• 대한두경부종양학회지
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• 제10권2호
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• pp.206-211
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• 1994

1) 선천성 갑상선 발육이상 환자 9명 모두, 경부종피를 호소하였으며, 이 중 1예는 연하통을 동반하였다. 2) 선천성 갑상선 발육이상을 세분하여보면, 이소성갑상선이 44.4%,편측발육부전 및 이소성갑상선을 동반한 경우가 33.3%였고, 편측발육부전을 보인 경우가 22.2%였다. 3) 이소성갑상선을 위치별로 보면 설기저부가 6예(85.7%-1예 중복됨), 갑상설관이 2예였다. 4) 정상 갑상선기능을 보인 경우가 77.8%였고, 갑상선기능저하증을 보인 경우가 22.2%였다. 정상기능을 보인 7명의 환자 중 4명에서 갑상선자극호르몬(TSH)이 증가되어 있었다. 5) 총 9명중 7명에서는 갑상선억제요법만 시행하였고, 2명에서는 갑상선억제요법에 반응하지 않아 절제술을 시행하였으며, 2명 모두 설갑상선이었다. 수술후 계속적으로 갑상선호르몬을 복용중이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.9-15
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• 2010

선천성 갑상샘 기능 저하증은 신생아 3,000명 내지 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 선천성 내분비 질환 중 가장 흔한 것으로 알려져 있다. 본 질환은 갑상샘 발달 과정의 결함으로 인한 갑상샘 형성 부전 또는 호르몬 합성 장애로 인해 가장 흔히 발생한다. 이는 대부분 산발성으로 발생하나 갑상샘 형성 부전의 2%정도에서 가족성으로 발생하기도 하며 유기화 결함에 의한 갑상샘 기능 저하증은 열성으로 유전된다. 본 질환과 관련된 후보 유전자들은 갑상샘 형성 부전 군과 갑상샘 호르몬 합성 장애 군 등 크게 두 군으로 나뉜다. 갑상샘 형성 부전과 관련된 유전자는 비증후군성에 속하는 것으로 TSHR 유전자가 있고 여러 다른 복합적 기형을 동반한 증후군성에 속하는 것으로 Gsa 유전자 및 갑상샘 전사 인자 유전자(TTF-1, TTF-2, Pax-8) 등이 있다. 호르몬 합성장애와 관련된 것으로 TPO와 TG 유전자가 언급되었고 근래 PDS, NIS와 THOX2 유전자가 소개되었다. 또한 iodothyronine 이동 결함과 관련되어 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 갑상샘 기능 저하증에 대한 유전적 근거가 제시되었다.