consanguineous marriage (75.6%; odds ratio [OR], 26.040) and positive family history (26.5%; OR, 8.115) were significantly higher (p=0.002, p<0.001, respectively) in the IEM group than those in the NAFLD/NASH group. Younger age (p=0.001), normal anthropometric measurements (p=0.03), increased aspartate aminotransferase levels (p<0.001), triglyceride levels (p=0.001), and cholestatic biochemical parameters with disrupted liver function tests, as well as severe liver destruction of hepatic architecture, cholestasis, fibrosis, and nodule formation, were also common in the IEM group. Conclusion: Parents with consanguinity and positive family history, together with clinical and biochemical findings, may provide a high index of suspicion for IEM to distinguish primary steatosis from the consequence of a more complex disorder.

• Imaging Science in Dentistry
• /
• 제54권1호
• /
• pp.13-24
• /
• 2024

Purpose: Pycnodysostosis (PYCD), an autosomal recessive syndrome, is characterized by an imbalance in bone remodeling that produces various clinical and radiographic craniofacial manifestations. This review represents a systematic examination of these manifestations, as well as oral features associated with PYCD. Materials and Methods: A systematic review was conducted across 8 databases from February to March 2023. The search strategy focused on studies reporting cases of PYCD that examined the clinical and radiographic craniofacial and oral characteristics associated with this syndrome. Results: The review included 84 studies, encompassing a total of 179 cases of PYCD. More than half of the patients were female (55.3%), and the mean age was 14.7 years. Parental consanguinity was reported in 51.4% of the cases. The most common craniofacial clinical manifestation was a prominent nose, observed in 57.5% of cases. Radiographically, the most frequently reported craniofacial characteristics included the presence of an obtuse mandibular angle (84.3%) and frontal cranial bosses(82.1%). Clinical and radiographic examinations revealed oral alterations, with micrognathia present in 62.6% of patients and malocclusion in 59.2%. Among dental anomalies, tooth agenesis was the most commonly reported, affecting 15.6% of patients. Conclusion: Understanding the clinical and radiographic craniofacial features of PYCD is crucial for dental professionals. This knowledge enables these clinicians to devise effective treatment plans and improve patient quality of life.

• 한국심리학회지 : 문화 및 사회문제
• /
• 제10권2호
• /
• pp.103-137
• /
• 2004

이 연구에서는 청소년과 부모의 인간관계를 통해 본 신뢰의식을 탐구하기 위해 토착심리학적 접근을 시도하였다. 이를 위해 청소년이 부모, 교사, 친구에 대해 신뢰하는 이유와, 청소년의 부모집단이 자녀, 배우자, 교사에 대해 신뢰하는 이유를 규명하고자 하였다. 또한 청소년과 부모집단이 다양한 인간관계에서 각 사람을 신뢰하는 정도를 비교하였다. 분석대상은 총 1,737명이었으며, 청소년(중-274명, 고-305명)과 그들의 부(579명) 모(579명)로 구성되었다. 분석 결과, 청소년들이 부모를 신뢰하는 가장 대표적인 이유는 부모의 '희생'이었으며, 그 다음으로 '혈연관계'가 부각되었으며, 이외에 '존경함' '나를 믿어줌' '의지가 됨' '지도와 조언'어 포함되었다. 교사를 신뢰하는 이유로는 '학업 지도'와 '스승에 대한 무조건 신뢰'가 대표적인 이유였으며, '아껴주고 관심있음' '존경함' '상담과 인성지도' '부모와 같은 존재' '학생들을 위한 고생과 희생'이 포함되었다. 친구 신뢰의 이유로서 '의지가 됨' '친밀함' '친구에 대한 무조건 신뢰' '나를 이해함'이 지적되었는데, 정서적 지원의 중요성이 시사되었다. 또한 부모가 자녀를 신뢰하는 이유로 '성실함'과 '정직함'과 같은 도덕성의 측면이 강조되었고, '혈연관계' '자녀에 대한 기대와 대화' '순종함' '학업에 충실'이 신뢰의 이유로 나타났다. 배우자를 신뢰하는 이유로는 '성실함' '가족을 위한 헌신' '정직함' '배우자에 대한 무조건 신뢰' '대화와 상호배려'의 순서로 지적되었다. 학부모 입장에서 교사를 신뢰하는 이유로는 '교육자에 대한 무조건 신뢰' '학생 이해와 사랑' '성실함'이 중요하였다. 한편 학교수준별 성별 학업성적별 청소년집단의 부모, 친구, 교사에 대한 신뢰의 정도를 비교한 결과, 중 고등학생별로 부모에 대한 신뢰는 차이가 없었으나, 중학생이 교사를, 고등학생이 친구를 더욱 신뢰하였다. 또한 성별로는 남자가 여자보다, 학업성적별로는 상집단이 하집단보다 부모나 교사 및 친구를 더욱 신뢰하였다. 연령별 성별 학력별 부모집단의 자녀, 배우자, 교사에 대한 신뢰 정도를 비교한 결과, 의미있는 차이가 없었다. 부모와 자녀의 인간관계 신뢰 정도를 상호 비교한 결과, 아버지와 어머니의 배우자신뢰와 자녀신뢰 정도는 자녀의 부모신뢰 정도와 정적 상관이 있었으며, 어머니의 교사신뢰와 자녀의 교사신뢰 수준도 정적 관계를 보였다.

• 보존과학회지
• /
• 제26권1호
• /
• pp.95-107
• /
• 2010

본 연구는 충청남도 서천군 옥남리 일대(갓재골, 우아실) 조선시대 회곽묘에서 출토된 4개체의 인골을 대상으로 조직학, 분자유전학, 골화학 분석 등 종합적인 생화학적 연구를 수행한 결과이다. 실체현미경과 주사전자현미경 분석에 의한 대퇴골의 조직학적 보존 상태는 매우 양호 하였으며, 생화학적 분석이 가능한 것으로 평가되었다. 아밀로제닌 유전자 분석과 미토콘드리아 DNA에 대한 피장자들의 모계 계통형 분석 결과 여성 1명은 B4a에 속하는 것으로 밝혀졌으며, 다른 여성 1명과 남성 2명의 피장자는 하플로그룹 D4b1으로 나타났는데 이들 3명은 가까운 모계 혈연관계 가능성이 있는 것으로 추정되었다. 갓재골에 합장된 두 피장자는 전통적인 매장방식으로 볼 때 부부합장묘인 것으로 추정되었다. 콜라겐의 탄소-질소 안정동위원소 분석 결과 피장자들은 주식으로 쌀, 보리, 콩 등의 $C_3$ 식물을 섭취했던 것으로 나타났다. 본 연구를 통하여 조선시대 회곽묘를 조성할 수 있었던 경제적 계층의 유전학적 특징, 관습적인 매장방식, 식생활 정보를 규명하였다. 이러한 결과는 조선시대 출토 인골에 대한 생화학적 연구의 잠재적인 가치와 중요성에 대해 시사하고 있다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
• /
• 제15권18호
• /
• pp.7533-7537
• /
• 2014

Background: Breast cancer (BC) is the most frequent cancer type, and the leading cause of death from cancer among women in Israel. The Bedouin-Arab (BA) population in southern Israel is characterized by a high rate of consanguinity, common hereditary disorders, and transition from a semi-nomadic, traditional society to a more sedentary and urbanized society. In this hospital-based study, the demographic and the clinicopathological characteristics of BC in BA were compared with Jewish patients. Materials and Methods: 85 BA patients treated at the Soroka Medical Center, Beer Sheba, during the years 2004-2012, were studied and compared with 180 consecutive Jewish patients treated during the year 2007. Clinicopathological features compared included age, menopausal state, number of births, a history of BC in first-degree relatives, tumor size (T), extent of lymph-node involvement (N), distant metastases (M), stage, grade, estrogen and progesterone receptor (ER/PR), and Her2 status. Types of treatment, relapse rate and site, as well as outcome were also studied. Cox's regression models were applied for studying disease-free, and overall survival. Results: Compared with Jewish patients, BA patients were younger (average age $49{\pm}12$ yrs vs $59{\pm}13$, p<0.001), had a lower rate of BC in first-degree relatives (p<0.001), and a larger number of births ($6{\pm}4.2$ vs $2.5{\pm}1.9$, p<0.001). BA patients had larger tumors (p=0.02), more extensive lymph-node involvement (p=0.002), and more advanced stage (p=0.003). Grade, ER, PR, and Her2 status were similar in the two ethnic groups. Relapse type was most commonly systemic in BA patients (p=0.05), and loco-regional in Jewish patients (p=0.02). Median survival was 63, and 35 months for Jewish and BA patients, respectively (log-rank test, p=0.02). In Cox multivariate analysis, stage and PR status (HR-0.14, p<0.0001; HR-3.11, p=0.046), but not ethnicity, influenced overall survival. Conclusions: BC presents a decade earlier, and with more advanced disease in BA compared with Jewish patients. Biologic parameters including grade, ER, PR, and Her2 status were similar in both groups. Although prognosis was worse in BA than in Jewish patients, it was affected only by stage and PR status, but not by ethnicity.

• 생명과학회지
• /
• 제31권5호
• /
• pp.453-463
• /
• 2021

청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국심리학회지 : 문화 및 사회문제
• /
• 제12권3호
• /
• pp.85-127
• /
• 2006

이 연구에서는 청소년기 인간관계 신뢰의식에서의 토착심리를 규명하고, 이러한 신뢰의식이 어떻게 변화하는가를 살펴보고자 하였다. 이를 위해 초 중 고 대학생의 부모 교사 친구에 대한 신뢰의식의 차이를 분석하였다. 더불어 주위사람과 기관에 대한 신뢰, 일반적 신뢰의식의 차이도 분석하였다. 분석대상은 남녀 청소년 968명이었다(초 227, 중 284, 고 213, 대 244). 인간관계 신뢰 변인을 측정하는 질문지는 신뢰에 대한 토착심리분석 결과에 토대하여 연구자가 제작(박영신, 김의철, 2005c)했으며, 일반적 신뢰의식은 Yamagishi (1998)의 질문지를 활용하였다. 연구 결과는 다음과 같다. 첫째, 부모에 대한 신뢰의식을 형성하는 가장 대표적인 구인은 부모의 희생에 대한 지각이었으며, 그 다음은 지도 조언, 의지함, 혈연관계, 존경함이 거의 비슷한 수준으로 중요하였다. 교사에 대한 신뢰는 지도 조언, 존경함, 희생, 믿어줌이 중요하였으며, 이외에도 의지함과 스승제자관계가 포함되었다. 친구에 대한 신뢰에서는 조언, 공감, 믿어줌, 의지함, 친구관계, 희생이 중요하였다. 둘째, 청소년기 동안 부모에 대한 신뢰는 초등학생 시기에 가장 높고 중학생 이후부터 낮아졌다. 교사에 대한 신뢰도 초등학생 시기에 가장 높고 중학생 시기에 낮아지나, 고등학생 시기에 다시 증가하였다가 대학생 시기에는 다시 감소하였다. 이와 달리 친구에 대한 신뢰는 초등학생 이후에 성장함에 따라 점차 증가하였다. 셋째, 주위사람과 기관에 대한 신뢰를 분석한 결과, 가족이나 가정에 대한 신뢰가 가장 높았으며, 정치가나 정당에 대한 신뢰는 매우 낮았다. 친구에 대한 신뢰를 제외하고 대부분의 사람(가족, 교사, 이웃, 기업가, 정치가)에 대한 신뢰는 초등학생이 가장 높고, 대학생 시기까지 전반적으로 감소하는 경향을 보였다. 넷째, Yamagishi에 의해 제안된 일반적 신뢰의식은 초등학생이나 중학생보다 고등학생과 대학생이 높았다. 따라서 일반적 신뢰의식의 변화 패턴은 한국 청소년의 인간관계 신뢰에서의 다양한 변화 패턴을 충분히 설명하지 못하였다. 따라서 한국인 인간관계 신뢰에 대한 토착심리학적 이해의 중요성이 시사되었다.